stereocilin
Zuletzt aktualisiert 26. Apr. 2024
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The STRC gene provides instructions for making a protein called stereocilin. This protein is found in the inner ear and is involved in hearing.
Normal function
The STRC gene provides instructions for making a protein called stereocilin. This protein is found in the inner ear and is involved in hearing.
Stereocilin is associated with hairlike structures called stereocilia, which project from specialized cells called hair cells in the inner ear. Stereocilin links the tips of neighboring stereocilia to one another. Stereocilia must be physically connected to carry out certain auditory functions, such as making quiet sounds louder and detecting sound frequency.
Conditions referring to this gene or chromosome
Other names
deafness, autosomal recessive 16
DFNB16
STRC_HUMAN
Weiterführende Lektüre und Referenzen
- stereocilin; MedlinePlus, National Library of Medicine.
- Francey LJ, Conlin LK, Kadesch HE, Clark D, Berrodin D, Sun Y, Glessner J, Hakonarson H, Jalas C, Landau C, Spinner NB, Kenna M, Sagi M, Rehm HL, Krantz ID. Genome-wide SNP genotyping identifies the Stereocilin (STRC) gene as a major contributor to pediatric bilateral sensorineural hearing impairment. Am J Med Genet A. 2012 Feb;158A(2):298-308. doi: 10.1002/ajmg.a.34391. Epub 2011 Dec 6.
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Artikelverlauf
Artikel auch verfügbar in Englisch, Deutsch, Spanisch, Französisch, Italienisch, Portugiesisch, Hindi, Hebräisch, Arabisch, und Schwedisch.
26. Apr. 2024 | Neueste Version
1 Apr 2024 | Ursprünglich veröffentlicht
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