Ventrikelseptumdefekt

Was ist ein Ventrikelseptumdefekt?

Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist das Fortbestehen eines oder mehrerer Löcher in der Scheidewand zwischen dem linken und dem rechten Ventrikel des Herzens. In der vierten Schwangerschaftswoche bilden die Ventrikel eine einzige Kammer, aber in der achten Woche sind sie bereits in zwei Kammern geteilt. Wenn sich ein Teil dieser Scheidewand nicht richtig entwickelt, entsteht ein Defekt. Der VSD kann in Bezug auf Größe und hämodynamische Folgen sehr unterschiedlich sein. Bei Erwachsenen kann ein VSD als Komplikation eines Myokardinfarkts oder eines Traumas erworben werden.

Klassifizierung ¹

Die Klassifizierung von VSDs ist nach wie vor umstritten.

Es gibt zwei Hauptklassifizierungen - eine basiert auf der Lage im Ventrikelseptum und die andere auf der Größe.

Das Ventrikelseptum ist in einen kleinen membranösen Teil und einen großen muskulösen Teil unterteilt.²³Das muskuläre Septum besteht aus drei Komponenten: dem Einlassseptum, dem trabekulären Septum und dem Auslassseptum (oder infundibulären Septum). VSDs, die nach ihrer Lage klassifiziert werden, können wie folgt eingeteilt werden.

• Defekte in der membranösen Scheidewand reichen oft in verschiedene Teile der muskulären Scheidewand hinein und werden als peri-membranöse Defekte bezeichnet. Dazu gehören peri-membranöse Defekte des Inletts, des Trabekels und des Infundibulums. Peri-membranöse Defekte sind die häufigsten.

• Defekte, die auf die muskuläre Scheidewand beschränkt sind, werden als muskuläre Defekte bezeichnet und je nach ihrer Lage in der muskulären Scheidewand weiter beschrieben. Muskuläre Defekte können in oder zwischen dem Inlettseptum, dem Trabekelseptum oder dem Infundibularseptum gefunden werden.

• Defekte im Bereich der Scheidewand, die an die Arterienklappen angrenzt, werden als subarterielle infundibuläre Defekte bezeichnet. Diese Defekte werden auch als suprakristalline Defekte bezeichnet und ermöglichen aufgrund des vollständigen Fehlens des Septum infundibulare einen Prolaps der Aortenklappenhöcker in den rechtsventrikulären Ausflusstrakt. Dies kann zur Entwicklung einer Aortenregurgitation führen. Diese Defekte machen 5-7 % aller Defekte in der westlichen Welt, aber etwa 30 % in fernöstlichen Ländern aus.

• Einlass- oder AV-Kanal-VSDs liegen unterhalb des Septumblättchens der Trikuspidalklappe. Sie sind nicht mit Defekten in den atrioventrikulären (AV) Klappen verbunden und machen 5-8 % aller VSDs aus.

• Ein erworbener VSD kann als Folge eines septalen Myokardinfarkts auftreten, aber ein solcher Befund ist viel seltener als angeborene Läsionen und die Prognose ist tendenziell schlecht.⁴

VSDs können auch wie folgt kategorisiert werden:

• Kleine VSDs: Diese Defekte verursachen einen minimalen Links-Rechts-Shunt, ohne zu einer linksventrikulären Flüssigkeitsüberlastung oder PAH zu führen. Folglich sind Personen mit kleinen VSDs oft asymptomatisch, und die Erkrankung wird häufig zufällig bei körperlichen Untersuchungen entdeckt.

• Mittlere VSDs: Personen mit mittelgroßen VSDs haben eine mäßige linksventrikuläre Volumenüberlastung und können keine oder eine leichte PAH aufweisen. Die Symptome treten typischerweise später in der Kindheit auf und können von einer leichten Herzinsuffizienz begleitet sein.

• Große VSDs: Menschen mit großen Defekten entwickeln oft schon im Kindesalter eine Herzinsuffizienz aufgrund einer schweren linksventrikulären Überlastung und PAH.

