Was passiert, wenn man erfährt, dass man BRCA-positiv ist?

Etwa 72 % der Frauen mit einer BRCA1-Mutation und 69 % der Frauen mit einer BRCA2-Mutation werden bis zum Alter von 80 Jahren an Brustkrebs erkranken, verglichen mit 12 % der Allgemeinbevölkerung. Sie sind auch anfälliger für Eierstockkrebs. Bei Männern können die gleichen fehlerhaften Gene zu einem erhöhten Risiko für männlichen Brust- und Prostatakrebs führen.

Nach Jolies Enthüllung stieg die Zahl der Frauen, die sich einem Gentest unterziehen wollten, sprunghaft an. Obwohl nur ein kleiner Teil der Brustkrebspatientinnen ein fehlerhaftes BRCA-Gen hat, kann die Mutation schwerwiegende Folgen für die betroffenen Familien haben.

Das bedeutet, dass Gentests für viele Frauen, in deren Familie Brustkrebs vorkommt, einen wichtigen Zweck erfüllen können. Entweder wird er ihre Bedenken zerstreuen - oder er wird sie bei ihren Entscheidungen über ihr weiteres Vorgehen unterstützen.

"Wenn Brustkrebs in der Familie vorkommt, ist der erste Schritt, zum Hausarzt zu gehen und zu sagen, dass man sich Sorgen macht. Wenn Sie die Kriterien erfüllen, wird der Hausarzt Sie an eine Klinik für Familienanamnese oder ein spezialisiertes Genetikzentrum überweisen", sagt Carolyn Rogers, Fachkrankenschwester bei Breast Cancer Care. "Manche Menschen lassen sich trotz ihrer Familienanamnese nicht testen - das ist eine individuelle Entscheidung.

In diesem Fall ist es wichtig, nicht in Panik zu verfallen - da 1 von 8 Frauen im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkrankt, haben viele Menschen eine familiäre Vorgeschichte mit Krebs, aber kein genetisches Risiko. Aber es ist ebenso wichtig, dies nicht zu ignorieren.

Die Optionen, wenn Sie positiv getestet werden

Für Gemma aus East Lothian lag es auf der Hand, sich testen zu lassen. Ihre Mutter, die bereits zweimal an Brustkrebs erkrankt war, hatte sich positiv auf die Mutation testen lassen, was bedeutete, dass die Wahrscheinlichkeit, dass auch Gemma betroffen sein würde, bei 50 % lag. Leider musste sie im Alter von nur 20 Jahren feststellen, dass auch sie Trägerin des fehlerhaften Gens ist.

"Ich hatte mehrere Beratungstermine, bevor ich den Bluttest machen ließ, und dann musste ich etwa einen Monat auf die Ergebnisse warten", sagt sie. "Als ich erfuhr, dass mein Test positiv war, war ich sehr aufgewühlt, aber immer noch verwirrt darüber, was das eigentlich bedeutet oder was ich tun sollte. Es war eine sehr surreale Erfahrung - ich wurde mit all diesen verschiedenen Dingen bombardiert, die ich in Betracht ziehen musste.

Wie Rogers erklärt, werden Frauen, die positiv getestet wurden, im Allgemeinen drei Möglichkeiten angeboten.

"Sie könnten darüber nachdenken, ob sie sich einer risikomindernden Operation unterziehen wollen, oder ob sie sich häufigen Überwachungsuntersuchungen unterziehen wollen, oder ob sie bestimmte Medikamente einnehmen wollen, die ihr Risiko, an invasivem Brustkrebs zu erkranken, minimieren", sagt sie.

Durch die risikomindernde Operation wird das Krebsrisiko zwar nicht vollständig beseitigt, aber die Chancen werden drastisch gesenkt. Als Angelina Jolie sich einer Mastektomie unterzog, wurde berichtet, dass ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, von 87 % auf 5 % gesunken war.

"Wenn man sich für eine risikomindernde Operation entscheidet, sollte man mit einem Berater und einem Chirurgen darüber sprechen, welche Art von Operation für einen am besten geeignet ist", sagt Rogers. "Manche entscheiden sich auch für die Entfernung von Eierstöcken und Eileitern, aber das hängt davon ab, wie alt sie sind, ob sie Kinder haben oder haben wollen und ob sie sich der Nebenwirkungen bewusst sind, weil sie dann sofort in die Wechseljahre kommen.

