Hämophilie

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene Blutungsstörung, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Gerinnungsfaktoren sind im Blut vorhanden und für die Bildung von Blutgerinnseln als Reaktion auf eine Verletzung verantwortlich. Hämophilie B ist das häufigere Problem und wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht. Hämophilie A ist auf einen Mangel des Gerinnungsfaktors VIII zurückzuführen. Im Großen und Ganzen ist die Hämophilie B weniger schwerwiegend als die Hämophilie A, aber sie ist ähnlich.

Die überwiegende Mehrheit der Fälle wird vererbt, d. h. die Menschen werden in der Regel mit dieser Krankheit geboren.

Beide Hämophilien werden als X-chromosomal-rezessive Erkrankungen vererbt. Dies beschreibt, wie das abnorme Hämophilie-Gen von einem Elternteil an das Kind weitergegeben wird.

Gene und Hämophilie

Im Zentrum (Zellkern) der meisten Zellen Ihres Körpers ist das DNA-Molekül in fadenförmige Strukturen verpackt, die Chromosomen genannt werden. Sie haben 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Darunter befindet sich ein Paar Geschlechtschromosomen (entweder XX für Frauen oder XY für Männer). Die anderen Chromosomen, die nicht bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind, werden Autosomen genannt. Es gibt 22 Paare von Autosomen (nummeriert von 1 bis 22). Ein Chromosom von jedem Paar stammt von der Mutter und eines vom Vater.

Ein Gen ist die Grundeinheit deines genetischen Materials. Es besteht aus einer Sequenz (oder einem Stück) der DNA und befindet sich an einer bestimmten Stelle auf einem Chromosom. Ein Gen ist also ein kleiner Abschnitt eines Chromosoms. Jedes Gen steuert eine bestimmte Eigenschaft oder hat eine bestimmte Funktion in Ihrem Körper. Es bestimmt zum Beispiel Ihre Augen- oder Haarfarbe oder stellt die verschiedenen Proteine in Ihrem Körper her, wie zum Beispiel die Blutgerinnungsfaktoren. Jedes Gen ist Teil eines Paares. Ein Gen jedes Paares wird von Ihrer Mutter vererbt, das andere von Ihrem Vater. Die Gene sind von den Zellen der Eltern in die Zellen des Kindes kopiert worden.

Gene befinden sich auf "Chromosomen", ähnlich wie Häuser in einer Straße. Das Gen, das die Hämophilie verursacht, befindet sich auf einem Chromosom, dem X-Chromosom. Jungen haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, Mädchen haben zwei X-Chromosomen.

X-chromosomales Vererbungsmuster

Hämophilie wird nach einem Muster vererbt, das als "X-chromosomal-rezessiver Erbgang" bezeichnet wird. Das Hämophilie-Gen wird von Frauen "getragen", verursacht aber in der Regel keine Probleme bei Mädchen oder Frauen (mit seltenen Ausnahmen). Das liegt daran, dass es bei Frauen zwei X-Chromosomen gibt: Ein X-Chromosom trägt das "fehlerhafte" Gen; das andere X-Chromosom hat ein normales Gen, das das fehlerhafte kompensiert. Rezessiv" bedeutet, dass die Auswirkungen eines "fehlerhaften" X-Gens durch das Vorhandensein eines normalen Gens überdeckt werden können.

Männer mit dem Hämophilie-Gen verfügen nicht über ein zweites X-Chromosom und können daher das fehlerhafte Gen nicht kompensieren. Daher haben Jungen mit dem Hämophilie-Gen immer Symptome der Krankheit.

Das Hämophilie-Gen kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. Bei einer Frau, die Trägerin des Gens ist, besteht eine Chance von 1 zu 2, dass ihre Söhne Hämophilie haben, und eine Chance von 1 zu 2, dass ihre Töchter das Gen tragen.

X-chromosomales Vererbungsmuster

Was verursacht Hämophilie?

