Spina bifida

Was ist Spina bifida?^{1 2}

Spina bifida ist einer der möglichen Neuralrohrdefekte, die während der frühen embryonalen Entwicklung auftreten können. Siehe den separaten Übersichtsartikel über Neuralrohrdefekte.

Bei der Spina bifida ist der Wirbelbogen der Wirbelsäule entweder unvollständig ausgebildet oder er fehlt. Der Defekt kann überall von der Schädelbasis bis zum Kreuzbein auftreten. Am häufigsten ist er im Bereich der Lendenwirbelsäule zu finden. Die neurologischen Symptome und Anzeichen entsprechen im Allgemeinen der Höhe des Defekts. Die Spina bifida kann nach der Art des Wirbelsäulendefekts klassifiziert werden:

• Spina bifida occulta: Die darüber liegende Haut ist intakt, es besteht ein knöcherner Wirbelbogendefekt, aber kein sichtbarer, außen liegender Sack. Es gibt keine Vorwölbung des Rückenmarks oder seiner Membranen. Diese Form kann bis zu 10 % der Bevölkerung betreffen und ist am häufigsten am lumbosakralen Übergang zu finden. Es handelt sich um eine geschlossene Form der Spina bifida.

• Spina bifida cystica: Es besteht sowohl ein Wirbeldefekt als auch eine sichtbare zystische Masse auf dem Rücken. Dies ist eine "offene" Form der Spina bifida. Sie kann unterteilt werden in:
  

  • Meningozele - es handelt sich um eine zystische Schwellung der Dura und der Arachnoidea, die durch den Wirbelbogendefekt ragt. Innerhalb des Sackes befindet sich kein Nervengewebe der Wirbelsäule. Es können keine neurologischen Symptome/Zeichen auftreten.

  • Myelomeningozele - das Nervengewebe der Wirbelsäule bildet einen Teil des Sackes. Mit Ausnahme der Spina bifida occulta ist dies die häufigste Form der Spina bifida.

  • Rachischisis - dies ist die schwerste Form der Spina bifida cystica. Die Wirbelsäule liegt weit offen und die Neuralplatte hat sich auf die Oberfläche ausgebreitet. Sie ist häufig mit Anenzephalie verbunden.

Die Arnold-Chiari-Malformation vom Typ II ist häufig mit einer Myelomeningozele verbunden. Hier kommt es zu einer Kleinhirnhypoplasie und einer Verlagerung des Hinterhirns durch ein erweitertes Foramen magnum. Der Liquorfluss kann gestört sein, was zu einem Hydrocephalus führen kann.

Wie häufig ist Spina bifida? (Epidemiologie)

• Die Prävalenz variiert im Laufe der Zeit, je nach Region sowie Ethnie und Volkszugehörigkeit. Außerdem sind Mädchen tendenziell häufiger betroffen.³

• Die Myelomeningozele betrifft weltweit etwa 1 von 2.000 Geburten.⁴

• Seit der Einführung der Folsäuresupplementierung und der Ausweitung des fötalen Ultraschallscreenings ist die Rate deutlich zurückgegangen.¹

• Geschwister von Patienten mit Spina bifida haben eine erhöhte Inzidenz von Neuralrohrdefekten.⁵

Ursachen der Spina bifida (Ätiologie)²

Man geht davon aus, dass die Ursache der Spina bifida multifaktoriell ist:

• Es scheint eine Kombination aus genetischer Anfälligkeit und umweltbedingten Auslösern zu geben, insbesondere ein Mangel an Folsäure in der Ernährung der Mutter in einer entscheidenden Phase der Embryogenese (17. bis 30. Tag, wenn viele Mütter nicht wissen, dass sie schwanger sind). In dieser Zeit bildet sich das Neuralrohr und schließt sich.

• Es hat sich gezeigt, dass eine Nahrungsergänzung für frischgebackene Mütter und eine perikonzeptionelle Beratung zur Erhöhung der Folsäurezufuhr die Inzidenz von Neuralrohrdefekten deutlich verringern.⁶

• Chromosomenanomalien wie Trisomie 13(Patau-Syndrom), 18(Edwards-Syndrom) und 21(Down-Syndrom) wurden mit Neuralrohrdefekten in Verbindung gebracht.

