Retinoblastom

Was ist ein Retinoblastom?

Das Retinoblastom ist ein Tumor, der in der Regel Kinder unter 5 Jahren betrifft. Am häufigsten tritt er bei Kindern unter 2 Jahren auf, auch bei Neugeborenen. Es handelt sich um einen Tumor in der Nervenschicht der Netzhaut, der lichtempfindlichen Membran am hinteren Teil des Auges. Der Tumor wächst in einem sehr frühen Stadium des Lebens aus der Netzhaut, wenn diese sich noch entwickelt.

Weitere allgemeine Informationen über Krebs finden Sie in der separaten Broschüre "Krebs - Ein allgemeiner Überblick".

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Neuroblastom

Neuroblastoma is a cancer affecting developing nerve cells. Neuroblastoma is a rare cancer and most often occurs in children under 5 years old. Neuroblastoma often starts in the tummy (abdomen) but can spread to other parts of the body, especially bones, liver and skin. The treatments for neuroblastoma include surgery, chemotherapy and radiotherapy. The outcome (prognosis) depends on the stage of the neuroblastoma when it is first diagnosed.

von Dr. Colin Tidy, MRCGP

Wie häufig ist das Retinoblastom?

Das Retinoblastom ist sehr selten: Es tritt bei 1 von 20.000 Geburten auf. Im Vereinigten Königreich werden jedes Jahr etwa 80 Fälle diagnostiziert. Obwohl das Retinoblastom eine Erbkrankheit ist, treten die meisten dieser Fälle in Familien auf, in denen noch nie ein Familienmitglied an einem Retinoblastom erkrankt war.

Was verursacht das Retinoblastom?

Das Retinoblastom ist eine Erbkrankheit. Genetische Krankheiten sind Störungen der 46 Chromosomen, die die Codierung (DNA) enthalten, die unser Körper für den Aufbau und das Wachstum seiner Zellen benötigt. Das Retinoblastom wird durch Anomalien auf Chromosom 13 verursacht, die die Entstehung des Tumors ermöglichen. Diese Anomalien können von einem Elternteil vererbt werden oder zum ersten Mal in einem frühen Entwicklungsstadium im Mutterleib auftreten - dies wird als Mutation bezeichnet. Wenn die Mutation sehr früh im Wachstum des Embryos auftritt, kann sie in alle Zellen des Körpers kopiert werden. Tritt sie später in der Entwicklung des Embryos auf, kann sie nur im Auge auftreten.

9 von 10 Kindern, die das abnorme Retinoblastom-Gen haben, entwickeln ein Retinoblastom.

Wird das Retinoblastom vererbt?

Bei etwa 4 von 10 Retinoblastomen ist das abnorme Gen in allen Zellen des Körpers vorhanden und kann vererbt werden. Es wird daher als vererbbares Retinoblastom bezeichnet. Das betroffene Kind kann einen betroffenen Elternteil haben, oder das abnorme Gen kann eine Mutation sein, die im Mutterleib neu entstanden ist. Da es jedoch im gesamten Körper vorhanden ist, kann die Krankheit an die Kinder des betroffenen Kindes weitergegeben werden.

Die restlichen 6 von 10 Retinoblastomen werden durch eine Genmutation in den Zellen nur eines Auges verursacht, so dass das abnorme Gen nicht an anderer Stelle im Körper vorhanden ist. In diesem Fall kann das Retinoblastom nicht weitervererbt werden und tritt nur in einem Auge auf.

Jeder Mensch hat zwei Kopien von Chromosom 13. Wenn Sie ein vererbbares Retinoblastom haben, ist eine dieser Kopien abnormal. Wenn Sie ein Kind zeugen, wird es nur eine Kopie von Chromosom 13 von Ihnen und eine von dem anderen Elternteil erben. Die Wahrscheinlichkeit, dass es das abnorme Gen erbt, liegt daher bei 50/50 (1 zu 2).

Ist das Retinoblastom gefährlich?

Ja - das Retinoblastom ist eine Krebserkrankung (bösartig), die sich unbehandelt innerhalb und außerhalb des Gehirns ausbreitet und schnell tödlich verläuft. Die Behandlung des Retinoblastoms ist jedoch sehr wirksam, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird. Eine frühzeitige Diagnose und ein guter Zugang zur Behandlung in den Industrieländern bedeutet, dass 99 von 100 Kindern, bei denen ein Retinoblastom diagnostiziert wird, von der Krankheit geheilt werden können.