Das abnorme Gen (das bei Hämophilie vererbt wird) verursacht einen Mangel an einem Gerinnungsfaktor. Ein geringerer Gehalt an Gerinnungsfaktoren bedeutet, dass sich bei Ihnen nicht so schnell ein Gerinnsel bildet wie bei anderen Menschen. Der Mangel verhindert die Gerinnung nicht vollständig, da noch einige Gerinnungsfaktoren vorhanden sind, aber je geringer die Menge der Gerinnungsfaktoren ist, desto schwerer ist die Krankheit.

Hämophilie A tritt bei etwa 1 von 4-5.000 männlichen Lebendgeburten pro Jahr auf. Hämophilie B tritt bei etwa 1 von 30.000 Lebendgeburten auf. Kein Land scheint von der Krankheit verschont zu bleiben, und kein Land ist besonders anfällig für sie.

In seltenen Fällen kann man die Hämophilie auch nach der Geburt erwerben. Dies geschieht vor allem bei älteren Patienten, weil das Immunsystem die Gerinnungsfaktoren angreift oder weil Blutkrebs (hämatologische Malignome) vorliegt. Manchmal treten spontane Mutationen in den Genen von Familien aus bestimmten geografischen Gebieten auf, z. B. in Schweden.

Geschlechtsspezifische Unterschiede bei Hämophilie

Da Hämophilie X-chromosomal rezessiv vererbt wird, sind in der Regel männliche Säuglinge betroffen. Ihre Mütter tragen das Gen, sind aber nicht betroffen.

In der Regel gibt es eine eindeutige Familienanamnese, aber es gibt auch Zufallsfälle aufgrund von Genveränderungen wie spontanen Mutationen. Frauen, die von betroffenen Vätern geboren werden, können (selten) die Krankheit haben, je nachdem, wie ihre Gene beschaffen sind. Dies kann zum Beispiel der Fall sein, wenn in der Familie enge Verwandte miteinander verheiratet sind.

Hämophilie-Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Hämophilie sind je nach Schweregrad der Erkrankung unterschiedlich.

Schwere Krankheit

• Neugeborenenblutungen können nach jedem chirurgischen Eingriff auftreten, beispielsweise nach einer Beschneidung. Innere Blutungen im Schädel können ein Merkmal schwerer Fälle sein, ebenso wie ein großer Bluterguss (Hämatom) und anhaltende Blutungen aus der Nabelschnur oder dem Nabelbereich.

• Spontane Blutungen in den Gelenken, insbesondere in den Knien, Knöcheln und Ellenbogen, ohne Vorgeschichte eines signifikanten Traumas.

• Auch Blutungen in die Muskeln können auftreten.

• Blutungen in den Darm können auftreten, werden aber häufiger mit Hämophilie B in Verbindung gebracht.

• Blut im Urin (Hämaturie) kann ein Merkmal sein, kann aber in der Menge variieren.

Unbehandelte Fälle von schwerer Krankheit
Bei dieser Patientengruppe können folgende Symptome auftreten:

• Gelenkprobleme und Deformierungen - sie benötigen möglicherweise einen Gelenkersatz.

• Spontane Blutungen in die Weichteile sind häufig. Dies kann zu Komplikationen wie einem Kompartmentsyndrom führen.

• Bildung von Blutergüssen (Hämatomen) - kann spontan oder nach einem Trauma auftreten und muss bei sehr großen Blutergüssen möglicherweise operativ entfernt werden.

Mäßige Krankheit

Häufig kommt es zu Blutungen nach Blutuntersuchungen (Venenpunktion).

Leichte Krankheit

Menschen mit dieser Erkrankung haben nur nach größeren Traumata oder Operationen anhaltende Blutungen.

Hämophilie-Diagnose

Mit Hilfe von Bluttests wird die Hämophilie diagnostiziert und der Schweregrad der Erkrankung bestimmt. Wenn es keine familiäre Vorgeschichte der Hämophilie gibt, wird sie normalerweise diagnostiziert, wenn ein Kind zu laufen oder zu krabbeln beginnt. Zu diesem Zeitpunkt kann man feststellen, dass das Kind sehr leicht blaue Flecken bekommt oder sehr große Blutergüsse hat.

