Amniozentese

Amniocentesis is an invasive, diagnostic antenatal test. It involves taking a sample of amniotic fluid in order to examine fetal cells found in this fluid.

Warum wird eine Amniozentese durchgeführt?¹

Schwangeren Frauen wird eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) zur pränatalen Diagnostik aus verschiedenen Gründen angeboten, darunter ein erhöhtes Risiko bei der Aneuploidie-Screening-Ergebnis, eine fetale strukturelle Anomalie oder ein bekanntes Risiko einer vererbten genetischen Erkrankung.

Die Einführung eines nationalen kombinierten Aneuploidie-Screenings und die zunehmende Nutzung von zellfreier DNA-Tests aus mütterlichem Blut haben zu einem signifikanten Rückgang positiver Screeningergebnisse geführt, wodurch weniger invasive pränatale Tests durchgeführt werden.

Allerdings bleiben sowohl CVS als auch Amniozentese derzeit die einzigen definitiven diagnostischen Tests für Aneuploidie in der Schwangerschaft. CVS, das durchgeführt wird, um Plazentazotten zur Analyse zu gewinnen, wird normalerweise zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Falls erforderlich, kann CVS zwischen 14+0 und 14+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.

Individuelle Beratung über die Vorzüge von CVS im Vergleich zur Amniozentese sollte Frauen angeboten werden, die während dieses Zeitraums eine CVS in Betracht ziehen. Ein Video, das die empfohlene Technik für transabdominale CVS demonstriert, ist online unter www.rcog.org.uk/gtg8 verfügbar.

Die Amniozentese, die durchgeführt wird, um Fruchtwasser zur Analyse zu gewinnen, wird normalerweise ab 15+0 Wochen angeboten. Ein Video, das die empfohlene Technik für die Amniozentese demonstriert, ist online unter www.rcog.org.uk/gtg8 verfügbar.

Eine informierte schriftliche Einwilligung wird vor jedem Verfahren empfohlen.

Genetische Beratung

Genetische Beratung sollte idealerweise vor einer Schwangerschaft angeboten werden, wenn es in der Familie eine Vorgeschichte einer Erkrankung gibt, die entweder durch Amniozentese oder CVS diagnostiziert werden könnte. Es ist eindeutig wichtig, unnötige invasive Tests in der Schwangerschaft, wo möglich, zu vermeiden.

Diagnosetests sollten im Kontext von informierter Zustimmung und Autonomie bereitgestellt werden, sowohl in Bezug auf die getesteten Bedingungen als auch auf die Auswirkungen auf den Fortbestand der Schwangerschaft.² Sowohl genetische Beratung vor als auch nach dem Test sind angezeigt.

Indikationen für Amniozentese

Es ist wichtig zu beachten, dass Frauen selbst entscheiden, ob sie eine Amniozentese durchführen lassen oder nicht. Die Liste der Indikationen wird kürzer durch eine gute genetische Beratung vor der Empfängnis und eine frühere Erkennung eines erhöhten Risikos.

Die häufigsten Indikationen für eine Amniozentese sind:

• Positive pränatale Screening-Tests, einschließlich zum Beispiel:
  

  • Kombinierter Test auf Trisomie-Anomalien.³

  • Abnormale fetale Anomaliescan.

• Ein vorheriges Kind mit:
  

  • Chromosomenanomalien.

  • Jede andere angeborene Anomalie.

• Eine Geschichte von:
  

  • Elternteil mit einer balancierten chromosomalen Translokation (1 von 4-10 Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus betroffen ist).

  • Risiko einer rezessiv vererbten Stoffwechselstörung.

  • Mutter trägt eine X-chromosomale Störung (zur Bestimmung des fetalen Geschlechts).

• Analyse zur Erkennung spezifischer Bedingungen von:
  

  • DNA, wenn Gen identifiziert (zum Beispiel Fragiles-X-Syndrom, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose).

  • Enzymatische Aktivität in Amniozyten (zum Beispiel Tay-Sachs-Krankheit).

  • Flüssige Biochemie (zum Beispiel bei kongenitaler adrenaler Hyperplasie - 17-OH-Progesteron).

Amniozentese wird auch später in der Schwangerschaft verwendet, um die Lungenreife zu testen.

Verfahren

• Am häufigsten in der 15.-16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

• Eine informierte schriftliche Einwilligung sollte eingeholt werden.

• Rhesus-Immunprophylaxe sollte gegeben werden, wo es angebracht ist (fetomaternale Transfusion ist ein Risiko bei Amniozentese und CVS).

• Es sollte unter kontinuierlicher Ultraschallführung durchgeführt werden.¹

• Eine 22-Gauge-Spinalnadel wird durch die mütterlichen Bauch- und Uteruswände in die Tasche der Fruchtwasserflüssigkeit innerhalb des Fruchtsacks eingeführt

• 10-20 ml Flüssigkeit werden aspiriert (oder ungefähr 1 ml pro Schwangerschaftswoche).

• Ein Zellfiltrationssystem kann verwendet werden.

• Kleinere Volumina können aspiriert werden, wenn fortgeschrittene Labortechniken weniger Material erfordern.

• Wenn die Ergebnisse abnormal sind und die Patientin es wünscht, kann ein Schwangerschaftsabbruch in der 18.-20. Woche durchgeführt werden.

