Kongenitale Zwerchfellhernie

Was ist ein angeborener Zwerchfellhernie?¹

Angeborene Zwerchfellhernie (CDH) ist ein angeborener Defekt im Zwerchfell, der eine Herniation der Bauchorgane in den Thorax ermöglicht. Die daraus resultierende abnormale Lungenentwicklung führt zu Lungenhypoplasie und pulmonaler Hypertonie, die die Hauptursachen für Morbidität und Mortalität bei diesen Patienten sind.

Eine unbeabsichtigte Folge der Fortschritte in der neonatalen Versorgung, die die Überlebensrate in den letzten drei Jahrzehnten von 50 % auf fast 80 % verbessert haben, ist die Häufigkeit und Schwere der Morbidität bei den Überlebenden.

Begleitende Krankheiten, insbesondere Herzfehlbildungen, treten häufig auf.

Arten von Hernien

Es gibt drei grundlegende Arten von Hernien:

• Posterolaterale Bochdalek-Hernie occurs at around 6 weeks of gestation: a left-sided Bochdalek's hernia occurs in approximately 85% of cases.² Left-sided hernias allow herniation of both small and large bowel as well as intra-abdominal solid organs into the thoracic cavity. In right-sided hernias (13% of cases) only the liver and a portion of the large bowel tend to herniate. Bilateral hernias are uncommon and pose very difficult problems.³ Weitere Merkmale sind:
  

  • Ein variabler Grad an pulmonaler Hypoplasie mit Verringerung des Gasaustauschbereichs und Funktionsstörung des Surfactant-Systems.

  • Linksventrikuläre Hypoplasie ist in sehr schweren Fällen sichtbar.

  • Die pulmonale Kapillarbloodflow ist aufgrund der kleinen Fläche des pulmonalen Gefäßbettes vermindert. Sie kann durch abnormale pulmonale Vasokonstriktion weiter reduziert werden.

• Vorderes Morgagni-Bruch through the foramen of Morgagni represents about 3% of diaphragmatic hernias. It tends to be small and is easily repaired via the laparoscope.

• Hiatushernie is often taken as synonymous with gastro-oesophageal reflux disease but the latter is often functional rather than structural in origin. Hiatus hernia only needs repair if symptoms are severe.

Das angeborene Zwerchfellbruch tritt bei etwa 1 von 3300 Lebendgeburten auf.¹

Rechtsseitige Läsionen sind selten (10-15%) im Vergleich zu linksseitigen (85%), da die Leber die Öffnung verschließt. Rechtsseitige angeborene Zwerchfellhernien weisen eine unverhältnismäßig hohe Mortalität und Morbidität auf.^{4 5}

Risikofaktoren

• Die Mehrheit der Fälle ist idiopathisch.

• Familiäre Cluster wurden gelegentlich beobachtet (<2 % der Fälle), und chromosomale Anomalien werden für etwa 30 % der Fälle verantwortlich gemacht. Es wird angenommen, dass diese Cluster wahrscheinlich auf multifaktorielle Vererbung zurückzuführen sind, und kürzlich wurde der Bereich 15q24-q26 mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.⁶

• Das Risiko einer erneuten Schwangerschaft liegt bei etwa 2%.

Viele Fälle werden heute bereits pränatal bei Routine-Ultraschalluntersuchungen oder nach der Entdeckung von Polyhydramnion bei der Mutter diagnostiziert.⁷

Dies ermöglicht eine detaillierte Planung der Geburt und der sofortigen Nachsorge des Neugeborenen. Noch immer treten Fälle auf, die zuvor nicht diagnostiziert wurden, und diese zeigen sich in der Regel bei oder sehr kurz nach der Geburt, abhängig vom Schweregrad des Bruchsacks. Anzeichen umfassen:

• Bläulichfärbung kurz nach der Geburt.

• Tachypnoe.

• Tachykardie.

• Asymmetrie der Brustwand.

• Fehlende Atemgeräusche auf einer Seite des Brustkorbs, meist auf der linken Seite, wobei das Herz nach rechts verschoben ist.

• Darmgeräusche hörbar über der Brustwand.

• Der Bauch fühlt sich bei der Palpation möglicherweise weniger voll an.

Etwa 10 % der Patienten treten möglicherweise erst später nach der Geburt auf, sogar im Erwachsenenalter.^{8 9} These are the least severe and prognosis is much better.¹⁰

• Pneumothorax.