Leider wird das Retinoblastom in den Entwicklungsländern, wo der Zugang zu medizinischen Einrichtungen und Behandlungsmöglichkeiten oft begrenzt ist, meist zu spät entdeckt, und mehr als 8 von 10 betroffenen Kindern sterben daran.

Was sind die Anzeichen und Symptome eines Retinoblastoms?

Bei Kindern, in deren Familie ein Retinoblastom vorkommt, kann die Diagnose durch ein Screening gestellt werden, bevor sie Symptome zeigen. Wenn dies nicht der Fall ist, ist das erste Anzeichen für ein Retinoblastom oft eine weiße Pupille, die kein Licht reflektiert. Dies kann auffallen, wenn ein Foto Ihres Kindes mit Blitzlicht aufgenommen wird - die Pupille des betroffenen Auges kann auf dem Foto weiß aussehen.

Manche Kinder entwickeln ein Schielen. Bei manchen Kindern wird die Diagnose schon im Säuglingsalter gestellt, weil sie keine normale Sehkraft zu entwickeln scheinen. Seltener kann Ihr Kind ein schmerzhaftes, rotes oder vergrößertes Auge haben.

Die vererbbare Form des Retinoblastoms entwickelt sich in der Regel etwas früher im Leben (im Alter von 12 Monaten oder weniger) als der nicht vererbbare Typ (der häufiger im Alter von 24-30 Monaten diagnostiziert wird). Meistens sind beide Augen betroffen (es kann aber auch nur ein Auge betroffen sein), und es kann weitere Familienmitglieder geben, die ebenfalls betroffen sind oder waren. In jedem Auge können mehrere separate Tumore auftreten, und sehr selten gibt es auch Tumore an anderen Stellen des Gehirns.

Welche Tests gibt es für das Retinoblastom?

Die Diagnose eines Retinoblastoms wird in der Regel nach einer Untersuchung des Auges Ihres Kindes gestellt, die unter Narkose erfolgt. Die Untersuchung wird von einem Augenarzt (Ophthalmologen) durchgeführt, der mit speziellen Vergrößerungsgeräten durch die Pupille in das Auge schaut. Die Narkose ist notwendig, da sehr kleine Kinder nicht ruhig genug sind, um eine detaillierte Augenuntersuchung im Wachzustand durchzuführen. Es ist keine Probe (Biopsie) erforderlich - Retinoblastome können von Spezialisten allein durch ihr Aussehen diagnostiziert werden.

Wenn ein Retinoblastom diagnostiziert wird, werden bei Ihrem Kind möglicherweise Tests durchgeführt, um die genaue Position und Größe des Tumors zu bestimmen. Dies wird als Staging bezeichnet und kann folgende Untersuchungen umfassen:

• Eine Ultraschalluntersuchung. Dabei handelt es sich um eine schmerzlose Untersuchung, bei der das Auge und seine Umgebung mit Schallwellen untersucht werden.

• Eine Magnetresonanztomographie (MRI). Dabei wird mithilfe von Magnetismus ein detailliertes Bild des Auges und des Kopfes erstellt.

• Eine Lumbalpunktion. Der Arzt führt eine feine Nadel zwischen den Knochen der unteren Wirbelsäule ein, um eine Probe der Flüssigkeit um das Gehirn und das Rückenmark (Liquor) zu entnehmen. Die Flüssigkeit wird untersucht, um festzustellen, ob Krebszellen vorhanden sind.

• Eine Blutuntersuchung. Dieser kann für einen Gentest auf das Retinoblastom-Gen (Rb1) durchgeführt werden. Die Ergebnisse dieses Tests können einige Monate dauern.

• Eine Knochenszintigraphie, die in der Regel durchgeführt wird, wenn der Verdacht besteht, dass sich der Tumor in die Knochen ausgebreitet hat, was jedoch eher selten ist. In diesem Fall können Knochenmarksproben und Biopsien entnommen werden.

Was sind die Stadien des Retinoblastoms?

