Fetales Alkoholsyndrom

Was ist das fetale Alkoholsyndrom (FAS)?¹

Alkohol ist ein bekanntes Teratogen, aber die Wissenschaft, die seinen Wirkungen zugrunde liegt, ist noch in der Entwicklung begriffen. Mehrere Studien an Tiermodellen haben gezeigt, dass selbst eine geringe Alkoholexposition zu Entwicklungsstörungen in allen Phasen der Embryonalentwicklung führen kann. Alkohol kann charakteristische Auswirkungen auf die Entwicklung haben, die auch nach der Geburt und während des gesamten Lebens bestehen bleiben.

Dazu können auch strukturelle Defizite und/oder Geburtsfehler gehören, die Ohren, Augen, Handfalten, Finger, Ellbogen, Gelenke und Herz betreffen. Kinder mit FASD haben auch ein erhöhtes Risiko für zusätzliche strukturelle Defekte, einschließlich angeborener Herzfehler und orofazialer Spaltbildungen.

Einige Personen, die vorgeburtlich Alkohol ausgesetzt waren, können auch erkennbare Gesichtsmerkmale aufweisen. Dieses Muster von Anomalien wird als fetale Alkoholspektrumstörung (FASD) mit auffälligen Gesichtsmerkmalen bezeichnet (siehe "Klinische Merkmale" unten).

In mehr als 90 % der Fälle sind die Sentinel-Merkmale im Gesicht jedoch nicht vorhanden. Die Diagnose wird dann als FASD ohne Sentinel-Merkmale im Gesicht bezeichnet.

Daher lauten die diagnostischen Begriffe jetzt:²

• Fetale Alkoholspektrumsstörung mit auffälligen Gesichtsmerkmalen (früher fetales Alkoholsyndrom).

• Fetale Alkoholspektrumsstörung ohne auffällige Gesichtszüge (früher partielles fetales Alkoholsyndrom, alkoholbedingte neurologische Störung, alkoholbedingte Geburtsfehler oder neurologische Verhaltensstörung - pränatale Alkoholexposition.

Wie häufig ist das fetale Alkoholsyndrom? (Epidemiologie)³

Pränatale Alkoholexposition ist die führende vermeidbare Ursache für kognitive Defizite in den Industrieländern.⁴

Genaue Zahlen sind bei diesem Störungsspektrum schwer zu bestimmen, und es gibt keine genauen Zahlen zur Prävalenz im Vereinigten Königreich.

Dies ist auf eine Reihe von Faktoren zurückzuführen, u. a. auf die unterschiedlichen Definitionen und Bedingungen entlang des Spektrums, die geringe Genauigkeit der Selbstangaben zum Alkoholkonsum, die fehlende Standardisierung der Trinkmengen, die mangelnde Bereitschaft, die Diagnose zu stellen oder zu akzeptieren, und den Mangel an zuverlässiger Datenerhebung.

Fetale Alkoholspektrumsstörungen werden unterdiagnostiziert. Die weltweite Prävalenz der fetalen Alkoholspektrumstörung wird auf 0,77 % geschätzt, wobei die Prävalenz in Europa und Nordamerika mit 2-5 % höher liegt.⁵

Risikofaktoren für das fetale Alkoholsyndrom¹

Der einzige Risikofaktor ist der mütterliche Alkoholkonsum während der Schwangerschaft. Bei den Betroffenen kann ein breites Spektrum von Problemen mit unterschiedlichem Schweregrad auftreten. Der Schweregrad hängt vom Zeitpunkt, der Häufigkeit und dem Ausmaß der Alkoholexposition ab.

Höherer Alkoholkonsum erhöht das Risiko. Es scheint kritische Zeiträume während der Schwangerschaft zu geben, in denen eine bestimmte Alkoholmenge eine viel schwerwiegendere Wirkung hat als zu einem anderen Zeitpunkt, aber der genaue Zeitpunkt dieser kritischen Zeiträume bleibt unklar.

