Mulibrey nanism

Synonyme: Muskel-Leber-Gehirn-Augen-Nanismus, Perikardiale Verengung und Wachstumsstörung, Perheentupa-Syndrom¹

This is a rare autosomal recessive disorder caused by a mutation in a gene on chromosome 17.² The name Mulibrey is an acronym:

• MU scle

• LI ver

• BR ain

• EY es

Nanism is defined as a genetic abnormality which results in Kurzstatur.

Klinische Merkmale

Fütterungsschwierigkeiten und Infektionen der Atemwege sind die häufigsten Probleme im Säuglingsalter.³

• Wachstumsstörung pränataler Herkunft und angeborene Kleinwüchsigkeit⁴

• Hydrocephaloid skull

• Hypotonie

• Hautnaevus flammeus (65%)

• Eigenartige hohe Stimme (96%)

• Normale Intelligenz

• Gesicht: Skaphozephalie, dreieckiges Gesicht, hoher und breiter Haaransatz, hoher Gaumen, kleines Kinn und niedriger Nasenrücken (bei über 90 % der Patienten)

• Eyes: widely-spaced, fundi showing yellow dots and dispersed pigment, hypoplasia of the choroid, strabismus, Astigmatismus

• Bauch: Hepatomegalie (45%)

• Kardiovaskulär:
  

  • Die meisten Fälle zeigen eine Perikardkonstriktion aufgrund einer Verdickung des Perikards.

  • Myocardial hypertrophy, and variable Myokardfibrose are also seen.

  • Mindestens 50 % der Patienten entwickeln schließlich Herzinsuffizienz.

• Faserige Dysplasie of long bones (25%)

Assoziierte Erkrankungen

Wilms-Tumor Zystische Dysplasie des Knochens (meist die Tibia)

Behandlung

• Unterstützend

• Pericardiectomy: this usually provides clinical benefit, but 33% patients have recurring Herzinsuffizienz, aufgrund der gleichzeitigen Beteiligung des Myokards⁵