Fallot'sche Tetralogie

Synonyme: Fallot-Tetralogie, TOF

Was ist die Fallot'sche Tetralogie?

Die Fallot-Tetralogie (TOF) ist die häufigste Form eines zyanotischen angeborenen Herzfehlers bei Kindern, die den ersten Lebensmonat überleben.

Die ursprüngliche Definition umfasst vier anatomische Hauptmerkmale: einen großen Ventrikelseptumdefekt (anterior malaligned), eine überschießende Aorta, eine rechtsventrikuläre Ausflussbehinderung und eine rechtsventrikuläre Hypertrophie.¹ Die beiden wichtigsten Anomalien sind jedoch:

• Ein großer Ventrikelseptumdefekt, durch den sich die Drücke in den beiden Kammern angleichen können.

• Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusses.

In etwa 20 % der Fälle liegt auch ein rechtsseitiger Aortenbogen und in 8-10 % ein Vorhofseptumdefekt vor (Fallot-Pentalogie). Es gibt viele anatomische Variationen.

Wie häufig ist die Fallot'sche Tetralogie? (Epidemiologie)

Die Inzidenz liegt bei 1 von 3.600 Lebendgeburten und macht zwischen 7-10 % der angeborenen Defekte aus.²

Die TOF ist ein bekanntes Merkmal des 22q11-Mikrodeletionssyndroms und der Trisomie 21(Down-Syndrom).³ TOF kann mit dem DiGeorge-Syndrom, dem fetalen Alkoholsyndrom, der mütterlichen Phenylketonurie und dem fetalen Hydantoinsyndrom assoziiert sein. Sie gehören zu einer Reihe von Läsionen, die als CATCH 22 bekannt sind (Herzfehler, abnormes Gesicht, Thymushypoplasie, Gaumenspalte, Hypokalzämie) und mit Deletionen eines Segments der Chromosomengruppe 22q11 (kritische DiGeorge-Region) zusammenhängen.⁴

Symptome der Fallot'schen Tetralogie (Darstellung)²

Das fetale Ultraschallscreening und die Echokardiographie haben zu einer Zunahme der pränatalen Diagnose geführt.⁵

Die meisten Fälle von TOF im Vereinigten Königreich werden heute entweder vorgeburtlich diagnostiziert, zeigen nach der Geburt eine niedrige Sauerstoffsättigung oder werden nach der Untersuchung auf ein Herzgeräusch diagnostiziert. Daher werden viele Babys mit TOF jetzt diagnostiziert, während sie noch rosa sind und keine klinische Zyanose aufweisen ("rosa Fallot"). In sehr seltenen Fällen kann TOF unerkannt bleiben und mit zyanotischen Episoden oder Keulenbildung auftreten.

Daher weist nur eine Minderheit der Patienten mit TOF die folgenden klinischen Merkmale auf:

• Bei der Geburt eines Patienten mit TOF und einer damit verbundenen Lungenatresie kann eine schwere Zyanose auftreten.

• Das Geburtsgewicht ist niedrig und das Wachstum ist eingeschränkt.

• Schlechte Nahrungsaufnahme, Kurzatmigkeit und Unruhe.

• Dyspnoe bei Anstrengung (gewöhnlich nach längerem Weinen) ist häufig.

• Das Anhocken, um sich beim Sport auszuruhen, ist charakteristisch für einen Rechts-Links-Shunt und tritt bei einem älteren Kind auf.

• Eine Zyanose tritt auf und weist auf die Notwendigkeit einer chirurgischen Reparatur hin.

• Entwicklung und Pubertät können sich verzögern.

• Hypoxische Anfälle sind potenziell tödliche, unvorhersehbare Episoden, die auch bei nicht-zyanotischen Patienten mit TOF auftreten. Sie sind als "Tet-Spells" bekannt und bestehen aus anhaltendem Weinen, intensiver Zyanose und verminderter Intensität des Geräuschs der Pulmonalstenose.

• Die seltenen Patienten können bis ins Erwachsenenalter hinein geringfügig und unmerklich zyanotisch oder azyanotisch und asymptomatisch bleiben.

