Goldenhar-Syndrom

Synonyme: Hemifaziale Mikrosomie, Okulo-Aurikulo-Vertebrale Dysplasie, Okulo-Aurikulo-Vertebrales Spektrum

Was ist das Goldenhar-Syndrom?¹

Das Goldenhar-Syndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die durch die abnorme Entwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens entsteht. Die klassischen Merkmale des Goldenhar-Syndroms umfassen:

• Okuläre Anomalien, z.B. epibulbäre Dermoidzysten, Mikrophthalmie und Kolobom.

• HNO-Merkmale wie präaurikuläre Tragi, Hörverlust, tiefe Implantation des Ohrmuschelpavillons, Mikrognathie.

• Wirbelanomalien wie Skoliose oder Hemivertebrae.

Die Anomalien sind in 85% der Fälle einseitig. Augenmerkmale, insbesondere bilaterale Dermoidzysten, sind in 60% der Fälle zu beobachten.

• Die Inzidenz beträgt etwa 1 von 35.000 bis 1 von 56.000 Geburten. Bei Kindern mit angeborener Taubheit ist die Inzidenz jedoch höher (etwa 1 von 1.000).²

• Das Verhältnis von Männern zu Frauen ist 3:2.

• Die meisten Fälle sind sporadisch. Es gibt jedoch seltene familiäre Fälle, die autosomal dominante, autosomal rezessive und multifaktorielle Erbgänge aufweisen.

• Studies have not shown any evidence for any specific contributing factors.

• Mütterlicher Diabetes, Röteln und Influenza wurden als mögliche ätiologische Faktoren vorgeschlagen.³

• Starker Alkoholkonsum während der Schwangerschaft wurde ebenfalls als möglicher Risikofaktor für dieses Syndrom vorgeschlagen.⁴

Der Grad der Abweichungen zwischen den Fällen variiert von schwerwiegend bis mild.⁷

Die Hauptmerkmale dieser Erkrankung sind eine einseitige Unterentwicklung eines Ohrs (das möglicherweise sogar nicht vorhanden ist) in Verbindung mit einer Unterentwicklung des Kiefers und der Wange auf derselben Gesichtshälfte. Folgendes kann ebenfalls auftreten:

• Gesichtshypoplasie und Asymmetrie: eine Seite klein (hemifaziale Mikrosomie), mit hypoplastischem Unterkiefer, Jochbein, Oberkiefer und Gesichtsmuskeln.

• Tief sitzendes, meist missgebildetes Ohr: einseitige Deformität des äußeren Ohrs, die präaurikuläre Knorpelanhängsel, äußere Gehörgangsanomalien, Schallleitungsschwerhörigkeit oder sogar das Fehlen des Ohrs (Anotie) umfassen kann.

• Sensorineurale Schwerhörigkeit.

• Mund: Makrostomie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (10%), Fehlfunktion des weichen Gaumens, Agenesie der Parotis, tracheo-ösophageale Fistel.

• Kolobom: Kolobom der Augenlider/Iris/Netzhaut/Aderhaut - am häufigsten des oberen Augenlids, Strabismus, epibulbäre Dermoidzyste, Mikrophthalmie, Anophthalmie, Blepharoptose.

• Wirbelsäulenanomalien: Halbwirbel oder Blockwirbel, Wirbelhypoplasie, fehlende Rippen, kurzer Hals.

• Mittellinien-Gesichtsspalte.

• Herzfehler: Die Fallot-Tetralogie und Ventrikelseptumdefekte sind die häufigsten kardiovaskulären Anomalien. Ein persistierender Ductus arteriosus, eine Aortenisthmusstenose und eine Pulmonalstenose können ebenfalls auftreten.⁸

• Atemwege: Lungenhypoplasie, erhöhtes Risiko für die Entwicklung von obstruktiver Schlafapnoe.⁹

• Urogenital: Ektopische Niere, Nierenagenesie, Hydronephrose, multizystische dysplastische Niere, fehlgebildete oder fehlende Gebärmutter.

• Zentralnervensystemdefekte: Lernschwierigkeiten (diese können infolge von Taubheit auftreten, es können jedoch auch andere strukturelle Probleme wie Hydrozephalus, Arnold-Chiari-Malformation, okzipitales Enzephalozele, Agenesie des Corpus callosum, Hypoplasie des Septum pellucidum vorliegen).¹⁰ There may also be facial nerve palsy.

Es gibt keinen einzelnen Test zur Diagnose des Goldenhar-Syndroms. Die Diagnose erfolgt klinisch.

Sobald bei einem Kind dieses Syndrom diagnostiziert wird, sollten zusätzliche Tests durchgeführt werden, die normalerweise Folgendes umfassen:¹¹

• Hörtest, um festzustellen, ob ein Hörverlust vorliegt.

• Röntgenaufnahme der Wirbelsäule, um festzustellen, ob Wirbelprobleme, einschließlich Skoliose, vorliegen.

• Nierenultraschall und Echokardiogramm werden in der Regel empfohlen, aufgrund des erhöhten Risikos für Geburtsfehler in diesen Bereichen.

• Augenuntersuchung durch einen Augenarzt.

Die Behandlung variiert je nach Alter und systemischen Assoziationen, von hauptsächlich kosmetischen Eingriffen in unkomplizierten Fällen bis hin zu komplexen rekonstruktiven Operationen in schweren Fällen.

• Die chirurgische Behandlung umfasst die kraniofaziale Rekonstruktion.

• Rekonstruktive Chirurgie des äußeren Ohrs kann durchgeführt werden, normalerweise im Alter von 6-8 Jahren.

• Kieferrekonstruktive Chirurgie kann für einige Patienten erforderlich sein.

• Eine unterstützende multidisziplinäre Betreuung sollte organisiert werden, einschließlich Abteilungen wie pädiatrische Kardiologie, Audiologie, Ophthalmologie und plastische Chirurgie.

Die Prognose ist variabel und hängt von der Anwesenheit und Schwere der damit verbundenen kardiovaskulären, neurologischen und anderen Komplikationen ab.