• Pleuraerguss.

• Aspiration-Syndrome.

• Anhaltender pulmonaler Hypertonus bei Neugeborenen.

Viele Säuglinge werden heute bereits im Mutterleib mittels Ultraschall diagnostiziert.

Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder Ultraschalluntersuchung bestätigen die Diagnose bei einem Neugeborenen, das zuvor nicht diagnostiziert wurde. Überprüfen Sie auch auf Pneumothorax.

Arterielle Blutgasmessungen sind erforderlich für pH, PaCO₂ and PaO₂. Bei persistierender pulmonaler Hypertonie mit rechts- nach links gerichteter Duktushuntung, die PaO₂ may be higher from a pre-ductal (right-hand) sampling site. Blood electrolytes, calcium and glucose should also be closely monitored.

Ultraschall des Herzens und des Harnsystems kann erforderlich sein, um andere Anomalien zu beurteilen. Die Schädelultraschalluntersuchung hebt neuronale Anomalien wie Hydrozephalus und Neuralrohrdefekte hervor.

Chromosomenanalyse kann angezeigt sein.

Die Schwere des angeborenen Zwerchfellbruchs kann pränatal anhand des beobachteten-zu-erwarteten Lungen-Kopf-Verhältnisses (mittels Ultraschall) und des gesamten fetalen Lungenvolumens (mittels MRT) sowie der Lage der fetalen Leber eingeschätzt werden.

Posterolaterale Hernien können in Verbindung mit anderen angeborenen Anomalien auftreten und sind bei bis zu 40 % der Säuglinge Teil multipler Fehlbildungen. Die weiteren betroffenen Bereiche sind hauptsächlich das Herz-Kreislauf-, Genital- und Gastrointestinaltrakt.

Retrosternale Hernien sind ebenfalls mit Herz-Kreislauf-, Genitourin- und Gastrointestinalfehlbildungen verbunden. Tödliche Anomalien treten bei bis zu 16 % der Säuglinge auf.

Abnormalitäten im Karyotyp wurden bei 4 % der Säuglinge berichtet und können bei verschiedenen chromosomalen Anomalien auftreten, einschließlich Trisomie 13 (Patausyndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)), Trisomie 21 (Down-Syndrom), Turner-Syndrom (Monosomie X) and Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p mosaicism).

Es kann auch mit nicht-chromosomalen Störungen wie dem Cornelia-de-Lange-Syndrom verbunden sein.

Sofortige Versorgung

Children born without a prior diagnosis of congenital diaphragmatic hernia, present a paediatric emergency and the initial management must be aimed at reducing the pressure in the chest and increasing oxygenation. Wenn Darmgeräusche in der Brust eines Neugeborenen mit Atemnot gehört werden, sollte das Kind in einer 'Kopf hoch'-Position reanimiert werden, anstatt der üblichen 'Kopf runter'-Position.

Neugeborene mit CDH benötigen nach der Geburt eine intensive kardiopulmonale Unterstützung, einschließlich sofortiger endotrachealer Intubation und „sanfter" mechanischer Beatmung sowie sorgfältiger Flüssigkeits- und Inotropieunterstützung. Vermeiden Sie die Beatmung mit Beutel und Maske im Kreißsaal, da Magen und Darm sich mit Luft ausdehnen und die Lungenfunktion weiter beeinträchtigen können.

Das Einführen eines oroösophagealen Schlauchs erleichtert die Lokalisierung des Magens auf dem Röntgenbild und ermöglicht gleichzeitig die Entlastung des Magens.

Der Einsatz von Tensiden in einem frühen Stadium kann vorteilhaft sein.

Blutgase sollten überwacht werden, und ein permanenter arterieller Katheter ist vorteilhaft. Ein permanenter venöser Katheter ermöglicht die Verabreichung von Medikamenten (z. B. inotrope Mittel und hypertonische Lösungen).

Lungenhochdruck, der mittels Echokardiographie beurteilt wird, kann den Einsatz von pulmonalen Vasodilatatoren und anderen medizinischen Hilfsmitteln (z.B. Prostaglandin E1, Milrinon) erfordern oder, in schweren Fällen, eine extrakorporale Lebensunterstützung, falls verfügbar.

Nicht-chirurgische Behandlung

Das Ziel ist es, die Sauerstoffversorgung zu optimieren und Barotrauma zu vermeiden.¹¹ These infants are critically ill and will invariably need intensive care support.

