Angeborene Ohrenprobleme

Hintergrund

There is a range of congenital ear, nose and throat problems - some occurring alone and others as part of a syndrome. The underlying causes are varied but, as with any congenital disorder, they can be broadly divided into chromosomal abnormalities (mutations and inherited problems), diseases associated with prenatal infection, maternal drug abuse, environmental factors, iatrogenic causes and abnormalities of unknown aetiology. The history will generally point you in the right direction and management will be guided by the degree of functional impairment as well as by any psychological distress associated with the condition (including parental when the child is very young). These are generally uncommon conditions, occurring in <5:10,000 births for each of ear, nose and throat abnormalities.

Weitere Informationen finden Sie in den separaten Artikeln Taubheit bei Kindern und Hervorstehende Ohren.

Anomalien des äußeren Ohrs¹

Anotia/Mikrotie²³

Anotie ist das völlige Fehlen der Ohrmuschel, meist mit Verengung oder Fehlen des äußeren Gehörganges. Streng genommen liegt bei der Mikrotie eine gewisse Fehlbildung des äußeren Ohres vor (± Verengung oder Fehlen des äußeren Gehörgangs), im Gegensatz zu einem "kleinen Ohr", das normal ausgebildet ist, wie es beim Down-Syndrom der Fall ist. Diese Erkrankungen können einseitig oder beidseitig auftreten - letzteres ist seltener.

• Anotie ist selten, kommt aber bei 20 % der Kinder mit Thalidomid-induzierten Anomalien vor. Mikrotie (zusammen mit abstehenden Ohren) ist das häufigste Ohrproblem, das in der plastischen Chirurgie auftritt.²Sie tritt bei 0,03 % aller Neugeborenen auf. Sie ist häufig mit einer hemifazialen Mikrosomie verbunden.

• Zwischen 6 % und 16 % der Fälle sind mit Chromosomenanomalien verbunden, und bis zu 65 % der Fälle treten isoliert auf. Beide können jedoch auch mit dem First-Arch-Syndrom und dem okulo-aurikulo-vertebralen Spektrum (von dem das Goldenhar-Syndrom die schwerste Ausprägung ist) assoziiert sein. Weitere Assoziationen sind unter anderem das Treacher-Collins-Syndrom, das Nager-Syndrom und das CHARGE-Syndrom(Kolobom, Herzfehler, Atresieder Choanen, Wachstumseinschränkungund Entwicklungsverzögerung, genitourinäreAnomalien, Anomalien der Ohren).

• Eine Atresie des äußeren Gehörgangs muss frühzeitig ausgeschlossen werden (innerhalb von Tagen bei bilateralen Fällen und Monaten bei unilateralen Fällen), da dies zu einer verzögerten Sprachentwicklung führen kann.

• Die chirurgische Rekonstruktion der Ohrmuschel wird in der Regel im Alter von 6-7 Jahren durchgeführt.³Zur Auswahl stehen entweder eine Rekonstruktion mit Rippenknorpel (die mehrere Eingriffe erfordert, Narben an der Brustwand mit sich bringt und das Ohr nicht mitwächst) oder eine prothetische Rekonstruktion, mit der sehr naturgetreue Ergebnisse erzielt werden können. Der Eingriff kann unter örtlicher Betäubung durchgeführt werden, doch wird häufig eine Vollnarkose bevorzugt, vor allem, wenn der Patient ein Kind ist.

• Zu den postoperativen Komplikationen können Infektionen, Hämatome und Narbenbildung gehören. Zu den psychologischen Komplikationen gehören Enttäuschungen aufgrund unberechtigter Erwartungen - dies kann durch sorgfältige Beratung vor der Operation vermieden werden.

• Die Zukunft verspricht spannende Entwicklungen, darunter die intrauterine Diagnose und Behandlung schwerer Ohrdeformitäten, Gentherapie und Gewebeerzeugung, In-vitro-Knorpelwachstum und die zunehmende Verwendung von Prothesen.

