BRCA-Gene

Was ist das BRCA-Gen?

We all have 46 chromosomes in our cells. Chromosomes are made from DNA (deoxyribonucleic acid). Genes are short sections of DNA and each chromosome contains many genes. Genes contain the information our bodies need to make proteins, which play an important role in the processes that keeping our body working normally. Sometimes a gene may change (this is called a mutation) and either cause or increase the risk of a disease. See also the separate leaflet on Genetische Tests for further information.

BRCA1 (Brustkrebsgen 1) und BRCA2 (Brustkrebsgen 2) sind zwei Gene, die jeder besitzt. Die BRCA1- und BRCA2-Gene schützen normalerweise vor Brust- und Eierstockkrebs. Eine Mutation in einem dieser Gene bedeutet, dass dieser Schutz verloren geht, und eine BRCA-Genmutation kann die Entwicklung von Krebs ermöglichen. Bisher wurden über 2.000 verschiedene BRCA1- oder BRCA2-Genmutationen identifiziert.

Andere Genmutationen, die das Risiko für Brustkrebs erhöhen, sind:

• TP53-Mutation: Die meisten Frauen mit dieser Mutation entwickeln bis zum Alter von 50 Jahren Brustkrebs. TP53 ist auch mit anderen Krebsarten verbunden, darunter Leukämien und Hirntumoren.

• Das PTEN-Gen erhöht das Risiko für Brust-, Schilddrüsen- und Gebärmutterkrebs.

• Die Gene ATM, CHEK2, BRIP1 und PALB2 sind ebenfalls mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs verbunden.

Das Risiko einer Frau, im Laufe ihres Lebens Brust- oder Eierstockkrebs zu entwickeln, ist erheblich erhöht, wenn sie eine schädliche Variante in BRCA1 oder BRCA2 erbt. Wie stark das Risiko jedoch steigt, hängt von der spezifischen Genmutation ab.

The risk of developing cancer is highest for Brustkrebs in women. But it is also higher than average for:

• Eierstockkrebs.

• Bauchspeicheldrüsenkrebs.

• Eine Reihe anderer viel seltenerer Krebsarten.

Men with a BRCA1 or BRCA2 mutation have an increased risk of Prostatakrebs, and also have an increased risk of Männerbrustkrebs and pancreatic cancer.

Brustkrebs

Etwa 13 von 100 Frauen werden im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkranken. Manche Menschen haben ein höheres Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, weil enge Familienmitglieder (z. B. Mutter, Schwester oder Tochter) Brust- oder Eierstockkrebs hatten. Dies wird familiärer Brustkrebs genannt (manchmal auch erblich bedingter Brustkrebs). Das Risiko ist höher, wenn ein Verwandter Brustkrebs im Alter unter 50 Jahren entwickelt hat. Die meisten Frauen, die einen engen Verwandten mit Brustkrebs haben, werden jedoch selbst keinen Brustkrebs entwickeln.

Das Risiko für Brustkrebs ist besonders erhöht, wenn Sie eine BRCA1- oder BRCA2-Genmutation haben. Das geschätzte lebenslange Risiko für Brustkrebs bei Menschen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation variiert, aber im Allgemeinen:

• Frauen mit einer BRCA1-Mutation haben ein geschätztes lebenslanges Risiko für Brustkrebs von 65-85 pro 100. Das geschätzte lebenslange Risiko für Eierstockkrebs liegt bei 40-63 pro 100.

• Frauen mit einer BRCA2-Mutation haben ein geschätztes lebenslanges Risiko für Brustkrebs von 40-85 pro 100. Das geschätzte lebenslange Risiko für Eierstockkrebs liegt bei 10-27 pro 100.

Wenn Sie bereits Krebs in einer Brust haben, sind Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen ebenfalls mit einem erhöhten Risiko verbunden, auch in der gegenüberliegenden Brust Krebs zu entwickeln. Das Risiko für Brustkrebs in der gegenüberliegenden Brust steigt mit der Zeit und beträgt nach 10 Jahren 2-3 von 10, nach 20 Jahren zwischen 4-5 von 10, abhängig vom betroffenen Gen.

See also the leaflet Brustkrebs Fakten und Risikofaktoren.

Eierstockkrebs

Etwa 1 von 100 Frauen wird im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs erkranken. Allerdings entwickeln etwa 40 von 100 Frauen, die eine schädliche BRCA1-Variante erben, und 10-20 von 100 Frauen, die eine schädliche BRCA2-Variante erben, bis zum Alter von 70-80 Jahren Eierstockkrebs.

Andere Krebsarten

Schädliche BRCA1- und BRCA2-Gendefekte erhöhen das Risiko für mehrere andere Krebsarten. Bei Frauen gehören dazu Eileiterkrebs und Peritonealkrebs.

