Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel
Begutachtet von Dr. Adrian Bonsall, MBBSZuletzt aktualisiert von Dr. Colin Tidy, MRCGPZuletzt aktualisiert am 20. Juni 2014
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Medizinisches Fachpersonal
Professionelle Referenzartikel sind für Angehörige der Gesundheitsberufe bestimmt. Sie werden von britischen Ärzten verfasst und basieren auf Forschungsergebnissen, britischen und europäischen Leitlinien. Vielleicht finden Sie einen unserer Gesundheitsartikel nützlicher.
In diesem Artikel:
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Einführung
Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase ist ein wichtiges Enzym der Gluconeogenese. Es befindet sich sowohl im Zytosol als auch in den Mitochondrien der Leberzellen. Das Enzym wird durch Insulin, Glukokortikoide, zyklisches Adenosinmonophosphat (cAMP) und die Ernährung reguliert, um die Glukosehomöostase zu erhalten.
Es gibt zwei Arten von Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase:
Epidemiologie12
Beide Erkrankungen sind extrem selten.
Sie sind bei Geschwistern aufgetreten.
Beide werden autosomal rezessiv vererbt.
Die Enzymmutation bei PCK1 befindet sich am Genort 20q13.31 und bei PCK2 an 14q11.2-q12.
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Präsentation
Hypoglykämie - Schwierigkeiten, den Blutzuckerspiegel hoch zu halten.
Schläfrigkeit aufgrund von Hypoglykämie.
Gedeihstörung.
Metabolische Azidose durch Ansammlung von Milchsäure.
Leichter Ikterus mit Hepatomegalie.
Generalisierte Muskelschwäche.
Ein Mangel an diesem Enzym kann zu einer anhaltenden Hypoglykämie bei Neugeborenen führen, aber eine fehlende Downregulation wurde auch mit Diabetes mellitus Typ 2 und insbesondere mit Altersdiabetes bei Jugendlichen (MODY) in Verbindung gebracht.3
Nachforschungen
Fasten provoziert eine Laktatazidose.
Die LFTs sind abnormal und die Leberbiopsie zeigt eine Riesenzellhepatitis.
Die Kultur von Hautfibroblasten zeigt eine verminderte Aktivität der Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase.
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Differentialdiagnose
Andere Ursachen für neonatale Hypoglykämie - zum Beispiel:
Glucose-6-phosphatase-Mangel
Fructose-1,6,-Diphosphatase-Mangel
Pyruvat-Carboxylase-Mangel
Behandlung und Prognose
Vermutlich würde eine regelmäßige Fütterung Hypoglykämie verhindern oder verringern, aber es entsteht der Eindruck einer unerbittlichen Krankheit, die zu einem frühen Tod führt (innerhalb der ersten sechs Monate).12
Die Autopsie zeigt eine erhebliche Fettinfiltration sowohl der Leber als auch der Nieren. Eine Fettinfiltration anderer Gewebe tritt ebenfalls auf, ist aber weniger ausgeprägt.
Eine genetische Beratung kann wie bei jeder anderen autosomal rezessiven Störung erfolgen. Es gibt keine Literatur zur vorgeburtlichen Erkennung.
Weiterführende Literatur und Referenzen
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1 - löslich, PCK1Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 - mitochondrial, PCK2Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
- Cao H, van der Veer E, Ban MR, et alPromoter-Polymorphismus im PCK1 (Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Gen) in Verbindung mit Diabetes mellitus Typ 2. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Feb;89(2):898-903.
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Artikel Geschichte
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20 Jun 2014 | Neueste Version
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