Fetales Alkoholsyndrom

Was ist das fetale Alkoholsyndrom (FAS)?¹

Alcohol is a known teratogen, but the science underlying its effects still continues to be developed. Multiple studies using animal models have shown that even low levels of alcohol exposure can lead to developmental abnormalities, at all stages of embryonic development. Alcohol can have characteristic impacts on development that persist after birth and throughout life.

Es kann auch strukturelle Defizite und/oder Geburtsfehler betreffen, die Ohren, Augen, Handlinien, Finger, Ellenbogen, Gelenke und Herz betreffen. Kinder mit FASD haben auch ein erhöhtes Risiko für zusätzliche strukturelle Defekte, einschließlich angeborener Herzfehler und orofazialer Spalten.

Einige Personen, die vorgeburtlich Alkohol ausgesetzt waren, können auch erkennbare Gesichtszüge aufweisen. Dieses Muster von Anomalien wird als fetales Alkohol-Spektrum-Störung (FASD) mit sentinel-Gesichtsmerkmalen bezeichnet (siehe 'Klinische Merkmale' unten).

In mehr als 90 % der Fälle sind die sentinel Gesichtszüge jedoch nicht vorhanden. Die Diagnose wird dann als FASD ohne sentinel Gesichtszüge bezeichnet.

Daher lauten die diagnostischen Begriffe jetzt:²

• Fetales Alkohol-Spektrum-Störung mit Sentinel-Gesichtsmerkmalen (früher Fetales Alkoholsyndrom).

• Fötales Alkohol-Spektrum-Störung ohne sentinelartige Gesichtszüge (früher partiles fetales Alkoholsyndrom, alkoholbedingte neurologische Störung, alkoholbedingte Geburtsfehler oder neurobehaviorale Störung durch pränatale Alkoholexposition).

Pränatale Alkoholexposition ist die führende vermeidbare Ursache für kognitive Beeinträchtigungen in entwickelten Ländern.⁴

Genaue Zahlen sind in diesem Störungsbereich schwer zu bestimmen, und es gibt keine genauen Angaben zur Prävalenz im Vereinigten Königreich.

Dies ist auf eine Reihe von Faktoren zurückzuführen, darunter die unterschiedlichen Definitionen und Bedingungen entlang des Spektrums, die ungenaue Selbstberichterstattung über den Alkoholkonsum, das Fehlen standardisierter Trinkmengen, die Zurückhaltung, die Diagnose zu stellen oder zu akzeptieren, sowie die geringe Verfügbarkeit zuverlässiger Datenerhebungen.

Das fetale Alkohol-Spektrum-Störung wird zu wenig diagnostiziert. Die weltweite Prävalenz wird auf 0,77 % geschätzt, mit einer höheren Prävalenz von 2-5 % in Europa und Nordamerika.⁵

Der einzige Risikofaktor ist der Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft. Betroffene können eine Vielzahl von Problemen in unterschiedlichem Schweregrad erleben. Die Schwere hängt vom Zeitpunkt, der Häufigkeit und dem Ausmaß des Alkoholkonsums ab.

Höhere Alkoholkonsum erhöht das Risiko. Es scheinen kritische Phasen während der Schwangerschaft zu geben, in denen eine bestimmte Menge Alkohol viel schwerwiegendere Auswirkungen hat als zu anderen Zeiten, aber der genaue Zeitpunkt dieser kritischen Phasen ist noch unklar.

