Blutfleckentest für Neugeborene

Wie wird der Bluttest durchgeführt?

Diese Untersuchung wird in der Regel von einer medizinischen Fachkraft (in der Regel einer Hebamme oder einem Gesundheitsberater) bei einem Hausbesuch durchgeführt, wenn Ihr Baby 5 Tage alt ist. Es wird eine sehr kleine Blutprobe entnommen, indem mit einem speziellen Gerät in die Ferse Ihres Babys gestochen wird und einige Tropfen Blut auf eine Blutspendekarte ausgepresst werden. Diese Untersuchung kann zwar unangenehm sein, ist aber sehr schnell vorbei. Die Probe wird zur Untersuchung eingesandt, und Sie erhalten die Ergebnisse zu gegebener Zeit per Brief oder Telefon.

Es ist wichtig, dass Sie Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin mitteilen, wenn bei Ihnen, Ihrem Partner oder einem Mitglied Ihrer Familie eine der unten genannten Krankheiten diagnostiziert wurde.

Welche Krankheiten können mit dem Fersensticheltest festgestellt werden?

Mit dem Fersensticheltest können folgende Krankheiten festgestellt werden:

• Sichelzellenanämie (SCD) - eine vererbte Blutkrankheit. Eine früh einsetzende Behandlung kann Komplikationen verhindern. Dazu können die regelmäßige Einnahme von Antibiotika und zusätzliche Impfungen gehören.

• Mukoviszidose (CF) - eine Erbkrankheit, die die inneren Organe, insbesondere die Lunge und das Verdauungssystem, beeinträchtigt. Mit dem Fersenstichtest wird eine Chemikalie namens immunreaktives Trypsinogen nachgewiesen. Dieser Wert ist bei Säuglingen mit Mukoviszidose erhöht. Ist er erhöht, werden in der Regel ein Schweißtest und ein Gentest durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto eher kann die Behandlung beginnen, was die Aussichten (Prognose) verbessert.

• Phenylketonurie - dies ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der der Körper nicht in der Lage ist, eine Substanz namens Phenylalanin abzubauen, die sich im Blut und im Gehirn ansammelt. Es ist sehr wichtig, dass diese Krankheit frühzeitig erkannt wird. Eine frühzeitige Behandlung verringert das Risiko von Gehirnproblemen und Komplikationen in der Zukunft erheblich.

• Angeborene Hypothyreose - dies ist eine seltene Erkrankung, die zu Wachstumsstörungen und geistiger Entwicklung führen kann. Behandelte Babys können sich jedoch normal entwickeln, daher ist es wichtig, dass die Krankheit frühzeitig diagnostiziert wird. Wenn Ihr Baby zu früh geboren wurde (unter 32 Wochen), muss es im Alter von 28 Tagen erneut untersucht werden.

• Mittelkettige Acyl-Co-A-Dehydrogenase-Mangel (MCADD) - dies ist eine sehr seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erbkrankheit, bei der der Körper Fett nicht so gut wie üblich abbauen kann. Säuglinge mit dieser Krankheit entwickeln sich normal, aber wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird, können die Eltern sicherstellen, dass ihre Babys und Kinder mit dieser Krankheit regelmäßig essen. Wenn Betroffene über einen längeren Zeitraum nichts essen, kommt es zu einer Anhäufung von mittelkettigen Fetten im Körper, die eine giftige Wirkung haben können. Außerdem kann es zu einem plötzlichen und starken Abfall des Blutzuckerspiegels kommen.

• Alle vier dezentralisierten Staaten des Vereinigten Königreichs bieten nun ein Screening auf vier weitere schwere, aber behandelbare erbliche Stoffwechselkrankheiten an. Diese sind:

  • Homocystinurie (HCU).

  • Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD).

  • Glutarsäureurie Typ 1 (GA1).

  • Isovalerianische Azidämie (IVA).

Wenn Sie nicht möchten, dass Ihr Baby mit dem Fersensticheltest auf einige oder alle dieser Krankheiten getestet wird, sollten Sie Ihren Arzt oder Ihre Hebamme darüber informieren.