Anomalien der weiblichen Genitalien

Was sind Anomalien der weiblichen Genitalien?

Angeborene Fehlbildungen des weiblichen Genitaltrakts sind definiert als Abweichungen von der normalen Anatomie, die auf eine embryonale Fehlentwicklung der Müllerschen oder paramesonephrischen Gänge zurückzuführen sind¹ . Anomalien des weiblichen Genitales treten häufig erst in oder weit nach der Pubertät auf² .

Angeborene Fehlbildungen des weiblichen Genitaltrakts können das Ergebnis einer eindeutigen Störung in einem Stadium der Embryonalentwicklung sein oder aus Störungen in mehr als einem Stadium der normalen Bildung resultieren³ . Es gibt daher extrem große anatomische Variationen und eine Vielzahl von Kombinationen angeborener Fehlbildungen des weiblichen Genitaltrakts⁴ . Obwohl weibliche Genitalanomalien isoliert sein können, ist daher eine sorgfältige Untersuchung auf mögliche zugrunde liegende Störungen, insbesondere chromosomale oder metabolische, unerlässlich.

Unterschiedliche Klassifizierungssysteme haben zu einer gewissen Unsicherheit in Bezug auf die Epidemiologie geführt, und es gibt Bedenken, dass die Klassifizierungen zu einer Unter- oder Überdiagnose führen könnten.⁵ .

Die chirurgischen Techniken zur Korrektur von Genitalfehlbildungen hängen von der Art der Anomalie, ihrer Komplexität, den Symptomen der Patientin und der richtigen embryologischen Interpretation der Anomalie ab. Die meisten Anomalien können vaginal oder durch Hysteroskopie behoben werden, häufig ist jedoch auch eine Laparoskopie oder Laparotomie erforderlich⁶ .

Anomalien der Gebärmutter

Anomalien der Müllerschen Gänge haben eine Prävalenz von 0,5 bis 6,7 % in der Allgemeinbevölkerung und bis zu 16,7 % bei Frauen mit wiederholten Fehlgeburten⁷ . Die häufigsten Arten von Uterusanomalien werden durch eine unvollständige Fusion der Müllerschen oder paramesonephrischen Gänge verursacht:

• Ein vollständiges Versagen ist selten und führt zu einer doppelten Vagina, einem doppelten Gebärmutterhals und einem doppelten Uterus. Je nach Grad der Verschmelzung der Müllerschen Gänge können verschiedene Varianten auftreten.

• Bei einer stärkeren Verschmelzung der Müllerschen Gänge entstehen eine einzige Vagina, ein einziger Gebärmutterhals und doppelte einhörnige Gebärmütter, die teilweise verschmolzen sind.

• Weitere Anomalien sind der Uterus septatus (Gebärmutter mit Mittellinienseptum), der Uterus arcuatus (Gebärmutter in der Mitte leicht eingedrückt) und der Uterus unicornuatus (zweites blind endendes rudimentäres Horn).

• Eine wichtige Einschränkung der derzeitigen Klassifizierung des Uterus septus ist der hohe Anteil der nicht klassifizierbaren Fälle⁸ . Die hohe Rate an Überdiagnosen von Uterus septum nach ESHRE/ESGE-2016 kann zu unnötigen Operationen und damit zu unnötigen Risiken bei diesen Frauen führen und eine erhebliche finanzielle Belastung für die Gesundheitssysteme darstellen.

• Nachforschungen:
  

  • Ultraschall.

  • Hysterosalpingographie, die eine Beurteilung der Gebärmutterhöhle und der Eileiterdurchgängigkeit ermöglicht.

  • MRT-Untersuchung, die als bestes bildgebendes Verfahren für Anomalien der Gebärmutter gilt⁹ .

• Komplikationen:
  

  • Dysmenorrhöe.

  • Hämatometra.

  • Komplikationen während der Schwangerschaft und der Wehen: späte Fehlgeburt, Uterusruptur, vorzeitige Wehen, Fehlgeburt, behinderte Wehen, zurückgebliebene Plazenta, postpartale Blutungen.

  • Die Fruchtbarkeit wird in der Regel nicht beeinträchtigt.

  • Angeborene Nierenanomalien treten häufig gleichzeitig auf - 48,4 % in einer Übersichtsarbeit, und diese wurden am häufigsten bei Frauen mit einer doppelten Gebärmutter mit blockierter Hemivagina beobachtet¹⁰ . Die häufigste Nierenanomalie war eine unilaterale Nierenagenesie, die bei 58 von 90 Frauen (64,4 %) beobachtet wurde.

• Verwaltung:
  

  • Die Entscheidung für einen chirurgischen Eingriff hängt von den Auswirkungen der Anomalie auf die Ermöglichung einer lebensfähigen Schwangerschaft ab.

  • Eine septierte Vagina und das rudimentäre Horn einer zweigliedrigen Gebärmutter werden normalerweise entfernt.

  • Die Rekonstruktion der Gebärmutter wird bei einer zweiseitigen oder septierten Gebärmutter empfohlen, die als Ursache für wiederholte Fehlgeburten gilt.

Vaginale Anomalien

• Vaginal-Agenesie:
  

  • Tritt in der Regel bei fehlender Gebärmutter, aber vorhandenen Eierstöcken auf.

• Vaginalatresie:
  

  • Der untere Teil der Vagina besteht aus faserigem Gewebe mit einer gut differenzierten Gebärmutter.

• Müllersche Aplasie:
  

  • Die Vagina und der größte Teil der Gebärmutter sind fast vollständig verschwunden.