Wie häufig sind Ventrikelseptumdefekte? (Epidemiologie) ¹

• VSDs sind der häufigste angeborene Herzfehler bei Kindern. Sie treten bei 37 % aller Kinder mit angeborenen Herzerkrankungen und bei 20 % als isolierte Läsion auf.

• 90 % der VSDs bei Kindern schließen sich bis zum Erwachsenenalter spontan.

• Die Inzidenz von VSDs hat mit den Fortschritten in der Bildgebung und im Screening von Säuglingen erheblich zugenommen und liegt zwischen 1,56 und 53,2 pro 1.000 Lebendgeburten. Die Leichtigkeit, mit der kleine muskuläre VSDs jetzt entdeckt werden können, hat zu diesem Anstieg der Inzidenz beigetragen.

• In der erwachsenen Bevölkerung sind VSDs nach der bikuspiden Aortenklappe der zweithäufigste angeborene Herzfehler.

Assoziierte Bedingungen

Faktoren, die sich auf das sich entwickelnde fötale Herz auswirken, können mit der Entwicklung von VSDs in Verbindung gebracht werden. Dazu gehören genetische Bedingungen (chromosomal, einzelnes Gen oder polygen) sowie Umwelteinflüsse.

• Chromosomenstörungen, die durch fehlende oder verdoppelte Chromosomen verursacht werden, können mit VSDs assoziiert sein. Dazu gehören die Trisomien(Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom und Down-Syndrom), die 22q11-Deletion und die 45,X-Deletion (Turner-Syndrom). Das Rückfallrisiko bei den Nachkommen entspricht dem der Chromosomenstörung. Wenn bei der Pränataldiagnose ein VSD festgestellt wurde, ist es sinnvoll, im Falle einer Chromosomenstörung eine fetale Karyotypisierung vorzunehmen.⁵

• Einzelne Genstörungen werden durch Deletionen, Mutationen oder Duplikationen innerhalb eines einzigen Gens verursacht, und es besteht ein hohes Risiko, dass sie bei Verwandten ersten Grades wieder auftreten. Ein Beispiel ist das Holt-Oram-Syndrom.

• Polygene Störungen umfassen viele angeborene Herzfehler, darunter die meisten VSDs. Es sind keine Gentests verfügbar, aber das Wiederholungsrisiko kann für die genetische Beratung bei zukünftigen Schwangerschaften herangezogen werden. Das Wiederholungsrisiko liegt schätzungsweise zwischen 3 % und 5 %.

• Auch bei Schwangerschaftsdiabetes ist die Wahrscheinlichkeit eines VSD erhöht.⁶

• Sie kann beim fetalen Alkoholsyndrom auftreten.

• Möglicherweise besteht ein Zusammenhang mit dem mütterlichen Cannabiskonsum.⁷

• Jüngste Studien deuten darauf hin, dass es einen Zusammenhang zwischen einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines VSD und mütterlicher Epilepsie, insbesondere bei Behandlung mit Carbamazepin, Migräne, Bluthochdruck und paroxysmalen SVTs geben könnte.

• Bei Frauen mit VSD besteht eine 6 %ige Chance, ein Kind mit einem VSD zu bekommen, und eine 6 %ige Chance, dass bei nachfolgenden Kindern erneut ein VSD auftritt.¹

Symptome eines Ventrikelseptumdefekts (Darstellung)

Wie hämodynamisch bedeutsam ein VSD ist, hängt von seiner Größe, dem Druck in den einzelnen Ventrikeln und dem pulmonalen Gefäßwiderstand ab.¹Das Vorhandensein eines VSD kann bei der Geburt nicht offensichtlich sein, da die Drücke in beiden Ventrikeln nahezu gleich sind und kein oder nur ein geringer Shunt von Blut vorhanden ist. Nur 3 von 1000 Fällen sind bei der Geburt offensichtlich.¹

Wenn der pulmonale Gefäßwiderstand sinkt, steigt der Druckunterschied zwischen den beiden Ventrikeln und der Shunt wird signifikant, so dass der Defekt klinisch sichtbar wird. Eine Ausnahme von dieser Regel ist das Down-Syndrom, bei dem der pulmonale Gefäßwiderstand möglicherweise nicht sinkt und der VSD klinisch nicht sichtbar wird, sondern sich zunächst als pulmonale Hypertonie darstellt. Alle Säuglinge mit Down-Syndrom sollten daher spätestens im Alter von 6 Wochen auf angeborene Herzfehler untersucht werden.⁸

Das klinische Bild variiert je nach Schweregrad der Läsion:

• Bei einem kleinen VSD ist der Säugling oder das Kind bei normaler Ernährung und Gewichtszunahme asymptomatisch, und die Läsion kann entdeckt werden, wenn bei einer Routineuntersuchung ein Herzgeräusch zu hören ist.

