Asperger-Syndrom

Was ist eine Autismus-Spektrum-Störung?

Autistic spectrum disorder (ASD) is a pervasive developmental disorder. First described by Hans Asperger in 1944, ASD lies within the autistic spectrum. Previously it was called high-functioning autism or Asperger's syndrome. The main difference from classic autism is a lack of delayed or retarded cognition and language. Those with ASD are also more likely to seek social interaction and share activities and friendships.

There are two major diagnostic classification systems in current use, the International Classification of Diseases version 11 (ICD-11) and the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5th edition (DSM-5).

Because the disorder spectrum concept (autistic spectrum disorder, or ASD) has now been fully integrated into autism classification, the condition of AS (or Asperger's syndrome) is no longer used.

• Autism spectrum disorder (ASD) is one of the most common childhood onset neurodevelopmental disorders. The estimated prevalence in children is at least 1%.

• There are about 3-4 times more boys affected by ASD than girls, although this varies across the spectrum. Girls are more likely to have a learning (intellectual) disability.

• However, there is evidence that ASD may be under-recognised in girls without a learning (intellectual) disability.

ASD is not a single disorder. It is now broadly considered to be a multi-factorial disorder resulting from genetic and non-genetic risk factors and their interaction.

• Genetische Ursachen, einschließlich Gendefekte und chromosomale Anomalien, wurden bei 10-20% der Personen mit ASD gefunden. Geschwister, die in Familien mit einem ASD-Betroffenen geboren werden, haben ein 50-fach höheres Risiko für ASD, mit einer Wiederholungsrate von 5-8%. Die Konkordanzrate erreicht bis zu 82-92% bei eineiigen Zwillingen, verglichen mit 1-10% bei zweieiigen Zwillingen.

• Genome-wide linkage studies suggested linkages on chromosomes 2q, 7q, 15q and 16p as the location of susceptibility genes.

• Stoffwechselstörungen, einschließlich Phenylketonurie, Kreatinmangelsyndrome, Adenylosuccinat-Lyase-Mangel und metabolische Purinstörungen, machen weniger als 5% der Personen mit ASS aus.

• Eine Korrelation zwischen dem Kleinhirn-Entwicklungsmuster-Gen ENGRAILED 2 und Autismus wurde berichtet. Es ist das erste genetische Allel, das in bis zu 40% der ASD-Fälle zur Anfälligkeit für ASD beiträgt.

• Andere Gene wie der UBE3A-Locus, GABA-System-Gene und Serotonin-Transporter-Gene wurden ebenfalls als genetische Faktoren für ASD in Betracht gezogen.

• Verschiedene Umweltfaktoren können ebenfalls zu ASD beitragen, darunter:

  • Prenatal factors such as advanced parental age, exposure to teratogens (eg, thalidomide, maternal anticonvulsants such as valproic acid and organophosphates), maternal diabetes and certain viral infections (eg, congenital rubella syndrome, influenza, cytomegalovirus).

  • Perinatale Faktoren wie niedriges Geburtsgewicht, abnorm kurze Schwangerschaftsdauer und Geburtsasphyxie.

  • Postnatale Faktoren wie Autoimmunerkrankungen, Virusinfektionen, Hypoxie und Quecksilbervergiftung.

Aktuelle Beweise deuten darauf hin, dass es keine schädliche Verbindung zwischen dem MMR-Impfstoff und ASS gibt, selbst bei Kindern, die bereits ein höheres Risiko für ASS haben (d. h. Kinder mit älteren Geschwistern mit ASS).⁵

The severity and impact of ASD varies greatly depending on age, development, and presence or absence of associated conditions.

Autistic spectrum disorder is associated with a higher functional ability than autism. People with autistic spectrum disorder usually have fewer problems with speech and are often of average or above average intelligence.

People with AS do not usually have the learning disabilities associated with autism but they may have specific learning difficulties.

AS usually causes fewer problems with speech but there may still be difficulties with understanding and processing language.

In classic autism, children tend to be spotted earlier (18-30 months) because of impaired communication. In AS, the diagnosis comes later - usually at school entry, when socialisation becomes necessary. Many people with AS may learn to mask their problems. They may present as patients with no serious mental health problem but who are anxious, are lonely, have a poor employment record and just don't seem to fit in.

Language

There is normal speech development before the age of 4 years, with good grammar and vocabulary. However, their tone is flat and they are pedantic. They also have a restricted repertoire of subjects. They have poor non-verbal communication skills.

They may take language very literally and be unable to interpret idiom. For example, if you use the phrase 'in a nutshell', they will be confused about how what you are saying is going to end up inside a nut.