  • Die meisten Fälle von fehlender Vagina mit normalen äußeren Genitalien sind darauf zurückzuführen.

  • Kann mit anderen Anomalien wie verschmolzenen Halswirbeln und Mittelohrdefekten einhergehen.

• Transversale Vaginalsepten:
  

  • Sie können einzeln oder mehrfach in den oberen oder unteren Segmenten vorkommen und können durchlässig oder perforiert sein; sie können die Ursache für Hämatometra oder andere Flüssigkeitsansammlungen sein.

  • Es wurden auch longitudinale vaginale Septen beobachtet.

• Assoziierte Anomalien:
  

  • Die Harnröhre kann sich in die Vaginalwand öffnen oder die Vagina kann sich in einen persistierenden urogenitalen Sinus öffnen. Zu den damit verbundenen rektalen Anomalien gehören die vaginorektale Fistel, der vulvovaginale Anus und die rektosigmoidale Fistel.

Anomalien des Jungfernhäutchens

• Die Häufigkeit eines imperforierten Hymens wird auf 1 von 1.000 weiblichen Geburten geschätzt.¹¹ .

• Dies kann zum ersten Mal nach der Pubertät mit einer Behinderung des Menstruationsflusses auftreten.

• Da das Jungfernhäutchen keine Müllersche Struktur ist, sind Anomalien des Harntrakts unwahrscheinlich.

Dysgenesie des Kloakens¹²

• Die rektokloakale Fistel mit persistierender Kloake ist ein häufiger Ausgang für den Harn-, Genital- und Darmtrakt.

• Bei einer rektovaginalen Fistel kann das Vestibulum normal erscheinen, der Anus befindet sich jedoch im Dammbereich.

• Es kann sich auch um einen persistierenden Sinus urogenitalis mit einer einzigen äußeren Öffnung ohne anorektalen Defekt handeln.

Anomalien der äußeren Genitalien

• Anomalien der kleinen Schamlippen: Bei ansonsten normalen Frauen kann es zu einer Schamlippenfusion oder -hypertrophie kommen. Die Hypertrophie kann ein- oder beidseitig sein und kann gelegentlich eine chirurgische Korrektur erfordern.

• Anomalien der großen Schamlippen: können hypoplastisch oder hypertrophisch sein. Eine abnormale Fusion ist in der Regel mit uneindeutigen Genitalien des weiblichen Pseudohermaphroditismus aufgrund einer kongenitalen Nebennierenhyperplasie verbunden.

• Anomalien der Klitoris: Diese sind im Allgemeinen selten; extrem selten ist eine Agenesie, eine doppelte Klitoris oder eine gespaltene Klitoris. Hypertrophie kann mit einer Reihe von intersexuellen Störungen verbunden sein.

Agenesie/Dysgenesie der Eierstöcke

• Dazu gehören das Turner-Syndrom und eine breite Palette von Chromosomenanomalien, die durch das Fehlen von zwei X-Chromosomen mit den erforderlichen kritischen Zonen gekennzeichnet sind.

• Dies führt zur Bildung von Streifeneiern und ist mit einer Reihe anderer somatischer Anomalien verbunden.

• Bei Neugeborenen mit Streak-Ovarien sind Ödeme an Händen und Füßen oft das erste Anzeichen. Viele zeigen jedoch im Jugendalter einen Kleinwuchs.

Siehe auch den separaten Artikel über das Turner-Syndrom.

Echter Hermaphroditismus

• Dies wird nun als ovotestinale Geschlechtsentwicklungsstörung bezeichnet und ist durch das Vorhandensein von sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe bei ein und demselben Patienten gekennzeichnet. Die Hoden entwickeln sich bei Vorhandensein eines einzigen Y-Chromosoms auch bei mehr als einem X-Chromosom¹³ .

• Kein einzelnes klinisches Merkmal kann echten Hermaphroditismus von anderen Formen der Intersexualität unterscheiden, wobei eine sichere Diagnose erst nach einer Ultraschalluntersuchung und einem Hormontest möglich ist.

• Oft wurden die Patienten aufgrund des Aussehens der äußeren Genitalien als Männer aufgezogen, aber bei frühzeitiger Diagnose sollten die meisten als Frauen aufgezogen werden, wobei viele von ihnen weibliche Brüste entwickeln. Dies unterscheidet sie von männlichen Hermaphroditen.

• Viele menstruieren, und einige, denen Hodengewebe entfernt wurde, sind schwanger geworden.

• Viele Fälle haben ein scheinbar normales X-Chromosomenpaar, von denen viele Y-spezifische Sequenzen aufweisen.

• Die Behandlung besteht in der Entfernung der widersprüchlichen Organe und der Rekonstruktion der äußeren Genitalien, die dem Geschlecht der Aufzucht entsprechen. Wenn keine dringenden medizinischen Gründe vorliegen, kann die Operation aufgeschoben werden, bis die Person in der Lage ist, zu sagen, ob sie sich als Mann oder Frau fühlt, und das Geschlecht entsprechend zugewiesen werden kann.

Weiblicher Hermaphroditismus aufgrund einer kongenitalen Nebennierenhyperplasie

Siehe den separaten Artikel Kongenitale Nebennierenhyperplasie.

Zweideutige Genitalien

Zur Erörterung von Störungen der sexuellen Entwicklung (DSD) siehe den separaten Artikel Uneindeutige Genitalien. Der Zeitpunkt der Operation ist umstrittener als früher. Nachteilige Ergebnisse haben dazu geführt, dass empfohlen wird, unnötige Operationen auf ein Alter zu verschieben, in dem der Patient eine informierte Zustimmung geben kann.