Treacher Collins-Syndrom

Synonyme: mandibulofaziale Kraniosynostose; mandibulofaziale Dysostose, Berry-Treacher Collins-Syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein-Syndrom, Thomson-Komplex

Das Treacher Collins-Syndrom ist eine Störung der kraniofazialen Entwicklung.¹ Es besteht eine große klinische und genetische Variationsbreite.² Die meisten haben eine normale Intelligenz.

Genetik

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine autosomal-dominante Störung mit variabler Ausprägung. Die kritische Region liegt auf Chromosom 5q31.3-32.³ Bei mehr als der Hälfte aller Fälle geht man davon aus, dass es sich um neue Mutationen handelt, da es keine familiäre Vorbelastung für die Krankheit gibt. Es wird vermutet, dass es sich um eine Ribosomopathie handelt, bei der eine genetische Anomalie eine Beeinträchtigung der Ribosomenbiogenese und -funktion verursacht, was zu einem spezifischen klinischen Phänotyp führt.⁴

Epidemiologie

Die Inzidenz liegt bei etwa 1 von 50.000 Lebendgeburten.³

Präsentation

• Die Hauptmerkmale sind antimongoloide Lidspalten, Kolobom der unteren Augenlider, Wimpernfehlbildungen, Backenzahndefekte, präaurikuläre Haarverschiebung, flache Wangenknochen (hypoplastische Jochbögen), Mikrognathie und ein "fischartiges" Gesichtsaussehen.

• Die häufigsten Merkmale sind Makrostomie, tief angesetzte Ohren und Ohrdefekte, ein hochgewölbter Gaumen, Nasendeformität, Zahnfehlstellungen, offener Biss und Schallleitungsschwerhörigkeit.

• Andere Anomalien (Gaumenspalte, Oberlidkolobom, Hypertelorismus und geistige Retardierung) sind seltener.

• Bei schwer betroffenen Patienten sind die Atemwege durch die Unterkieferfehlstellung, Glossoptose und Choanalatresie beeinträchtigt. Schlafapnoe und plötzlicher Kindstod können auftreten.

Differentialdiagnose

• Okulo-aurikulovertebrale Dysplasie

• Goldenhar-Syndrom.

• Akrofaziale Dysostose von Nager (ähnliche Gesichtszüge).³

Nachforschungen

• Die frühestmögliche Diagnose wird durch eine Chorionzottenbiopsie gestellt (wenn es eine Familienanamnese gibt).

• Die Diagnose kann auch durch einen pränatalen Ultraschall in der Mitte des Trimesters gestellt werden.⁵

• Postnatal wird die Diagnose im Wesentlichen anhand der klinischen Merkmale gestellt. Es muss eine gründliche Bewertung aller damit verbundenen Merkmale erfolgen, insbesondere derjenigen, die die Atmung beeinträchtigen, und der Komplikationen, z. B. Schallleitungsschwerhörigkeit.

Verwaltung

Das Spektrum und die Ausprägung der Deformitäten sind breit gefächert, so dass auch die Art und Intensität der Behandlung sehr unterschiedlich ist.

Allgemeine Punkte

• Betroffene Kinder und ihre Familien brauchen unter Umständen viel Unterstützung.

• Hören und Sprechen: Hörgeräte, Sprachtherapie.

Chirurgische

• In schweren Fällen müssen die Atemwege von Geburt an untersucht und gesichert werden. Zur Sicherung der Atemwege ist entweder eine alleinige Lagerung oder eine Tracheostomie erforderlich, und für die Ernährung ist eine Gastrostomie erforderlich.

• Eine operative Korrektur der Gaumenspalte kann erforderlich sein.

• Operationen von Choanalatresien oder Unterkieferverlängerungen werden im Alter von 2 bis 3 Jahren oder später durchgeführt.

• Der Zeitpunkt der Knochen- und Weichteilrekonstruktion ist unterschiedlich, doch sollte die Knochenrekonstruktion in der Regel vor der Weichteilkorrektur erfolgen:
  

  • Es sollte autogenes Gewebe, z. B. Rippen oder Beckenknochen, verwendet und synthetische Materialien vermieden werden.

  • Die Weichteilrekonstruktion umfasst die Korrektur von Unterlidkolobomen und die Ohrrekonstruktion.

Komplikationen

• Schwierigkeiten bei der Fütterung.

• Schwerhörigkeit.

• Verzögerung beim Sprechen.

• Hör- und Sprachschwierigkeiten können zu Bildungsproblemen führen.

• Die Selbstwahrnehmung und das Mobbing, die sich aus der Beeinflussung des Aussehens ergeben, können zu psychischen Schwierigkeiten führen.

Prognose

Die meisten werden zu normal funktionierenden Erwachsenen mit normaler Intelligenz. Jedes Hörproblem sollte sorgfältig behandelt werden, damit das Kind sein volles Potenzial ausschöpfen kann.

Prävention

Eine genetische Beratung wird künftigen Eltern mit einer Familienanamnese des Treacher-Collins-Syndroms empfohlen.