Was ist eine genetische Störung?

Eine genetische Störung ist eine Krankheit, die durch eine Veränderung in der DNA einer Person verursacht wird. Dies wird als Mutation bezeichnet.

"Einige genetische Störungen sind bereits bei der Geburt erkennbar, während andere in verschiedenen Stadien der Kindheit und manchmal bis ins Erwachsenenalter diagnostiziert werden", erklärt Anna Whaite, genetische Beraterin bei Genetic Disorders UK.

Hier verrät sie, was sie sich wünscht, dass jeder über genetische Störungen Bescheid weiß:

Einige sind extrem selten

Mukoviszidose oder das Down-Syndrom sind Ihnen wahrscheinlich ein Begriff, aber viele andere genetische Störungen sind extrem selten.

"Genetische Störungen können Menschen auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen; einige sind lebensverändernd, sichtbar und beeinträchtigen leider die Lebenserwartung. Es gibt viele genetische Störungen, von denen viele vielleicht noch nichts gehört haben, wie die Hauterkrankung Epidermolysis bullosa, bei der die Haut bei der kleinsten Berührung Blasen wirft, das Treacher-Collins-Syndrom, das die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben im Gesicht beeinträchtigt, und die neurodegenerative Batten-Krankheit", erklärt Whaite.

Sobald eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, können andere Familienmitglieder herausfinden, ob sie ebenfalls betroffen sein oder die Erkrankung weitergeben könnten. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Krankheit vererbt wird, bleibt bei jeder Schwangerschaft gleich hoch. Wenn beispielsweise die Wahrscheinlichkeit, dass eine Mutter und ein Vater eine genetische Störung an ihr Kind vererben, bei 1:4 liegt, bleibt diese Wahrscheinlichkeit bei jedem Kind gleich hoch, fügt sie hinzu.

Sie können unsichtbar sein

Einige genetische Störungen sind offensichtlich und führen zu Veränderungen in Aussehen, Wachstum und Bewegung. Andere wiederum verursachen Symptome, die von außen nicht zu erkennen sind. Sie können innere Organe, Denkprozesse oder den Stoffwechsel betreffen.

"Eine 'unsichtbare' genetische Störung kann eine ebenso große Herausforderung sein wie eine, die leicht zu erkennen ist", betont Whaite.

Es kann eine Kluft zwischen den Geschlechtern geben

Einige genetische Störungen betreffen Männer und Frauen unterschiedlich. Das liegt daran, dass bestimmte Erkrankungen durch eine Mutation innerhalb der Geschlechtschromosomen entstehen. Diese sind bei Frauen XX und bei Männern XY.

Tritt eine Krankheit aufgrund einer Veränderung auf dem X-Chromosom auf, kann ein Mann Symptome entwickeln, während eine Frau nur leichte oder gar keine Symptome hat. Dies liegt daran, dass die Frau über ein anderes, nicht betroffenes X-Chromosom verfügt, das die genetische Veränderung des anderen kompensieren würde.

Ein gutes Beispiel dafür ist die Duchenne-Muskeldystrophie , von der hauptsächlich Männer betroffen sind. Bei Frauen, die Trägerinnen dieser Krankheit sind, ist es unwahrscheinlich, dass sie Symptome haben, oder wenn doch, sind sie in der Regel viel weniger schwerwiegend als bei Männern mit dieser Krankheit.

Nicht alle genetischen Bedingungen werden vererbt

Es ist ein Mythos, dass alle Erbkrankheiten vererbbar sind, erklärt Whaite. Einige Erbkrankheiten können scheinbar grundlos auftreten, nachdem eine Eizelle von einem Spermium befruchtet wurde.

"Einige entstehen durch eine neue spontane Veränderung in der DNA-Sequenz eines Gens, die bei der Empfängnis auftreten kann und als 'de novo'-Mutation bezeichnet wird. Dies ist nicht auf etwas zurückzuführen, das jemand getan oder nicht getan hat.

Einige können bereits vor der Geburt erkannt werden

Während viele genetische Störungen durch Veränderungen in einzelnen Genen verursacht werden, gibt es andere, die auf Veränderungen an den Chromosomen, den Strukturen, die die Gene tragen, zurückzuführen sind.

"Das Down-Syndrom beispielsweise wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 verursacht, anstatt der üblichen zwei. Andere Chromosomenveränderungen können bedeuten, dass Teile eines Chromosoms gelöscht oder dupliziert oder manchmal auch vertauscht sind. Dies kann große Auswirkungen auf die Entwicklung haben und kann manchmal bei Scans während der Schwangerschaft festgestellt werden", sagt Whaite.

Die Behandlung kann verfügbar sein

Wenn eine genetische Störung festgestellt wurde, kann sie zwar nicht geheilt werden, aber es gibt Behandlungen und Maßnahmen, die helfen können, die Symptome zu lindern. Es wird auch sehr viel geforscht, um die Behandlungen zu verbessern und neue Therapien für die Zukunft zu entwickeln. Unterstützung für Kinder und Familien gibt es auch durch Selbsthilfegruppen und Wohltätigkeitsorganisationen wie Jeans for Genes.

"Die Gentechnologie hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte gemacht, aber wir kennen noch immer nicht die genetische Ursache jeder genetischen Erkrankung. Auf der ganzen Welt werden fast täglich neue Erkenntnisse über Gene gewonnen", sagt Whaite.

Eine genetische Störung definiert Sie nicht

Es ist wichtig, daran zu denken, dass eine genetische Störung eine Person nicht definiert. Sie haben nach wie vor ihre eigene Persönlichkeit, ihre Interessen und Fähigkeiten. Die Diagnose kann ihr Leben vor zusätzliche Herausforderungen stellen, aber unterschätzen Sie sie nicht und stellen Sie keine Vermutungen darüber an, was sie körperlich oder geistig leisten können.

"Denken Sie daran, dass die medizinische und wissenschaftliche Forschung die Möglichkeiten der Zukunft verändern kann, und vergessen Sie nicht, dieses Jahr am Freitag, den 21. September, Ihre Jeans für Gene zu tragen", fügt Whaite hinzu.