Pulmonale Hypoplasie

Dabei handelt es sich um eine Entwicklungsstörung der Lunge im Mutterleib, die meist einseitig ist und von Hypoplasie bis Aplasie (Agenesie) reichen kann. Das Endergebnis ist eine Lunge, die nicht genügend Gewebe und Blutfluss für einen angemessenen Gasaustausch aufweist.

Unter Lungenagenesie versteht man das vollständige Fehlen von Lungengewebe, Bronchien und Lungengefäßen, das ein- oder beidseitig sein kann. Die rechtsseitige Form hat aufgrund der Schwere der koexistierenden Anomalien die schlechteste Prognose.

Die pränatale Diagnose mittels fetalem Ultraschall und MRT ermöglicht eine frühzeitige Diagnose. Zu den Differentialdiagnosen gehören Zwerchfellhernie, zystische adenomatoide Missbildung der Lunge, lobäres Riesenemphysem und Situs inversus.

Eine Lungenagenesie kann mit einem normalen Leben vereinbar sein, sofern gleichzeitig bestehende Fehlbildungen gründlich untersucht und behandelt werden.¹

Epidemiologie

Eine primäre isolierte bilaterale pulmonale Hypoplasie ist selten und ein familiäres Auftreten die Ausnahme.²

Lungenhypoplasien treten häufig in Verbindung mit kongenitaler Zwerchfellhernie, Oligohydramnion (meist in Verbindung mit Nierenfunktionsstörungen), Skelettdysplasien, fetalem Hydrops, Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und neuromuskulären Erkrankungen auf.²

Die pulmonale Agenesie ist eine seltene kongenitale Anomalie, die bei etwa 1 von 15.000 Schwangerschaften auftritt. Es handelt sich um das vollständige Fehlen oder eine schwere Hypoplasie eines oder beider Lungenflügel, oft in Verbindung mit anderen Anomalien.³

Ätiologie⁴

Eine Lungenhypoplasie kann folgende Ursachen haben:

• Abnorme Brusthöhle: angeborene Zwerchfellhernie (in diesem Fall sitzen Darm und Magen in der Brusthöhle) oder Fehlbildungen der Brusthöhle.

• Abnormale fetale Atembewegungen: Neuromuskuläre Erkrankungen in utero können zu einer verminderten fetalen Atembewegung führen - z. B. Läsionen des zentralen Nervensystems (ZNS) oder raumfordernde Läsionen.

• Abnormes Fruchtwasservolumen: Oligohydramnion - aufgrund einer Nierenagenesie oder einer Harnabflussbehinderung oder eines verlängerten Blasensprungs.

• Anomalien der fetalen Lungenflüssigkeit und des Lungenflüssigkeitsdrucks: Die zugrundeliegende Pathophysiologie, die zu einem abnormalen Lungenflüssigkeitsdruck und einer anschließenden pulmonalen Hypoplasie führt, ist unklar.

Wahrscheinlich gibt es eine Überschneidung der Ätiologien. Eine pulmonale Hypoplasie kann jedoch auch idiopathisch sein oder mit anderen Syndromen und kongenitalen Anomalien zusammenhängen - z. B. multiples Pterygium-Syndrom/fetale Akinesie-Hypokinesie-Sequenz (autosomal rezessiv)/Scimitar-Syndrom⁵ und Trisomie 21.

Präsentation

Angeborene Lungenanomalien werden zunehmend zum Zeitpunkt der routinemäßigen hochauflösenden pränatalen Ultraschalluntersuchung entdeckt.⁶

• Sofortige Atembeschwerden mit Atemnot - z. B. Zyanose, Interkostalrezession mit Tachypnoe, Säure-Basen-Störung (Azidose, Hypoxie und Hyperkarbonat).

• Es können Merkmale anderer fetaler Störungen vorliegen - z. B. Skelettdysplasie oder Potter's Facies" bei Oligohydramnion.

• Andere angeborene Anomalien - z. B. Herzfehlbildungen.

Diagnose

• Verdacht, wenn Oligohydramnion vorhanden ist

• Der fetale Ultraschall kann zur Messung des Verhältnisses zwischen Lungenfläche und Kopfumfang verwendet werden.

Verwaltung

• Verdacht auf pulmonale Hypoplasie bei jedem Neugeborenen mit sofortiger Atemnot.

• Wiederbelebung: Atemwege, Atmung und Kreislauf. Neugeborene sollten bis zu mehreren Stunden lang reanimiert werden.

• Neugeborene müssen intubiert und beatmet werden (erhöhtes Risiko eines Pneumothorax).

• Besteht der Verdacht auf eine angeborene Zwerchfellhernie, kann die Beatmung die Atemnot verschlimmern (Dekompression von Magen und Darm erforderlich).

• Messung der Blutgase - in der Regel durch Katheterisierung der Nabelschnurarterie.

• CXR.

• Korrektur der zugrunde liegenden Ursache - z. B. chirurgische Reparatur eines Zwerchfellbruchs.

Methoden zur Korrektur der pulmonalen Hypoplasie in utero

Die fetale endoskopische Trachealokklusion wurde beim Menschen mit einigem Erfolg zur Behandlung von kongenitalen Zwerchfellbrüchen und pulmonalen Hypoplasien eingesetzt.⁷

Prognose

Sie hängt vom Grad der Hypoplasie, der zugrundeliegenden Ursache und anderen damit verbundenen kongenitalen Anomalien ab.

Die Überlebenden haben oft chronische Lungenprobleme - z. B. eine verminderte Lungenkapazität, wiederkehrende Brustinfektionen und Wachstumsstörungen.

Schwere pulmonale Hypoplasie und pulmonale arterielle Hypertonie sind bei Säuglingen mit kongenitaler Zwerchfellhernie mit einer geringeren Überlebensrate verbunden.⁷