Gutartige kongenitale Hypotonie

Synonym: Kongenitale Hypotonie mit günstigem Ausgang (CHFO)

Was ist eine gutartige kongenitale Hypotonie?

Die Diagnose der benignen kongenitalen Hypotonie (BCH) ist heute umstritten¹ . Seit der ersten Beschreibung im Jahr 1956 ist es möglich, Kinder genauer zu diagnostizieren, die sonst diese Diagnose erhalten hätten² .

Der Begriff "gutartige kongenitale Hypotonie" wird jedoch nach wie vor für Kinder mit leichter Hypotonie verwendet, die eine günstige Prognose zu haben scheinen und bei denen in diesem Stadium keine andere Diagnose gestellt werden kann.

Diagnostische Kriterien

Die ursprünglich vorgeschlagenen Kriterien für die Diagnose einer kongenitalen Hyptonie sind³ :

• Frühe Hypotonie - meist seit der Geburt.

• Aktive Bewegungen der Gliedmaßen und normale Sehnenreflexe.

• Normale oder leichte motorische Retardierung, die sich mit zunehmendem Alter verbessert.

• Normale Werte der Muskelenzyme.

• Normale Ergebnisse von Elektromyographie (EMG) und Nervenleitfähigkeitsstudien⁴ .

• Normale Muskelbiopsieuntersuchungen.

Inzidenz der kongenitalen Hypotonie

• Die tatsächliche Inzidenz der BCH ist nicht bekannt, aber sie ist geringer als zunächst angenommen, da viele inzwischen andere Diagnosen erhalten haben.

• Es gibt eine familiäre Tendenz.

• Jungen und Mädchen scheinen gleichermaßen betroffen zu sein.

Kongenitale Hypotonie - Ätiologie

Die allen Hypotonien zugrunde liegende Pathologie kann in vier Kategorien eingeteilt werden:

• Das zentrale Nervensystem (ZNS) - 66-88%⁵ .

• Die peripheren Nerven (motorisch und sensorisch).

• Die neuromuskuläre Verbindung.

• Der Muskel.

Einige angeborene Störungen haben sowohl zentrale als auch periphere Ursachen für die Hypotonie.

Symptome der gutartigen kongenitalen Hypotonie

Die Kinder weisen bei der Geburt das so genannte "Floppy-Baby-Syndrom" mit generalisierter Hypotonie auf. Sie können auch eine beliebige Kombination der folgenden Merkmale aufweisen:

• Akzentuierung der Wirbelsäulenkrümmung - z. B. Hyperlordose.

• Vorwölbung des Abdomens.

• Plattfüße im Stehen.

• Pes cavus - wenn er nicht belastet wird.

• Auf Zehenspitzen gehen,

• Unfähigkeit, auf Absätzen zu laufen (häufig).

• Entwicklungsverzögerung, d. h. das Nichterreichen grobmotorischer Meilensteine beim Sitzen, Stehen und Gehen.

• ± Muskelkontrakturen (nicht vor dem Alter von 8 Jahren).

• Hyperlaxität der Gelenke.

• Wiederkehrende Episoden von Myalgien beim Einsatz von Muskeln.

Die Eltern eines Kindes mit Hypotonie sollten eine ausführliche Anamnese erheben und nach Anzeichen für eine Hypotonie suchen:

• Oligohydramnion oder Polyhydramnion.

• Geburtstrauma.

• Hypotonie in der Familie (bei 46 %)⁵ .

• Perinatale Asphyxie.

• Infektion und/oder Medikamente, die die Mutter während der Schwangerschaft eingenommen hat.

• Beschreibung der Kindsbewegungen durch die Mutter.

Untersuchung der kongenitalen Hypotonie

Dies sollte Folgendes beinhalten⁶ :

• Kopfumfang (bei zentraler Hypotonie ist die Wahrscheinlichkeit einer Mikrozephalie größer).

• Bewertung der Entwicklung.

• Bewertung des Muskeltonus.

• Reflexe.

• Ruhestellung in Bauch- und Rückenlage.

• Pull-to-sit.

• Antigravitationsbewegungen.

• Visuelle Verfolgung/Alertheit.

Säuglinge mit Hypotonie peripheren Ursprungs (z. B. kongenitale Muskeldystrophien, spinale Muskelatrophie oder kongenitales myasthenisches Syndrom) haben häufig auch Gelenkkontrakturen.

Differentialdiagnose²

Die Unterscheidung zwischen zentralen und peripheren Ursachen der Hypotonie sollte zur Unterstützung der Diagnose vorgenommen werden.⁵ .

Andere Ursachen einer gutartigen kongenitalen Hypotonie müssen ausgeschlossen werden. Dazu gehören:

• Kongenitale myotonische Dystrophie.

• Nemalin-Myopathie: angeborene Myopathie, die durch abnorme stäbchenförmige Strukturen in den Muskelfasern bei der histologischen Untersuchung gekennzeichnet ist⁷ .

• Stoffwechselstörungen - z. B. das Zellweger-Syndrom.

• Prader-Willi-Syndrom.

• Werdnig-Hoffman-Krankheit.

• Down-Syndrom.

• Säuglingsbotulismus.

Nachforschungen

Dazu können gehören:

• Infektionsscreening - einschließlich Liquor- und Blutkulturen.

• Blutuntersuchungen - z. B. auf Glukose, Magnesium, Kreatinkinase.

• Karyotypisierung.

• CT/MRI-Scan.

• Muskelbiopsie.

• EMG:
  

  • Eine normale EMG-Untersuchung hilft den Untersuchern, verschiedene neurologische Erkrankungen auszuschließen, die durch Hypotonie gekennzeichnet sind.

  • Sie kann wertvolle Informationen zur Bestätigung der klinischen Diagnose von BCH liefern.⁴ .

• Nervenleitfähigkeitsstudien.

Behandlung und Management der kongenitalen Hypotonie

Allgemeine Maßnahmen

Obwohl es derzeit keine medikamentöse Therapie für die Behandlung von BCH gibt, profitieren Kinder von einer physiotherapeutischen Behandlung, die sowohl aktive als auch passive Bewegungen unterstützt, um die Muskelkraft zu optimieren und die Entwicklung von Muskelverkürzungen zu verhindern.³ .

Prognose

Den Eltern kann versichert werden, dass die Störung in der Regel selbstlimitierend ist, nicht mit intellektuellen Defiziten einhergeht und in der Mehrzahl der Fälle bis zur Pubertät wieder verschwindet.³ .