Cognition

They are often obsessed with complex subjects and described as 'eccentric' or 'little professors'. IQ is normal - above average. They score well in verbal ability but below average in performance abilities. Patients with AS may be highly creative and have exhibited outstanding skills in mathematics, music and computer sciences. Their strength lies in concrete, rather than abstract, thinking.

They have poor powers of imagination. They lack an intuitive theory of mind (ability to imagine what others are thinking or feeling) and are often unable to talk about their own emotions, which may lead to anxiety and depression in later life.

They also lack central coherence. This is the ability to integrate individual elements of perception into an overall context of meaning, ie seeing the 'bigger picture'. The following statement could be typical of a patient with AS: "I see hundreds of individual trees but I cannot see a forest." They tend to be detail-orientated and have great difficulty understanding the overall context.

Verhalten

There are delayed motor milestones and then clumsiness. There are poor sleep patterns. They experience difficulties falling, and staying, asleep. They are more interested in others compared with people with more severe forms of autism, but do not share interests. Their interaction is one-sided. They are solitary, with no friends, and socially aware - but may display inappropriate reciprocal interaction. They may be seen as eccentric.

Associated medical conditions are much less common for people with AS than for people with more severe forms of ASD.

• Epilepsie: 25-30% of children on the autistic spectrum may have seizures. This usually appears in puberty.⁶ These are more common in children who have significant cognitive problems or dysmorphic features.

• Sehbehinderung; Hörbehinderung.

• Mental health:⁷

  • Depression, Angstzustände und zwanghafte Störung are reported to be particularly common in younger adults with ASD.

  • Studies suggest that 30-84% of adults with ASD might have some form of diagnosable mental illness.⁸

  • Neurodevelopmental disorders such as attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) are common in adults with ASD.

  • Die Häufigkeit von psychischen Störungen ist bei Personen mit sowohl schwerer allgemeiner Lernbehinderung als auch Autismus-Spektrum-Störung (ASD) erhöht.

• General learning disability.

• Underlying medical conditions, such as untreated phenylketonuria, congenital rubella, cytomegalovirus or toxoplasmosis, fragile X syndrome or tuberous sclerosis.

• Sleep disorders are common.

• Population screening for ASD is not recommended in the UK. False positive or false negative results from inappropriate use of screening tests may delay the correct diagnosis. The decision about the need for referral and further assessment should be made on clinical grounds.

• However, ASD-specific assessment tools may be used to supplement the process of clinical history taking - eg, the Autism Diagnostic Interview, Revised (ADI-R), the Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) and the Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview.

• Das Instrument Autism Spectrum Quotient-10 kann verwendet werden, um Erwachsene mit möglichem ASD zu identifizieren, die für eine weitere Beurteilung überwiesen werden sollten.

• Ein negatives Ergebnis einer Bewertung schließt die Diagnose nicht unbedingt aus. Wenn elterliche Bedenken bestehen bleiben, ist eine Überweisung ratsam.⁹

• Die Beurteilung von Kindern und Jugendlichen mit Entwicklungsverzögerungen, emotionalen und Verhaltensproblemen, psychiatrischen Störungen, beeinträchtigter psychischer Gesundheit oder genetischen Syndromen sollte die Überwachung auf ASD als Teil der Routinepraxis umfassen.

• Deafness.

• Allgemeine Lernbehinderung.

• Childhood disintegrative disorder (Heller's disease).

• Rett-Syndrom.

Die Erkrankung kann zuverlässig im Alter von 2-3 Jahren diagnostiziert werden. Das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) hat Leitlinien für die Beurteilung und Überweisung von Kindern mit Verdacht auf ASD veröffentlicht:

• Eine spezialisierte Diagnose ist erforderlich. Dies wird wahrscheinlich am besten von Kinderneurologen, Entwicklungs- und Verhaltenspädiatern, Kinderpsychiatern oder Psychologen durchgeführt. Idealerweise sollte es ein multidisziplinäres Team ('das ASD-Team') geben, mit spezifischer Ausbildung und Erfahrung in der Beurteilung von Kindern mit ASD.

• Die Einbeziehung von Sprach- und Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten, Sonderpädagogen und Sozialarbeitern kann eine detailliertere Bewertung spezifischer Bereiche ermöglichen.

• Other conditions need to be excluded and investigations for chromosome analysis and hearing and sight tests, are usually taken prior to reaching the diagnosis. Where clinically relevant, the following should be considered for all children and young people with ASD:

  • Untersuchung des körperlichen Zustands, mit besonderem Augenmerk auf neurologische und dysmorphe Merkmale.

  • Karyotypisierung und Fragiles-X-DNA-Analyse.

  • Höruntersuchung.

  • Untersuchungen zum Ausschluss anerkannter Ursachen von ASS - z. B. tuberöse Sklerose.

