Otosklerose

Synonym: Otospongiose

Otosklerose (OTSC) ist die häufigste Ursache für eine Hörbehinderung. Es handelt sich um eine genetisch bedingte metabolische Dysplasie, die das Knochengewebe der Ohrkapsel (die Skelettelemente, die den Innenohrmechanismus umschließen) und die Gehörknöchelchen betrifft. Der Otokapselknochen ist insofern ungewöhnlich, als er nach der frühen Entwicklung keinen umfassenden Umbau erfährt. Bei der OTSC kommt es zu einem pathologisch erhöhten Knochenumsatz, der zur Sklerose und zum Versagen des Schallleitungsmechanismus führt, und zwar aufgrund einer Ankylose der Steigbügelfußplatte in der Fenestra ovalis der Cochlea. Dies führt zu einer langsam fortschreitenden Schallleitungsschwerhörigkeit. In einigen Fällen kann sich der Krankheitsprozess auch vom Knochengewebe auf die Cochlea selbst ausdehnen und eine gemischte Schallleitungs- und Schallempfindungsschwerhörigkeit verursachen.

OTSC wird autosomal dominant vererbt, wobei die Penetranz variabel ist.¹. Es wird angenommen, dass das Zusammenspiel von Genen und Umweltfaktoren für die phänotypische Aktivierung der genetischen Anfälligkeit entscheidend ist². Es besteht eine beträchtliche genetische Heterogenität, wobei mindestens sieben Loci durch Kopplungsstudien identifiziert wurden, sowie seltene monogene Formen³.

Zu den Umweltfaktoren, die mit der Ätiologie der Otosklerose in Verbindung gebracht werden, gehören Östrogene, Fluorid und Virusinfektionen wie Masern. Masernvirus-RNA wurde in der Fußplatte von OTSC-Proben gefunden, aber es gibt andere Fälle von Steigbügelfixierung, die offenbar nicht mit einer Maserninfektion in Verbindung stehen⁴. Es ist wahrscheinlich, dass der Entwicklung der OTSC eine Reihe verschiedener Wege zugrunde liegen, wobei unterschiedliche genetische und umweltbedingte Risikofaktoren zu einem ähnlichen Endergebnis der Krankheit beitragen².

Epidemiologie

Histologische OTSC treten bei etwa 2,5 % der Menschen auf.⁵. Die klinischen Manifestationen treten jedoch nur bei etwa 0,3 % auf. Man geht davon aus, dass die jährliche Inzidenz zurückgeht, da die Masern aufgrund von Impfprogrammen für Kinder seltener werden. In Deutschland wurde seit der Einführung der Masernimpfung ein Rückgang der Krankenhausbehandlungen wegen OTSC beobachtet⁶⁷.

Risikofaktoren

• Ethnie - sie tritt häufiger bei weißen und asiatischen Bevölkerungsgruppen auf.

• Geschlecht - die Krankheit wird häufiger bei Frauen diagnostiziert, obwohl sie nicht geschlechtsspezifisch ist und in pathologischen Serien keine Geschlechtsunterschiede festgestellt wurden.

• Alter - die Krankheit tritt in der Regel zwischen dem Teenageralter und dem mittleren Alter auf (typischerweise zwischen 15 und 35 Jahren). Das Durchschnittsalter für einen chirurgischen Eingriff steigt jedoch an; es wird vermutet, dass das Masernimpfprogramm für Kinder die Epidemiologie der Erkrankung verändert.

• Positive Familienanamnese - das Risiko ist etwa 1 zu 4, wenn ein Elternteil betroffen ist, und 1 zu 2, wenn beide Elternteile betroffen sind.

• Wasser ohne Fluoridierung trinken - das ist umstritten². Einige Studien legen nahe, dass die Fluoridierung von Wasser die Entwicklung von OTSC nicht verhindert.

Präsentation

Symptome

• Der Hörverlust kann unterschiedlich schnell fortschreiten, und der Tinnitus verschlimmert sich in der Regel mit der Verschlechterung des Hörverlusts.

• Der Hörverlust ist in der Regel auf tiefe Töne zurückzuführen - tiefe, männliche Stimmen können besonders schwer zu unterscheiden sein.

• Vestibuläre Symptome sind in der Regel nicht vorhanden, können aber in einigen Fällen leichten Schwindel verursachen.

• In sehr seltenen Fällen kann sich eine vestibuläre Beteiligung als schwerer, paroxysmaler rotatorischer Nystagmus manifestieren, der der Ménière-Krankheit ähnelt⁸.

Schilder

• Die Patienten können leise sprechen (die verbesserte Knochenleitung führt dazu, dass sie ihre eigene Sprache als "laut" wahrnehmen).

• Die Auroskopie ist in der Regel normal.

• Etwa 10 % zeigen das Schwartze-Zeichen - eine rötlich-blaue Verfärbung über dem Promontorium und der ovalen Fensternische, die auf eine vaskuläre Hyperämie des unreifen abnormalen Knochens zurückzuführen ist⁹.

• Stimmgabeltests (Rinne- und Weber-Tests) zeigen in der Mehrzahl der Fälle eine Schallleitungsschwerhörigkeit.

• Wenn die Cochlea betroffen ist, kann ein gemischter Schallleitungs-/Sinneswandler-Hörverlust vorliegen.

Differentialdiagnose

• Andere Mittelohrpathologien - z. B. chronische eitrige Otitis media, chronische seröse Otitis media (Klebeohr).

• Schädigung der Gehörknöchelchen, insbesondere des langen Processus incus bei chronischer Infektion.