Für Frauen, die nicht operiert werden wollen, kann es einfach darum gehen, sich häufiger einer Mammographie oder einem MRT-Screening zu unterziehen, was eine frühzeitige Erkennung von Krebserkrankungen ermöglichen soll. Andere entscheiden sich für die Einnahme von Medikamenten wie Tamoxifen, die eine gewisse schützende Wirkung haben, und wieder andere tun gar nichts. Es gibt viele Faktoren, die zu berücksichtigen sind, und was für die eine Person richtig ist, muss nicht unbedingt für die andere gelten.

"Dies ist ein sehr komplexer Bereich der Gesundheitsfürsorge, und obwohl nur ein kleiner Teil der Menschen davon betroffen ist, ist es eine enorme emotionale Herausforderung und voller Schwierigkeiten", sagt Rogers. "Aber in den letzten 10 bis 15 Jahren haben sich die Informationen, die den Menschen helfen, Entscheidungen zu treffen, wirklich verbessert, und damit auch unser Wissen über die psychologischen Auswirkungen".

Unterstützung finden

Schließlich unterzog sich Gemma 2016 im Alter von 23 Jahren einer doppelten Mastektomie und einer Rekonstruktion (obwohl dieser Eingriff Frauen unter 25 Jahren in der Regel nicht empfohlen wird, waren ihr Chirurg und ihr Psychologe überzeugt, dass sie die nötige Reife besaß).

"Ich hatte einen Knoten in meiner Brust entdeckt, und obwohl sich herausstellte, dass es sich nur um eine Zyste handelte, dachte ich, dass ich mir diese Art von Angst nie wieder antun kann", sagt sie. "Da habe ich den Stein ins Rollen gebracht und mich für die Mastektomie entschieden."

Obwohl die Operation gut verlief, dauerte es etwa 18 Monate, bis sie sich körperlich wieder völlig normal fühlte, und emotional hat sie immer noch ihre Höhen und Tiefen.

"Am Anfang dachte ich, dass ich auf keinen Fall wieder in den Spiegel schauen kann - es wird furchtbar aussehen - aber ich habe mich damit abgefunden, dass ich das jetzt habe", sagt sie. "Wenn ich emotional werde, muss ich einen Schritt zurücktreten und überlegen, was die Alternative wäre, denn meine Mutter hatte zweimal Krebs und hat so viel Schlimmeres durchgemacht.

Während Gemma während ihrer eigenen BRCA-Erfahrung relativ isoliert war und nur mit ihrer Mutter und anderen engen Familienmitgliedern sprach, arbeitet sie jetzt ehrenamtlich für Breast Cancer Care und den Dienst Someone Like Me von Breast Cancer Now. Der Dienst bringt Freiwillige wie Gemma mit Menschen zusammen, die Unterstützung suchen.

"Als ich es durchmachte, hatte ich all diese Fragen, wie zum Beispiel, welche Art von BH ich tragen muss, ob ich jemals wieder in einem Bikini normal aussehen kann, und das sind nicht wirklich Fragen, die man seinem Chirurgen oder genetischen Berater stellen kann", sagt sie. "Die Leute verstehen es nicht wirklich, wenn sie es nicht selbst erlebt haben. Wenn ich also mit anderen über meine Erfahrungen sprechen kann, ist es, als würden wir uns gegenseitig unterstützen.

Mehr als drei Jahre nach ihrer Mastektomie geht es Gemma gut, und sie ist stolz darauf, wie weit sie in ihrem jungen Alter gekommen ist.

"Für andere Frauen in meiner Position ist es am wichtigsten, dass man sich Zeit nimmt", sagt sie. "Man muss sich vergewissern, dass man alles bedacht hat, bevor man eine Entscheidung trifft. Und man muss auch darüber reden. Solange man nicht in dieser Situation ist, merkt man nicht, wie viele andere Menschen das auch durchmachen - die Hilfe ist da draußen, es kann nur schwierig sein, sie zu finden."