Dies umfasst die maschinelle Beatmung, die Unterstützung des Blutdrucks durch Volumenexpansion/inotropische Mittel/Kolloidmittel, die Überwachung des Blutzuckerspiegels und angemessene Calciumkonzentrationen. PaO₂ and PaCO₂ targets remain a little controversial.

Alkalinisierung kann aufgrund ihrer Fähigkeit zur schnellen Lungenvasodilatation eingesetzt werden.

Der Einsatz von Stickstoffmonoxid bei der Behandlung dieser Kinder ist umstritten. Einige haben festgestellt, dass die positiven Wirkungen fraglich sind, während andere einen positiven Verlauf bei der Behandlung von pulmonaler Hypertonie im Zusammenhang mit angeborener Zwerchfellhernie berichten.¹²

Eine Cochrane-Übersicht kam zu dem Schluss, dass die Verwendung von inhalativem Stickstoffmonoxid bei termingerechten und kurz vor der Geburt stehenden Säuglingen mit hypoxischem Atemversagen sinnvoll erscheint, jedoch nur bei solchen ohne Zwerchfellhernie.¹³

Chirurgische Behandlung

Die offene chirurgische Reparatur des Zwerchfelldefekts sollte in der Regel verschoben werden, bis die physiologische Stabilität erreicht ist.

Die Operation besteht darin, die Bauchorgane in die Bauchhöhle zurückzubringen und den Zwerchfelldefekt zu reparieren.

Viele Chirurgen bevorzugen es heute, operativ vorzugehen, wenn die Echokardiographie normale pulmonale arterielle Drücke gezeigt hat, die mindestens 24 bis 48 Stunden aufrechterhalten wurden. Daher ist eine verzögerte chirurgische Reparatur üblich, die als elektive Maßnahme durchgeführt wird und selten außerhalb der regulären Arbeitszeiten erfolgt.¹¹

• Atmungsunterstützung ist vor, während und nach der Operation erforderlich, und extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) kann verwendet werden, um die Sauerstoffwerte aufrechtzuerhalten, während die Lunge sich erholt. Dies ist im Wesentlichen eine Anpassung eines Koronar-Bypasses, bei dem Katheter in die innere Halsschlagader, die innere Jugularvene oder beide eingeführt werden und eine Membranlunge verwendet wird. Es wird bei schwerem, aber reversiblen Atemversagen bei termingerechten (oder nahezu termingerechten) Säuglingen eingesetzt.¹⁴ The addition of surfactant does not seem to offer any benefit.¹⁵

• Die Kreislaufstabilität, die Atemmechanik und der Gasaustausch verschlechtern sich nach chirurgischer Reparatur.

• Thorakoskopische Reparatur wurde vom National Institute for Health and Care Excellence (NICE) als sicher und wirksam befunden.¹⁶

Neugeborene mit CDH sollten eine langfristige, interdisziplinäre Überwachung durchlaufen, die standardisierte neuroentwicklungstests umfasst, insbesondere wenn sie als Hochrisikopatienten gelten (bei Bedarf pulmonale Unterstützung nach 30 Tagen, eine Patch-Reparatur oder extrakorporale Lebenserhaltung).

Fetale Chirurgie

Eine intrauterine Korrektur des Zwerchfelldefekts ist nicht möglich, jedoch wurde ein innovativer Ansatz zur Ligatur oder Verschluss der fetalen Luftröhre entwickelt. Die fetalen Lunge produziert Flüssigkeit, die eine Vorlage für das Lungenwachstum bietet.

Die Verstopfung der fetalen Luftröhre führt dazu, dass diese Flüssigkeit eingeschlossen wird und das Lungenwachstum anregt, entweder durch die Zurückhaltung von Wachstumsfaktoren im Lungengewebe oder durch die Stimulation lokaler Wachstumsfaktoren durch die sanfte Dehnung, die die Flüssigkeit verursacht.

Im fetalen Lämmermodell hebt dieses Verfahren sowohl die pulmonale Hypoplasie als auch die vaskulären Anomalien auf, korrigiert jedoch nicht die Hypoplasie des linken Ventrikels.

Dies wurde in einer kleinen Anzahl von Fällen durchgeführt, sowohl durch fetale Trachealokklusion mittels offener Hysterotomie als auch mit der kürzlich entwickelten video-fetoscopischen Technik. Die Ergebnisse waren mit letzterer Technik etwas besser, aber es ist noch zu früh, um ihre Rolle in der Behandlung zu bestimmen.

