West-Syndrom

Synonyme: Salaam-Krämpfe

Was ist das West-Syndrom?

Das Syndrom wurde klassischerweise von Dr. W. J. West in einem Brief an den Herausgeber von The Lancet im Jahr 1841 beschrieben. Er beschrieb die Ereignisse als:

... Bobbings, die ein komplettes Heben des Kopfes nach vorne in Richtung seiner Knie verursachen, und dann sofort in die aufrechte Position entspannen ... diese Verbeugungen und Entspannungen würden abwechselnd in Intervallen von ein paar Sekunden wiederholt werden, und von 10 bis 20 oder mehr Mal bei jedem Anfall wiederholt, welche Attacke würde nicht mehr als 2 oder 3 Minuten dauern; er hat manchmal 2, 3 oder mehr Anfälle am Tag.'

Heute wird das West-Syndrom in drei Komponenten eingeteilt, obwohl die Diagnose auch beim Fehlen einer Komponente gestellt werden kann:

• Kindliche Krämpfe.

• Hypsarrhythmie (klassische, stark abnorme Elektroenzephalographie (EEG), die auch zwischen den Anfällen auftritt).

• Allgemeine Lernbehinderung.

Wie häufig ist das West-Syndrom? (Epidemiologie)

Infantiler Spasmus ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von 1,6 bis 4,5 pro 10.000 Lebendgeburten, was in den USA etwa 2.000 bis 2.500 neuen Fällen pro Jahr entspricht.¹ Der Höhepunkt der Inzidenz liegt zwischen dem 4. und 7. Lebensmonat, wobei 90 % der Fälle unter einem Jahr beginnen. Die Krankheit ist auf Säuglinge und Kleinkinder beschränkt und tritt in allen ethnischen Gruppen gleichermaßen auf. Eine kleine Zahl von Kindern hat idiopathische infantile Spasmen mit normalem Wachstum und normaler Entwicklung vor dem Auftreten der infantilen Spasmen und ohne bekannte Ätiologie.

West-Syndrom - Ursachen (Ätiologie)²

Das West-Syndrom kann als ein Phänotyp mit einer Vielzahl von Ursachen beschrieben werden. Die Ursachen können in symptomatisch oder idiopathisch unterteilt werden.

Symptomatisch

Fast jede Erkrankung, die zu Hirnschäden führen kann, kann mit kindlichen Krämpfen in Verbindung gebracht werden.¹

• Pränatale Erkrankungen (einschließlich Hydrozephalus, Mikrozephalie, Sturge-Weber-Syndrom, tuberöse Sklerose), genetische Syndrome (wie das Aicardi-Syndrom und das Down-Syndrom), hypoxische oder ischämische Hirnschäden, angeborene Infektionen und Traumata.

• Zu den perinatalen Störungen gehören Hypoxie oder Ischämie des Gehirns, Meningitis, Enzephalitis, Trauma und intrakranielle Blutungen.

• Zu den postnatalen Störungen gehören Pyridoxin-Abhängigkeit, Ahornsirup-Urin-Krankheit, Phenylketonurie, Meningitis, degenerative Erkrankungen, Biotinidase-Mangel und Trauma.

Idiopathisch (oder kryptogen)

Idiopathische infantile Spasmen werden diagnostiziert, wenn eine normale psychomotorische Entwicklung dem Auftreten der Symptome vorausgeht, keine zugrunde liegenden Störungen oder eindeutigen vermuteten Ursachen vorliegen und keine neurologischen oder neuroradiologischen Anomalien bestehen. Manche Menschen verwenden die Begriffe "idiopathisch" und "kryptogen" als Synonyme.

Symptome des West-Syndroms^{2 3}

Die Krämpfe beginnen mit einer plötzlichen, schnellen, tonischen Kontraktion der Rumpf- und Gliedmaßenmuskulatur mit einer allmählichen Entspannung über 0,5 bis 2 Sekunden. Die Kontraktionen können 5 oder 10 Sekunden andauern. Sie können von einem leichten Nicken des Kopfes bis zu einer kräftigen Bewegung des Körpers reichen.

• Die Krämpfe neigen dazu, in Gruppen aufzutreten. Es können Dutzende von ihnen sein, mit einem Abstand von 5 bis 30 Sekunden zwischen ihnen. Sie treten meist kurz vor dem Einschlafen oder beim Aufwachen auf. Sie können auch im Schlaf auftreten, aber das ist ungewöhnlich.

• Spasmen können Beuger, Strecker oder eine Mischung aus beidem sein.

• Beugemuskelkrämpfe bestehen aus kurzen Kontraktionen der Beugemuskeln von Hals, Rumpf und Gliedmaßen, die einen kurzen Ruck verursachen. Sie können einer Selbstumarmung ähneln, und oft ist ein Schrei zu hören. Das Kind entspannt sich und der Ruck wiederholt sich. Diese Anfälle treten im Laufe des Tages gehäuft auf und dauern zwischen weniger als 1 Minute und 10 oder 15 Minuten, bei manchen Patienten auch länger.

• Streckspasmen sind Kontraktionen der Streckmuskeln mit plötzlicher Streckung des Halses und des Rumpfes sowie Streckung und Abduktion der Gliedmaßen.

• Am häufigsten sind gemischte Spasmen mit Beugung des Halses und der Arme und Streckung der Beine oder Beugung der Beine und Streckung der Arme.

• In verschiedenen Serien wird die Häufigkeit gemischter Spasmen mit etwa 40-50 % angegeben, Beugespasmen mit etwa 35-40 % und Streckerspasmen mit 20-25 %.

