Albinismus

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine vererbte Krankheit, die dazu führt, dass jemand sehr helle Haut, Haare und Augen hat. Dies geschieht, weil sie weniger Melanin als üblich in ihrem Körper haben. Melanin verleiht der Haut, den Haaren und den Augen ihre Farbe.

Abgesehen von den Sehstörungen sind die meisten Menschen mit Albinismus genauso gesund wie alle anderen.

Symptome von Albinismus

Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

• Blasse Haut (oder blasser als erwartet).

• Sehr hellblondes, braunes oder rötliches Haar.

• Augen, die rosa, hellblau, grün, grau oder hellbraun sind. Bei bestimmten Lichtverhältnissen wird ein rötlicher Farbton durch die Iris und die Pupille von der Netzhaut reflektiert und die Augen erscheinen rot (ähnlich wie das "rote Auge" bei Blitzlichtaufnahmen).

• Augen, die lichtempfindlich sind.

• Ein "träges Auge".

• Wiederholte horizontale Bewegungen der Augen (Nystagmus).

• Sehprobleme.

Während die meisten Menschen mit Albinismus sehr helle, blasse Haut und Haare haben, kann der Grad der Pigmentierung je nach Art des Albinismus variieren.

Beim okulokutanen Albinismus (OCA) sind Augen, Haare und Haut betroffen. Beim okulären Albinismus (OA), der viel seltener vorkommt, sind nur die Augen betroffen, während Haut und Haare ähnlich oder etwas heller als bei anderen Familienmitgliedern erscheinen können.

Wie häufig ist Albinismus?

Etwa 1 von 17.000 Menschen in Europa und den USA hat eine der Arten von Albinismus, obwohl er in einigen Teilen der Welt noch häufiger vorkommt. In Afrika südlich der Sahara erlauben die kulturellen Normen Ehen zwischen Familienmitgliedern. Da es keine genetische Vermischung gibt, steigt die Prävalenz auf bis zu 1:1000. Albinismus kann alle Ethnien betreffen und tritt auch bei anderen Tierarten auf, z. B. bei Mäusen.

Die meisten Kinder mit Albinismus werden von Eltern geboren, die eine normale Haar- und Augenfarbe für ihre ethnische Herkunft haben.

Arten von Albinismus

Albinismus wird unterteilt in OCA (häufiger und in vielen Formen) und okulären Albinismus (OA), der selten ist.

Okulokutaner Albinismus (OCA)

Heute sind sieben Formen von OCA bekannt: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 und OCA7. Einige werden weiter in Subtypen unterteilt:

OCA1

OCA1 entsteht durch einen genetischen Defekt eines Enzyms namens Tyrosinase. Dieses Enzym hilft dem Körper bei der Herstellung von Melaninpigmenten. Es gibt zwei Untertypen von OCA1.

Bei OCA1A ist das Enzym völlig inaktiv und es wird überhaupt kein Melanin produziert, was zu weißem Haar und sehr heller Haut führt.

Bei OCA1B ist das Enzym nur geringfügig aktiv und es wird nur eine geringe Menge Melanin produziert. Dies führt zu Haaren, die blond, gelb/orange oder sogar hellbraun werden können, sowie zu etwas mehr Pigment in der Haut.

OCA2

OCA2 ist die Folge eines Gendefekts in einem anderen Protein, das die Funktion des Enzyms Tyrosinase unterstützt. Menschen mit OCA2 bilden eine winzige Menge an Melaninpigment und können eine Haarfarbe haben, die von sehr hellblond bis braun reicht.

OCA3

OCA3 ist selten und entsteht durch einen Gendefekt in einem verwandten Protein. Menschen mit OCA3 können eine normale Pigmentierung haben.

OCA4

OCA4 entsteht durch einen genetischen Defekt in einem Protein, das die Funktion des Enzyms Tyrosinase unterstützt. Es ist ähnlich wie OCA2.

OCA 5-7

OCA5-7 wurden in den Jahren 2012 und 2013 beim Menschen erkannt. Derzeit gelten diese Arten von Albinismus als ungewöhnlich.

Okularer Albinismus (OA)

OA ist viel seltener und betrifft nur die Augen. Haut und Haare der Betroffenen können ähnlich oder etwas heller als bei anderen Familienmitgliedern aussehen.