• Das Risiko ist bei Diabetes und Fettleibigkeit der Mutter erhöht.^{7 8 9}

• Einnahme von Antiepileptika durch die Mutter - Natriumvalproat und Carbamazepin. Das Risiko ist bei Valproat höher (11-14 Mal höher als bei den Kontrollen) und erhöht sich weiter, wenn mehr als eine Art von Medikamenten eingenommen wird.¹⁰

Darstellung der Spina bifida¹

Spina bifida cystica

• Die abnorme Herniation des Duralsacks/Nervengewebes wird in der Regel entweder bei der Ultraschalluntersuchung vor der Geburt oder bei der Geburt festgestellt.

• Klassischerweise führt die Unterbrechung der Rückenmarksfunktion zu sensorischer Dysfunktion, schlaffer Lähmung und Areflexie unterhalb der betroffenen Ebene. Ein alternatives Muster beinhaltet den Erhalt einer gewissen distalen Reflexaktivität, die in der Regel übertrieben ist.

• Bei einer reinen Meningozele ist der Hirnhautvorfall oft von Haut bedeckt, so dass die Läsion schwerer zu erkennen ist.

• Unausgewogene Muskelkräfte können zu Verformungen der Wirbelsäule, Kontrakturen der Gliedmaßen und Gelenkverrenkungen führen.

• Arnold-Chiari-II-Fehlbildungen können sich mit Stridor oder Apnoe äußern. Eine gestörte Kleinhirnfunktion kann Gleichgewicht, Koordination und Gehen beeinträchtigen. Hydrozephalus, Krampfanfälle und kognitive Funktionsstörungen können auftreten.³

Spina bifida occulta

• Dies ist häufig der Fall und schwieriger zu erkennen.

• In der Regel gibt es keine neurologischen Folgeerscheinungen oder Langzeitfolgen.

• Es kann sein, dass es keine kutanen Marker gibt, oder es kann eine offensichtliche Abnormalität entlang der Wirbelsäule geben:
  

  • Eine mit Flüssigkeit gefüllte zystische Masse.

  • Ein Bereich mit Hyperpigmentierung oder Hypopigmentierung.

  • Cutis Aplasia.

  • Angeborener Hautsinus (kann zu Meningitis oder Spinalabszess führen).

  • Kapillare Teleangiektasien/Hämangiome.

  • Hypertrichose (ein haariger Fleck auf der Haut).

  • Hautanhangsgebilde.

  • Eine asymmetrische Gesäßspalte.

• Das Risiko signifikanter Wirbelsäulenfehlbildungen bei asymptomatischen, gesunden Säuglingen mit einem isolierten einfachen Sakralgrübchen ist sehr gering.¹¹

• Es kann eine Asymmetrie der Beine/Füße vorliegen.

• Es kann zu Skoliose oder anderen Deformationen der Wirbelsäule kommen.

• Es können sich fortschreitende neurologische motorische und/oder sensorische Defizite entwickeln, die mit Blasen- oder Darmstörungen einhergehen (wegen der damit verbundenen Einschnürung des Rückenmarks).

• Mit zunehmendem Alter kann es zu Schmerzen im unteren Rückenbereich kommen.

• Ein plötzliches Auftreten von Schmerzen, motorischen und sensorischen Ausfällen und Blasenfunktionsstörungen kann nach einem akuten Trauma auftreten, wenn das Rückenmark gefesselt ist.

Differentialdiagnose

• Das klassische Erscheinungsbild der Spina bifida cystica ist nicht mit anderen Pathologien zu verwechseln.

Prüfung

• Untersuchen Sie die Wirbelsäule und notieren Sie die Lage und Größe der Läsion. Achten Sie auf eine Deformierung der Wirbelsäule.

• Führen Sie eine vollständige neurologische Untersuchung des Neugeborenen durch. Dokumentieren Sie alle neurologischen Anomalien. Dies dient als Ausgangsbasis:
  

  • Messen Sie den Kopfumfang.

  • Beurteilung von Schrei und Saugreflex.

  • Beurteilung des analen Schließmuskels.

  • Untersuchen Sie den Urinstrahl.

  • Führen Sie eine vollständige motorische Untersuchung durch, einschließlich der Beurteilung der Muskelmasse, der spontanen aktiven Bewegungen, des Muskeltonus und der Bewegungen als Reaktion auf Stimulation.

