Angeborene und vererbte Krankheiten für Fachleute
Unser Hub für angeborene und vererbte Erkrankungen bietet klare, aktuelle Einblicke für medizinisches Fachpersonal, das im NHS und darüber hinaus arbeitet. Von Krankheitsübersichten bis hin zu fachlichen Aktualisierungen unterstützen die Inhalte sowohl das schnelle Nachschlagen als auch das vertiefte Lernen. Ziel ist es, Kliniker dabei zu unterstützen, bei jeder Interaktion mit Patienten, die angeborene und vererbte Erkrankungen betreffen, eine sichere, wirksame und fundierte Versorgung zu gewährleisten.
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Acatalasämie
- Achondroplasie
- Agenesie des Corpus callosum
- Albinismus
- Alkaptonurie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alport-Syndrom
- Alström-Syndrom
- Zweideutige Genitalien
- Aminoacidurien
- Anderson-Fabry-Krankheit
- Angelman-Syndrom
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Ataxie mit Teleangiektasie
- Vorhofseptumdefekt
- Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie
- Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Batten-Syndrom
- Beckersche Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Gutartige kongenitale Hypotonie
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Beta-Hex-Mangel
- Biliäre Atresie
- Biotinidase-Mangel
- Blutungsstörungen
- Darmpolypen (Kolonpolypen)
- Bowen-Armstrong-Syndrom
- Bruton'sche Agammaglobulinämie
- Kardiomyopathien
- Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Chiari-Fehlbildungen
- Hypothyreose im Kindesalter und angeborene Hypothyreose
- Choledochuszysten
- Chronische granulomatöse Erkrankung
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Coloboma
- Farbsehen und seine Störungen
- Komplementmängel
- Kongenitale Nebennierenhyperplasie
- Angeborene Zwerchfellhernie
- Angeborene Ohrenprobleme
- Angeborene gastrointestinale Fehlbildungen
- Angeborene Herzkrankheiten bei Erwachsenen
- Angeborene Herzkrankheiten bei Kindern
- Angeborenes HIV und AIDS im Kindesalter
- Angeborene Nasenprobleme
- Kongenitales Rötelnsyndrom
- Angeborene Kehlkopfprobleme
- Angeborene urogenitale Fehlbildungen
- Angeborene, perinatale und neonatale Infektionen
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Cri du chat-Syndrom
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Mukoviszidose
- Cytomegalovirus
- Dandy-Walker-Syndrom
- Diamant-Blackfan-Syndrom
- Diaphysäre Aklasis
- Down-Syndrom
- Dubin-Johnson-Syndrom
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Ebsteinsche Anomalie
- Edwards-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrome
- Eisenmenger-Syndrom
- Endokardiale Fibroelastose
- Exomphalos und Gastroschisis
- Faktor-V-Leiden-Mutation, die Thrombophilie verursacht
- Fallot'sche Tetralogie
- Familiärer gutartiger Pemphigus
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Fanconi-Anämie
- Favismus
- Anomalien der weiblichen Genitalien
- Fragiles X-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Galaktosämie
- Gaucher-Krankheit
- Gilbert-Syndrom
- Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Glutarinsäureanämie
- Störungen der Glykogenspeicherung
- Goldenhar-Syndrom
- Graue-Plättchen-Syndrom
- Hämangiomata der Haut
- Hämophilie A
- Hämophilie B
- Hamartome
- Hereditäre Angioödeme
- Hereditäre Hämochromatose
- Hereditäre Netzhautdystrophien
- Hereditäre Sphärozytose
- Homocystinurie
- Jäger-Syndrom
- Huntingtonsche Krankheit
- Hyperaldosteronismus
- Hypermobilitätssyndrom
- Hyperoxalurie
- Hypokaliämische Alkalose
- Hypokaliämische periodische Lähmung
- Hypophosphatämie
- Hypophosphatämische Rachitis
- Ichthyosis hystrix
- Immundefizienz
- Angeborene Störungen des Stoffwechsels - eine Einführung
- Hyperkalzämie im Kindesalter
- Hypertrophe Pylorusstenose im Kindesalter
- Vererbte Nierenerkrankungen
- Joubert-Syndrom
- Juvenile Paget-Krankheit
- Kartagener-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Klippel-Feil-Syndrom
- Klippel-Trénaunay-Syndrom
- Morbus Krabbe
- Laurence-Moon-Syndrom
- Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Muskeldystrophie des Gliedergürtels
- Lowe-Syndrom (okulo-cerebro-renales Syndrom)
- Lutembacher-Syndrom
- Ahornsirup-Urin-Krankheit
- Marfan-Syndrom
- MCAD-Mangel
- McArdle'sche Krankheit
- McCune-Albright-Syndrom
- Markhaltige Schwammniere
- Möbius-Syndrom
- Morquio-Syndrom
- Mukopolysaccharidose Typ I
- Mulibrey-Nanismus
- Myopathien
- Nephronophthisis
- Neuralrohrdefekte
- Neurofibromatose
- Niemann-Pick-Krankheit
- Noonan-Syndrom
- Osler-Weber-Rendu-Syndrom
- Osteochondrodysplasien
- Osteochondrosen
- Parkes-Weber-Syndrom
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
- Patau-Syndrom
- Patentierter Ductus arteriosus
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Perniziöse Anämie und B12-Mangel
- Phenylketonurie
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel
- Phosphofructokinase-Mangel
- Mangel an Phosphoglyceratkinase 1
- Pierre Robin Sequenz
- Pigmentierte purpurne Dermatose
- Polyzystische Nierenerkrankung
- Pompe'sche Glykogenspeicherkrankheit
- Porphyrien
- Potter-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Propionsäureanämie
- Protein-C-Mangel
- Protein-S-Mangel
- Pflaumenbäuchlein-Syndrom
- Pseudoxanthoma elasticum
- Pulmonalklappenerkrankung
- Pyruvat-Carboxylase-Mangel
- Pyruvatkinase-Mangel
- Refsum'sche Krankheit
- Nieren-Fanconi-Syndrom
- Retinitis pigmentosa
- Rett-Syndrom
- Romano-Ward-Syndrom
- Rotor-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Schilder-Krankheit
- Septo-optische Dysplasie
- Sichelzellenkrankheit und Sichelzellenanämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Sneddon-Syndrom
- Spina bifida
- Spinale Muskelatrophie
- Sturge-Weber-Syndrom
- Syphilis
- TAR-Syndrom
- Tay-Sachs-Krankheit
- Thalassämie
- Thrombophilie
- Tourette-Syndrom und andere Tic-Störungen
- Transposition der großen Arterien
- Treacher Collins-Syndrom
- Tuberöse Sklerose
- Turner-Syndrom
- Tyrosinämie
- Usher-Syndrom
- Ventrikelseptumdefekt
- Von-Gierke-Glykogen-Speicher-Krankheit
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Werdnig-Hoffmann-Krankheit
- Werner-Syndrom
- Wilson-Krankheit
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom
- X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
- Xeroderma pigmentosum