Neugeborenen-Screening

Aktuelles Neugeborenen-Screening im Vereinigten Königreich

Die körperlichen Untersuchungen des Neugeborenen und des 6- bis 8-Wochen alten Säuglings

Allen Müttern von Neugeborenen werden zwei Vorsorgeuntersuchungen ihrer Babys angeboten, eine innerhalb der ersten 72 Stunden nach der Geburt und die zweite im Alter von 6-8 Wochen. Wie der Ultraschall in der Mitte der Schwangerschaft ist dies eine allgemeine Untersuchung, die eine Vielzahl von körperlichen Problemen erkennen kann und zur Früherkennung von Erkrankungen wie:

• Angeborene Katarakte - by ophthalmoscope examination.

• Angeborene Herzkrankheit - by examination of the cardiovascular system.

• Hodenhochstand - by palpation of the scrotum and inguinal canals.

• Entwicklungsdysplasie der Hüfte - by the Barlow and Ortolani tests and examination of the lower limbs for asymmetry or limited abduction.

See also the articles on Neugeborenenuntersuchung, Hörtests und Screening bei Kleinkindern und Sechs-Wochen-Baby-Check.

Neugeborenen-Hörscreening

Eltern wird innerhalb von 4-5 Wochen nach der Geburt ein Hörscreening für ihr Baby angeboten. Das Screening wird normalerweise vor der Entlassung aus dem Krankenhaus durchgeführt, aber in einigen Gebieten erfolgt es zu Hause.

Der erste angebotene Test ist der automatisierte otoakustische Emissionstest (AOAE). Dabei wird eine weiche Sonde in die Ohren des Babys eingeführt, Geräusche abgespielt und versucht, eine Antwort - ein 'Echo' - von der Cochlea des Babys zu erkennen.

Neugeborene, die keine klare Reaktion auf diesen Test zeigen (dies wird als 'keine klare Reaktion' bezeichnet), werden zu einem automatisierten auditorischen Hirnstamm-Response-Screening-Test (AABR) überwiesen.

Der AABR-Test beinhaltet das Abspielen von Geräuschen für das Baby und versucht, Reaktionen von seinem Hirnstamm über Elektroden zu erkennen, die am Kopf und Nacken des Babys angebracht sind. Er misst nicht nur die Integrität des Innenohrs, sondern auch den Hörweg. Daher kann er die seltene Erkrankung der auditorischen Neuropathie bei Kindern erkennen, die taub sind, aber normale otoakustische Emissionen haben (weil die Cochlea normal ist).

Babys, die mehr als 48 Stunden in einer Neonatalen Intensivstation (NICU) oder einer Speziellen Säuglingsstation (SCBU) verbracht haben, gelten als Hochrisiko und werden sowohl mit AOAE- als auch AABR-Tests untersucht, außer in Wales und einigen Gebieten Schottlands, wo sie nur mit dem AABR-Test untersucht werden.

Jedes Baby, das vom Neugeborenen-Hörscreening überwiesen wird, sollte innerhalb von vier Wochen nach Abschluss des Screenings zur vollständigen audiologischen Beurteilung gesehen werden.

Neugeborenen-Bluttest-Screening

Müttern aller Neugeborenen wird ein Test auf die folgenden Erkrankungen angeboten, indem ein Blutstropfen vom Baby entnommen wird (oft als 'Fersenstich' bezeichnet und früher als 'Guthrie-Test' bekannt) im Alter von 5-8 Tagen (idealerweise am Tag 5). Für viele dieser Störungen kann eine frühzeitige Erkennung entscheidend sein. Siehe die Links für weitere Informationen zu jeder Erkrankung.

• Phenylketonurie (PKU):
  

  • Aktuelle Tests suchen nach einer Kombination aus Gesamtbiopterin und Dihydropteridin-Reduktase aus neonatalen Blutproben.

  • Der ursprüngliche 'Guthrie'-Test (semi-quantitativ und schwer zu automatisieren) wird allmählich durch Chromatographie, Fluorometrie oder Massenspektrometrie ersetzt.

  • Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die frühzeitige Einführung der phenylalaninarmen Diät, wodurch die schweren neurokognitiven und neuromotorischen Beeinträchtigungen, die mit unbehandelter PKU verbunden sind, vermieden werden.¹

• Kongenitale Hypothyreose:
  

  • Derzeit auf derselben Blutprobenstelle wie oben etabliert.

  • Babys, die vor weniger als 32 Schwangerschaftswochen (weniger als oder gleich 31 + 6 Tage) geboren wurden, benötigen einen Wiederholungstest. Der Wiederholungstest sollte 28 Tage nach der Geburt durchgeführt werden, wobei der ursprünglich erwartete Geburtstermin als Tag 0 gezählt wird, oder das Entlassungsdatum nach Hause, je nachdem, was früher eintritt.

  • Die Aussichten für diese vermeidbare Ursache von Wachstumsstörungen und geistiger Behinderung wurden durch das Neugeborenen-Screening verändert.²

• Sichelzellenanämie:
  

  • Die Art des Screenings auf Hämoglobinvarianten hängt von der Häufigkeit der Erkrankung ab.

