Cri du chat-Syndrom

Was ist das Cri du Chat-Syndrom?

Cri-du-chat ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Defekt in den Genen verursacht wird. Ein Stück des kurzen Arms von Chromosom 5 fehlt oder ist gelöscht. Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome hängen davon ab, wie viel von dem Chromosom fehlt. Ein anderer Name für Cri-du-chat ist 5p-Syndrom, weil '5p' für den kurzen Arm von Chromosom 5 steht.

Symptome des Cri du Chat-Syndroms

Nicht alle Babys mit einem fehlenden kurzen Arm von Chromosom 5 entwickeln das Cri du Chat-Syndrom. Einige haben nur sehr leichte oder gar keine abnormen Merkmale.

Das Cri du Chat-Syndrom weist eine Reihe von klinischen Merkmalen auf, unter anderem:

• Der Schrei des Babys ist hoch und wird als katzenähnlich beschrieben. Cri-du-chat bedeutet im Französischen "Katzenschrei". Der miauende Schrei wird mit zunehmendem Alter weniger deutlich.

• Saug- und Fütterungsprobleme sind im ersten Lebensjahr häufig.

• Zu den Merkmalen des Kopfes des Babys können ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), ein kleiner Kiefer (Mikrognathie) und weit auseinander liegende Augen gehören.

• Abnormale, ausgeprägte Gesichtszüge mit schräg nach unten gerichteten Augen, niedrigen oder abnorm geformten Ohren und Hautfalten vor dem Ohr. Es kann eine zusätzliche Hautfalte über dem inneren Augenwinkel (Epikanthusfalte) vorhanden sein.
  

  Cri du chat

  

  
  (Von Paola Cerruti Mainardi, über Wikimedia Commons)
  
  

• Zu den abnormen Merkmalen an Händen und Füßen gehören partielle Schwimmhäute oder das Zusammenwachsen der Finger oder Zehen. Es kann eine einzelne Linie (Falte) in der Handfläche vorhanden sein (normalerweise gibt es zwei Hautfalten).

• Das betroffene Neugeborene kann klein sein und langsam wachsen. Das betroffene Kind kann Lernschwierigkeiten haben. Es kann eine langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten (z. B. eine Verzögerung beim Gehen) und des Sprechens und der Sprache aufweisen.

• Weitere Merkmale können ein Leistenbruch und eine Trennung der Bauchmuskulatur sein. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Herzfehler und Anomalien im Gehirn, in den Nieren oder im Darm.

Ursachen des Cri du Chat-Syndroms

Das Cri du chat-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein fehlendes Stück von Chromosom 5 verursacht wird. Das fehlende Stück des Chromosoms ist der kurze (p genannte) Arm von Chromosom 5. Daher wird das Cri du chat-Syndrom durch eine Deletion des Chromosoms 5p verursacht.

Man geht davon aus, dass die meisten Fälle (etwa 80 von 100) auf eine Chromosomenschädigung während der Entwicklung der Ei- oder Samenzelle zurückzuführen sind. Man geht davon aus, dass etwa 12 von 100 Fällen durch eine unausgewogene Translokation, d. h. eine chromosomale Neuanordnung in den Genen der Eltern, verursacht werden.

Wie häufig ist das Cri du Chat-Syndrom?

Das Cri du chat-Syndrom ist sehr selten. Es betrifft etwa 1 von 30.000 Neugeborenen.

Wie wird das Cri du Chat-Syndrom diagnostiziert?

Das Cri du chat-Syndrom kann entweder vor der Geburt (pränatal) oder nach der Geburt (postnatal) diagnostiziert werden.

Pränatale Diagnose

Die Diagnose vor der Geburt kann per Ultraschall oder durch eine Untersuchung der Chromosomen des Babys während der Schwangerschaft gestellt werden. Siehe die separaten Broschüren Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und Ultraschalluntersuchung.

Postnatale Diagnose

Die Diagnose wird nach der Geburt durch Untersuchungen gestellt, wenn ein Baby Merkmale aufweist, die auf das Cri du Chat-Syndrom hindeuten. Siehe das separate Merkblatt Genetische Tests. Die Eltern eines Kindes mit Cri du Chat-Syndrom sollten sich auch genetisch beraten lassen und einen Test durchführen lassen, um herauszufinden, ob ein Elternteil eine Veränderung im Chromosom 5 hat.

Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die mit dem Cri du Chat-Syndrom verbundenen Merkmale zu beurteilen (z. B. eine Röntgenaufnahme des Schädels und eine Magnetresonanztomographie (MRT) zur Beurteilung von Schädel- und Gesichtsanomalien oder eine Ultraschalluntersuchung des Herzens(Echokardiographie) zur Beurteilung von Herzfehlern).

Behandlung des Cri du Chat-Syndroms

Kann Cri du Chat geheilt werden?

Für das Cri du Chat-Syndrom gibt es keine spezifische Behandlung. Betroffene Säuglinge und Kinder benötigen jedoch unter Umständen viel Physiotherapie und Sprachtherapie.

Eine frühzeitige Sonderschulung und ein unterstützendes häusliches Umfeld helfen bei der Entwicklung der sozialen und intellektuellen Fähigkeiten. Möglicherweise ist eine chirurgische Behandlung erforderlich, um bestimmte Anomalien (z. B. Hernien) oder andere damit verbundene Merkmale (z. B. Herzfehler) zu korrigieren.

Wie ist die Prognose für das Cri du Chat-Syndrom?

Die Aussichten (Prognose) hängen vom Schweregrad der Auffälligkeiten ab. Lernschwierigkeiten sowie Sprech- und Sprachprobleme sind häufig. Die meisten Menschen mit Cri du Chat-Syndrom überleben jedoch bis ins Erwachsenenalter.

Etwa 1 von 10 Babys, die mit dem Cri du Chat-Syndrom geboren werden, sind schwer betroffen und sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Eine geistige Behinderung ist häufig.

Aufgrund der Kopf- und Gesichtsanomalien kommt es häufiger zu schweren Lungeninfektionen (Pneumonie ).

Verständnis von Chromosomen und Zellteilung

Chromosomen befinden sich im Zentrum (Zellkern) einer Zelle. Sie tragen die genetische Information in Form von Genen. Genetisch" bedeutet, dass die Krankheit in der Familie durch spezielle Codes, die Gene, weitergegeben wird. Jede Zelle in Ihrem Körper enthält Chromosomen, die aus vielen Genen bestehen.

Im Allgemeinen enthält jede Zelle in Ihrem Körper 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Ein Chromosom jedes Paares wird von Ihrer Mutter und das andere von Ihrem Vater vererbt.

Eines dieser Chromosomenpaare ist als Geschlechtschromosom bekannt, da dieses Paar unser Geschlecht bestimmt. Frauen haben zwei Geschlechtschromosomen der gleichen Art (XX). Männchen haben zwei verschiedene Geschlechtschromosomen (XY).

Das Y-Chromosom enthält die männlich bestimmenden Gene. Eine normale Frau hat also 46, XX, und ein normaler Mann hat 46, XY. Die anderen 22 Chromosomenpaare sind nach ihrer Größe nummeriert, wobei 1 das längste Paar und 22 das kürzeste Chromosomenpaar ist.

Ei- und Samenzellen haben jedoch nur 23 Chromosomen (1 Chromosom von jedem Paar). Wenn sich also eine Eizelle und ein Spermium bei der Empfängnis treffen, hat das Kind, das daraus hervorgeht, ebenfalls 46 Chromosomen in jeder Zelle.

Neue Körperzellen werden zu Wachstums- und Reparaturzwecken gebildet, indem sich die Zellen teilen und zwei "Tochterzellen" entstehen. Jedes Chromosom kann eine exakte Kopie von sich selbst erstellen, so dass jede neu gebildete Zelle einen vollständigen, identischen Chromosomensatz hat.

In seltenen Fällen liegt ein Problem mit den Chromosomen des Kindes vor. Mögliche Probleme sind zu viele Chromosomen, zu wenige Chromosomen oder Schäden an einem oder mehreren Chromosomen. Die abnormalen Chromosomen können dazu führen, dass das Kind nicht überleben kann, was eine Fehlgeburt zur Folge haben kann.

Säuglinge mit einigen Chromosomenanomalien können jedoch überleben, sind aber von verschiedenen medizinischen Problemen betroffen (Syndrom genannt).

Was verursacht das Cri du Chat-Syndrom?

Das Cri du chat-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein fehlendes Stück von Chromosom 5 verursacht wird. Das fehlende Stück des Chromosoms ist der kurze (p genannte) Arm von Chromosom 5. Daher wird das Cri du chat-Syndrom durch eine Deletion des Chromosoms 5p verursacht.

In den meisten Fällen geht man davon aus, dass das Chromosom während der Entwicklung der Ei- oder Samenzelle beschädigt wird.