Angeborene Nasenprobleme

Hintergrund

There is a range of congenital nose problems - some occurring alone and others as part of a syndrome, most commonly the craniofacial syndromes (eg, Apert, Fraser and Binder syndromes are all associated with a degree of hypoplasia). The underlying causes are varied but, as with any congenital disorder, they can be broadly divided into chromosomal abnormalities (mutations and inherited problems), diseases associated with prenatal infection, maternal drug abuse, environmental factors, iatrogenic causes and abnormalities of unknown aetiology. These are generally uncommon conditions, occurring in <5 in 10,000 births.

Die Behandlung richtet sich nach dem Grad der funktionellen Beeinträchtigung sowie nach den mit der Erkrankung verbundenen psychischen Problemen (einschließlich der elterlichen, wenn ein Kind sehr jung ist). Je nach Erkrankung fällt dies in den Zuständigkeitsbereich der HNO-Ärzte oder der plastischen Chirurgen oder beider. Auch die Neurochirurgen können einbezogen werden. Das HNO-Team ist eine gute erste Anlaufstelle für die Beurteilung des Kindes.

Klassifizierung

Eine nützliche Art, über angeborene Nasenanomalien nachzudenken, besteht darin, sie nach der Art des Problems zu gruppieren:¹

• Hypoplasie und Atrophie: Mangel, Atrophie oder Unterentwicklung von Haut, Unterhautgewebe, Muskeln, Knorpel und/oder Knochen.

• Hyperplasie und Verdoppelungen: Anomalien von überschüssigem Gewebe, die von Verdoppelungen von Teilen bis hin zu kompletten Mehrlingen reichen.

• Spaltbildungen: Diese unterliegen in Verbindung mit anderen kraniofazialen Spaltbildungen einem detaillierteren Klassifizierungssystem (Tessier-Klassifikation).²

• Neubildungen und vaskuläre Anomalien: In dieser Kategorie finden sich gutartige und bösartige Neubildungen.

Hypoplasie und Atrophie

Arhinia³

Dies ist das Fehlen der äußeren Nase, der Nasenhöhle und des Geruchssystems. Dies ist extrem selten und bei der Geburt offensichtlich (sowohl visuell als auch dadurch, dass Neugeborene obligat nasal atmen).

Es werden drei Subtypen der Arhinie unterschieden:²

• Totale Arhinie.

• Hemi-arhinia.

• Proboscis lateralis (siehe unten).

Sie ist mit anderen Anomalien (z. B. einem unterentwickelten Oberkiefer und einem hochgewölbten Gaumen) und insbesondere mit einer Trisomie des Chromosoms 9 verbunden. Die chirurgische Behebung erfolgt in mehreren Schritten und kann im Alter von etwa 5 Jahren beginnen und in der Nähe der Pubertät enden.

Choanal-Atresie⁴

Das Vorhandensein einer knöchernen Scheidewand zwischen Nase und Rachen ist die häufigste angeborene Anomalie der Nase, aber bevölkerungsweit ungewöhnlich (~ 0,82:10.000 Lebendgeburten). Sie tritt häufiger bei Frauen auf. Es besteht ein leicht erhöhtes Risiko bei Zwillingen, und es ist auch mit einer Reihe von Chromosomen- und anderen Anomalien verbunden (z. B. CHARGE-Syndrom: Kolobom, Herzfehler, Atresieder Choanen, Wachstumseinschränkungund Entwicklungsverzögerung, Anomalien des Urogenitaltraktsund Anomalien der Ohren).