Forscher haben auch mehrere andere Gene identifiziert, die zu Albinismus mit anderen Merkmalen führen. Dazu gehört das Hermansky-Pudlak-Syndrom (Patienten haben Albinismus mit Blutungsproblemen und Blutergüssen). Weitere mit Albinismus verbundene Syndrome sind das Chédiak-Higashi-Syndrom und das Griscelli-Syndrom.

Wie wird Albinismus vererbt?

Die Gene für okkulokutanen Albinismus (OCA) befinden sich auf den "autosomalen" Chromosomen. Dies sind die 22 Chromosomenpaare, die Gene für unsere allgemeinen Körpermerkmale enthalten, im Gegensatz zu dem einen Geschlechtschromosomenpaar.

Normalerweise haben wir zwei Kopien dieser Chromosomen - eine von unserem Vater, die andere von unserer Mutter geerbt. Damit ein rezessiver Zustand (wie die meisten Arten von Albinismus) auftritt, müssen beide Chromosomen der Person dieses Merkmal tragen - das heißt, das eine von der Mutter und das andere vom Vater.

Das bedeutet, dass die meisten Arten von Albinismus darauf zurückzuführen sind, dass sowohl die Mutter als auch der Vater ein Albinismus-Gen geerbt haben(die oft selbst eine normale Pigmentierung haben, da ihr ANDERES Gen normal ist). Wenn beide Eltern das Albinismus-Gen tragen (und kein Elternteil Albinismus hat), besteht bei jeder Schwangerschaft eine Chance von eins zu vier, dass das Kind mit Albinismus geboren wird.

Wenn ein Elternteil Albinismus hat, wird er ein betroffenes Gen an sein Kind weitergeben. Das Kind wird dennoch nur dann Albinismus entwickeln, wenn es auch vom anderen Elternteil ein Albinismus-Gen geerbt hat.

Wie wird Albinismus diagnostiziert?

Die Diagnose beruht auf Untersuchung und Beobachtung. Die einzige Form des Albinismus mit weißem Haar bei der Geburt ist OCA1.

Aus der Kopfhaut entnommene Haarzwiebeln können getestet werden, um die Fähigkeit zur Melaninbildung zu überprüfen. Damit lässt sich OCA Typ 1A nachweisen, aber andere Arten von Albinismus nicht ausschließen.

Der genaueste Test ist ein Gentest. Der Test ist nur für Familien nützlich, in denen Menschen mit Albinismus leben, und selbst dann können nicht alle Fälle erkannt werden.

Um welche anderen Erkrankungen könnte es sich handeln? (Differentialdiagnose)

Auf der Grundlage von Haaren und Haut mit geringerer Pigmentierung:

• Hermansky-Pudlak-Syndrom.

• Chediak-Higashi-Syndrom.

• Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom.

• Vici-Syndrom.

• Waardenburg-Syndrom Typ II.

• Tietz-Albinismus-Taubheit-Syndrom.

• Griscelli-Syndrom.

Welche Probleme gibt es bei Menschen mit Albinismus?

Menschen mit Albinismus haben in der Regel Sehstörungen, Hautprobleme und soziale Probleme.

Probleme mit dem Sehvermögen

Augenprobleme bei Albinismus resultieren aus einer abnormen Entwicklung des Auges aufgrund eines Pigmentmangels.

Zu den häufigsten gehören:

• Nystagmus (regelmäßige horizontale Hin- und Herbewegung der Augen).

• Schielen (Muskelungleichgewicht der Augen).

• Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht oder Blendung.

• Probleme beim Sehen und Scharfstellen.

Menschen mit Albinismus sind empfindlich gegenüber Blendung, da durch die dünnere Iris zusätzliches Licht in ihre Augen gelangt. Sie bevorzugen es jedoch nicht, im Dunkeln zu sein, da sie wie jeder andere auch Licht zum Sehen brauchen.

Sie können entweder weit- oder kurzsichtig sein und haben in der Regel einen Astigmatismus. Da sich die Netzhaut (die Oberfläche im Inneren des Auges, die Licht empfängt) nicht normal entwickelt, entwickeln sich auch die Nervenbahnen, die das Sehvermögen an das Gehirn weiterleiten, nicht normal.

Hautprobleme

Menschen mit Albinismus sind sehr anfällig für Verbrennungen und anschließenden Hautkrebs. Sonnenschutzcreme mit hohem Lichtschutzfaktor und das Vermeiden von Sonnenlicht sind unerlässlich.

