Goldenhar-Syndrom

Synonyme: hemifaziale Mikrosomie, okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie, okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum

Was ist das Goldenhar-Syndrom?¹

Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die auf eine abnorme Entwicklung des ersten und zweiten Astialbogens zurückzuführen ist. Zu den klassischen Merkmalen des Goldenhar-Syndroms gehören:

• Augenanomalien, z. B. epibulbäre Dermoide, Mikrophthalmie und Kolobom.

• HNO-Merkmale wie präaurikuläre Tragi, Schwerhörigkeit, geringe Implantation des Ohrpavillons, Mikrognathie.

• Wirbelsäulenanomalien wie Skoliose oder Halbwirbel.

Die Anomalien sind in 85 % der Fälle einseitig. Augenmerkmale, insbesondere bilaterale Dermoide, werden in 60 % der Fälle beobachtet.

Wie häufig ist das Goldenhar-Syndrom? (Epidemiologie)¹

• Die Inzidenz liegt bei etwa 1 von 35.000 bis 1 von 56.000 Geburten. Bei Kindern mit angeborener Taubheit ist die Inzidenz jedoch höher (etwa 1 zu 1.000).²

• Das Verhältnis zwischen Männern und Frauen beträgt 3:2.

• Die meisten Fälle treten sporadisch auf. Es gibt jedoch seltene familiäre Fälle, die einen autosomal dominanten, autosomal rezessiven und multifaktoriellen Vererbungsmodus aufweisen.

Ätiologie

• Studien haben keine Hinweise auf spezifische Faktoren ergeben, die dazu beitragen.

• Mütterlicher Diabetes, Röteln und Influenza wurden als mögliche ätiologische Faktoren genannt.³

• Starker Alkoholkonsum während der Schwangerschaft wurde ebenfalls als möglicher Risikofaktor für dieses Syndrom genannt.⁴

Symptome des Goldenhar-Syndroms (Darstellung)^{5 6}

Das Ausmaß der Anomalien variiert zwischen schweren und leichten Fällen.⁷

Die Hauptmerkmale dieser Erkrankung sind eine einseitige Unterentwicklung eines Ohres (das auch fehlen kann) in Verbindung mit einer Unterentwicklung des Kiefers und der Wange auf derselben Gesichtsseite. Außerdem können die folgenden Erscheinungen auftreten:

• Gesichtshypoplasie und Asymmetrie: eine Seite klein (hemifaziale Mikrosomie), mit hypoplastischem Unterkiefer, Oberkiefer und Gesichtsmuskeln.

• Tiefliegendes, in der Regel missgebildetes Ohr: einseitige Missbildung des äußeren Ohrs, die Knorpelanhängsel vor der Ohrmuschel, Anomalien des äußeren Fleisches, Schallleitungsschwerhörigkeit oder sogar das Fehlen des Ohrs (Anotie) umfassen kann.

• Sensorineurale Taubheit.

• Mund: Makrostomie, Lippen- und/oder Gaumenspalte (10%), Fehlfunktion des weichen Gaumens, Agenesie der Ohrspeicheldrüse, tracheo-ösophageale Fistel.

• Kolobom: Kolobom der Augenlider/Iris/Retina/Choroidea - am häufigsten am Oberlid, Schielen, epibulbäre Dermoidzyste, Mikrophthalmus, Anophthalmus, Blepharoptose.

• Wirbelsäulenanomalien: Halbwirbel oder Blockwirbel, Wirbelhypoplasie, fehlende Rippen, kurzer Hals.

• Mittellinie der Gesichtsspalte.

• Herzfehler: Fallot-Tetralogie und Ventrikelseptumdefekte sind die häufigsten kardiovaskulären Anomalien. Auch ein offener Ductus arteriosus, eine Koarktation der Aorta und eine Pulmonalstenose können auftreten.⁸

• Atemwege: Lungenhypoplasie, erhöhtes Risiko der Entwicklung einer obstruktiven Schlafapnoe.⁹

• Urogenital: Ektopische Niere, Nierenagenesie, Hydronephrose, multizystische dysplastische Niere, missgebildete oder fehlende Gebärmutter.

• Defekte des zentralen Nervensystems: Lernschwierigkeiten (diese können auf Taubheit zurückzuführen sein, aber auch auf andere strukturelle Probleme wie Hydrozephalus, Arnold-Chiari-Malformation, okzipitale Enzephalozele, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Septum pellucidum).¹⁰ Es kann auch eine Lähmung des Gesichtsnervs vorliegen.

Nachforschungen

Es gibt keinen einzigen Test zur Diagnose des Goldenhar-Syndroms. Die Diagnose ist eine klinische Frage.

Sobald bei einem Kind dieses Syndrom diagnostiziert wird, sollten zusätzliche Tests durchgeführt werden, die in der Regel Folgendes umfassen:¹¹

• Hörtest, um festzustellen, ob ein Hörverlust vorliegt.

• Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, um festzustellen, ob es Probleme mit der Wirbelsäule gibt, einschließlich Skoliose.

• Nierenultraschall und Echokardiogramm werden in der Regel empfohlen, da in diesen Bereichen ein erhöhtes Risiko für Geburtsfehler besteht.

• Augenuntersuchung durch einen Augenarzt.

Behandlung und Management des Goldenhar-Syndroms^{1 12}

Die Behandlung variiert je nach Alter und systemischen Zusammenhängen und reicht von hauptsächlich kosmetischen Eingriffen in unkomplizierten Fällen bis hin zu komplexen rekonstruktiven Operationen in schweren Fällen.

• Die chirurgische Behandlung umfasst eine kraniofaziale Rekonstruktion.

• Eine rekonstruktive Operation der Ohrmuschel kann vorgenommen werden, in der Regel im Alter von 6-8 Jahren.

• Bei einigen Patienten kann eine rekonstruktive Kieferchirurgie erforderlich sein.

• Es sollte ein unterstützendes multidisziplinäres Management organisiert werden, das Abteilungen wie Kinderkardiologie, Audiologie, Augenheilkunde und plastische Chirurgie einschließt.

Prognose

Die Prognose ist unterschiedlich und hängt vom Vorhandensein und der Schwere der damit verbundenen kardiovaskulären, neurologischen und anderen Komplikationen ab.