Das Retinoblastom-Staging-System unterteilt die Krankheit in:

• Intraokuläres Retinoblastom (bei dem eine Erkrankung in einem oder beiden Augen, aber keine Erkrankung außerhalb der Augen vorliegt). Es wird in fünf Grade eingeteilt, A bis E, je nach Größe und Anzahl der Tumore, wo genau sie sich befinden und wohin genau sie sich im Auge ausgebreitet haben.

• Extraokuläres Retinoblastom (wenn sich die Krankheit außerhalb des Auges auf das umliegende Gewebe oder auf andere Körperteile ausgebreitet hat).

Welche Behandlung gibt es für das Retinoblastom?

Die Behandlung des Retinoblastoms richtet sich nach dem Stadium der Krankheit zum Zeitpunkt der Diagnose. Das erste Ziel der Behandlung besteht darin, den Krebs zu beseitigen (und damit das Leben Ihres Kindes zu retten). Darüber hinaus wird aber auch versucht, das Sehvermögen des Auges zu erhalten.

Kleinere Tumore

Kleinere Tumore können durch lokale Behandlungen am Auge selbst behandelt werden. Es können mehrere Behandlungen erforderlich sein. Zu den Behandlungen, die eingesetzt werden können, gehören:

• Gefrierbehandlung (Kryotherapie).

• Wärmebehandlung (Thermotherapie).

• Laser-Behandlung.

• Plaque-Strahlentherapie: Ein kleines radioaktives Plättchen wird über den Tumor an der Außenseite des Auges genäht. Sie muss bis zu vier Tage lang an ihrem Platz bleiben, während die Strahlung die Krebszellen zerstört. Retinoblastomzellen sind sehr strahlenempfindlich.

Größere Tumore

Größere Tumore oder solche, die sich über das Auge hinaus ausgebreitet haben, können kompliziertere, kombinierte Behandlungen erfordern:

• Chemotherapie mit Krebsmedikamenten - die am häufigsten zur Behandlung des Retinoblastoms eingesetzten Medikamente sind Carboplatin, Etoposid und Vincristin. Die Chemotherapie wird normalerweise über eine Hals- oder Armvene in den Blutkreislauf verabreicht. In letzter Zeit haben die Ärzte jedoch versucht, sie direkt in das Blutgefäß zu geben, das das betroffene Auge versorgt.

• Chirurgie: Dies war die traditionelle Behandlung, bei der das gesamte Auge entfernt und durch ein kosmetisches Kunstauge (Prothese) ersetzt wurde. Diese Behandlung wird als Enukleation des Auges bezeichnet und wird nur angeboten, wenn weniger drastische Behandlungen den Tumor voraussichtlich nicht beseitigen können.

• Strahlentherapie: Diese wird auch als externe Strahlentherapie bezeichnet. Sie kann das gesamte Auge bestrahlen, kann aber auch das umliegende Gewebe beeinträchtigen und wird normalerweise nur eingesetzt, wenn andere Behandlungen nicht erfolgreich waren.

Wie werden Kinder mit Retinoblastom weiterbehandelt?

Nach der Behandlung wird der Augenarzt das Auge Ihres Kindes unter Narkose und in regelmäßigen Abständen untersuchen, um es zu kontrollieren:

• Dass die Netzhaut gesund ist.

• Dass der Krebs nicht zurückgekommen ist.

• dass sich keine neuen Tumore entwickelt haben.

Die Nachsorge erfolgt in der Regel in einer Klinik für Krebserkrankungen im Kindesalter, einer so genannten pädiatrischen Onkologieklinik. Die Termine finden wahrscheinlich mehrmals im Jahr statt, zumindest bis Ihr Kind 6 oder 7 Jahre alt ist.

Kinder mit erblichem Retinoblastom erhalten auch eine genetische Beratung, wenn sie alt genug sind, um sie zu verstehen.

Wichtig ist auch, dass die Eltern - und später die Kinder selbst - sich des erhöhten Risikos für andere Krebsarten bewusst sind und wissen, auf welche Symptome sie achten müssen (siehe unten).

Was sind die langfristigen Folgen des Retinoblastoms?

