Agenesie des Corpus callosum

Bei der Agenesie des Corpus callosum (ACC) handelt es sich um ein vollständiges oder teilweises Fehlen der Struktur, die die beiden Hemisphären des Gehirns miteinander verbindet - des Corpus callosum, des größten Faserstrangs im zentralen Nervensystem.¹Sie kann isoliert oder in Kombination mit anderen zerebralen Anomalien auftreten. Dazu gehören:

• Arnold-Chiari-Missbildung.

• Dandy-Walker-Syndrom.

• Andermann-Syndrom.

• Schizencephalie (Spaltbildungen oder tiefe Trennungen im Hirngewebe).

• Holoprosencephalie (fehlende Teilung des Vorderhirns in Lappen).

Das Aicardi-Syndrom tritt nur bei Mädchen auf - siehe unten unter der Rubrik dieses Namens.

ACC kann auch mit Problemen in anderen Teilen des Körpers einhergehen, z. B. mit Defekten in der Mittellinie des Gesichts. Es gibt ein Spektrum von Behinderungen, das je nach den damit verbundenen Hirnanomalien von geringfügig bis schwer reicht. Die Intelligenz kann normal sein mit einer leichten Beeinträchtigung der Fähigkeiten, die das Erkennen von visuellen Mustern erfordern. Kinder mit den schwersten Hirnfehlbildungen können jedoch einen niedrigen Intelligenzquotienten (IQ), Krampfanfälle, Hydrocephalus und Spastizität aufweisen.

Epidemiologie

Es handelt sich um eine der häufigsten Fehlbildungen des Gehirns, deren Häufigkeit zwischen 0,5 und 70 von 10.000 Geburten liegt.²

Pathogenese

Die Bildung des Corpus callosum beginnt bereits in der sechsten Schwangerschaftswoche, wobei die ersten Fasern die Mittellinie in der 11. bis 12. Die Grundform ist in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche abgeschlossen.

Noch unbekannte Faktoren verursachen eine Störung der Entwicklung des fötalen Gehirns zwischen der 3. und 12. Zu den möglichen Ursachen gehören Chromosomenfehler, vererbte genetische Faktoren, pränatale Infektionen oder Verletzungen, pränatale toxische Expositionen, strukturelle Blockaden durch Zysten oder andere Hirnanomalien sowie Stoffwechselstörungen.³

Präsentation

Es gibt ein breites Spektrum an klinischen Erscheinungsbildern.⁴⁵Zu den häufigsten Erscheinungsbildern bei den meisten Kindern mit Anomalien der Kallosa gehören:⁶

• Sehbehinderung.

• Hypotonie.

• Schlechte motorische Koordinierung.

• Verzögerungen bei motorischen Meilensteinen.

• Geringes Schmerzempfinden.

• Verzögertes Toilettentraining.

• Frühe Schwierigkeiten beim Füttern/Kauen und Schlucken.

• Krampfanfälle.

• Spastik.

• Gastro-ösophagealer Reflux.

• Beeinträchtigungen des Gehörs.

• Abnorme Kopf- und Gesichtszüge.

• Lernschwierigkeiten.

Einige Kinder haben kognitive Behinderungen (Schwierigkeiten beim Lösen komplexer Probleme) und soziale Schwierigkeiten (sie übersehen subtile soziale Hinweise), selbst wenn ihr IQ normal ist. Man hat festgestellt, dass dies auf eine abnorme Gesichtsverarbeitung zurückzuführen ist und zu einer Verwechslung mit Autismus-Spektrum-Störungen führen kann.

Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung mit wahrscheinlich nur 300-500 Fällen weltweit. Es ist gekennzeichnet durch:⁷

• Vollständiges oder teilweises Fehlen des Corpus Callosum.

• Chorioretinale Lakunen.

• Schwere Krampfanfälle.

Fast alle Kinder mit Aicardi-Syndrom haben schwere Lernschwierigkeiten:

• Die meisten haben keine Ausdruckssprache und sind völlig unselbständig.

• Einige wenige haben ein gewisses Sprachverständnis, können mit Unterstützung oder selbstständig gehen und reagieren recht gut auf ihre Umwelt.

Auch:

• Es wurde von Selbstverletzungen und Aggressionen gegenüber Menschen und Gegenständen berichtet, die möglicherweise unfreiwillig sind.

• Unruhiger Schlaf und nächtliches Aufwachen sind häufig und möglicherweise auf eine Anpassung zurückzuführen. Ein Elektroenzephalogramm (EEG) kann das charakteristische Muster einer Hypsarrhythmie zeigen - manchmal auch West-Syndrom genannt.⁸

• Mit Hilfe einer MRT- oder CT-Aufnahme des Kopfes lässt sich der Verlust des Nervengewebes nachweisen.

Die Folgen des Aicardi-Syndroms sind schwerwiegend, mit einer hohen Frühsterblichkeit, einer beträchtlichen Morbidität und einem allgemein schlechten Entwicklungsergebnis.⁹

Nachforschungen

Strukturelle Hirnanomalien werden durch eine MRT- oder CT-Untersuchung, einen pränatalen Ultraschall oder eine pränatale MRT diagnostiziert.¹⁰

Verwaltung

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für ACC, aber die meisten Patienten benötigen die Unterstützung eines multidisziplinären Teams. Dazu können Neurologen, Neuropsychologen, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Sprach- und Sprechtherapeuten, Kinderärzte, Genetiker, Spezialisten für spezielle schulische Förderung und Frühförderung gehören.

Prognose

Die Prognose hängt vom Ausmaß und Schweregrad der Fehlbildungen ab.¹¹ Es ist nicht möglich, dass sich das Corpus callosum regeneriert oder degeneriert.

Obwohl einige Personen mit Kallosalstörungen über eine durchschnittliche Intelligenz verfügen und ein normales Leben führen, zeigen neuropsychologische Tests subtile Unterschiede in den höheren kortikalen Funktionen im Vergleich zu Personen gleichen Alters und gleicher Bildung ohne ACC.