• Angeborene Steigbügelfixierung, die nicht fortschreitend ist und in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt auftritt.

• Ménière-Krankheit in Fällen mit schweren vestibulären Symptomen.

• Die postinfektiöse Tympanosklerose folgt in der Regel auf eine chronische Infektion.

• Die Paget-Krankheit des Knochens kann ein klinisch nicht unterscheidbares Syndrom hervorrufen, weist aber in der Regel andere Merkmale der Krankheit auf. Fragen Sie nach Veränderungen der Hutgröße und Knochenschmerzen. Histologisch kann die Paget-Krankheit des Knochens von der OTSC unterschieden werden.

• Die Osteogenesis imperfecta kann ähnliche Auswirkungen auf die Gehörknöchelchen haben (und ist histologisch nicht zu unterscheiden), aber ihre typischen Merkmale, wie das Vorhandensein von blauen Skleren oder anderen knöchernen Anomalien, können helfen, die zugrunde liegende Erkrankung zu erkennen.

Nachforschungen

• Die Audiometrie ist die primäre Untersuchung der Wahl. Knochen- und Luftleitung müssen getestet werden und zeigen in der Regel einen rein konduktiven, überwiegend tieftönigen Verlust.

• Wenn die Cochlea ebenfalls betroffen ist, liegt ein gemischter sensorineuraler/konduktiver Verlust vor. Es ist schwierig, den sensorineuralen Verlust der OTSC von anderen Ursachen für sensorineuralen Hörverlust zu unterscheiden.

• Audiogrammmuster wie die Carhart'sche Kerbe (ein Abfall der Knochenleitungsschwelle um 20-30 dB, der bei 2000 Hz am stärksten ausgeprägt ist) und ein übermäßiger sensorineuraler Verlust (jenseits einer wahrscheinlichen Presbyakusis) können bei der Unterscheidung helfen.

• Die Tympanometrie kann eine Steifigkeitskurve zeigen, die auf eine geringe Compliance des Trommelfells und der Gehörknöchelchenkette hinweist.

• Die Computertomographie ist eine nützliche diagnostische Untersuchung. Sie kann eine Vielzahl von Differentialdiagnosen aufdecken und verbessert auch die Zielfindung oder chirurgische Eingriffe¹⁰.

• Mit Hilfe von Feinschicht-CT-Scans können neue abnorme Knochenablagerungen im Schläfenbein durch das so genannte "Halo"-Zeichen nachgewiesen werden, das bei dieser Erkrankung ein nützliches diagnostisches Hilfsmittel zu sein scheint¹¹.

Verwaltung

Medizinische¹²

• Ein Hörverlust kann durch die korrekte Verwendung von beidseitigen Hörgeräten gemildert werden.

• Natriumfluorid (20-120 mg täglich) wurde aufgrund seiner Wirkung auf den Knochenstoffwechsel durch die Bildung von Fluorapatit-Komplexen als medizinische Therapie eingesetzt. Die Nachweise sind nur von geringer Qualität¹³¹⁴.

• Die Behandlung mit Bisphosphonaten wurde als Alternative für diejenigen eingesetzt, die eine Fluoridtherapie nicht vertragen. Studien zeigen vielversprechende Ergebnisse für diese Behandlung¹⁵.

Chirurgische¹⁶

Surgical therapy has advanced significantly over the period of a few decades and this is now an effective and popular form of treatment. Stapedectomy (extraction of the footplate) or stapedotomy (a small hole made in the stapes footplate) aims to improve the circulation of fluid within the cochlear canal. They are short procedures that can be done as day cases. The use of minimally invasive techniques, sometimes involving lasers, has been developed. Up to 95% of patients experience elimination of their conductive hearing loss (defined as <10 dB air-bone gap on audiometry) with little to choose between the two procedures. It also increases quality of life of these patients by improving their social life and delaying the need for a hearing aid¹⁷. Benefits are long-lasting¹⁸. However, surgery may not completely obviate the need to use a hearing aid¹⁹.

Revisionseingriffe (bei vorherigem Versagen der Operation oder bei fortschreitender Erkrankung) sind weit weniger erfolgreich.

Komplikationen

OTSC-Komplikationen

Wenn die Erkrankung nicht behandelt wird, führt sie zu einem erheblichen Hörverlust von etwa 50-60 dB, eine völlige Taubheit ist jedoch selten.

Komplikationen bei der Stapedektomie/ Stapedotomie²⁰

• Die Stapedektomie/Stapedotomie kann in etwa 1-2 % der Fälle einen vollständigen einseitigen sensorineuralen Hörverlust verursachen. Die genaue Ursache hierfür ist ungewiss und hängt nicht mit einem bestimmten chirurgischen Fehler zusammen. Leider bessert sich dieser Zustand nur selten oder spricht auf eine Verstärkung an.

• Verletzungen des Gesichtsnervs treten bei etwa 1 von 1.000 Personen auf.

• Perforationen des Trommelfells können vorkommen, sind aber in der Regel leicht zu beheben und heilen gut.

• Eine Störung des Geschmacksempfindens aufgrund einer intraoperativen Manipulation der Chorda tympani ist eine mögliche Komplikation, die jedoch in der Regel vorübergehend ist.

• Bei einer Minderheit kann der Tinnitus neu auftreten oder sich verschlimmern.

Prognose

Eine chirurgisch behandelte OTSC hat in der überwiegenden Mehrheit der Fälle eine gute Prognose. Die Verschlechterung des Hörvermögens nach der Stapedotomie ist nicht größer als bei der Presbyakusis²¹.