Die unmittelbaren Nebenwirkungen der Behandlung, wie Übelkeit und Müdigkeit, hören in der Regel nach Abschluss der Behandlung auf. Es gibt jedoch auch mögliche längerfristige Auswirkungen nach der Behandlung des Retinoblastoms:

Auswirkungen auf das Auge

• Verlust des Sehvermögens. Die meisten Kinder werden nach der Behandlung eines Retinoblastoms etwas Sehkraft verlieren, da ein Bereich mit einer abnormen Netzhaut zurückbleibt. Mehr als die Hälfte der Kinder hat ein gutes oder ziemlich gutes funktionelles Sehvermögen (mit einer Sehschärfe von mindestens 20/40). Bei etwa 1 von 3 Kindern ist das Sehvermögen auf dem betroffenen Auge jedoch sehr schlecht. Wenn beide Augen betroffen sind, kann dies bedeuten, dass das Kind eine schwere Sehbehinderung hat.

• Wenn das Auge im Rahmen der Behandlung entfernt werden muss, kann es sein, dass die Augenhöhle (Orbita) auf dieser Seite nicht so stark wächst wie auf der anderen Seite, was zu einem Mangel an Symmetrie führt. Dies kann durch die Verwendung von Augenimplantaten in der richtigen Größe weitgehend verhindert werden.

Auswirkungen der Chemotherapie

Carboplatin wird häufig bei der Chemotherapie von Retinoblastomen eingesetzt, und dieses Medikament kann zu langfristigem Hörverlust führen.

Risiken für andere Krebsarten

Kinder, die an der vererbbaren Form des Retinoblastoms erkrankt sind, haben ein erhöhtes Risiko, im Laufe ihres Lebens andere Krebsarten zu entwickeln. Ein Teil dieses erhöhten Risikos steht im Zusammenhang mit der Strahlenbehandlung, die bei Retinoblastomen häufig eingesetzt wird. Ein erhöhtes Risiko besteht jedoch auch bei Patienten, die keine Strahlenbehandlung erhalten haben. Es scheint wahrscheinlich, dass die Genanomalie, die das Retinoblastom verursacht, auch die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung dieser anderen Krebsarten erhöht. Aus diesem Grund ist eine lebenslange Nachsorge erforderlich, und die Patienten und ihre Betreuer müssen wissen, worauf sie achten müssen.

Andere Krebsarten
Die häufigsten zweiten Krebsarten, die bei Überlebenden eines erblichen Retinoblastoms auftreten, sind Sarkome der Knochen oder Weichteile und Hautkrebs (Melanom). Diese Krebsarten sind in der Regel recht selten, kommen aber bei Patienten mit erblichem Retinoblastom viel häufiger vor. Sekundäre Krebserkrankungen können viele Jahre oder sogar Jahrzehnte nach der ursprünglichen Retinoblastom-Behandlung auftreten. Etwa 1 von 100 Überlebenden des hereditären Retinoblastoms entwickelt jedes Jahr eine sekundäre Krebserkrankung. Angehörige der Gesundheitsberufe und Eltern sollten bei Kindern, die an einem Retinoblastom erkrankt waren, immer genau auf Beschwerden wie Knochenschmerzen, Knoten oder veränderte Muttermale achten.

Man geht davon aus, dass Kinder mit dem nicht vererbbaren Retinoblastom - der häufigsten Form - kein höheres Risiko für sekundäre Krebserkrankungen haben als andere Kinder. Man geht davon aus, dass die abnormen Gene bei diesen Kindern nur im betroffenen Auge vorhanden sind und sich nicht auf andere Teile des Körpers auswirken.

Wie gehen Eltern und Betreuer mit dem Retinoblastom um?

Für Eltern und Betreuer ist die Diagnose Krebs bei ihrem Kind eine der schlimmsten Situationen, die man sich vorstellen kann. Sie fühlen sich vielleicht von Angst und Sorge, Schuldgefühlen, Traurigkeit, Wut und Unsicherheit überwältigt. Sie haben vielleicht das Gefühl, dass es Ihre Schuld ist. Sie machen sich vielleicht Sorgen, dass Sie nicht stark genug sind, um Ihr Kind zu unterstützen. All dies sind normale Gefühle und Teil des Prozesses, den viele Eltern in dieser schwierigen Zeit durchlaufen.

