Ichthyosis hystrix

Synonyme: Ichthyosis hystrix gravior, epidermolytische Hyperkeratose (EHK) oder bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Ichthyose vom Typ Lambert

Was ist Ichthyosis hystrix?¹

Ichthyosis hystrix bezeichnet mehrere seltene Ichthyose-Hauterkrankungen, die durch eine massive Hyperkeratose mit einem stachelschuppenartigen Aussehen gekennzeichnet sind.

Der Begriff wurde auch verwendet, um lokalisierte und lineare warzige epidermale Nävi zu beschreiben, die manchmal mit geistiger Retardierung, Krampfanfällen oder Skelettanomalien einhergehen. Alopezie, Haar- und Nagelanomalien sowie Taubheit im Innenohr werden ebenfalls beobachtet.

Die Krankheit wurde erstmals bei der Familie Lambert in England im frühen 18. Jahrhundert beschrieben.

Die Bezeichnung epidermolytische Hyperkeratose wird für die Erkrankung verwendet, die auch als bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie bezeichnet wird² bezeichnet wird, wenn sie generalisiert ist, und Ichthyosis hystrix, wenn sie lokalisiert ist. Vermutlich handelt es sich um unterschiedliche Entitäten. Die meisten Arten der Ichthyose sind eher erblich als erworben.

Epidemiologie der Ichthyosis hystrix

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang, obwohl auch sporadische Fälle auftreten. Die Ichthyosis hystrix ist nicht nur eine seltene Erkrankung, sondern kann auch klinisch heterogen sein, selbst innerhalb derselben Familie.³

Symptome der Ichthyosis hystrix (Darstellung)

Sie zeigt sich bei der Geburt oder in der Neugeborenenperiode als Erythem mit Blasenbildung, die entweder einen lokal begrenzten Bereich der Haut betreffen oder auch allgemeiner sein können. Die Blasen heilen dann mit scheinbar normaler Haut ab, können aber erneut auftreten. Die Haut wird jedoch allmählich hyperkeratotisch und schuppig, insbesondere in den Beugen. Die Schuppen sind hart und verrukös mit parallelen Graten, die sich über die Beugen, den Hals und die Hüften ziehen. Häufig ist ein charakteristischer Geruch nach ranziger Butter festzustellen.

Der gesamte Körper ist betroffen, mit Ausnahme von Gesicht, Genitalien, Handflächen und Fußsohlen.

Differentialdiagnose^{4 5}

Es gibt etwa 25 verschiedene Formen der Ichthyose, und man kann natürlich nicht erwarten, dass der Allgemeinmediziner alle erkennt. Zu den unterschiedlichen Merkmalen gehören das Alter bei Beginn der Erkrankung, das Aussehen der Haut, die Bereiche, die betroffen oder verschont sein können, einschließlich der Beugen, Handflächen, Fußsohlen und des Gesichts. Auch die Familienanamnese kann ein Hinweis sein. Eine Hautbiopsie kann hilfreich sein. Es kann Merkmale geben, die nicht dermatologisch sind und auf ein bestimmtes Syndrom hindeuten.

Die häufigste Form der Ichthyose ist die Ichthyosis vulgaris.

Nachforschungen⁶

• Biopsie und Elektronenmikroskopie können bei der Frühdiagnose von genetischen Störungen nützlich sein. Die Hautbiopsie zeigt charakteristische Veränderungen.

• Analyse der zellulären DNA.

Behandlung und Management der Ichthyosis hystrix¹

Es gibt keine spezifische Behandlung für Ichthyosis hystrix. Die Behandlung besteht aus einer symptomatischen Therapie bei Komplikationen und aus kosmetischen Gründen. Topische Retinoide, in der Regel Tretinoin, können hilfreich sein. Etretinat kann wirksam sein.

Befeuchtung der Haut und Auftragen einer Salbe, um die Verdunstung zu verhindern:

• Milchsäure, Glykolsäure und Brenztraubensäure sind wirksam für die Hydratation der Haut. Milchsäure ist als 5%iges Präparat erhältlich. Zweimal tägliche Anwendungen haben sich bei der Bekämpfung von Ichthyose als besser erwiesen als Cremes auf Erdölbasis.

• Die Entfernung von Schuppen kann durch Keratolytika wie Salicylsäure unterstützt werden.

• Proprietäre Produkte enthalten oft Harnstoff oder Propylenglykol. Feuchtigkeitsspender, die Harnstoff in geringerer Konzentration (z. B. 10 oder 20 %) enthalten, machen das Stratum corneum durch ihre hydratisierende Wirkung geschmeidiger.

• Propylenglykol zieht Wasser durch das Stratum corneum, indem es ein Wassergefälle aufbaut. Die dicke Haut wird dann nach der Hydratation abgestoßen.

• Topische Retinoide, in der Regel Tretinoin, können hilfreich sein. Über ein gutes Ergebnis mit Etretinat wird berichtet.⁷

• Die Ichthyose spricht nicht auf Steroide an, aber ein mildes topisches Steroid kann bei Juckreiz hilfreich sein.

Komplikationen

Dies ist ein sichtbarer und unansehnlicher Zustand, der auch Kinder und Jugendliche betrifft. Daher werden sie oft gehänselt und haben wenig Selbstvertrauen bei amourösen Begegnungen.

Prävention

Es scheint keinen pränatalen Test zu geben, der angewendet werden kann. Da es sich um eine dominante Erkrankung handelt, ist vermutlich ein Elternteil betroffen. In der Literatur findet sich kein Hinweis auf eine begrenzte Penetranz. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind betroffen ist, liegt bei 1 zu 2.