Achalasie

Was ist Achalasie?

Bei der Achalasie handelt es sich in erster Linie um eine Störung der Motilität des unteren Ösophagus- oder Herzschließmuskels. Die glatte Muskelschicht der Speiseröhre ist in ihrer Peristaltik beeinträchtigt, und die fehlende Entspannung des Schließmuskels führt zu einer funktionellen Stenose oder funktionellen Ösophagusstriktur. In den meisten Fällen ist keine Ursache bekannt, ein kleiner Teil der Fälle tritt jedoch sekundär zu anderen Erkrankungen auf - z. B. Speiseröhrenkrebs.

• Der Tonus und die Aktivität des Muskels werden durch ein Gleichgewicht von erregenden Transmittern wie Acetylcholin und Substanz P und hemmenden Transmittern wie Stickstoffmonoxid und vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gesteuert.

• Die lokale Obstruktion mit proximaler Dilatation ähnelt dem Morbus Hirschsprung, und in den meisten Fällen gibt es ein aganglionäres Segment wie beim Morbus Hirschsprung, aber es ist offenbar eher erworben als angeboren und tritt daher viel später auf.¹

• Es wird vermutet, dass die interstitiellen Cajal-Zellen (Zellen in der Darmwand, die offenbar eine "Schrittmacherfunktion" für die Darmmuskulatur haben) eine Rolle spielen.²

• Autoimmunreaktionen auf Virusinfektionen und genetische Faktoren wurden ebenfalls in Betracht gezogen.³

Wie häufig ist Achalasie? (Epidemiologie)

• Die Achalasie tritt in der Regel im Erwachsenenalter auf. In einer kanadischen Studie wurde ein Durchschnittsalter bei der Diagnose von 53,1 Jahren angegeben.⁴ In der gleichen Studie wurde eine jährliche Inzidenz von 1,63/100.000 angegeben.

• Achalasie bei Kindern ist selten, aber die Häufigkeit steigt. Eine britische Studie berichtet von einer jährlichen Inzidenz von 0,18/100.000.⁵

Achalasie-Symptome

• Das häufigste Merkmal ist die Dysphagie. Dies betrifft eher feste als weiche Nahrung oder Flüssigkeiten.

• Impaktion eines Nahrungsbolus.⁶

• Regurgitation kann in 80-90 % der Fälle auftreten, und einige Patienten lernen, sie auszulösen, um die Schmerzen zu lindern.

• Schmerzen in der Brust treten in 25-50 % der Fälle auf. Sie treten nach dem Essen auf und werden als retrosternal beschrieben. Er tritt häufiger im Frühstadium der Erkrankung auf.

• Sodbrennen ist häufig und kann durch die Behandlung verschlimmert werden.

• Gewichtsverlust deutet auf eine bösartige Erkrankung hin (kann koexistieren).

• Nächtlicher Husten und sogar das Einatmen von refluxiertem Inhalt ist ein Merkmal der späteren Erkrankung.

• Die Untersuchung ist wahrscheinlich nicht aufschlussreich, obwohl eine Gewichtsabnahme festgestellt werden kann. Selten kann es Anzeichen für eine Inhalationspneumonie geben.

Nachforschungen

CXR

• Dieser kann möglicherweise Anzeichen einer Inhalation aufweisen.

• Das klassische Bild einer Röntgenaufnahme bei Achalasie zeigt einen stark erweiterten Ösophagus hinter dem Herzen; dies ist in der Praxis jedoch selten zu sehen.

• Die Luftblase im Magen kann klein oder nicht vorhanden sein.

Vogelgezwitscher" deutet auf Achalasie hin

Von Farnoosh Farrokhi, Michael F. Vaezi, CC BY 2.0, über Wikimedia Commons

Barium-Schluck⁷

• Diese geht in der Regel der Endoskopie voraus, wenn es um die Untersuchung der Dysphagie geht, da es sehr leicht ist, ein bösartiges Gewebe mit einem Endoskop zu perforieren.

• Der Barium-Schluck bei Achalasie ist charakteristisch. Die Speiseröhre ist geweitet und das Kontrastmittel gelangt langsam in den Magen, da sich der Schließmuskel intermittierend öffnet. Der distale Ösophagus hat ein schmales Segment und das Bild ähnelt einem Vogelschnabel. Dies steht im Gegensatz zu dem rattenschwanzartigen Aussehen des Ösophaguskarzinoms. In den frühen Stadien kann die Radiologie normal sein.

• Die Technik kann dadurch verbessert werden, dass die Patienten während der Darstellung des unteren Ösophagus Leitungswasser trinken, um zu versuchen, die stehende Bariumsäule zu entfernen.⁸

Endoskopie⁷

• Nach dem Ausschluss einer offensichtlichen Bösartigkeit durch einen Barium-Schluck gehen viele Fachärzte zur Endoskopie über, mit der etwa ein Drittel der Achalasie-Fälle entdeckt werden kann, obwohl einige es vorziehen, in diesem Stadium eine Manometrie durchzuführen (siehe unten).

Manometrie der Speiseröhre⁷

• Die Manometrie ist der Goldstandard für die Diagnose der Achalasie und kann bis zu 90 % der Fälle aufdecken.

• Sie kann diagnostische Merkmale aufweisen: ein hoher Ruhedruck im Herzschließmuskel, unvollständige Entspannung beim Schlucken und fehlende Peristaltik.