Nicht alle Frauen, die während der Schwangerschaft stark trinken, bekommen ein Kind mit FAS, und es ist klar, dass andere Faktoren die Anfälligkeit des Fötus beeinflussen. Dazu gehören das betroffene Schwangerschaftsstadium, das Trinkverhalten, der Gesundheitszustand, das Alter, das Stressniveau und der Ernährungszustand der Mutter sowie der Konsum anderer toxischer Substanzen, einschließlich Tabak.³

Auch die genetische Veranlagung und Genpolymorphismen wirken sich stark auf die Anfälligkeit des Fötus für FAS aus, und andere genetische Anomalien können mit FAS verwechselt werden.⁶ Merkmale von FAS können aufgrund struktureller Chromosomenveränderungen, die durch pränatale Alkoholexposition verursacht werden, an nachfolgende Generationen weitergegeben werden.⁷

Klinische Merkmale^{1 8}

Alkohol kann charakteristische Auswirkungen auf die Entwicklung haben, die auch nach der Geburt und während des gesamten Lebens bestehen bleiben. Dazu können tiefgreifende und lang anhaltende Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems in folgenden Bereichen gehören: Motorik, Neuroanatomie oder Neurophysiologie, Kognition, Sprache, schulische Leistungen, Gedächtnis, Aufmerksamkeit, exekutive Funktionen (einschließlich Impulskontrolle und Hyperaktivität), Affektregulierung und adaptive Verhaltensweisen, soziale Fähigkeiten oder soziale Kommunikation.

Dazu können auch strukturelle Defizite und/oder Geburtsfehler gehören, die Ohren, Augen, Handflächenfalten, Zehen, Ellbogen, Gelenke und Herz betreffen. Kinder mit FASD haben auch ein erhöhtes Risiko für zusätzliche strukturelle Defekte, einschließlich angeborener Herzfehler und orofazialer Spalten.

Einige Personen, die durch vorgeburtliche Alkoholexposition betroffen sind, weisen die meisten der oben genannten Probleme auf, zusammen mit einer Reihe erkennbarer Gesichtsmerkmale. Dieses Muster von Anomalien wird als fetale Alkoholspektrumsstörung (FASD) mit auffälligen Gesichtsmerkmalen bezeichnet (siehe unten "Klinische Merkmale"). Zu den 3 definitiven Gesichtsmerkmalen können die folgenden gehören:

• Kurze Lidspalte (kleine Augen).

• Dünne Oberlippe.

• Glattes Philtrum (Bereich zwischen Mund und Nase).

In mehr als 90 % der Fälle sind die Sentinel-Merkmale im Gesicht nicht vorhanden. Die Diagnose wird dann als FASD ohne Sentinel-Merkmale im Gesicht bezeichnet.

Merkmale wie ein flaches Mittelgesicht sind zwar charakteristisch, lassen sich aber nicht ohne Weiteres als Teil der Kernmerkmale messen und werden daher bei Routinebeurteilungen durch Nichtfachleute nicht berücksichtigt. Zu den assoziierten Merkmalen, die sich in der Frühschwangerschaft entwickeln und in vielen Fällen nicht sichtbar sind, gehören Hautfalten im inneren Augenwinkel, tief angesetzte spitze Ohren, eine kurze Nase und ein schmaler Kiefer.

FASD ist mit einer Reihe anderer Erkrankungen verbunden, die als Komorbiditäten bekannt sind, darunter:

• Mikrozephalie, Anfallsleiden, Anomalien des Rückenmarks, strukturelle Hirnanomalien (einschließlich Corpus callosum, Kleinhirn, Caudatus und Hippocampus).

• Enterische Neuropathie.

• Chronische seröse Otitis media, Schallleitungs- und/oder neurosensorische Schwerhörigkeit.

• Aberrante große Gefäße, Vorhofseptumdefekte, Ventrikelseptumdefekte.

• Aplastische, dysplastische oder hypoplastische Nieren, Hufeisenniere, Hydronephrose, Ureterverdoppelungen.

• Kamptodaktylie, Klinodaktylie, Flexionskontrakturen, hypoplastische Nägel, Radioulnarsynostose, Skoliose, Wirbelsäulenfehlbildungen.

• Lippenspalte, Gaumenspalte.

• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Verhaltensstörung, geistige Behinderung, Sprachstörungen, Lernbehinderungen, Stimmungsstörungen, oppositionelle Verhaltensstörung, sensorische Verarbeitungsprobleme, Drogenkonsumstörungen.

• Ptosis, Netzhautfehlbildung, Strabismus, Sehbehinderung.