Diagnostische Untersuchung von Fruchtwasser

Es ist nützlich zu wissen, was lokal angeboten wird, da es einige Unterschiede zwischen den Laboren gibt. Die folgenden Tests können durchgeführt werden:

• Über das Fruchtwasser:
  

  • AFP- und Acetylcholinesterase-Spiegel (für Neuralrohrdefekte).

  • Bilirubinspiegel (zur Schwangerschaftsbewertung und zum Nachweis von isoimmuner Hämolyse).

  • Tests zur Lungenreife (verschiedene - zum Beispiel, Lecithin-Sphingomyelin-Verhältnis).

  • Enzymanalyse (viele und vielfältige, einschließlich für angeborene Stoffwechselstörungen).

• Über fetale Zellen, die aus Fruchtwasser zur Untersuchung auf genetische und chromosomale Störungen extrahiert wurden:
  

  • Schnelltests (Ergebnisse in 24-48 Stunden).⁴ In den meisten Bereichen wird dies speziell identifizieren:
    

    • Down-Syndrom (Trisomie 21).

    • Edwards-Syndrom (Trisomie 18).

    • Patau-Syndrom (Trisomie 13).

    • Turner-Syndrom.

    • Klinefelter-Syndrom.

    • Andere Anomalien der Geschlechtschromosomen.

  • Chromosomenanalyse nach Zellkultur (Ergebnisse dauern etwa zwei Wochen). Dies ermöglicht eine vollständige Karyotypisierung, aber selbst diese wird nicht alle chromosomalen Anomalien identifizieren.

• Weitere mögliche Tests an fetalen Zellen (eine angemessene genetische Beratung kann die Notwendigkeit ausschließen):
  

  • Direkte DNA-Analysetechniken (zum Beispiel für Tay-Sachs-Krankheit, Phenylketonurie, Duchenne-Muskeldystrophie und Mukoviszidose).

  • Indirekte DNA-Analyse (wird beispielsweise verwendet, um Kopplungsstörungen zu erkennen, wenn das genaue Gen nicht bekannt ist).

Patienten sollten darüber informiert werden, wie und wann die Testergebnisse verfügbar sein werden. Dies kann je nach durchgeführten Tests und verwendetem Labor variieren.

Risiken und Komplikationen der Amniozentese

• Unbehagen (Gebärmutterkrämpfe).

• Vaginale Blutung.

• Fruchtwasserleckage.

• Maternale Rhesus-Sensibilisierung in anfälligen Schwangerschaften (gilt auch für CVS).

• Amnionitis.

• Fehlgeburtsrisiko:^{5 6}

  • Ein erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt im zweiten Trimester im Vergleich zum Hintergrundrisiko wird allgemein mit etwa 0,5-1% angegeben.

  • Eine systematische Überprüfung und Meta-Analyse, die nur Studien seit 2000 einbezog und somit die aktuelle Praxis widerspiegelt, legt nahe, dass die verfahrensbezogenen Risiken mit 0,1% deutlich niedriger sind und möglicherweise eher die Schwangerschaftsmerkmale der betroffenen Frauen als das Verfahren selbst widerspiegeln.

  • Das verfahrensbezogene Risiko bei Zwillingsschwangerschaften ist höher als bei Einzelschwangerschaften und liegt bei etwa 1%.⁷

• Fehlschlagen der Zellkultur von 1% bis zu 5%, wenn sie unter 12 Wochen Schwangerschaftsdauer durchgeführt wird.

• Sehr erfahrene Chirurgen (mehr als 100 Eingriffe pro Jahr) können höhere Erfolgsraten und weniger verfahrensbedingte Fehlgeburten haben.¹

• Angst bei Eltern aufgrund verspäteter Diagnose (dies kann Entscheidungen über einen Schwangerschaftsabbruch sehr schwierig machen).

Die mit dem Verfahren verbundenen kleinen Risiken bedeuten, dass einige Frauen, die sicher sind, dass sie eine betroffene Schwangerschaft nicht beenden möchten, sich gegen den Test entscheiden.

Chorionzottenbiopsie⁸

• Bietet Diagnose im ersten Trimester.

• Ist die bevorzugte Technik für invasive pränatale Diagnostik vor der 15. Woche.

• Die Ergebnisse sind schnell.

• Es besteht ein geringeres Risiko eines Schwangerschaftsverlusts im Vergleich zur frühen Amniozentese (die nicht mehr empfohlen wird), aber ein höheres Risiko eines Schwangerschaftsverlusts im Vergleich zur Amniozentese im zweiten Trimester.⁹

• CVS vor 10⁺⁰ Wochen der Schwangerschaft werden nicht mehr durchgeführt, aufgrund einer Verbindung mit fetalen Defekten (Gliedmaßenreduktion, oromandibuläre Defekte).¹

• CVS ist technisch anspruchsvoller.¹⁰

Jegliche Vorteile einer früheren Diagnose mit CVS müssen sorgfältig gegen das leicht erhöhte Risiko eines Schwangerschaftsverlusts im Vergleich zur Amniozentese im zweiten Trimester abgewogen werden.⁹ Es scheint keinen signifikanten Unterschied in den langfristigen Gesundheitsauswirkungen zwischen Kindern zu geben, die eine transzervikale CVS oder Amniozentese für pränatale Tests hatten.¹¹

Dr. Mary Lowth ist eine Autorin oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.