X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
Peer-Review durch ein Patientenklinik-TeamZuletzt aktualisiert von Dr. Hayley Willacy, FRCGP Zuletzt aktualisiert am 22. Juni 2011
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In diesem Artikel:
Synonyme: XLP, Duncan-Krankheit, familiäre tödliche Epstein-Barr-Virus-Infektion, Purtilo-Syndrom
Diese X-chromosomal vererbte Erkrankung (betrifft also Jungen), die auf einem Gendefekt auf Xq25 beruht, ist durch eine schwere Anfälligkeit für Epstein-Barr-Virus (EBV)-Infektionen gekennzeichnet.1
Nach einer Exposition entwickeln 75 % der Patienten eine schwere oder tödliche infektiöse Mononukleose. Überlebende können im weiteren Verlauf ein erworbenes Hypogammaglobulinämie, Erythrozytenaplasie, aplastische Anämie oder lymphomatoide Granulomatose entwickeln.23
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Präsentation
Die Patienten stellen sich in der Kindheit (Durchschnittsalter 3-5 Jahre) mit Anzeichen einer EBV-Infektion vor:
Atemwege: Pharyngitis, lymphoide Granulomatose der Lunge.
Abdomen: Hepatomegalie, fulminante Hepatitis und Leberversagen, Splenomegalie.
Hämatologisch: atypische Mononukleose (Lymphozytose); Thrombozytopenie oder Knochenmarkversagen.
ZNS: Meningitis oder Enzephalitis, hepatische Enzephalopathie.
Verwaltung
Die Knochenmarktransplantation ist die endgültige Behandlung.45 Die Transplantation von Stammzellen aus dem Nabelschnurblut eines HLA-identischen Geschwisters war ebenfalls erfolgreich.6
Es gibt Forschungsarbeiten zum Einsatz von Anti-CD20-Rituximab (monoklonaler Antikörper) in der akuten Phase der EBV-Infektion, die vielversprechend sind, und auch eine zytotoxische Chemotherapie kann eine Rolle spielen.2
Durch Gentests können betroffene Personen und Träger identifiziert werden, und eine pränatale Diagnose ist möglich.
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Komplikationen
Eine EBV-Infektion kann zu Lebernekrosen oder Knochenmarkversagen führen.
Zu den späteren Komplikationen gehören Hypogammaglobulinämie, maligne Lymphome, aplastische Anämie oder das hämophagozytische Syndrom.
Prognose
Ohne Transplantation werden 70 % der Patienten nicht älter als 10 Jahre.1
Weiterführende Literatur und Referenzen
- Arkwright PD, Makin G, Will AM, et alX-assoziierte lymphoproliferative Erkrankung in einer Familie im Vereinigten Königreich. Arch Dis Child. 1998 Jul;79(1):52-5.
- X-chromosomale lymphoproliferative Störung, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
- Seiter K et alLymphoproliferatives Syndrom, X-chromosomal, Medscape, Mar 2011
- Purtilo DT, Sakamoto K, Barnabei V, et alEpstein-Barr-Virus-induzierte Krankheiten bei Jungen mit dem X-chromosomalen lymphoproliferativen Syndrom (XLP): Aktualisierung von Studien des Registers. Am J Med. 1982 Jul;73(1):49-56.
- Pracher E, Panzer-Grumayer ER, Zoubek A, et alErfolgreiche Knochenmarktransplantation bei einem Jungen mit X-gebundenem lymphoproliferativem Syndrom und akuter schwerer infektiöser Mononukleose. Bone Marrow Transplant. 1994 May;13(5):655-8.
- Hoffmann T, Heilmann C, Madsen HO, et alMatched unrelated allogene Knochenmarktransplantation für rezidivierendes malignes Lymphom bei einem Patienten mit X-chromosomaler lymphoproliferativer Erkrankung (XLP). Bone Marrow Transplant. 1998 Sep;22(6):603-4.
- Vowels MR, Tang RL, Berdoukas V, et alKurzbericht: Korrektur der X-chromosomalen lymphoproliferativen Erkrankung durch Transplantation von Stammzellen aus dem Nabelschnurblut. N Engl J Med. 1993 Nov 25;329(22):1623-5.
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Artikel Geschichte
Die Informationen auf dieser Seite wurden von qualifizierten Klinikern verfasst und von Fachleuten geprüft.
22 Jun 2011 | Neueste Version
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