Alström-Syndrom

Das Alström-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine fortschreitende Zapfenstäbchendystrophie gekennzeichnet ist, die zu Blindheit, Innenohrschwerhörigkeit, Fettleibigkeit im Kindesalter in Verbindung mit Hyperinsulinämie und Diabetes mellitus Typ 2 führt.¹ Die Diagnose sollte bei allen Patienten mit infantiler Zapfen- und Stäbchen-Netzhautdystrophie in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn das Gewicht über der ⁹⁰.

• Die dilatative Kardiomyopathie tritt bei etwa 70 % der Patienten im Kindes- oder Jugendalter auf.²

• Nierenversagen, pulmonale, hepatische und urologische Funktionsstörungen werden häufig beobachtet, und mit zunehmendem Alter entwickelt sich eine systemische Fibrose.²

• Der Genort für das betroffene mutierte Gen (ALMS1) liegt auf der Genkarte bei 2p12-13.³

Epidemiologie

• Das Alström-Syndrom ist selten; weltweit sind nur etwa 425 Menschen davon betroffen.⁴

Präsentation

Das Alström-Syndrom im Kindesalter ist ohne die Entwicklung einer infantilen Kardiomyopathie schwer zu erkennen und wird möglicherweise erst erkannt, wenn sich im zweiten oder dritten Jahrzehnt ein Diabetes mellitus entwickelt.

• Schwere progressive infantile Netzhautdystrophie (Sehschärfe von 6/60 oder weniger im Alter von 10 Jahren und keine Lichtwahrnehmung im Alter von 20 Jahren), mit oder ohne Nystagmus.

• Taubheit.

• Fettleibigkeit.

• Akanthose nigricans.

• Kardiomyopathie.

• Nephropathie.

• Das Alström-Syndrom kann auch mit anderen Krankheiten in Verbindung gebracht werden:⁵

  • Hypothyreose.

  • Funktionsstörung der Leber.

  • Stoffwechselanomalien, einschließlich Hyperurikämie und erhöhter Serumtriglyceride und Prä-Beta-Lipoproteine.²

  • Kleiner Penis.

  • Gastrointestinaler Reflux.

Differentialdiagnose²

• Das Bardet-Biedl-Syndrom ist ähnlich (mit Retinitis pigmentosa, Taubheit, Fettleibigkeit und Diabetes mellitus), umfasst aber auch geistige Behinderung, Polydaktylie oder Hypogonadismus.

• Die Netzhautläsion des Alström-Syndroms verursacht Nystagmus und einen frühen Verlust des zentralen Sehens im Gegensatz zum anfänglichen Verlust des peripheren Sehens bei anderen pigmentären Retinopathien.

Nachforschungen

• Blutuntersuchungen für Nüchternblutzucker, Leberfunktionstests, Nierenfunktionstests, Schilddrüsenfunktionstests und Triglyceridspiegel.

• Eine gründliche Beurteilung des Sehvermögens und eine Augenspiegelung durch einen Augenarzt.

• Untersuchung des Gehörs durch einen Hals-Nasen-Ohren-Arzt.

• Beurteilung der Herzfunktion, einschließlich Echokardiogramm.

Verwaltung

Es gibt keine spezifische Behandlung, aber eine Behandlung ist erforderlich für:

• Diabetes.

• Beeinträchtigung der Nierenfunktion.

• Funktionsstörung der Leber.

• Sehbehinderung.

• Taubheit.

• Herzinsuffizienz und andere Merkmale der Kardiomyopathie, z. B. Herzrhythmusstörungen.

• Hypothyreose.

Prognose

• Die Prognose hängt vom Fortschreiten der Glukoseintoleranz, der Kardiomyopathie, der Nierenfunktionsstörung und der Leberschädigung ab.

• Vollständige Erblindung und Taubheit sind wahrscheinlich.