In tropischen Ländern haben Menschen mit Albinismus möglicherweise keinen Zugang zu angemessenem Hautschutz und können lebensbedrohlichen Hautkrebs entwickeln. Sie müssen Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von mindestens 20 und lichtundurchlässige Kleidung tragen, um im Sommer im Freien aktiv sein zu können.

Soziale Schwierigkeiten

Kinder mit Albinismus können Schwierigkeiten mit Mobbing und sozialen Beziehungen haben, weil ihr Zustand so sichtbar ist. Sie sehen anders aus als ihre Familien, Freunde und andere Mitglieder ihrer ethnischen Gruppe.

In einigen ethnischen Gruppen kann der Unterschied dramatisch sein, insbesondere in farbigen Gemeinschaften, in denen die Ethnie oder die Vaterschaft in Frage gestellt werden kann. Die Unterstützung von Familie und Freunden und der Kontakt zu anderen Betroffenen können hilfreich sein.

Behandlungen für Albinismus

Vision Behandlungen

Die Behandlung von Albinismus besteht hauptsächlich in der Unterstützung und Hilfe beim Sehen:

Chirurgie

Durch einen chirurgischen Eingriff kann das Schielen korrigiert werden, was das Aussehen der Augen verbessern kann. Eine Operation kann jedoch weder das Sehvermögen noch das Tiefensehen (binokulares Sehen) verbessern. Augenärzte beginnen in der Regel mit der Behandlung des Schielens bei Kleinkindern im Alter von etwa 6 Monaten. Sie können eine Augenklappe über einem Auge oder das Tragen einer Brille empfehlen.

Ein chirurgischer Eingriff kann ebenfalls dazu beitragen, den Nystagmus zu verringern, wenn er schwerwiegend ist. Der Nystagmus kann sich mit der Zeit verringern. Menschen mit Albinismus können Wege finden, den Nystagmus beim Lesen zu reduzieren, indem sie beispielsweise einen Finger neben das Auge legen oder den Kopf in einem Winkel neigen, der den Nystagmus reduziert.

Sonnenbrille

Eine Sonnenbrille oder getönte Kontaktlinsen können bei Lichtempfindlichkeit helfen. In Innenräumen ist es wichtig, die Lampen für Arbeiten im Nahbereich über die Schulter und nicht nach vorne zu richten.

Brillen

Einige Menschen mit Albinismus tragen Brillen, bei denen kleine Fernrohre auf, in oder hinter den normalen Gläsern angebracht sind (Bioptics). So können sie entweder durch die normalen Gläser oder durch das Fernrohr sehen. Einige Patienten tragen Kontaktlinsen mit einer speziellen Iristönung.

Verschiedene Hilfsmittel für den Unterricht helfen Kindern mit Albinismus

Kontrastreiches Schriftmaterial mit großer Schrift kann Kindern das Lesen erleichtern: Schwarz auf weißes kontrastreiches Material ist am einfachsten zu lesen. Da Kinder mit Albinismus beim Abschreiben von Text oft Schwierigkeiten haben, ihren Platz auf der Seite zu behalten, kann es hilfreich sein, ihnen zu erlauben, in das Lehrbuch zu schreiben. Audiokassetten können hilfreich sein. Computer mit großer Textanzeige erleichtern das Lesen.

Es kann hilfreich sein, dem Kind Kopien der Notizen des Lehrers zu geben; manchmal können auch Vergrößerungsgeräte hilfreich sein.

Kann Albinismus verhindert werden?

Albinismus kann nicht verhindert werden, da es sich um einen vererbten (genetischen) Zustand und nicht um eine Krankheit handelt.

Mit einem Gentest kann festgestellt werden, ob ein Baby im Mutterleib Albinismus hat. Die Amniozentese wird in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Wer einen solchen Test in Erwägung zieht, sollte wissen, dass Kinder mit Albinismus zwar in der Regel stark sehbehindert sind, aber ansonsten gesund sind und eine normale Lebenserwartung haben.

Wie sind die Aussichten (Prognose)?

Die Lebenserwartung eines Menschen mit Albinismus ist normal. Obwohl das Sehvermögen in der Regel stark beeinträchtigt ist, sind Intellekt und Entwicklung normal.

Menschen mit Albinismus haben ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrand und Hautkrebs, da ihre Haut nicht durch Pigmente geschützt ist.

Dr. Mary Lowth ist eine der Autorinnen oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.