• Bei einem mittelgroßen bis großen VSD sind die Babys bei der Geburt zwar gesund, doch treten die Symptome im Allgemeinen im Alter von 5-6 Wochen auf. Das Hauptsymptom ist Bewegungsunverträglichkeit, und da die einzige Bewegung, die Babys machen, das Füttern ist, wirkt sich das zuerst auf das Füttern aus. Die Nahrungsaufnahme verlangsamt sich tendenziell und geht oft mit Tachypnoe und erhöhter Atemanstrengung einher. Säuglinge können weniger Nahrung aufnehmen, und Gewichtszunahme und Wachstum werden bald beeinträchtigt. Eine geringe Gewichtszunahme ist ein guter Indikator für eine Herzinsuffizienz bei einem Säugling. Auch wiederkehrende Atemwegsinfektionen können auftreten.

• Bei sehr großen VSDs sind die Merkmale ähnlich, aber schwerwiegender. Wenn bei Säuglingen mit großen VSDs nicht umgehend eine angemessene Behandlung durchgeführt wird, kann ein übermäßiger pulmonaler Blutfluss zu einem Anstieg des pulmonalen Gefäßwiderstands und pulmonaler Hypertonie führen. Diese Säuglinge können einen Rechts-Links-Shunt mit Zyanose oder das Eisenmenger-Syndrom entwickeln.

Körperliche Anzeichen

Diese hängen wiederum von der Schwere der Läsion ab, mit einer Ausnahme: der Lautstärke des Herzgeräusches. Geräusche werden durch Turbulenzen des Blutflusses verursacht. Bei einem kleinen Loch kann es mehr Turbulenzen geben als bei einem großen Defekt. Die Lautstärke des Geräusches gibt keinen Hinweis auf die Größe der Läsion. Auch das Sprichwort "je lauter das Geräusch, desto kleiner die Läsion" ist nicht zutreffend.

• Bei einem kleinen VSD ist der Säugling gut entwickelt und rosa. Der Präkordialimpuls kann stärker sein als gewöhnlich, ist aber normalerweise normal. Wenn er hörbar ist, ist die physiologische Aufspaltung des zweiten Tons normal, aber es gibt ein raues systolisches Geräusch, das am besten am linken Sternumrand zu hören ist und das den zweiten Ton auslöschen kann. Das Geräusch ist in der Regel während der gesamten Systole zu hören, aber wenn der Defekt im muskulären Teil liegt, kann es kürzer sein, da das Loch durch die Kontraktion des Muskels geschlossen wird.

• Bei einem mittelgroßen oder großen VSD kommt es zu einer verstärkten apikalen Pulsation sowie zu einer parasternalen Hebung. Ein systolisches Geräusch vom Grad 2 bis 5/6 ist am unteren linken Sternumrand hörbar. Es kann pansystolisch oder frühsystolisch sein. Ein markantes drittes Geräusch mit einem kurzen frühen mitteldiastolischen Rumpeln ist am Apex bei einem mittelgroßen bis großen Shunt hörbar (aufgrund des erhöhten Flusses durch die Mitralklappe während der Diastole). S2 ist laut und einzeln bei Patienten mit pulmonaler Hypertonie.

• Große Defekte ohne Shunts oder solche mit Eisenmenger-Physiologie und Rechts-Links-Shunt haben möglicherweise kein Geräusch.

Herztöne

Dabei handelt es sich in der Regel um ein raues Geräusch, das während der gesamten Systole bis zum normalerweise geteilten S2 gleichmäßig ist.