In der mittlerweile seltenen Situation, dass ein älteres Kind oder ein Erwachsener mit lang anhaltender Zyanose (ohne Operation) die folgenden Anzeichen aufweist:

Herz

• Rechtsventrikuläre Dominanz bei der Palpation oder möglicherweise eine Vorwölbung des linken Hemithorax.

• Systolischer Thrill am unteren linken Sternumrand.

• Aorta-Ejektionsklick.

• Ein Patient ohne Zyanose hat ein langes, lautes, systolisches Geräusch mit einem Kribbeln entlang des rechtsventrikulären Ausflusstrakts (RVOT).

• Einzelner S2 - Pulmonalklappenverschluss nicht gehört.

• Systolisches Auswurfgeräusch - die Intensität variiert umgekehrt mit dem Grad der RVOT-Behinderung.

• Zyanotische Patienten haben eine größere Obstruktion und ein leiseres Herzgeräusch.

Allgemeines Erscheinungsbild

• Zyanose und Keulenbildung sind variabel.

• Skoliose ist weit verbreitet.

Ophthalmologie

• Die Gefäße in der Netzhaut erscheinen verstopft.

Atemwege

• Hämoptyse.

Nachforschungen

• Wenn vorgeburtliche Ultraschalluntersuchungen bei Müttern mit hohem Risiko durchgeführt werden (z. B. erhöhtes Serum-Screening auf Trisomie 21), würde der Nachweis einer normalen Aortenwurzel das Vorliegen einer TOF unwahrscheinlich machen.⁶

• Die AP-CXR zeigt eine normale Herzgröße:
  

  • Im Bereich der Hauptlungenarterie kann eine Einbuchtung vorhanden sein - eine Silhouette, die mit einem Stiefel oder Holzschuh verglichen wird - "coeur en sabot".

  • Die Lungenfelder sind oligämisch und die Aorta ist in der Regel groß.

• Das EKG zeigt eine Rechtsachsenabweichung mit rechtsventrikulärer Hypertrophie:
  

  • Dominante R-Welle in den rechten präkordialen Brustkorbableitungen.

• Die transthorakale Querschnittsechokardiographie liefert eine umfassende Beschreibung der intrakardialen Anatomie. ⁷

• Eine präoperative Untersuchung mittels MRT und CT-Angiographie ist unerlässlich, um den Grad der Obstruktion des rechten Ventrikelausflusses und den Zustand der Pulmonalarterien zu beurteilen.⁸

Behandlung und Management der Fallot'schen Tetralogie²

Neugeborene

Bei der schweren Form bei Neugeborenen umfasst die sofortige Behandlung Sauerstoff, das Warmhalten des Babys, Untersuchungen auf andere Ursachen des Neugeborenenkollapses, wie z. B. Infektionen und Hypoglykämie, und intravenöses Prostaglandin E1, um den Ductus arteriosus offen zu halten, während man auf die Operation wartet.

Bei Säuglingen mit Fallot-Tetralogie erfolgt die operative Korrektur in der Regel im ersten Lebensjahr. Wenn möglich, ist eine elektive Korrektur nach den ersten Lebensmonaten mit besseren Ergebnissen verbunden.⁹ Diejenigen, die als Neugeborene symptomatisch zyanotisch werden, benötigen möglicherweise einen früheren Eingriff. Die Optionen sind eine primäre Reparatur oder eine stufenweise Reparatur. Letztere beinhaltet einen ersten palliativen Eingriff (z. B. eine Transkatheter-Ballonvalvuloplastie oder das Einsetzen eines Stents), gefolgt von einer vollständigen Reparatur. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die primäre Reparatur mit geringeren Gesamtkosten und weniger erneuten Eingriffen verbunden sein kann, aber dieser Bereich bleibt umstritten.¹⁰ Es wird eine individuelle chirurgische Strategie (je nach Art und Größe des Defekts) empfohlen.¹¹

Kleinkinder

Bei weniger schweren rechtsventrikulären Ausflussobstruktionen kann die Operation im Alter von 3-6 Monaten durchgeführt werden. Es gibt auch Berichte über gute Ergebnisse bei späteren Reparaturen (23-163 Monate).¹² Einige Einrichtungen befürworten jedoch eine Operation zum Zeitpunkt der Diagnose, sogar innerhalb der ersten Lebenstage.

