Amniozentese

Was ist eine Amniozentese?

Die Fruchtwasseruntersuchung ist ein invasiver, diagnostischer vorgeburtlicher Test. Dabei wird eine Probe des Fruchtwassers entnommen, um die darin befindlichen fötalen Zellen zu untersuchen.

Warum wird eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt?¹

Schwangeren Frauen wird eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) zur Pränataldiagnose angeboten, und zwar aus verschiedenen Gründen, z. B. bei einem Aneuploidie-Screening-Ergebnis mit höherer Wahrscheinlichkeit, bei fetalen Strukturanomalien oder bei bekanntem Risiko einer genetischen Erbkrankheit.

Die Einführung des nationalen kombinierten Aneuploidie-Screenings und der zunehmende Einsatz von zellfreien DNA-Tests aus mütterlichem Blut haben zu einem deutlichen Rückgang der positiven Screening-Ergebnisse geführt, so dass weniger invasive pränatale Tests durchgeführt werden.

Sowohl die CVS als auch die Amniozentese sind jedoch derzeit die einzigen definitiven diagnostischen Tests für Aneuploidie in der Schwangerschaft. Die CVS, die zur Entnahme von Plazentazotten für die Analyse durchgeführt wird, erfolgt normalerweise zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen. Falls erforderlich, kann die CVS auch zwischen 14+0 und 14+6 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden.

Frauen, die in diesem Zeitraum eine CVS in Erwägung ziehen, sollten individuell über die Vorteile einer CVS gegenüber einer Amniozentese beraten werden. Ein Video, das die empfohlene Technik der transabdominalen CVS demonstriert, ist online verfügbar unter www.rcog.org.uk/gtg8.

Die Fruchtwasseruntersuchung, bei der Fruchtwasser zur Analyse entnommen wird, wird in der Regel ab 15+0 Wochen angeboten. Ein Video, in dem die empfohlene Technik der Fruchtwasseruntersuchung gezeigt wird, ist online verfügbar unter www.rcog.org.uk/gtg8.

Vor beiden Verfahren wird eine schriftliche Einwilligung nach Aufklärung empfohlen.

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung sollte idealerweise vor einer Schwangerschaft angeboten werden, wenn es in der Familie eine Erkrankung gibt, die entweder durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine CVS diagnostiziert werden könnte. Es ist natürlich wichtig, unnötige invasive Tests in der Schwangerschaft nach Möglichkeit zu vermeiden.

Diagnostische Tests sollten im Rahmen einer informierten Zustimmung und Autonomie durchgeführt werden, sowohl in Bezug auf die zu testenden Bedingungen als auch auf die Auswirkungen auf die Fortsetzung der Schwangerschaft.² Eine genetische Beratung ist sowohl vor als auch nach dem Test angezeigt.

Indikationen für die Amniozentese

Es ist wichtig, daran zu erinnern, dass Frauen selbst entscheiden, ob sie sich einer Fruchtwasseruntersuchung unterziehen wollen oder nicht. Die Liste der Indikationen wird kürzer, je besser die genetische Beratung vor der Empfängnis ist und je früher ein erhöhtes Risiko erkannt wird.

Die häufigsten Indikationen für eine Amniozentese sind:

• Positive pränatale Screening-Tests, z. B.:
  

  • Kombinierter Test auf Trisomieanomalien.³

  • Abnorme fetale Anomalie-Scan.

• Ein früheres Kind mit:
  

  • Chromosomenanomalien.

  • Jede andere kongenitale Anomalie.

• Eine Geschichte von:
  

  • Elternteil, der eine balancierte chromosomale Translokation trägt (die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus betroffen ist, liegt bei 1 zu 4-10).

  • Risiko einer rezessiv vererbten Stoffwechselstörung.

  • Mutter mit einer X-chromosomalen Störung (zur Bestimmung des Geschlechts des Fötus).

• Analyse zur Erkennung spezifischer Bedingungen von:
  

  • DNA, falls ein Gen identifiziert wurde (z. B. fragiles X-Syndrom, Sichelzellenkrankheit, zystische Fibrose).

  • Enzymatische Aktivität in Amniozyten (z. B. Tay-Sachs-Krankheit).

  • Flüssigkeitsbiochemie (z. B. bei kongenitaler Nebennierenhyperplasie - 17-OH-Progesteron).

Die Fruchtwasseruntersuchung wird auch viel später in der Schwangerschaft eingesetzt, um die Lungenreife zu testen.

Verfahren

• Wird meist in der 15. und 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

• Es sollte eine schriftliche Einwilligung in Kenntnis der Sachlage eingeholt werden.

• Gegebenenfalls sollte eine Rhesus-Immunprophylaxe durchgeführt werden (fetomaternale Transfusion ist ein Risiko bei Amniozentese und CVS).

• Sie sollte unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle durchgeführt werden.¹

• Eine 22-Gauge-Spinalnadel wird durch die mütterlichen Bauch- und Gebärmutterwände in die Fruchtwassertasche in der Fruchtblase eingeführt

• Es werden 10-20 ml Flüssigkeit abgesaugt (oder etwa 1 ml pro Schwangerschaftswoche).

• Es kann ein Zellfiltrationssystem verwendet werden.

• Kleinere Volumina können abgesaugt werden, wenn fortgeschrittene Labortechniken weniger Material erfordern.

• Wenn die Ergebnisse auffällig sind und die Patientin dies wünscht, kann die Schwangerschaft in der 18. bis 20. Woche abgebrochen werden.