Nicht alle Frauen, die während der Schwangerschaft stark trinken, bekommen Babys mit FAS, und es ist klar, dass andere Faktoren die Anfälligkeit des Fötus beeinflussen. Dazu gehören der betroffene Schwangerschaftsabschnitt, das Trinkmuster, die Gesundheit, das Alter, der Stresspegel und der Ernährungszustand der Mutter sowie der Konsum anderer giftiger Substanzen, einschließlich Tabak.³

Genetische Veranlagung und Genpolymorphismen beeinflussen die Anfälligkeit des Fötus für FAS ebenfalls stark, und andere genetische Anomalien können mit FAS verwechselt werden.⁶ Features of FAS may be passed on to subsequent generations, due to structural chromosomal changes caused by prenatal alcohol exposure.⁷

Alkohol kann charakteristische Auswirkungen auf die Entwicklung haben, die nach der Geburt und im gesamten Leben anhalten. Dazu gehören weitverbreitete und lang anhaltende Funktionsstörungen des Zentralnervensystems in den folgenden Bereichen: motorische Fähigkeiten, Neuroanatomie oder Neurophysiologie, Kognition, Sprache, schulische Leistungen, Gedächtnis, Aufmerksamkeit, exekutive Funktionen (einschließlich Impulskontrolle und Hyperaktivität), Gefühlsregulation sowie adaptive Verhaltensweisen, soziale Fähigkeiten oder soziale Kommunikation.

Es kann auch strukturelle Defizite und/oder Geburtsfehler betreffen, die Ohren, Augen, Handlinien, Finger, Ellenbogen, Gelenke und Herz betreffen. Kinder mit FASD haben auch ein erhöhtes Risiko für zusätzliche strukturelle Defekte, einschließlich angeborener Herzfehler und orofazialer Spalten.

< span>Einige Personen, die vorgeburtlich Alkohol ausgesetzt waren, zeigen die meisten der oben aufgeführten Probleme sowie eine Reihe erkennbare Gesichtszüge. Dieses Muster von Anomalien wird als fetale Alkohol-Spektrum-Störung (FASD) mit sentinel-Gesichtsmerkmalen bezeichnet (siehe 'Klinische Merkmale' unten). Die drei entscheidenden Gesichtszüge können die folgenden sein::

• Kurze Lidspalte (kleine Augen).

• Dünne Oberlippe.

• Glattes Philtrum (Bereich zwischen Mund und Nase).

In mehr als 90 % der Fälle sind die sentinel Gesichtszüge nicht vorhanden. Die Diagnose wird dann als FASD ohne sentinel Gesichtszüge bezeichnet.

Merkmale wie ein flacher Mittelgesichtsknochen sind charakteristisch, lassen sich jedoch nicht leicht als Teil der Kernmerkmale messen und werden daher nicht in routinemäßigen Beurteilungen durch Nicht-Spezialisten berücksichtigt. Begleitmerkmale entwickeln sich in der frühen Schwangerschaft und sind möglicherweise nicht bei vielen Fällen sichtbar; dazu gehören Hautfalten an der Innenseite der Augenwinkel, tief sitzende spitze Ohren, kurze Nase und kleiner Kiefer.

FASD ist mit einer Reihe anderer Erkrankungen verbunden, die als Komorbiditäten bekannt sind, darunter:

• Mikrozephalie, Anfallserkrankungen, Rückenmarksanomalien, strukturelle Hirnanomalien (einschließlich Corpus callosum, Kleinhirn, Caudatus und Hippocampus).

• Enterische Neuropathie.

• Chronische seröse Otitis media, Leitungs- und/oder sensorineuraler Hörverlust.

• Aberrant great vessels, Vorhofseptumdefekte, Ventrikelseptumdefekte.

• Aplastische, dysplastische oder hypoplastische Nieren, Hufeisenniere, Hydronephrose, Ureterduplikationen.

• Kampodaktylie, Klinodaktylie, Flexionskontrakturen, hypoplastische Nägel, Radioulnar-Synostose, Skoliose, Wirbelsäulenfehlbildungen.

• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gaumenspalte.

• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, conduct disorder, intellectual disability, language disorders, learning disabilities, mood disorders, oppositional defiant disorder, sensory processing issues, substance use disorders.

• Ptosis, Netzhautanomalie, Schielen, Sehstörung.