Verwaltung

Das Management ist multidisziplinär und umfasst die Behandlung komorbider Erkrankungen, die Unterstützung bei der Ernährung, die Bewältigung von Verhaltensproblemen und Erziehungsschwierigkeiten, die Überweisung zu rehabilitativen Therapien sowie die Unterstützung und Aufklärung der Eltern.⁹

Prognose¹

Die mit FASD verbundenen neurologischen Entwicklungsprobleme können in der Kindheit große Schwierigkeiten verursachen, die ein Leben lang anhalten. Beeinträchtigungen der Fähigkeit zu lernen, sich zu erinnern, Urteile zu fällen und vorausschauend zu planen machen das tägliche Leben zu einer großen Herausforderung. Dies führt zu Problemen in der Schule, Ärger mit dem Gesetz, Drogenmissbrauch und riskantem oder unangemessenem Sexualverhalten.

Obwohl sich einige Auswirkungen von FASD im Laufe der Zeit verbessern können, kommt es häufig vor, dass sich sekundäre Behinderungen als Folge anderer Probleme entwickeln. Die kognitiven Defizite, Verhaltensprobleme, Psychopathologie und andere sekundäre Behinderungen, die mit FASD einhergehen, beeinträchtigen die Fähigkeit einer Person, sich im täglichen Leben zurechtzufinden und ein unabhängiger Erwachsener zu werden.

Eine Studie in den USA fand heraus, dass die Lebenszeitprävalenz 61 % für gestörte Schulerfahrungen, 60 % für Probleme mit dem Gesetz, 50 % für Freiheitsentzug (in einer Haftanstalt, einem Gefängnis, einer psychiatrischen Einrichtung oder einer Alkohol- oder Drogenstation), 49 % für unangemessenes sexuelles Verhalten bei wiederholten Gelegenheiten und 35 % für Alkohol- oder Drogenprobleme betrug. In dieser Studie wurde festgestellt, dass die Wahrscheinlichkeit, diese negativen Folgen zu entwickeln, um das Zwei- bis Vierfache abnimmt, wenn die Diagnose vor dem Alter von 12 Jahren gestellt wird.

In Deutschland konzentrierte sich eine kleine 20-Jahres-Studie auf einige der komplexesten Fälle von FASD. Sie verfolgte 37 Patienten, die nach einer psychosozialen und beruflichen Befragung sehr schlechte Ergebnisse aufwiesen. 18 Betroffene (49 %) hatten nur eine Sonderschule besucht, 14 (38 %) hatten die Grundschule abgeschlossen, und nur 5 (13 %) verfügten über eine weiterführende Schulbildung. Was den beruflichen Status anbelangt, so hatten nur 5 Personen (13 %) jemals einen "normalen" Beruf ausgeübt. Und dies, obwohl 69 % eine vorbereitende Berufsausbildung absolviert hatten (die jedoch 19 % vorzeitig abbrachen). Obwohl die Studienteilnehmer zu den am stärksten Betroffenen gehörten, zeigt die Studie das Ausmaß der lebenslangen sozialen Herausforderungen, die FASD verursachen kann.

Prävention des fetalen Alkoholsyndroms³

Sowohl das fetale Alkoholsyndrom als auch FAEs sind vollständig vermeidbar. Schätzungen des Alkoholkonsums in der Allgemeinbevölkerung und bei schwangeren Frauen sind schwierig, da es bekanntermaßen eine erhebliche Unterschätzung und Untererfassung gibt.

Eine Studie aus Leeds mit schwangeren Frauen im Alter von 18 bis 45 Jahren ergab, dass mehr als 79 % im ersten Schwangerschaftsdrittel, 63 % im zweiten und 49 % im dritten Trimester Alkohol tranken, wobei eine beträchtliche Anzahl mehr als zwei Einheiten pro Tag trank.¹¹

Viele Schwangerschaften sind ungeplant, so dass ein Großteil des während der Schwangerschaft konsumierten Alkohols zu einem Zeitpunkt getrunken wurde, als die Frau nicht wusste, dass sie schwanger war. Den Frauen sollte dann geraten werden, weiteren Alkoholkonsum zu vermeiden, und es sollte ihnen versichert werden, dass es in den meisten Fällen unwahrscheinlich ist, dass das Baby geschädigt wurde.¹