Nachforschungen

EKG

• Bei 50 % der Menschen mit einem VSD sind die EKGs normal. ¹

• Das EKG ist bei Patienten mit kleinen VSDs in der Regel normal.

• Bei einem mittelschweren VSD kann eine linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) und gelegentlich eine linksatriale Hypertrophie (LAH) auftreten.

• Bei großen VSDs zeigt das EKG eine biventrikuläre Hypertrophie (BVH) mit oder ohne LAH.

• Bei Patienten mit pulmonaler Hypertonie können eine Abweichung der rechten Achse, eine rechtsventrikuläre Hypertrophie (RVH) und eine rechtsatriale Hypertrophie (RAH) beobachtet werden.

CXR

• Das CXR ist bei Patienten mit kleinen VSDs normal.

• Bei größeren Defekten liegt eine Kardiomegalie unterschiedlichen Ausmaßes vor, die den linken Vorhof, die linke Herzkammer und manchmal auch die rechte Herzkammer betrifft. Die pulmonalen Gefäßmarkierungen sind vergrößert.

• Bei Personen, die eine pulmonale Hypertonie entwickelt haben, sind die Pulmonalhauptarterie und die hilären Pulmonalarterien deutlich vergrößert, die peripheren Lungenfelder sind jedoch oligämisch und die Herzgröße ist in der Regel normal.

Echokardiographie

• Mit der transthorakalen zweidimensionalen Echokardiographie und der Doppler-Echokardiographie können Anzahl, Größe und genaue Lage des Defekts ermittelt werden. Eine Obstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts oder eine Insuffizienz der Aortenklappe kann festgestellt werden. Außerdem kann eine hämodynamische Bewertung des Defekts vorgenommen und der Druck in der Pulmonalarterie anhand der modifizierten Bernoulli-Gleichung geschätzt werden.

• Bei Problemen mit der Bildqualität können mit der transösophagealen Echokardiographie weitere Informationen gewonnen werden.

• Die Echokardiographie kann viele Informationen liefern, für die früher eine Herzkatheteruntersuchung erforderlich war. Die zweidimensionale Echokardiographie kann zusammen mit der Doppler-Echokardiographie und der Farbflussbildgebung die Größe und Lage praktisch aller VSDs beurteilen. Die Doppler-Echokardiographie liefert auch physiologische Informationen wie den Druck in der rechten Herzkammer, den Druck in der Lungenarterie und den Druckunterschied zwischen den Herzkammern.

• Die Messung des linksatrialen und linksventrikulären Durchmessers liefert halbquantitative Informationen über das Shuntvolumen. Die Größe des Defekts wird häufig in Bezug auf die Größe der Aortenwurzel angegeben. Defekte, die etwa so groß wie die Aortenwurzel sind, werden als groß eingestuft; Defekte, die ein Drittel bis zwei Drittel des Aortendurchmessers ausmachen, sind mittelgroß, und Defekte, die weniger als ein Drittel des Aortenwurzeldurchmessers ausmachen, sind klein.

• Mit Hilfe der dreidimensionalen Echokardiographie lässt sich die Größe von VSDs im Rahmen der Planung eines chirurgischen oder kathetergestützten Verschlusses genauer abschätzen.⁹

MRT- und CT-Untersuchungen des Herzens

• Diese sind für die Beurteilung der komplexen Anatomie von Vorteil, wenn VSDs mit anderen kardialen Anomalien verbunden sind.

Herzkatheterisierung

• Mit den Fortschritten in der Echokardiographie wird die diagnostische Herzkatheteruntersuchung weit weniger häufig eingesetzt als früher. Neben Informationen über die Lage und die Anzahl der Defekte können damit auch der pulmonale Gefäßwiderstand, die pulmonale Reaktivität und das Shuntvolumen genau gemessen werden.

Differentialdiagnose

• Obwohl das VSD-Geräusch eines der leichter zu erkennenden Geräusche ist, kann manchmal ein harmloses physiologisches Geräusch mit einem VSD verwechselt werden.

• Gelegentlich können ein offener Ductus arteriosus und eine Pulmonalstenose mit einem VSD verwechselt werden.