Sie kann tödlich verlaufen, wenn zum Zeitpunkt der Entbindung des Säuglings keine bilaterale und angemessene Atemunterstützung verfügbar ist. In diesem Fall äußert sie sich durch eine schwere Atemwegsobstruktion und zyklische Zyanose. Der Verdacht sollte auch geäußert werden, wenn das Schreien die Atemnot lindert. Bei einseitigem Auftreten (doppelt so häufig wie bei beidseitigem) tritt es in der Regel auf der rechten Seite auf. In diesem Fall kann es sein, dass es viele Jahre lang nicht bemerkt wird - z. B. bis das Kind eine Infektion der oberen Atemwege hat und eine unverhältnismäßige Nasenobstruktion aufweist. Eine einfache Nachweismethode, die einen Verdacht auslösen kann, ist die Untersuchung eines Spiegels, der unter die Nasenlöcher gehalten wird, um festzustellen, ob die Nase nicht beschlägt. Eine umfassende Untersuchung des Kindes auf das Vorhandensein anderer angeborener Anomalien ist erforderlich.

Diese Kinder werden am besten mit einer Computertomographie (CT) untersucht, da diese die Diagnose, den Grad der Anomalie, die betroffenen Strukturen und andere unentdeckte Anomalien bestätigt. Ein chirurgischer Eingriff ist die einzige Behandlungsmöglichkeit (bei Neugeborenen, die beidseitig betroffen sind, ein Notfall), doch kann es sein, dass die Patienten in regelmäßigen Abständen Dilatationen benötigen. Es gibt eine Reihe von Techniken, die eingesetzt werden können - keine hat sich allgemein durchgesetzt, da die Vor- und Nachteile der einzelnen Techniken miteinander konkurrieren (z. B. Erfolgsraten, Anzahl der Operationsschritte, Komplikationsraten usw.). Zunehmend werden Kohlendioxid- und Kaliumtitanylphosphat (KTP)-Laser eingesetzt, da sie schnell und einfach zu handhaben sind und kaum Beschwerden verursachen.

Polyrhinia

Zwei normal geformte Nasen sind möglich, kommen aber sehr selten vor. Die chirurgische Korrektur umfasst die Exzision des medialen Teils jeder Nase und die Vereinigung der lateralen Hälften.

Spalten

Sie entstehen, wenn sich die Stirnfortsätze nicht entwickeln oder mit anderen Fortsätzen verschmelzen, so dass ein Spektrum von Fehlbildungen entsteht. Sie können von leichten Rillen an der Seite der Nase bis zu sehr großen Defekten reichen, die eine komplexe Operation erfordern. Sie sind häufig mit anderen Problemen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und dem Goldenhar-Syndrom verbunden.

Klumpen und Massen⁵

Nasale Dermoide

Sie sind die häufigste angeborene Nasenanomalie und machen bis zu 12 % der Dermoide im Kopf- und Halsbereich und 1,1 % aller Körperdermoide aus. Es handelt sich um einzelne oder mehrere epithelial ausgekleidete Hohlräume/Sinuskanäle, die eine Vielzahl von Geweben (Haare, Drüsen und sogar durale Anhänge) enthalten können. Sie treten am häufigsten in der Mittellinie und auf dem Nasenrücken auf, manifestieren sich als Grube oder Masse und treten typischerweise innerhalb des ersten Lebensmonats auf (73 % wurden bis zum ersten Lebensjahr diagnostiziert). Sie leuchten nicht durch und vergrößern sich nicht, wenn das Baby schreit (im Gegensatz zur Enzephalozele). Dermoide können sich bis in die Schädelhöhle ausdehnen - dies lässt sich mit CT/MRI-Scans feststellen. Wenn eine Infektion auftritt, ist sie in der Regel auf das Dermoid beschränkt, kann sich aber auch auf benachbarte Strukturen ausbreiten (Risiko einer orbitalen Zellulitis, Osteomyelitis, Meningitis oder eines Hirnabszesses). Die Behandlung besteht in der vollständigen Entfernung der Zyste und des Trakts ± bei ausgedehnten Fällen mit neurochirurgischem Eingriff (bei unvollständiger Exzision kommt es zu Rezidiven).