• Beurteilungen von Kindern und Jugendlichen auf ASD können nicht überstürzt werden. Es ist möglicherweise nicht möglich, in einer Sitzung ausreichende Beweise zu erhalten, und das Kind/der Jugendliche benötigt möglicherweise Beobachtungen in verschiedenen Umgebungen - z. B. in der Schule (insbesondere bei unstrukturierten Aktivitäten wie Pausen) sowie in der Klinik.

• ASD is diagnosed when an individual exhibits six or more symptoms across the three core areas.

• Alle Kinder und Jugendlichen mit ASS sollten eine umfassende Bewertung ihrer Sprach-, Sprech- und Kommunikationsfähigkeiten erhalten. Dies wird helfen, zu entscheiden, welche Interventionen am besten für dieses Kind geeignet sind.

Überweisung von Kindern und Jugendlichen an das 'ASD-Team'¹⁰

Frühe Beurteilung, Diagnose und Intervention sind sehr wichtig. Hinweise für eine Überweisung an einen Spezialisten zur weiteren Beurteilung umfassen:

• Überweisen Sie Kinder unter 3 Jahren an das 'ASD-Team', wenn es zu einem Rückgang der Sprach- oder Sozialfähigkeiten kommt.

• Überweisen Sie zunächst an einen Kinderarzt oder pädiatrischen Neurologen (der bei Bedarf an das 'ASD-Team' überweisen kann) Kinder und Jugendliche, die älter als 3 Jahre sind und einen Rückgang der Sprachfähigkeiten aufweisen, oder in jedem Alter mit einem Rückgang der motorischen Fähigkeiten.

• Erwägen Sie, Kinder und Jugendliche an das 'ASD-Team' zu überweisen, wenn Sie aufgrund gemeldeter oder beobachteter Anzeichen und/oder Symptome über ein mögliches ASD besorgt sind. Berücksichtigen Sie:

  • Die Schwere und Dauer der Anzeichen und/oder Symptome.

  • Das Ausmaß, in dem die Anzeichen und/oder Symptome in verschiedenen Umgebungen (z. B. zu Hause und in der Schule) vorhanden sind.

  • Die Auswirkungen der Anzeichen und/oder Symptome auf das Kind oder den jungen Menschen und auf ihre Familie.

  • Das Ausmaß der Besorgnis der Eltern oder Betreuer und, falls zutreffend, die Bedenken des Kindes oder Jugendlichen.

• Faktoren, die mit einer erhöhten Prävalenz von ASS verbunden sind.

• Die Wahrscheinlichkeit einer alternativen Diagnose.

Prompt diagnosis and appropriate intervention, specialised educational programmes and structured support may help a person with ASD to maximise his/her potential.

Management is usually undertaken in educational settings. Local support networks may be in place for educational support in mainstream school if appropriate and will feed down from paediatrician or educational psychologist. Occupational therapy, speech therapy and physiotherapy may help specific problems.

Non-pharmacological interventions

Children and young people

• Elternvermittelte Interventionsprogramme sollten in Betracht gezogen werden, da sie Familien helfen können, mit ihrem Kind zu interagieren, die Entwicklung zu fördern und die Zufriedenheit, das Empowerment und die psychische Gesundheit der Eltern zu steigern.

• Behavioural and other psychological interventions:

  • Behavioural and other psychological interventions include intensive behavioural and developmental programmes aimed at improving overall functioning and altering outcome, and interventions which aim to address specific behavioural difficulties associated with ASD, such as sleep disturbance, or to increase positive behaviours such as initiating social contact with peers.

  • Behavioural therapies may be considered to address a wide range of specific behaviours, including challenging behaviours, both to reduce symptom frequency and severity and to increase the development of adaptive skills. Behavioural therapy should also be considered for children who experience sleep problems.

  • Early intensive behavioural intervention (EIBI) programmes:

    • EIBI programmes aim to engage the child with ASD in a structured learning programme that is highly individualised, taking into account the idiosyncratic motivations and specific needs of each child.

    • EIBI programmes attempt to address a comprehensive range of behaviours associated with ASD, rather than focusing on one specific aspect such as communication, social skills or interaction.

    • Programmes vary considerably in terms of technologies and emphasis but are all based on applied behaviour analysis (ABA).

    • ABA-based and intensive programmes increasingly include developmental programmes such as the Learning Experiences and Alternative Program for Preschoolers and their parents (LEAP) and the Early Start Denver Model (ESDM).

    • EIBI programmes are intensive and target a comprehensive range of skills for training, practice and generalisation.

  • Cognitive behavioural therapy (CBT) may be considered, using a group format where available and appropriate, to treat anxiety. The delivery of CBT should be adapted for people with ASD.