Die Auswahlkriterien für eine Operation im Mutterleib bleiben umstritten. Die Lage der fetalen Leber und die Größe der fetalen Lunge im Verhältnis zum fetalen Kopf werden als Indikatoren für schwere Erkrankungen herangezogen.¹⁷ Optimal timing during gestation and length of occlusion are still under investigation.

Die Einführung verbesserter pränataler Bildgebung hat bereits die Prognose verbessert, und Fortschritte in der fetalen Chirurgie werden zweifellos die Aussichten für diese Kinder weiter verbessern; jedoch sind langfristige Probleme häufig.

Lunge

Einige schwer betroffene Säuglinge leiden an chronischer Lungenerkrankung (gekennzeichnet durch obstruktive und restriktive Lungenerkrankungen aufgrund veränderter Lungenstruktur und längerer Beatmungsunterstützung).

Sie benötigen möglicherweise eine verlängerte Sauerstofftherapie und Diuretika, ähnlich wie bei bronchopulmonaler Dysplasie. Der Einsatz von Steroiden, insbesondere hohe Dosen über längere Zeiträume, ist umstritten und kann die angemessene Lungen- und Gehirnentwicklung tatsächlich behindern. Es gibt auch verbleibende persistierende vaskuläre Anomalien, die zu hartnäckigem pulmonaler Hypertonie führen können.

Nervensystem

Schäden am Nervensystem können durch perinatale und neonatale Hypoxämie in den ersten Lebenstagen entstehen. Mögliche Hirnverletzungen können mittels CT-Scan beurteilt werden.

Vor der Entlassung sollte eine Hörprüfung durchgeführt werden, da die Häufigkeit von Hörverlust hoch ist. Diese sollte nach 6 Monaten wiederholt werden. Eine Entwicklungsbeurteilung sollte mit enger Nachsorge über drei Jahre erfolgen, gefolgt von einer weiteren Beurteilung vor Schulbeginn.

Ernährung

Deutlicher gastroösophagealer Reflux ist sehr häufig. Die meisten Fälle können medikamentös behandelt werden, aber manchmal ist eine chirurgische Intervention mit Nissen- oder Thal-Operationen erforderlich.

Das Wachstumsversagen kann durch erhöhte Energieanforderungen bei chronischer Lungenerkrankung, schlechte orale Ernährung aufgrund neurologischer Verzögerungen und gastroösophagealen Reflux verursacht werden. Bei denjenigen, die bis ins Erwachsenenalter überleben, ist die Inzidenz von Ösophagitis hoch, und es kann zu Barrett-Ösophagus kommen.

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Pulmonale Hypoplasie, anhaltender pulmonaler Hypertonus und Surfactantmangel sind weitgehend für den Verlauf verantwortlich.

Die zunehmende Schwere der pulmonalen Hypertonie ist mit einer steigenden Mortalität verbunden. Weitere Faktoren, die mit der Mortalität in Zusammenhang stehen, sind das Geburtsgewicht, das Gestationsalter bei der Geburt, der Inborn-Status und der Bedarf an extrakorporaler Membranozytophäre Oxygenierung (ECMO).²⁰

Bei Kindern mit angeborener Zwerchfellhernie, die keine fetale Operation hatten, hat die vorherige Planung – nicht nur der Geburt, sondern auch der sofortigen unterstützenden Versorgung und Notfallchirurgie – die Prognose verbessert.

Für Säuglinge, die pränatal diagnostiziert werden, liegt die Überlebensrate bei bis zu 80 % bei pränataler Diagnose und optimaler Versorgung.²¹

Pränatale Diagnose bedeutet, dass die Erkrankung vorhergesagt wird, eine Reanimation erwartet wird und die Geburt an einem Ort erfolgen kann, der ECMO anbietet – all dies verbessert die Prognose.

Im Allgemeinen sind die Kinder, die schlechter abschneiden, diejenigen, bei denen der fetale Magen im Brustkorb liegt, und diejenigen, bei denen bei den Müttern eine Polyhydramnion diagnostiziert wurde. Das Vorhandensein assoziierter Fehlbildungen ist ebenfalls ein schlechter Prognosefaktor.¹⁷ Bilateral hernias are usually fatal. Overall survival is about 50% but this varies between units and according to the individual circumstances of the patient.¹⁸