Behandlung von Ventrikelseptumdefekten ¹

Medizinisches Management

• Die Behandlung bei Säuglingen und Kindern hängt von den Symptomen ab, wobei kleine asymptomatische Defekte keine medizinische Behandlung erfordern und wahrscheinlich auch keine Intervention notwendig ist. 90 % schließen sich ohne Eingriff.

• Die Erstbehandlung bei mittelschweren oder großen Defekten, die die Fütterung und das Wachstum beeinträchtigen, besteht in der Gabe von Diuretika gegen Herzinsuffizienz und energiereichen Futtermitteln zur Verbesserung der Kalorienaufnahme.²

• Angiotensin-konvertierende Enzyminhibitoren werden eingesetzt, um die Nachlast zu senken, was den direkten systemischen Fluss aus der linken Herzkammer fördert und so den Shunt verringert. Digoxin wird in der Regel nicht mehr verwendet. ²

• Die medizinische Behandlung wird bis zur chirurgischen Reparatur fortgesetzt.

Chirurgische Behandlung

• Ein chirurgischer Eingriff ist erforderlich, wenn eine unkontrollierte Herzinsuffizienz, einschließlich Wachstumsstörungen, vorliegt. Selbst sehr kleine Babys können für eine Operation in Frage kommen.

• Infundibuläre Defekte können für einen Verschluss in Betracht gezogen werden, auch wenn sie aufgrund ihrer Lage asymptomatisch sind.

• Die Entwicklung eines Aortenklappenprolapses und einer Aortenregurgitation bei peri-membranösen VSDs kann eine Indikation für einen chirurgischen Verschluss darstellen.

• Die meisten Defekte werden heute durch direkte Platzierung eines Flickens von der rechten Ventrikelseite aus geschlossen, wobei der Chirurg in der Regel durch die Trikuspidalklappe arbeitet.

• Bei Patienten mit großen muskulären VSDs, die schwer zu sehen sind, oder mit multiplen Löchern (Schweizer Käseseptum), die im Neugeborenen- oder Säuglingsalter auftreten, ist eine anfängliche Palliation in Form eines Pulmonalarterienbands erforderlich, gefolgt von einer korrigierenden Operation viele Monate später und der Entfernung des Pulmonalarterienbands.

Verschluss des Katheters

• Dank der Fortschritte bei den Kathetertechniken und -geräten können heute viele muskuläre und peri-membranöse VSDs perkutan verschlossen werden. Dies gilt für normale atrioventrikuläre und ventrikulo-arterielle Verbindungen und das Fehlen einer Übersteuerung der atrioventrikulären oder arteriellen Klappe.

• Transkathetertechniken sind nützlich, da sie einen kardiopulmonalen Bypass vermeiden. Es gibt jedoch anerkannte Komplikationen für den apparativen Verschluss peri-membranöser VSDs, einschließlich eines kompletten Herzblocks, der einen permanenten Schrittmacher erfordert.¹⁰

• Das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) hat ausführliche Leitlinien zu Indikationen, Wirksamkeit und Komplikationen des Verfahrens herausgegeben.¹¹

• Es ist sicherer, muskuläre VSDs mit einer Vorrichtung zu verschließen, aber muskuläre VSDs, die hämodynamisch signifikant sind, treten wahrscheinlich nur bei jungen Säuglingen auf, was die Katheterisierung schwierig und schwierig macht. Zunehmend werden Hybridverfahren angewandt, bei denen die Vorrichtung im Operationssaal nach chirurgischer Freilegung des Defekts eingesetzt wird.¹²

Endokarditis-Prophylaxe

• In den NICE-Leitlinien (2008) wird keine routinemäßige perioperative Antibiotikaprophylaxe gegen infektiöse Endokarditis bei Kindern oder Erwachsenen mit VSDs empfohlen.¹³¹

Komplikationen

• Peri-membranöse Defekte (insbesondere der doppelt belegte Typ) können zu einem Prolaps der Aortenklappenblätter und schließlich zur Entwicklung einer Aortenregurgitation führen. Selbst kleine peri-membranöse Defekte werden regelmäßig kardiologisch überwacht.

