Parkes-Weber-Syndrom

Nomenklatur

Die Begriffe Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom und Klippel-Trénaunay-Parkes-Weber-Syndrom wurden manchmal synonym mit dem Parkes-Weber-Syndrom (PWS) verwendet. Der aktuelle Sprachgebrauch bevorzugt jedoch den Begriff Parkes-Weber-Syndrom.

Beachten Sie, dass das Klippel-Trénaunay-Syndrom (ohne "Parkes" oder "Weber") eine eigenständige Erkrankung ist (Überwachstum der Gliedmaßen und eine langsam fließende Gefäßfehlbildung ohne signifikante AVF - klinisch anders als PWS). ¹

Definition²

Das Parkes-Weber-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit unbekannter Prävalenz, bei der pathologische kapillare Fehlbildungen und arteriovenöse Fehlbildungen an denselben Gliedmaßen auftreten.

Die Ätiologie ist auf eine spontane oder vererbte RASA1-Genmutation zurückzuführen, die an der Entwicklung des Gefäßsystems beteiligt ist.

Bei der Geburt oder im Kindesalter zeigen sich die kapillären Fehlbildungen klinisch als Feuermale, während die arteriovenösen Fehlbildungen als Hemihypertrophie auftreten, die zu Längen-/Zirkumferenzdiskrepanzen und spontanen Schwellungen in Verbindung mit Schmerzen führen.

Die wichtigste lebensbedrohliche Komplikation ist die durch die arteriovenösen Malformationen bedingte Herzinsuffizienz mit hoher Leistung, die zu Kardiomegalie und Lungenödemen führt.

Epidemiologie und Ätiologie des Parkes-Weber-Syndroms

• Das Parkes-Weber-Syndrom (PWS) ist selten.³

• Die meisten Fälle treten sporadisch auf, es wurde jedoch auch über familiäre Fälle berichtet.^{4 5}

• Eine neuere Studie deutet darauf hin, dass PWS (und andere kapillare und arteriovenöse Fehlbildungen) mit Mutationen des RASA1-Gens in Verbindung stehen könnten.^{6 7}

Symptome des Parkes-Weber-Syndroms (Darstellung)^{4 8 9 10}

Beginn:

• Sie können vorgeburtlich (im Ultraschall) oder bei der Geburt auftreten oder sich in der Kindheit entwickeln.

Klinische Merkmale an der betroffenen Extremität:

• Eine angeborene, rote oder rosafarbene Hautläsion (ein "geografischer" roter Fleck), die eine High-Flow-Läsion ist.¹¹

• Vergrößerung der Gliedmaßen - einschließlich Muskel- und Knochenhypertrophie, mit einer Zunahme der Länge und des Umfangs der Gliedmaßen. Es wird über einen Fall mit verkürzten Gliedmaßen berichtet.¹²

• Anzeichen für einen vaskulären Shunt in der betroffenen Extremität, z. B. Wärme, erweiterte Venen, ein Kribbeln, ein Bruit oder eine Pulsation.

• Lymphödeme - lokalisiert oder diffus. In der Haut können Lymphbläschen sichtbar sein.

• Aufgrund der Gefäßerweiterung können Gliederschmerzen auftreten.

• In einigen Fällen können die Hautläsionen leicht bluten, z. B. bei kleineren Verletzungen.¹¹

• Distale Hautveränderungen an den Gliedmaßen (aufgrund eines distalen vaskulären Steal), z. B. ischämische Geschwüre, Pigmentierung und Fibrose.

Diagnosen und Untersuchungen⁴

Die Diagnose kann in der Regel klinisch gestellt werden, ohne dass eine Bildgebung erforderlich ist. Ein hörbarer Doppler-Ultraschall am Krankenbett kann einen Gefäßshunt bestätigen.

Zur Beurteilung des Ausmaßes der Läsionen können verschiedene bildgebende Verfahren eingesetzt werden:

• Einfache Röntgenbilder - zeigen lytische Knochenläsionen und einen Längenunterschied der Gliedmaßen.

• MRT-Scans - können vergrößerte Muskeln und Knochen der Gliedmaßen, das Ausmaß der vaskulären Läsion und den hohen Durchfluss der vaskulären Fehlbildungen zeigen.^{9 13 14}

• In einigen Fällen wird eine Katheterangiographie durchgeführt.¹⁵

Differentialdiagnose

• Klippel-Trénaunay-Syndrom (langsam fließende kapillare Läsionen ohne signifikante arteriovenöse Fisteln (AVFs)).

• Andere vaskuläre Fehlbildungen, z. B. Portweinflecken (eher violett als rosa-rot wie beim Parkes-Weber-Syndrom (PWS)).

• Andere Ursachen von Lymphödemen.

Behandlung und Management des Parkes-Weber-Syndroms⁴

Die Behandlung von arteriovenösen Malformationen ist unterschiedlich, wobei bei Patienten, die keine oder nur geringe Symptome aufweisen, ein konservativer Ansatz gewählt wird. Wenn eine Behandlung erforderlich ist, können Techniken wie die Katheterembolisation oder die direkte perkutane Sklerotherapie eingesetzt werden. Eine Amputation von Gliedmaßen kann erforderlich sein.¹⁶

Konservative Behandlungen:

• Vorbeugung von Traumata (Änderung des Lebensstils, z. B. Vorsicht bei sportlicher Betätigung) - da Traumata die AVF verschlimmern können.

• Erste-Hilfe-Ratschläge für Patienten mit blutungsanfälligen Läsionen - üben Sie festen Druck aus und suchen Sie einen Arzt auf.

• Elastische Strümpfe zur Reduzierung von Lymphödemen und Gefäßverengungen.

• Vermeiden Sie eine Laserbehandlung der Hautläsionen - dies kann den Shunt durch die AVFs verschlimmern.

Orthopädische Versorgung bei Beinlängendiskrepanz:

• Überwachen Sie das Wachstum der Gliedmaßen.

• Die Behandlung ist nach Möglichkeit konservativ.

• Zur Begrenzung der Beinlänge kann eine Klammer-Epiphyseodese (z. B. an den Knieknorpeln) durchgeführt werden, die jedoch die arteriell-venöse Fehlbildung in der Extremität verschlimmern kann.

Komplikationen⁴

• Haut:
  

  • Kosmetische Probleme mit dem Aussehen der Läsionen.

  • Einige Hautläsionen können leicht bluten, z. B. bei kleineren Verletzungen - die Patienten müssen über die Erste Hilfe informiert werden.

  • Ischämische Geschwüre distal der Läsion.

  • Wiederkehrende Hautinfektionen aufgrund von Lymphödemen.

• Kardiovaskulär:
  

  • Schmerzen in den Gliedmaßen aufgrund von Gefäßerweiterungen.¹⁰

  • Herzinsuffizienz mit hohem Output - aufgrund der High-Flow-Shunting-Läsionen.^{3 15}

• Orthopäde:
  

  • Beckenschiefstand und Skoliose aufgrund von Beinlängendiskrepanz.

  • Pathologische Frakturen aufgrund von lytischen Knochenläsionen.¹⁰

Prognose²

Die Deformität neigt dazu, mit der Zeit fortzuschreiten; die betroffene Gliedmaße zeigt weiterhin ein verstärktes Wachstum bis zum Epiphysenschluss.