  • Führen Sie eine vollständige sensorische Untersuchung durch.

• Achten Sie auf Fuß- und Hüftdeformitäten.

Nachforschungen

Pränatale Diagnose

• Erhöhte Werte von Alpha-Fetoprotein (AFP) im mütterlichen Serum bei 16-18 Schwangerschaftswochen werden bei Neuralrohrdefekten festgestellt.

• Die Ultraschalluntersuchung zum Screening fötaler Anomalien in der 18. bis 20. Woche ermöglicht die Erkennung und Diagnose von Neuralrohrdefekten und ist viel spezifischer.¹²

• Bei einer Fruchtwasseruntersuchung können die Konzentrationen von AFP und Acetylcholinesterase im Fruchtwasser zur Unterscheidung zwischen offenen Bauchwanddefekten (Gastroschisis und Omphalozele) und offenen Neuralrohrdefekten herangezogen werden.

Untersuchung einer bestätigten Spina bifida

• Screening-Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um Anzeichen für eine Beeinträchtigung anderer Organsysteme, insbesondere der Nieren, festzustellen.

• Eine Urinkultur und eine Urodynamik können erforderlich sein, um Anomalien des Harntrakts zu erkennen, die durch eine gestörte Blaseninnervation verursacht werden.

• Latexallergien sind bei Patienten mit Spina bifida relativ häufig, was wahrscheinlich auf eine angeborene Anfälligkeit und wiederholte Exposition gegenüber chirurgischen Eingriffen zurückzuführen ist.¹³

• Ein Enzymimmunoassay (ELISA) oder ein Hauttest können erforderlich sein, um durch Latexexposition verursachte Krankheiten zu vermeiden. 40 % der Kinder mit Myelomeningozele sind möglicherweise latexempfindlich.

• Einfache Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule können helfen, eine eventuelle Skoliose und Hüftdysplasie oder -luxation zu erkennen.

• Eine CT- und/oder MRT-Untersuchung des Kopfes und des Rückenmarks kann durchgeführt werden, um nach Anzeichen für die wichtigsten Komplikationen der Spina bifida zu suchen, wie z. B.:
  

  • Hydrozephalus aufgrund einer Arnold-Chiari-II-Malformation.

  • Verankerung des Rückenmarks durch faserige Bänder.

• Eine Ganganalyse kann erforderlich sein, um die funktionelle Mobilität eines Patienten zu beurteilen und eine Intervention zur Verbesserung der unabhängigen Mobilität durch den Einsatz von Orthesen oder Operationen zu ermöglichen.

Behandlung von Spina bifida

Allgemeine Maßnahmen

• Pflegen Sie Neugeborene mit einem offenen Neuralrohrdefekt in Bauchlage und bedecken Sie den Defekt mit einem sterilen, feuchten Kochsalzverband.

• Bei der Behandlung eines Säuglings mit Spina bifida ist ein multidisziplinärer Teamansatz erforderlich.

• Die Behandlung zielt darauf ab, die Mobilität zu maximieren, Komplikationen der Spina bifida (insbesondere Hydrocephalus) zu verhindern oder zu lindern, eine möglichst normale Entwicklung zu fördern und dem Betroffenen zu helfen, ein möglichst unabhängiges Leben zu führen.

Reparatur des Defekts

• Eine fetale Operation der Myelomeningozele vor der 26. Schwangerschaftswoche kann die neurologische Funktion erhalten, die Hinterhirnhernie der Chiari-II-Malformation rückgängig machen und die Notwendigkeit einer postnatalen Anlage eines ventrikuloperitonealen Shunts verhindern.¹⁴

• Die postnatale chirurgische Behandlung zur Korrektur der Rückenmarksfehlbildung muss in den ersten Lebenstagen durchgeführt werden.¹⁵

Andere Interventionen

• Oft ist ein kontinuierliches Mobilitätsmanagement mit orthopädischer Beurteilung, Stützung und orthopädischer Chirurgie erforderlich. Häufig sind Versteifungen der Wirbelsäule, Eingriffe an der Hüfte, am Becken oder an Fuß und Knöchel erforderlich.¹⁶

• Eine längere Physiotherapie, der Zugang zu einem Fitnessstudio und/oder ein adaptives Training bei Kindern können sehr hilfreich sein, um Unabhängigkeit und Mobilität zu erhalten.