• Einige VSDs können mit der Entwicklung einer muskulären Obstruktion im rechten oder linken ventrikulären Ausflusstrakt einhergehen.

• Eine Umkehrung des Shunts mit Entwicklung eines Eisenmenger-Syndroms kommt gelegentlich vor.

• Ein Rechtsschenkelblock kann durch ein Operationstrauma verursacht werden, und gelegentlich kann ein kompletter Herzblock auftreten. Dies hat eine späte Sterblichkeit zur Folge.

Prognose

• Die Prognose für einen Patienten mit einem isolierten VSD ist ausgezeichnet.

• Ein Spontanverschluss ist bei Kindern unter 1 Jahr häufig, nach 2 Jahren jedoch weniger wahrscheinlich.

• Spontanverschlüsse bei muskulären VSD treten häufiger und früher auf als bei peri-membranösen VSD. Etwa 80-90 % der isolierten muskulären VSDs schließen sich bis zum Alter von 12 Monaten spontan.¹⁴

• Subarterielle infundibuläre VSDs schließen sich nicht.

• Bei denjenigen, die operiert werden müssen, sind die chirurgischen Ergebnisse ausgezeichnet, und die meisten Einrichtungen melden eine chirurgische Sterblichkeit, die gegen Null geht.

• Die Prognose ist bei Patienten mit pulmonaler Hypertonie oder Eisenmenger-Physiologie wesentlich schlechter. Diese Patienten haben oft eine fortschreitende Belastungsintoleranz und eine Verschlechterung der rechtsventrikulären Funktion. Sie benötigen ein spezielles Management einschließlich einer gefäßerweiternden Therapie.

• Wenn Kinder mit dem peri-membranösen Typ älter werden, steigt das Risiko eines Aortenklappenprolaps und einer Regurgitation.¹⁵

Übung

Bei einem kleinen VSD und einem ansonsten normalen Herzen gibt es keine Einschränkung der körperlichen Belastung. Nach dem Verschluss ist eine normale körperliche Betätigung möglich, wenn der pulmonal-arterielle Druck normal ist, keine signifikanten Rhythmusstörungen bei Stresstests und ambulanter 24-Stunden-Überwachung auftreten, das EKG normal ist und die Echokardiographie keine Anzeichen eines Aneurysmas der Septumwand zeigt.

Empfängnisverhütung und Fortpflanzung

Die Verbesserung der Behandlung angeborener Herzerkrankungen hat dazu geführt, dass angeborene Herzerkrankungen bei Erwachsenen zunehmend in Betracht gezogen werden. Nicht alle Verhütungsmethoden können bei Erwachsenen mit Herzerkrankungen sicher angewendet werden, und eine Schwangerschaft kann das Herzrisiko bei einigen Arten von Herzerkrankungen erheblich erhöhen.

Alle Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern sollten eine fachkundige Beratung in Bezug auf Empfängnisverhütung und Schwangerschaft erhalten, die am besten von Kardiologen durchgeführt wird, die ihre Erkrankung gut kennen.¹⁶

• Im Allgemeinen stellen kleine VSDs oder operierte VSDs kein zusätzliches kardiales Risiko bei einer Schwangerschaft dar, und die Risiken im Zusammenhang mit der Empfängnisverhütung sind nicht höher als in der Allgemeinbevölkerung.

• Die Müttersterblichkeit ist bei Frauen mit pulmonaler Hypertonie jeglicher Ursache bemerkenswert hoch (fast 50 %). Eine Schwangerschaft muss bei dieser Patientengruppe vermieden werden, da sie lebensbedrohlich sein kann.

• Kombinierte hormonelle Verhütungsmittel sind bei Frauen mit pulmonaler Hypertonie wegen der thrombogenen Wirkung der Östrogenkomponente kontraindiziert. Die reine Gestagenpille (Minipille) ist sicher, aber relativ unwirksam und wird daher nicht empfohlen. Neuere POPs haben eine gute Wirksamkeit und sind eine sichere Alternative zu COCPs.

• Subdermale Implantate oder Intrauterinsysteme, die nur ein Gestagen enthalten, sind fast so wirksam wie eine Sterilisation und werden als lang wirkende reversible Verhütungsmittel empfohlen.