Ihr Kind kann auch eine Vielzahl von starken Ängsten und Emotionen haben, nicht nur zum Zeitpunkt der Behandlung, sondern auch später. Das Team, das Ihr Kind behandelt, wird Ihnen Hilfe und Unterstützung anbieten und Kontakte zu Organisationen vermitteln, die Ihnen in diesem Prozess helfen können. Einige der unten aufgeführten Organisationen können ebenfalls hilfreich sein.

Die Auswirkungen der Betreuung und Unterstützung Ihrer Familie, wenn Ihr Kind an einer lebensbedrohlichen Krebserkrankung leidet, können überwältigend sein und sehr lange andauern. Manchmal spürt man den Stress und die Angst erst, wenn alles geklärt zu sein scheint. Wenn die Behandlung Ihres Kindes gut verläuft, wie es beim Retinoblastom meistens der Fall ist, fragen Sie sich vielleicht, warum Sie immer noch von Ihren Erfahrungen verfolgt werden. Das ist jedoch eine ganz normale menschliche Reaktion. Es gibt viele Organisationen, die Ihnen helfen und Sie unterstützen können - einige der Kontaktdaten finden Sie unten.

Kann das Retinoblastom verhindert werden?

Das Retinoblastom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die nicht verhindert werden kann.

Pränatale Tests sind möglich, wenn das erbliche Retinoblastom in Ihrer Familie vorkommt - allerdings muss auch das betroffene Familienmitglied getestet werden, um festzustellen, wo genau die familiäre Genanomalie zu finden ist.

Die Vorbeugung sekundärer Krebserkrankungen ist sehr wichtig: Wenn Sie die lebenslange Exposition Ihres Kindes gegenüber Stoffen, die die Wahrscheinlichkeit von Krebserkrankungen erhöhen (Strahlung, Tabak und ultraviolettes Licht), einschränken, können Sie das erhöhte Krebsrisiko verringern. Die MRT-Untersuchung ist der Computertomographie (CT) vorzuziehen, wenn dies möglich ist.

Wie ist der Ausgang (die Prognose) des Retinoblastoms?

Von allen Krebserkrankungen im Kindesalter hat das Retinoblastom im Vereinigten Königreich die höchste Überlebensrate. 99 von 100 Kindern mit Retinoblastom in der entwickelten Welt überleben diese Krankheit.

In den Industrieländern haben mehr als 9 von 10 der Überlebenden eine mittelschwere bis schwere Sehbehinderung oder verlieren ein oder beide Augen.

In den Industrieländern ist es sehr ungewöhnlich, dass sich das Retinoblastom vor der Diagnose bereits im ganzen Körper ausgebreitet hat. In den Entwicklungsländern sind mehr als die Hälfte der Fälle bei der Erstdiagnose bereits sehr weit fortgeschritten. Kinder, deren Retinoblastom sehr weit fortgeschritten ist, haben eine viel geringere Überlebenschance. Weltweit sterben 87 % der Kinder mit Retinoblastom, vor allem in Entwicklungsländern. Die Überlebenschance ist in den Ländern mit dem niedrigsten Einkommen am geringsten.

Sollte meine Familie auf das Retinoblastom untersucht werden?

Wenn bei Ihrem Kind die vererbbare Form des Retinoblastoms vermutet wird, müssen die anderen Kinder der Familie regelmäßig untersucht werden, bis sie zwischen 3,5 und 5 Jahre alt sind.

Kinder eines Elternteils, der an einem Retinoblastom erkrankt ist, und Geschwister eines betroffenen Kindes sollten sich schon bald nach der Geburt untersuchen lassen. Regelmäßige MRT-Screenings werden empfohlen. Dies geschieht in der Regel alle sechs Monate über fünf Jahre bei Verdacht auf eine erbliche Erkrankung.

Durch Gentests können Kinder mit erblichem Retinoblastom identifiziert werden, wenn es ein betroffenes Familienmitglied gibt, mit dem man vergleichen kann.

Geschwister eines betroffenen Kindes in einer Familie, in der keine anderen Familienmitglieder erkrankt sind, haben nur ein geringes Erkrankungsrisiko.

Weitere allgemeine Informationen über Krebs finden Sie in der separaten Broschüre "Krebs - Ein allgemeiner Überblick".

Dr. Mary Lowth ist eine der Autorinnen oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.