• Wenn die Manometrie normal ist, die klinischen Symptome oder der radiologische Befund jedoch auf eine Achalasie hindeuten, kann eine sogenannte Pseudoachalasie vorliegen. Zu den Ursachen gehören bösartige Erkrankungen der Speiseröhre und des Magens sowie andere Tumore, die die distale Speiseröhre betreffen. Die endoskopische Biopsie ist nach wie vor das hilfreichste Diagnoseinstrument.⁹

Überwachung des unteren Ösophagus-pH

• Dies kann auch erforderlich sein, um eine gastro-ösophageale Refluxkrankheit (GORD) auszuschließen, die häufig bei Achalasie auftritt. Falls vorhanden, sollte dies gegen eine Behandlung durch pneumatische Dilatation sprechen (die zu etwa 30 % zu GORD führt).

Differentialdiagnose

• Andere Ursachen für Dysphagie, darunter:
  

  • Speiseröhrenkrebs.

  • Ösophagusstriktur.

  • Magenkrebs, möglicherweise mit Beteiligung der unteren Speiseröhre.

  • Gastro-ösophagealer Reflux.

  • Plummer-Vinson-Syndrom(Paterson-Brown-Kelly-Syndrom).

• Eine seltene Form kann bei Kindern auftreten.¹⁰ Das Rozycki-Syndrom ist Taubheit in Verbindung mit Kleinwuchs, Vitiligo, Muskelschwund und Achalasie.¹¹ Beim Allgrove-Syndrom handelt es sich um eine familiäre Dysautonomie, Glukokortikoid-Insuffizienz und eine gestörte Tränenbildung.¹²

• Als Komplikation der amerikanischen Trypanosomiasis (Chagas-Krankheit) kann sich ein Zustand entwickeln, der der Achalasie ähnelt. Bei dieser Erkrankung sowie bei der Achalasie im Zusammenhang mit Diabetes und bestimmten bösartigen Erkrankungen gibt es kein aganglionäres Segment.

Behandlung und Management der Achalasie⁷

• Kalziumkanalblocker und Nitrate können den Druck im unteren Ösophagussphinkter senken, sind aber nur bei etwa 10 % der Patienten wirksam und werden in der Regel nur bei Patienten eingesetzt, die andere Behandlungsformen nicht vertragen.¹³

• Obwohl es keine internationalen Leitlinien gibt, wird die Heller-Myotomie im Allgemeinen als die beste Behandlung für diejenigen angesehen, die fit sind. In Anbetracht des üblichen Alters bei der Vorstellung dürfte dies bei den meisten Patienten der Fall sein. Die Operation kann über das Laparoskop durchgeführt werden. Die Muskelfasern der unteren Speiseröhre werden in Längsrichtung auf einer Länge von etwa 5 cm durchtrennt, etwa 1,5 cm oberhalb des Magens. Die Erfolgsquote liegt bei 85-95 % und die Komplikationsrate ist gering.

• Die pneumatische Dilatation ist die bevorzugte Option für ältere, untaugliche Patienten. Über ein Endoskop wird ein Ballon in die untere Speiseröhre eingeführt, der aufgeblasen wird, um den Muskel der Speiseröhre zu zerreißen, während die Schleimhaut intakt bleibt. Die Erfolgsquote liegt bei 40-85 % und die Perforationsrate bei 0-10 %. Tritt eine Perforation auf, ist eine Notoperation erforderlich, um die Perforation zu schließen und eine Myotomie durchzuführen. Eine mehrfache Ballondilatation mit zunehmendem Ballondurchmesser nach zwei Monaten, zwei Jahren und sechs Jahren ist effektiver.

• Die endoskopische Injektion von Botulinumtoxin in den unteren Ösophagussphinkter ist in 85 % der Fälle wirksam, aber der Nutzen nimmt mit der Zeit ab: Nur 30 % sind nach zwei Jahren immer noch verbessert.¹⁴ Diese Technik ist am besten für ältere und gebrechliche Menschen geeignet, die keine Dilatation oder Operation vertragen.

• Die perorale endoskopische Myotomie und das Einsetzen eines endoskopischen Stents sind Techniken, die derzeit erforscht werden.¹⁵

• Bei Misserfolg der Operation kann eine Wiederholung der Operation, eine Dilatation oder im Extremfall eine Ösophagektomie durchgeführt werden.

Komplikationen

• Eine unbehandelte Achalasie kann zur nächtlichen Inhalation von in der Speiseröhre festsitzendem Material und zu einer Aspirationspneumonie führen.

• Die Behandlung kann zu einer Perforation der Speiseröhre führen.

• Die Behandlung kann zu GORD führen.

• Speiseröhrenkrebs:
  

  • In einer prospektiven Studie mit 448 Achalasie-Patienten entwickelten 3,3 % ein Ösophaguskarzinom. Zwei Drittel davon waren Männer.¹⁶

  • Eine lang andauernde Erkrankung erhöht das Risiko.

  • Vermutlich werden potenziell krebserregende Stoffe in der Speiseröhre zurückgehalten, anstatt weiter transportiert zu werden.

  • Auch nach der Behandlung kann sich eine bösartige Erkrankung entwickeln.

  • Die endoskopische Überwachung ist umstritten, kann aber bei Patienten mit lang anhaltender Achalasie sinnvoll sein.¹⁷

<https://creativecommons.org/licenses/by/2.0>