
Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
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- Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie
- Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
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- Kindheit und angeborene Hypothyreose
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- Farbsehen und seine Störungen
- Komplementdefekte
- Kongenitale adrenale Hyperplasie
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- Kongenitale gastrointestinale Fehlbildungen
- Angeborene Herzkrankheit bei Erwachsenen
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- Kongenitales HIV und kindliches AIDS
- Kongenitale Nasenprobleme
- Kongenitales Rötelnsyndrom
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- Kongenitale urogenitale Fehlbildungen
- Kongenitale, perinatale und neonatale Infektionen
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Schrillkopf-Syndrom
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- Zystische Fibrose
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- Diaphyseal aclasis
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- Duchenne-Muskeldystrophie
- Ebstein-Anomalie
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- Exomphalos und Gastroschisis
- Faktor-V-Leiden-Mutation, die Thrombophilie verursacht
- Fallotsche Tetralogie
- Familiäre benigne Pemphigus
- Familiäres Mittelmeerfieber
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- Weibliche Genitalanomalien
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- Erbkrankheiten des Stoffwechsels – eine Einführung
- Infantile Hyperkalzämie
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- Erbliche Nierenerkrankungen
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- Pigmentierte purpurische Dermatitis
- Polyzystische Nierenerkrankung
- Pompesche Glykogenspeicherkrankheit
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- Pulmonalklappenerkrankung
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- Pyruvatkinase-Mangel
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- Renales Fanconi-Syndrom
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- Transposition der großen Arterien
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- Ventrikelseptumdefekt
- Von Gierke-Glykogenspeicherkrankheit
- Von Hippel-Lindau-Krankheit
- Werdnig-Hoffmann-Krankheit
- Werner-Syndrom
- Morbus Wilson
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom
- X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
- Xeroderma pigmentosum