Macrotia²³

Es handelt sich um eine große, aber normal geformte Ohrmuschel, die in der Regel nicht mit funktionellen Anomalien einhergeht. Sie ist definiert als ein Ohr, das zwei oder mehr Standardabweichungen vom Mittelwert aufweist. Eine echte Makrotie ist selten, kann aber in Verbindung mit vaskulären Fehlbildungen, Hemihypertrophie, Neurofibromatose und als Folge eines Hämangioms auftreten. Sie ist auffälliger, wenn auch das Ohr abstehend ist. Eine chirurgische Korrektur kann durchgeführt werden. Die Antia-Buch-Technik, bei der der schraubenförmige Lappen gelöst und neu positioniert wird, ist das am häufigsten verwendete Verfahren.⁴

Präaurikuläre akzessorische Ohrmuscheln

• Diese befinden sich in der Regel direkt vor dem Tragus und reichen von einfachen Hautanhängseln bis hin zu komplexen Strukturen, die Knorpel enthalten.

• Sie treten bei bis zu 1,5 % der Bevölkerung auf und weisen in der Regel keine funktionellen Anomalien auf.

• Sie können Teil eines Syndroms sein (z. B. Treacher-Collins-Syndrom oder Goldenhar-Syndrom).

• Einfache Läsionen lassen sich leicht entfernen, aber wenn sie komplexer sind (z. B. wenn Knorpel beteiligt ist), ist die Operation schwieriger, da der gesamte Knorpel entfernt werden muss und der oberflächlich liegende Gesichtsnerv gefährdet sein kann.

Atresie des äußeren Gehörgangs⁵⁶

Die angeborene Atresie des äußeren Gehörgangs wird durch eine fehlende Kanalisierung des epithelialen Pfropfenanteils der ersten Branchialspalte verursacht. Dies führt zur Bildung einer membranösen oder knöchernen (oder beidem) Platte auf Höhe des Trommelfells. Es kann zu ossikulären Fehlbildungen kommen. Die Stenose kann sich über einen Teil oder die gesamte Länge erstrecken.

• Eine Stenose führt in der Regel nicht zu einem Hörverlust, wenn die Durchgängigkeit erhalten bleibt, eine Atresie hingegen schon.

• Es handelt sich um eine seltene Erkrankung (in der Größenordnung von 1-5:200.000 Lebendgeburten), die häufiger bei Jungen auftritt. In 14 % der Fälle gibt es eine positive Familienanamnese. Eine unilaterale Atresie tritt 3 bis 6 Mal häufiger auf als eine bilaterale Atresie.

• Die Atresie des äußeren Gehörgangs ist häufig mit anderen Anomalien verbunden.⁷

• Zu den Komplikationen können rezidivierende Otitis media, Cholesteatome und Mastoiditis gehören.

• Die Behandlung ist oft multidisziplinär: HNO-Ärzte arbeiten mit Audiologen, plastischen Chirurgen, Kinderärzten und Genetikern zusammen.

In erster Linie wird eine audiologische Untersuchung durchgeführt, um eine Hörstörung beim Säugling auszuschließen. Bei einseitiger Beeinträchtigung sollte dies in den ersten Lebensmonaten erfolgen, bei beidseitiger Beeinträchtigung innerhalb der ersten Tage.⁸

Unilaterale Fälle lassen sich in der Regel gut behandeln, auch wenn die genaue Lokalisierung der Schallrichtung Schwierigkeiten bereiten kann. Probleme treten auf, wenn eine wiederholte Mittelohrentzündung oder ein Cerumeneintritt im normalen Ohr vorliegt.

In Fällen mit bilateralen Anomalien sind Knochenleitungshörgeräte die erste Behandlungslinie (± gefolgt von knochenverankerten Hörgeräten). Nach einer CT-Bewertung des Ausmaßes des Problems und regelmäßiger audiologischer Überwachung folgt schließlich die Operation (im Alter von 5 oder 6 Jahren). Die Operation wird immer nach einer Korrektur der Ohrmuschel durchgeführt, da die unverletzte Haut für den Chirurgen bei der Anfertigung einer neuen Ohrmuschel unerlässlich ist.

Anomalien des Mittelohrs⁹

Wenn keine anderen Probleme vorliegen, wird die mit diesen Anomalien verbundene Schwerhörigkeit häufig bei routinemäßigen audiologischen Untersuchungen von Säuglingen und Kindern festgestellt. Eine spezialisiertere Beurteilung und Behandlung wird in der HNO-Abteilung durchgeführt.

Anomalien des Trommelfells

Das Trommelfell kann klein sein (z. B. beim kongenitalen Rötelnsyndrom), verzerrt (z. B. beim VATER-Syndrom(Wirbelsäulenanomalien, Analatresie, Tracheo-Ösophagusfistel, (o)Ösophagusatresieund Nierenanomalienund Radialdysplasie)) oder durch fibröses Gewebe oder eine knöcherne Platte ersetzt sein.