• Eine Entwicklungsbeurteilung durch einen Kinderarzt und Hilfe bei der Aufrechterhaltung eines normalen Gewichts (eine Gewichtszunahme ist aufgrund von Gehbehinderungen häufig und kann die Morbidität erhöhen) sind sinnvoll.

• Ergotherapeutische Untersuchungen und Maßnahmen können dazu beitragen, die Funktion zu maximieren.

• Häufig ist psychologischer Beistand für den Betroffenen und seine Familie erforderlich, um mit den Auswirkungen seiner Erkrankung im Alter fertig zu werden.

• Eine neurochirurgische Nachsorge ist notwendig, um Komplikationen wie einen Hydrocephalus oder ein mögliches Tethered Cord zu erkennen und zu behandeln.

• Die Blasen- und Darmfunktion kann durch regelmäßige Darmentleerung und intermittierenden Selbstkatheterismus aufrechterhalten oder unterstützt werden.¹⁷

Komplikationen bei Spina bifida

• Meningitis (insbesondere bei offenen Neuralrohrdefekten).

• Brüche (insbesondere der langen Knochen der unteren Gliedmaßen) und Hüftverrenkungen. Diese können asymptomatisch sein. Es kann zu Osteoporose und Osteopenie bei Nichtgebrauch kommen.

• Dekubitus aufgrund von Mobilitätsproblemen; 26 % der Menschen mit Spina bifida haben einen solchen, 19 % hatten innerhalb der letzten 12 Monate einen.¹⁸

• Hautgeschwüre im Bereich von Orthesen/Bügeln.

• Hydrozephalus aufgrund einer Arnold-Chiari-II-Fehlbildung mit Entwicklungsstörungen.

• Neurogene Blase mit Inkontinenz und Harnwegsinfektionen.

• Verstopfung aufgrund einer gestörten Darminnervation und Schließmuskelfunktion des Anus.

• Latexallergie, die zu Anaphylaxie führt.¹³

Prognose

Dank der pränatalen Chirurgie, der frühzeitigen Reparatur der postnatalen Myelomeningozele, des Shuntings zur Verhinderung eines Hydrocephalus und der vorausschauenden Behandlung von Komplikationen überleben die meisten Patienten mit Spina bifida bis ins Erwachsenenalter und entwickeln sich intellektuell relativ normal.

• Das langfristige Überleben hängt von der Einhaltung geeigneter Darm- und Blasenbehandlungen und einer sorgfältigen Behandlung von Harnkomplikationen ab, um eine chronische Nierenerkrankung zu verhindern.

• Die langfristigen Aussichten sind sehr unterschiedlich und hängen vom Grad des neurologischen Defizits ab.¹⁹

• Die kognitive Funktion (unabhängig von der geistigen Behinderung) ist für das Funktionieren des Alltags wichtig.²⁰

• Patienten mit Hydrozephalus und einer Läsion auf der Ebene L2 oder darüber scheinen in Bezug auf Schließmuskelkontrolle, Fortbewegung, Selbstversorgung, soziale Kognition und Kommunikation abhängiger zu sein.²¹

• Die Hälfte der Todesfälle (nach dem 5. Lebensjahr) tritt plötzlich und unerwartet ein. Die meisten Todesfälle ereignen sich in der Gemeinde, und die häufigsten Ursachen sind Epilepsie, Lungenembolie, akuter Hydrozephalus und akute Nierensepsis.²²

• Frauen, die mit Spina bifida geboren werden, profitieren von einer lumbalen Ultraschalluntersuchung vor einer geburtshilflichen Neuralanästhesie.²³

Prävention von Spina bifida

• Perikonzeptionelle Ergänzung von Folsäure und Verbesserung des Folatgehalts in der Ernährung der Allgemeinbevölkerung (möglicherweise durch Anreicherung von Lebensmitteln).⁶

• Folsäure kann auch dazu beitragen, den Schweregrad von Neuralrohrdefekten zu verringern und ihr Auftreten zu verhindern.²⁴

• Eine verbesserte Pränataldiagnose und pränatale Operationen oder der Abbruch bestimmter Schwangerschaften können die künftige Belastung durch Behinderungen aufgrund dieser Erkrankung verringern.