• In der Zwischenzeit müssen Dehydrierung und Eisenmangel vermieden werden.

• Hyperzyanotische Ereignisse ("Tet-Anfälle") werden zunächst behandelt, indem das Kind in Knie-Brust-Lage auf den Bauch oder auf die Schulter eines Elternteils gelegt wird, was bei Beruhigung zu einem Abbruch des Anfalls führen kann.

• Andernfalls_O2 und Morphin +/- Propranolol intravenös verabreichen.

• Oral eingenommenes Propranolol kann die Anzahl und den Schweregrad der Anfälle verringern, aber es ist am besten, sich sofort nach Beginn der Anfälle operieren zu lassen.

• Gelegentlich kann es zu einer Zwerchfelllähmung kommen, die eine Beatmungsunterstützung und physikalische Therapie erfordert, aber in der Regel kehrt die Funktion innerhalb von 1-2 Monaten zurück.

Erwachsene

• Eine Serie aus dem Jahr 2020 mit 45 Patienten im Alter von mehr als 15 Jahren (mittleres Alter 21 Jahre) berichtete über eine postoperative Sofortmortalität von 2 % und ausgezeichnete Früh- und mittelfristige Ergebnisse.¹³

• Eine erhöhte Hämoglobinkonzentration ist ein Hinweis auf eine chronische Zyanose und ein Indikator für eine frühe Sterblichkeit.

Fallot'sche Tetralogie und Schwangerschaft¹⁴

Frauen, bei denen eine Tetralogie repariert wurde, sollten eine Schwangerschaft in Betracht ziehen. Eine Schwangerschaft wird gut vertragen, nur 8 % der Frauen haben kardiale Komplikationen. In dieser Gruppe besteht ein erhöhtes Risiko für ventrikuläre Arrhythmie und Herzinsuffizienz, und das Risiko kann anhand von Markern wie NT-proBNP beurteilt werden.¹⁵ Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung kann es zu Wachstumseinschränkungen und einem erhöhten Risiko für angeborene Herzerkrankungen beim Fötus kommen.

Die vaginale Entbindung ist für die meisten Frauen die empfohlene Art der Entbindung.

Komplikationen

• Der frühe postoperative Verlauf kann trotz einer scheinbar adäquaten Reparatur durch ein Syndrom niedriger Herzleistung kompliziert sein.

• Residuale pulmonale Inkompetenz.¹⁶

• Aortenwurzelerweiterung.

• Anhaltende ventrikuläre Tachykardie.

• Bei einigen Kindern kann es zu einer verzögerten Neuroentwicklung kommen.¹⁷

• Plötzlicher Tod.

5-20 Jahre nach der Operation sind die körperliche Leistungsfähigkeit und das Herzzeitvolumen der Patienten im Allgemeinen geringer als bei gesunden Personen.

Prognose

Unbehandelt liegt die Überlebensrate bei TOF nach 20 Jahren bei 11 % und nach 40 Jahren bei 3 %.¹⁸ Eine unbehandelte TOF verursacht auch Wachstums- und Entwicklungsverzögerungen, einschließlich einer verzögerten Pubertät.

Die derzeitige chirurgische Behandlung führt zu deutlich verbesserten 30-Jahres-Überlebensraten zwischen 68,5 und 90,5 %.¹⁹ Allerdings sind Restprobleme (wie eine Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts und eine pulmonale Regurgitation) häufig. Sie können weitere Eingriffe erforderlich machen.

Historische Anmerkung

Die TOF wurde erstmals 1671 von Niels Stenson beschrieben, aber die Beschreibung eines großen Ventrikelseptumdefekts mit subpulmonaler und pulmonaler Klappenstenose und der daraus resultierenden Physiologie wurde zuerst von William Hunter gezeigt und dann 1888 von Étienne-Louis Fallot verfeinert.