  • Das Programm ermöglicht das Angebot eines Sichelzell-Screenings für alle Säuglinge als integraler Bestandteil des Neugeborenen-Bluttests.³

  • Eine frühzeitige Diagnose kann zu einer Verringerung der Morbiditätsraten im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie führen, wie z.B. bei einem offensichtlichen Schlaganfall.⁴

• Zystische Fibrose (CF):
  

  • Biochemisches Screening ist jetzt universell. Das anfängliche Screening erkennt erhöhte Werte von immunreaktivem Trypsinogen (IRT), gefolgt von einer DNA-Analyse.

  • Die häufigste Mutation tritt im DF508-Gen bei 95% der betroffenen Personen im Vereinigten Königreich auf.

  • Das Neugeborenen-Screening hat das Diagnosealter von Mukoviszidose (CF) erheblich gesenkt. Dennoch kann eine kleine Anzahl von Patienten mit CF durch das Screening-Programm übersehen werden, und die Diagnose sollte auch bei einem negativen Screening-Ergebnis in Betracht gezogen werden.⁵

• Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCADD):
  

  • Eine seltene genetische, aber behandelbare erbliche Stoffwechselstörung, die den normalen Abbau von Fett verhindert.

  • MCADD wird während längerer Fastenperioden und Krankheiten zu einem Problem, weil Fett nicht schnell genug abgebaut werden kann und sich schädliche Substanzen ansammeln.

  • Unbehandelte MCADD kann ernsthafte Erkrankungen verursachen und lebensbedrohlich sein, aber durch Neugeborenenscreening und frühzeitige Behandlung kann dies verhindert werden.

• Homocystinurie:
  

  • Betroffene Personen erscheinen bei der Geburt normal, entwickeln jedoch im Kindesalter ernsthafte Komplikationen.

  • Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung im Leben kann diese Komplikationen wirksam verhindern oder deren Schweregrad verringern.⁶

• Ahornsirup-Urinkrankheit (MSUD):
  

  • MSUD ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen in mindestens vier Genen verursacht werden kann.

  • Die Anhäufung von Leucin, Isoleucin und Valin sowie deren entsprechenden Ketoaziden führt bei einem betroffenen Patienten zu Enzephalopathie und fortschreitender Neurodegeneration. Die Hirnschädigung ist irreversibel, wenn sie nicht frühzeitig im Leben diagnostiziert und behandelt wird.⁷

• Glutaric aciduria type 1:
  

  • Glutarazidurie tritt bei etwa 1 von 109.000 Säuglingen weltweit auf.

  • Es handelt sich um eine autosomal rezessive Erkrankung, die in der Regel durch eine homozygote oder heterozygote Verbundmutation im Gen, das für Glutaryl-CoA-Dehydrogenase auf Chromosom 19p13 kodiert, verursacht wird.

  • Gliosen und neuronaler Verlust in den Basalganglien führen zu einer fortschreitenden neurodegenerativen und Bewegungsstörung, die normalerweise im ersten Lebensjahr beginnt.

  • Unbehandelte Säuglinge entwickeln typischerweise Dystonie, was zu einer hohen Morbidität und Mortalität führt. Der Beginn der Behandlung nach dem Auftreten von Symptomen ist im Allgemeinen nicht wirksam, um dauerhafte Schäden zu verhindern, daher ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend.⁸

• Isovaleric acidaemia:
  

  • Dies wird durch eine Mutation im Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Gen verursacht. Die Anhäufung von Isovaleriansäure (die für das zentrale Nervensystem toxisch ist) verursacht Symptome.

  • Es gibt zwei Formen: eine akute neonatale Form, die zu massiver metabolischer Azidose und schnellem Tod führt, und die chronische Form, bei der es zu periodischen Anfällen schwerer Ketoazidose und dazwischenliegenden asymptomatischen Perioden kommt.

  • Es ist eng mit MSUD im Stoffwechselweg verbunden.

  • Die Behandlung umfasst die Gabe von Glycin und die Einschränkung von Leucin.

• UK variation exists within the blood spot. Further information can be found at the NHS Newborn Blood Spot Screening Programme's 'Ressourcen für Gesundheitsfachkräfte'.⁹

• Eltern können einen oder alle der im Blutstropfen enthaltenen Tests ablehnen.

• Es ist wichtig, dass Eltern Zeit gegeben wird, eine Entscheidung bezüglich des Fersenstich-Tests zu treffen (z. B. durch Bereitstellung von Informationen während der Schwangerschaft, Betonung des Entscheidungsaspekts und klare Darstellung der Gründe für das Screening), um sicherzustellen, dass sie das Gefühl haben, eine informierte Wahl getroffen zu haben.¹⁰

Das UK National Screening Committee (UK NSC) hat über hundert Screening-Richtlinien für Erkrankungen, die von Anämie in der Schwangerschaft bis hin zu Sehstörungen bei Erwachsenen reichen. Manchmal empfiehlt das UK NSC, dass ein Screening für eine Erkrankung angeboten werden sollte, und manchmal, basierend auf den derzeit verfügbaren Beweisen, dass ein Screening nicht angeboten werden sollte.

Alle Richtlinien sind in der Richtliniendatenbank des UK NSC verfügbar (siehe 'Weiterführende Literatur' unten).

Neue Forschungsergebnisse werden ständig veröffentlicht, und es könnte sein, dass, selbst wenn in der Vergangenheit ein Screening für eine Erkrankung nicht empfohlen werden konnte, neue Beweise etwas anderes nahelegen. Das bedeutet, dass es wichtig ist, dass das UK NSC alle seine Richtlinien regelmäßig überprüft.