Zwischen 70 und 90 % haben eine psychomotorische Verzögerung oder Umkehrung. Die körperliche Untersuchung zeigt in der Regel keine Anomalien, obwohl sie bei einer zugrunde liegenden Diagnose wie dem Adenoma sebaceum der tuberösen Sklerose hilfreich sein kann.

• Die Untersuchung mit der Wood'schen Lampe ist oft hilfreich, um die hypopigmentierten Hautläsionen dieser Erkrankung zu erkennen.

• Leichte bis mäßige Wachstumseinschränkungen sind üblich.

• Die neurologische Untersuchung ergibt keine pathognomonischen Befunde, obwohl es vage und unspezifische Merkmale geben kann, die auf eine Hirnschädigung, die Wirkung von Anfällen oder Medikamenten hinweisen.

• Die augenärztliche Untersuchung kann Hinweise auf eines der mit der Krankheit verbundenen Syndrome ergeben.

Untersuchung

• Zu den Bluttests gehören FBC, LFTs, Nierenfunktion, Glukose, Kalzium, Magnesium und Phosphat.

• Blutkulturen, Urinuntersuchung und Liquoranalyse bei Verdacht auf eine Infektion.

• Aminosäuren und organische Säuren im Urin sowie Biotinidase im Serum.

• Die MRT des Gehirns ist die ergiebigste Erstuntersuchung zur Bestimmung der Ätiologie bei kindlichen Spasmen.⁴

• Ein EEG ist unerlässlich, da Hypsarrhythmie für die Diagnose entscheidend ist:⁵
  

  • Es kann eine längere Untersuchung erforderlich sein, um Wach- und Schlafspuren zu erhalten.

  • Hypsarrhythmie ist ein charakteristisches interiktales Muster chaotischer, polymorpher Delta- und Theta-Rhythmen mit hoher bis extrem hoher Spannung und überlagerten multifokalen Spikes und Wellenentladungen.

  • Es sind mehrere Variationen dieses Musters möglich, einschließlich fokaler oder asymmetrischer Hypsarrhythmien.

  • Das ictal pattern hat 11 verschiedene Varianten, wobei eine davon in etwa 40 % der Fälle vorkommt.

  • Es besteht keine Korrelation zwischen den iktalen Mustern und der Art der Anpassung.

Behandlung des West-Syndroms^{2 6}

Ziel ist die Kontrolle der Anfälle bei möglichst geringen Nebenwirkungen und bester Lebensqualität. Adrenocorticotropes Hormon (ACTH), Prednisolon und Vigabatrin haben die beste Evidenz als Erstlinienmedikamente.

Erste Behandlungslinie

• ACTH: Dies ist in etwa 50-65 % der Fälle wirksam. Es wird täglich intramuskulär (IM) injiziert. Die genaue Dosis ist nicht festgelegt, obwohl es den Anschein hat, dass die zusätzliche Gabe von Medikamenten gegen Epilepsie zu mehr Nebenwirkungen führt, ohne die Wirksamkeit zu erhöhen.⁷

• Prednisolon kann aufgrund seiner geringen Kosten, seiner leichten Verfügbarkeit, seiner einfachen Verabreichung und der zunehmenden Hinweise darauf, dass es ähnlich wirksam ist wie ACTH, nützlich sein. ACTH und Steroidbehandlung scheinen Vigabatrin (außer bei tuberöser Sklerose) überlegen zu sein.⁸

• Vigabatrin: Die Erfolgsquote liegt bei etwa 50 %; Vigabatrin ist jedoch die Behandlung der Wahl bei tuberöser Sklerose.⁸

Reagiert man nicht innerhalb von sieben Tagen auf die Behandlung, sollte eine alternative Behandlung eingeleitet werden.⁹ Eine möglichst kurze Zeitspanne zwischen den Behandlungswechseln verbessert das Ansprechen auf die Behandlung und die Prognose.¹⁰

Zweitlinientherapie
Dazu gehören:

• Verschiedene andere Antiepileptika (Levetiracetam, Nitrazepam, Natriumvalproat, Topiramat, Zonisamid) können als Zusatztherapie in Betracht gezogen werden.

• Bei einigen wenigen Patienten, die auf die Standardbehandlungen nicht ansprechen, kann die Resektion eines Teils des Gehirns Linderung verschaffen, insbesondere bei tuberöser Sklerose oder bei fokalen strukturellen Anomalien.

• Eine ketogene Diät hat in einigen Studien gute Ergebnisse gezeigt - 35 % waren nach einem Monat anfallsfrei -, aber diese Diät wird derzeit nur als Ergänzung zu anderen Medikamenten empfohlen, oder wenn die Medikamente versagt haben.¹ .

Es gibt Untersuchungen, die darauf hindeuten, dass einige soziale oder ethnische Gruppen im US-Gesundheitssystem nicht standardisierte Behandlungen erhalten.¹¹

Prognose

Dies hängt stark von der Ätiologie ab, aber die Gesamtprognose ist schlecht, die Sterblichkeitsrate liegt zwischen 3 und 33 %.¹ Darüber hinaus weisen bis zu 60 % der Patienten nach Abklingen der Spasmen eine mäßige oder schwere Verzögerung der neurologischen Entwicklung auf. Die Prognose für idiopathische infantile Spasmen ist tendenziell besser als für symptomatische infantile Spasmen.¹²

Eine frühzeitige Erkennung und eine rasche, wirksame Behandlung verbessern nachweislich die Ergebnisse der neurologischen Entwicklung, insbesondere bei idiopathischen Fällen.¹ Die Prognose von infantilen Spasmen bei Kindern mit Down-Syndrom und Neurofibromatose Typ I ist jedoch relativ gut.