Die Wahrscheinlichkeit, eine vererbte Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen zu tragen, variiert zwischen verschiedenen Bevölkerungsgruppen. Zum Beispiel trägt etwa 1 von 400 Menschen in der Allgemeinbevölkerung eine vererbte Mutation. Frauen mit jüdischer Abstammung sind jedoch etwa 5- bis 10-mal häufiger als nicht-jüdische Frauen, um BRCA1- oder BRCA2-Mutationen zu tragen.

Nur etwa 2 von 100 Brustkrebsfällen sind auf eine Veränderung in den Genen BRCA1 oder BRCA2 zurückzuführen. Allerdings sind mehr als 90 von 100 erblichen Brust- und Eierstockkrebsfällen mit Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 verbunden.

Eine Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen kann durch einen Bluttest festgestellt werden. Ihnen könnte dieser Test angeboten werden, wenn Sie:

• Brustkrebs in ungewöhnlich jungem Alter

• .

• Bestimmte Arten von Eierstockkrebs, wie z.B. hochgradiger seröser Eierstockkrebs.

• Eine starke familiäre Krebsgeschichte, die auf eine Mutation des BRCA1- oder BRCA2- Gens hindeutet.

• Ein Verwandter, bei dem bekannt ist, dass er eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat.

Wenn genetische Tests zeigen, dass Sie eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben, bedeutet das nicht, dass Sie definitiv Krebs bekommen werden. Ihr Krebsrisiko hängt von individuellen Faktoren ab, wie zum Beispiel Ihrem Geschlecht, Ihrem Alter, der genauen Genmutation und Ihrer Familiengeschichte.

Wenn Sie eine starke familiäre Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs haben, aber genetische Tests ergeben, dass Sie keine BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben, besteht möglicherweise dennoch ein erhöhtes Krebsrisiko aufgrund des Krebsmusters in Ihrer Familie. Ihr Genetik-Spezialist wird Ihnen Beratung und genetische Beratung anbieten und erklären, ob Sie genetische Tests auf andere Mutationen durchführen lassen können. Ihnen und Ihrer Familie könnten weiterhin zusätzliche Vorsorgeuntersuchungen oder Behandlungen angeboten werden, um Ihr Krebsrisiko zu verringern.

Wenn bei Ihnen eine BRCA-Mutation festgestellt wird, werden Ihnen Vorsorgeuntersuchungen angeboten, um Krebs in einem frühen Stadium zu erkennen. So können Krebs oder präkanzeröse Veränderungen, falls sie sich entwickeln, effektiv behandelt werden, um die besten Heilungschancen zu gewährleisten.

Brustuntersuchung

Women with BRCA1 or BRCA2 mutations are offered tests to look for early signs of breast cancer. The tests offered depend on your age. The tests used include MRT und mammography. Ultraschall may be used if MRI is not suitable or if the results of a Mammographie or MRI are difficult to interpret.

Vorsorgeuntersuchungen auf andere Krebsarten

Menschen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation werden in der Regel keine Vorsorgeuntersuchungen auf andere Krebsarten angeboten, weil:

• Das Risiko für andere Krebsarten im Zusammenhang mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen ist deutlich geringer als für Brustkrebs bei Frauen.

• Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können diese Krebsarten nicht verhindern.

• Die aktuellen Vorsorgeuntersuchungen für diese Krebsarten können den Krebs nicht früh genug erkennen, um einen Unterschied bei Behandlung und Ergebnis zu machen

Prostatatest
Men with a BRCA1 or BRCA2 mutation may be offered a Bluttest namens PSA-Test .Dieser Test kann helfen, frühzeitig Prostatakrebs zu erkennen, und ist weit verbreitet, unabhängig davon, ob ein Mann eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation hat.

Frauen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation können sich entscheiden, Behandlungen zur Verringerung ihres Risikos für Brust- und Eierstockkrebs durchzuführen. Dies kann umfassen:

• Lebensstiländerungen – z. B. Nichtrauchen, Stillen (schützt), kein Übergewicht und regelmäßige körperliche Aktivität.

• Medikamentöse Behandlung über mehrere Jahre (sogenannte Risikoreduktionsmedikamente) – z.B. Tamoxifen für fünf Jahre bei prämenopausalen Frauen mit hohem Brustkrebsrisiko (Raloxifen ist eine Alternative für einige Frauen). Ein anderes Medikament namens Anastrozol wird für fünf Jahre bei postmenopausalen Frauen eingesetzt.

• Chirurgischer Eingriff zum Entfernen der Brüste (bekannt als risikoreduzierende Brustoperation).

• Chirurgie zum Entfernen beider Eierstöcke (Risiko-reduzierende Oophorektomie) oder beider Eierstöcke und Eileiter (risiko-reduzierende bilaterale Salpingo-Oophorektomie).

Ihr Genetik-Spezialist wird Ihnen viele Informationen geben können, damit Sie entscheiden können, was für Sie am besten ist. Es kann auch hilfreich sein, mit anderen Menschen in derselben Situation zu sprechen sowie mit Ihrer Familie und engen Freunden zu reden.