Das Management ist interdisziplinär und umfasst die Behandlung komorbider Erkrankungen, die Bereitstellung von Ernährungsunterstützung, die Bewältigung von Verhaltensproblemen und Bildungsschwierigkeiten, die Überweisung zu rehabilitativen Therapien sowie die Unterstützung und Aufklärung der Eltern.⁹

Die neuroentwicklungsbedingten Probleme im Zusammenhang mit FASD können im Kindesalter große Schwierigkeiten verursachen, die ein Leben lang anhalten. Eingeschränkte Fähigkeiten beim Lernen, Erinnern, Urteilen und Vorausplanen machen den Alltag sehr herausfordernd. Dies führt zu Problemen in der Schule, Schwierigkeiten mit dem Gesetz, Substanzmissbrauch und riskanten oder unangemessenen sexuellen Verhaltensweisen.

Obwohl sich einige Auswirkungen des FASD im Laufe der Zeit verbessern können, ist es üblich, dass sich sekundäre Behinderungen aufgrund anderer Probleme entwickeln. Die kognitiven Beeinträchtigungen, Verhaltensprobleme, Psychopathologie und andere sekundäre Behinderungen im Zusammenhang mit FASD beeinträchtigen die Fähigkeit einer Person, ihren Alltag zu bewältigen und unabhängige Erwachsene zu werden.

Eine Studie in den USA ergab, dass die lebenslange Prävalenz bei gestörten Schulerfahrungen 61 %, bei Problemen mit dem Gesetz 60 %, bei Inhaftierungen (in Haft, Gefängnis, Strafanstalt oder einer psychiatrischen oder alkohol- oder drogenbezogenen stationären Einrichtung) 50 %, bei unangemessenem sexuellem Verhalten bei wiederholten Gelegenheiten 49 % und bei Alkohol- oder Drogenproblemen 35 % beträgt. Die Studie zeigte, dass die Wahrscheinlichkeit, diese negativen Folgen zu entwickeln, um das 2- bis 4-fache sinkt, wenn die Diagnose vor dem 12. Lebensjahr gestellt wird.

In Deutschland konzentrierte sich eine kleine 20-jährige Studie auf einige der komplexesten Fälle von FASD. Sie verfolgten 37 Patienten, die nach einem psychosozialen und Berufsinterview sehr schlechte Ergebnisse zeigten. 18 Probanden (49 %) hatten nur eine Sonderschule besucht, 14 (38 %) hatten die Grundschule abgeschlossen, und nur 5 (13 %) hatten eine weiterführende Schule absolviert. In Bezug auf den Berufsstatus hatte nur 13 % der Probanden jemals einen „normalen“ Job gehabt. Dies trotz der Tatsache, dass 69 % eine vorbereitende Berufsausbildung erhalten hatten (aber 19 % diese vorzeitig abbrachen). Obwohl die Studienteilnehmer zu den am stärksten Betroffenen gehörten, hebt die Studie die Ausmaße der lebenslangen sozialen Herausforderungen hervor, die FASD verursachen kann.

Sowohl das fetale Alkoholsyndrom als auch FAEs sind vollständig vermeidbar. Schätzungen des Alkoholkonsums in der Allgemeinbevölkerung und bei schwangeren Frauen sind schwierig, da eine erhebliche Unterschätzung und Unterberichterstattung bekannt ist.

Eine Studie aus Leeds bei schwangeren Frauen im Alter von 18-45 Jahren zeigte, dass mehr als 79 % im ersten Trimester der Schwangerschaft Alkohol konsumierten, 63 % im zweiten und 49 % im dritten, wobei eine bedeutende Anzahl mehr als zwei Einheiten pro Tag trank.¹¹

Viele Schwangerschaften sind ungeplant, sodass ein Großteil des während der Schwangerschaft konsumierten Alkohols in einer Zeit stattfand, in der die Frau nicht wusste, dass sie schwanger war. Frauen sollten daher geraten werden, weiteren Alkohol zu meiden, und darauf vertrauen, dass es in den meisten Fällen unwahrscheinlich ist, dass das Baby beeinträchtigt wurde.¹