Gliome

Es handelt sich um nicht eingekapselte Cluster von Gliazellen, die außerhalb des zentralen Nervensystems liegen. Sie treten in der Kindheit mit einer festen Masse auf (30% intranasal, 60% extranasal, 10% kombiniert). Sie entstehen nicht notwendigerweise in der Mittellinie, sind nicht durch das Valsalva-Manöver beeinflussbar und leuchten nicht durch. Intranasale Gliome können Nasenpolypen imitieren (einseitige Masse oder Obstruktion). Zu den weiteren Erscheinungsformen gehören Epistaxis und Liquor-Rhinorrhöe. Die Untersuchung erfolgt mittels CT- und MRT-Untersuchung. Die Behandlung erfolgt chirurgisch, wobei die Entfernung vollständig sein muss, um ein Wiederauftreten zu verhindern. Intrakranielle Läsionen erfordern einen neurochirurgischen Eingriff.

Nasopharyngeales Teratom

Es handelt sich um seltene Läsionen, die alle drei Schichten embryologischer Keimzellen enthalten, die sich unterschiedlich stark zu erkennbaren Strukturen differenzieren. Das Auftreten erfolgt bei der Geburt.

Enzephalozelen

Sie entstehen durch die Herniation von Nervengewebe durch Schädeldefekte: 22 % davon sind kranial und davon treten 15 % in der Nase auf. Diese Läsionen leuchten auf und vergrößern sich beim Valsalva-Manöver (oder wenn das Baby schreit). Erwachsene Patienten mit zuvor nicht diagnostizierten kongenitalen Enzephalozelen haben möglicherweise Probleme mit Rhinorrhoe oder wiederkehrenden Meningitiden. Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen) und eine breite Nase sind verräterische Anzeichen. Die CT- und MRT-Bildgebung gibt Aufschluss über das Ausmaß des Defekts bzw. der Hernie, und die Behandlung ist chirurgisch. Häufig ist eine Kraniotomie erforderlich. Biopsien sind wegen des Risikos einer Infektion ± Meningitis ± kontraindiziert.

Proboscis lateralis (angeborene Röhrennase)

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich eine Seite der Nase nicht entwickelt und durch eine röhrenförmige Struktur ersetzt wird, die aus dem medialen Canthus hervorgeht. Die Nasenhöhle, die Nasennebenhöhlen und das distale Ende des Tränennasenganges sind nicht vorhanden. Die Behandlung erfolgt chirurgisch in einem mehrstufigen Verfahren, das im Jugendalter durchgeführt wird.

Angeborene Anosmie⁶

Anosmie bezieht sich auf das Fehlen von Geruch. Hyposmie bezieht sich auf einen teilweisen Geruchssinn und Dysosmie auf eine Störung der Geruchswahrnehmung (einschließlich Parosmie, einer Störung der Wahrnehmung externer Reize, und Phantosmie, einer Geruchswahrnehmung ohne externe Reize).

Anosmie ist selten, und die angeborene Anosmie macht nur 2 % aller Anosmie-Fälle aus. Obwohl der Geruchssinn für das Überleben nicht mehr so wichtig ist, kann das Fehlen dieses Sinns immer noch schwerwiegende psychologische und somatische Folgen haben, die manchmal noch dadurch verschlimmert werden, dass die Öffentlichkeit und die Fachleute sich dessen nicht bewusst sind (z. B. ist der Geruchssinn an der Übertragung von Emotionen beteiligt, und Lebensmittelvergiftungen treten häufiger bei Patienten auf, die verdorbene Lebensmittel nicht erkennen können).

Die Diagnose basiert auf der Anamnese, wird jedoch durch eine umfassende Untersuchung von Kopf und Hals unterstützt, um festzustellen, ob es sich um einen konduktiven oder sensorineuralen Verlust handelt. Chemosensorische Tests, die in spezialisierten Einrichtungen durchgeführt werden, können die Untersuchung ergänzen, ebenso wie neuroradiologische Bildgebung zum Ausschluss damit verbundener Probleme. Es gibt keine wirklichen Behandlungsmöglichkeiten, aber ein offenes Eingeständnis des Problems ist hilfreich, ebenso wie die Vermittlung an Selbsthilfegruppen (z. B. die Anosmia Foundation - siehe "Weiterführende Literatur und Referenzen").