Diagnostische Untersuchung von Fruchtwasser

Es ist nützlich zu wissen, was vor Ort angeboten wird, da es zwischen den einzelnen Labors gewisse Unterschiede gibt. Die folgenden Tests können durchgeführt werden:

• Über das Fruchtwasser:
  

  • AFP- und Acetylcholinesterase-Spiegel (für Neuralrohrdefekte).

  • Bilirubinspiegel (zur Beurteilung der Schwangerschaft und zum Nachweis einer isoimmunen Hämolyse).

  • Tests der Lungenreife (verschiedene - z. B. Verhältnis von Lecithin zu Sphingomyelin).

  • Enzymanalyse (vielfältig, auch für angeborene Stoffwechselstörungen).

• Über fötale Zellen aus Fruchtwasser, die auf genetische und chromosomale Störungen getestet werden:
  

  • Schnelltests (Ergebnisse innerhalb von 24-48 Stunden).⁴ In den meisten Gebieten wird dies spezifisch identifiziert:
    

    • Down-Syndrom (Trisomie 21).

    • Edwards-Syndrom (Trisomie 18).

    • Patau-Syndrom (Trisomie 13).

    • Turner-Syndrom.

    • Klinefelter-Syndrom.

    • Andere Anomalien der Geschlechtschromosomen.

  • Chromosomenanalyse nach der Zellkultur (Ergebnisse liegen nach etwa zwei Wochen vor). Damit ist eine vollständige Karyotypisierung möglich, aber auch damit lassen sich nicht alle Chromosomenanomalien feststellen.

• Andere mögliche Tests an fötalen Zellen (eine angemessene genetische Beratung kann die Notwendigkeit ausschließen):
  

  • Direkte DNA-Analyseverfahren (z. B. für die Tay-Sachs-Krankheit, Phenylketonurie, Duchenne-Muskeldystrophie und Mukoviszidose).

  • Indirekte DNA-Analyse (z. B. zum Nachweis von Kopplungsstörungen, wenn das genaue Gen nicht bekannt ist).

Die Patienten sollten darüber informiert werden, wie und wann die Testergebnisse vorliegen werden, wobei dies je nach den durchgeführten Tests und dem verwendeten Labor variieren kann.

Risiken und Komplikationen der Amniozentese

• Unbehagen (Gebärmutterkrämpfe).

• Vaginale Blutungen.

• Austritt von Fruchtwasser.

• Mütterliche Rhesus-Sensibilisierung bei anfälligen Schwangerschaften (gilt auch für CVS).

• Amnionitis.

• Risiko einer Fehlgeburt:^{5 6}

  • Das Risiko einer Fehlgeburt im mittleren Trimester wird allgemein mit 0,5-1 % gegenüber dem Hintergrundrisiko angegeben.

  • Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse, in die nur Studien einbezogen wurden, die seit dem Jahr 2000 veröffentlicht wurden und somit die aktuelle Praxis widerspiegeln, legt nahe, dass die verfahrensbedingten Risiken mit 0,1 % viel geringer sind und möglicherweise sogar einfach die Schwangerschaftsmerkmale der betroffenen Frauen widerspiegeln und nicht das Verfahren selbst.

  • Das verfahrensbedingte Risiko ist bei Zwillingsschwangerschaften höher als bei Einlingsschwangerschaften und liegt bei etwa 1 %.⁷

• Versagen der Zellkultur von 1 % bis 5 %, wenn sie unter 12 Wochen der Schwangerschaft durchgeführt wird.

• Sehr erfahrene Chirurgen (mehr als 100 Eingriffe pro Jahr) haben möglicherweise höhere Erfolgsquoten und weniger eingriffsbedingte Fehlgeburten.¹

• Ängste der Eltern aufgrund der späten Diagnose (dies kann Entscheidungen über einen Schwangerschaftsabbruch sehr schwierig machen).

Aufgrund der geringen Risiken, die mit dem Verfahren verbunden sind, entscheiden sich einige Frauen, die sich im Klaren darüber sind, dass sie eine betroffene Schwangerschaft nicht abbrechen möchten, gegen den Test.

Chorionzottenbiopsie⁸

• Bietet eine Diagnose im ersten Trimester.

• Ist die Technik der Wahl für die invasive pränatale Diagnose vor der 15. Woche.

• Die Ergebnisse sind schnell.

• Im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung im Frühstadium (die nicht mehr empfohlen wird) ist das Risiko eines Schwangerschaftsverlustes geringer, im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung im mittleren Trimester jedoch größer.⁹

• Eine CVS vor ¹⁰⁺⁰ Schwangerschaftswochen wird nicht mehr durchgeführt, da ein Zusammenhang mit fetalen Defekten (Gliedmaßenreduktion, oromandibuläre Defekte) besteht.¹

• Das CVS ist technisch anspruchsvoller.¹⁰

Die Vorteile einer früheren Diagnose mittels CVS müssen sorgfältig gegen das geringfügig höhere Risiko eines Schwangerschaftsverlustes im Vergleich zur Zweittrimester-Amniozentese abgewogen werden.⁹ Es scheint keinen signifikanten Unterschied in den langfristigen Gesundheitsergebnissen zwischen Kindern zu geben, bei denen eine transzervikale CVS oder eine Amniozentese zur pränatalen Untersuchung durchgeführt wurde.¹¹

Dr. Mary Lowth ist eine der Autorinnen oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.