• Communication interventions:

  • Many children and young people with ASD have little or no speech. Those who do have speech have difficulties in using language effectively (pragmatic language impairment or social communication difficulty).

  • Many of the strategies implemented to support communication are designed and managed by speech and language therapists, working in partnership with parents.

  • Speech and language therapy is most effective when speech and language therapists also train and work with teachers, families and peers promoting functional communication in normal environments. Interventions to support communicative understanding and expression, such as the Picture Exchange Communication System and the use of environmental visual supports (eg, in the form of pictures or objects), should be considered.

  • Interventionen zur Unterstützung der sozialen Kommunikation sollten in Betracht gezogen werden. Soziale Fähigkeiten (Aufmerksamkeit, interaktives Spiel, Reagieren auf soziale Annäherungen und Initiieren und Aufrechterhalten sozialer Verhaltensweisen) können explizit gelehrt werden.

  • When children are school-aged, social skills groups can be useful. Using videos and social stories can help to teach specific skills.

• Occupational therapy:

  • Sensory integration therapy has been used when there are marked sensory perception issues - eg, over-sensitivity to touch. Occupational therapists desensitise the child gently over time.

  • Die Ergotherapie konzentriert sich auch auf die Entwicklung und Erhaltung feinmotorischer und adaptiver Fähigkeiten.

  • Children and young people affected by ASD may benefit from occupational therapy, advice and support in adapting environments, activities and routines in daily life.

• Other interventions:

  • Musiktherapie kann helfen, Fähigkeiten in sozialer Interaktion, verbaler Kommunikation, Verhaltensinitiation und sozial-emotionaler Gegenseitigkeit kurzfristig bis mittelfristig zu verbessern.

  • Systematic reviews of complementary therapies, acupuncture and animal-assisted interventions reported that evidence for the use of complementary and alternative therapies for individuals with ASD is sparse and no strong conclusions could be drawn.

  • Advice on diet and food intake should be sought from a dietician for children and young people with ASD who display significant food selectivity and dysfunctional feeding behaviour, or who are on restricted diets that may be adversely impacting on growth, or producing physical symptoms of recognised nutritional deficiencies or intolerances.

Erwachsene

• Psychosoziale Interventionen können eingesetzt werden, um eine Reihe von Ergebnissen bei Erwachsenen mit ASD zu erreichen, einschließlich adaptiver Verhaltensweisen, Kommunikation, sozialer Fähigkeiten, Beschäftigung, Lebensqualität und komorbider psychischer Gesundheitsprobleme.

• Soziale Programme beinhalten Kommunikations- und Verhaltenselemente. Die meisten psychosozialen Interventionen, die darauf abzielen, Ergebnisse für Erwachsene zu verbessern, wurden für Kinder und Jugendliche entwickelt, und es gibt weniger Beweise für ihre Wirksamkeit im Erwachsenenalter.

• Psychosocial interventions should be considered for adults with ASD if indicated for managing co-existing conditions. There is insufficient evidence to recommend any specific model of psychosocial intervention. However, a diagnosis of ASD should not prevent anyone from receiving these interventions.

• Daher sollte eine Person mit ASD, die ein Symptom oder eine Erkrankung (z. B. Angst) erlebt, die normalerweise mit CBT oder einer verwandten psychosozialen Intervention behandelt würde, die von den Richtlinien empfohlene Intervention für dieses Symptom oder diese Erkrankung erhalten.

• Interventionen zur Verbesserung der emotionalen Kompetenz, der Belastungstoleranz, der Entspannungsfähigkeiten oder der allgemeinen Anpassung können als Erstmaßnahmen betrachtet werden.

Pharmakologische Behandlung

The management of ASD is essentially non-pharmacological. However, certain drugs may be considered for the management of co-existing psychiatric or neurodevelopmental conditions and may occasionally have a short-term adjunctive role in alleviating core symptoms of ASD. Any pharmacological intervention should only be undertaken by doctors with appropriate training in the care of people with ASD.

• Autism spectrum disorder (ASD) is a lifelong disorder and has a great impact on the child or young person and their family and/or carers. However, ASD varies greatly in terms of the level of impairments, which influence the prognosis.

• The presence or absence of associated learning (intellectual) disability, language impairment, and additional mental health problems are the most important prognostic factors. Unaffected language development and the absence of an associated intellectual disability are associated with a more favourable prognosis.

• The prognosis of ASD can be improved by early diagnosis and assessment because this aids understanding of why the child or young person is different from their peers.

• The lives of people with ASD and their family and/or carers can be greatly improved by early diagnosis and prompt access to:

  • Support and services in education, health services, and social care.

  • A route into voluntary organisations.

  • Contact with other children and families with similar experiences.