Anomalien der Gehörknöchelchen

• Es gibt eine Reihe verschiedener Anomalien der Gehörknöchelchen, die eines oder mehrere der Gehörknöchelchen betreffen können.

• Ein Teil oder alle diese Knochen können fehlen, und es kann auch ein unterschiedlicher Grad der Verschmelzung vorliegen.

• Die zugehörige intratympanale Muskulatur ist häufig betroffen, und es kann zu einem abweichenden Verlauf des Gesichtsnervs kommen.

• Ein chirurgischer Eingriff kann hier Abhilfe schaffen.

Anomalien der Paukenhöhle

Angeborenes Cholesteatom (2-3 % aller Cholesteatome)
Es ist in der Regel einseitig, kann aber auch beidseitig auftreten und äußert sich als Schallleitungsschwerhörigkeit. Das Trommelfell ist intakt und überlagert eine weiße Masse (die von einer kleinen Perlengröße bis zur Ausfüllung des gesamten Mittelohrs reichen kann), die eine Infektionsquelle darstellen kann. Eine CT-Untersuchung zur Beurteilung der Läsion ist ratsam, da hiervon das chirurgische Vorgehen abhängt.¹⁰

Gefäßanomalien
Dazu gehören Aneurysmen der Arteria carotis interna in der Mittelohrhöhle, Anomalien des Bulbus jugularis und sehr seltene Fälle einer anomalen Arteria carotis interna. Diese vaskulären Anomalien weisen in der Regel nur begrenzte funktionelle Probleme auf, aber bei der Untersuchung kann eine pulsierende rote, glatte Masse hinter dem Trommelfell zu sehen sein. Ihr Vorhandensein sollte in einer spezialisierten Einrichtung bestätigt werden, da dies Auswirkungen auf zukünftige Eingriffe am Ohr oder an diesen Strukturen hat.

Angeborene Perilymphfistel
Es kann zu einer Verbindung zwischen dem perilymphatischen Raum des Innenohrs und der Mittelohrhöhle kommen. Häufig sind damit Deformitäten verbunden. Die Kinder zeigen einen fluktuierenden und fortschreitenden sensorineuralen Hörverlust ± Tinnitus, Schwindel und gelegentlich eine wiederkehrende Meningitis. Die Diagnose wird durch eine CT-Untersuchung bestätigt, und es kann eine chirurgische Korrektur vorgenommen werden.

Anomalien des Innenohrs

Das Innenohr ist eine Ansammlung von Strukturen innerhalb des knöchernen Labyrinths: die Bogengänge, das Vestibulum und die Cochlea. Angeborene Anomalien in diesem Bereich sind selten und führen neben möglichem Schwindel auch zu Taubheit. Sie machen bis zu 20 % der Kinder mit Schallempfindungsschwerhörigkeit aus.

Menschen mit Anomalien des Innenohrs haben ein erhöhtes Risiko, eine wiederkehrende Meningitis oder eine perilymphatische Fistel zu entwickeln. Mittelohrentzündungen sollten daher aggressiv behandelt werden. Auch nach kleineren Kopfverletzungen besteht ein erhöhtes Risiko für das Austreten von Liquor und daher wird empfohlen, Kontaktsportarten zu vermeiden.

• Diese Fehlbildungen werden in der Regel nach embryonalen Entwicklungsstadien klassifiziert.

• Jede der Strukturen kann beteiligt sein.

• Die cochleosacculäre Dysplasie ist wahrscheinlich die häufigste Form einer angeborenen Fehlbildung des Innenohrs und ist durch einen Kollaps des Cochlea-Gangs und des Sacculus gekennzeichnet.

Patienten, bei denen der Verdacht auf diese Probleme besteht, werden einer gründlichen klinischen, audiologischen und radiologischen Untersuchung unterzogen. Eine positive Familienanamnese kann auf einen genetischen Ursprung hindeuten, während eine detaillierte Anamnese der Schwangerschaft eine teratogene Ursache aufzeigen kann. Dies kann durch Bluttests untermauert werden. Mit Hilfe eines hochauflösenden CT-Scans werden Art und Ausmaß des Problems bestimmt, und es wird ein multidisziplinärer Ansatz für die Rehabilitation verfolgt.