Eine leichte Hämophilie kann erst später entdeckt werden, meist nach einer Verletzung oder nach einem zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriff.

Diagnose während der Schwangerschaft

Wenn in Ihrer Familie Hämophilie vorkommt und Sie planen, schwanger zu werden, können Sie mit Hilfe eines Gentests herausfinden, wie hoch das Risiko ist, die Krankheit an Ihr Kind weiterzugeben.

Dabei kann eine Blutprobe untersucht werden, um nach Anzeichen für die genetische Veränderung zu suchen, die die Hämophilie verursacht.

Es gibt Tests, mit denen sich die Hämophilie beim Baby diagnostizieren lässt, wenn Sie schwanger sind. Sie umfassen:

• Chorionzottenbiopsie (CVS ) - eine kleine Probe der Plazenta wird aus dem Mutterleib entnommen und auf das Hämophilie-Gen getestet, normalerweise in der 11. bis 14.

• Fruchtwasseruntersuchung - eine Probe des Fruchtwassers wird zur Untersuchung entnommen, in der Regel in der 15. bis 20.

Es besteht ein geringes Risiko, dass diese Verfahren Probleme wie eine Fehlgeburt oder vorzeitige Wehen verursachen. Dies kann besorgniserregend sein, daher sollten Sie dies mit Ihrem Arzt besprechen.

Besteht der Verdacht auf Hämophilie nach der Geburt des Kindes, kann die Diagnose in der Regel durch eine Blutuntersuchung des Kindes bestätigt werden. Blut aus der Nabelschnur kann bei der Geburt getestet werden.

Hämophilie-Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für Hämophilie, aber die verfügbaren Behandlungen können eine gute Lebensqualität ermöglichen.

Künstliche (künstlich hergestellte) Gerinnungsfaktoren werden als Medikamente zur Vorbeugung oder Behandlung längerer Blutungen verabreicht. Diese Medikamente werden als Injektion verabreicht und sind im Vereinigten Königreich die Hauptstütze der Behandlung.

Wenn Sie einen relativ guten Spiegel an Gerinnungsfaktoren haben (leichte Symptome), werden Injektionen in der Regel nur dann verabreicht, wenn Sie eine längere Blutung haben. Schwerere Fälle werden mit regelmäßigen Injektionen behandelt, um anhaltende Blutungen zu verhindern.

Es wurde eine neuere Behandlung entwickelt, die den Gerinnungsfaktor nicht direkt ersetzt. Es handelt sich um einen monoklonalen Antikörper - ein Medikament, das den Faktor VIII nachahmt - namens Emicizumab, der eine Option für Hämophilie A ist. Er ermöglicht die Gerinnungskaskade auch ohne Faktor VIII.

Leben mit Hämophilie

Die Mehrheit der Menschen mit Hämophilie kann ein normales Leben führen. Es gibt einige allgemeine Regeln, die Sie versuchen sollten, einzuhalten und zu beachten:

• Vermeiden Sie Kontaktsportarten, wie z. B. Rugby.

• Erwägen Sie Alternativen zur Rasur - lassen Sie sich einen Bart wachsen.

• Sie dürfen Blut spenden, wenn Sie Träger sind, aber nicht, wenn Sie Hämophilie haben.

• Lassen Sie sich von Ihrem Facharzt beraten, wenn Sie eine Tätowierung oder ein Piercing in Erwägung ziehen.

• Sie haben KEIN Anrecht auf kostenlose Rezepte, weil Sie an Hämophilie leiden.

• Seien Sie vorsichtig mit anderen Medikamenten, die Ihre Gerinnungsfähigkeit beeinträchtigen können. Ihr Arzt wird dies bei der Verschreibung berücksichtigen, aber einige sind rezeptfrei erhältlich, z. B. Aspirin und Ibuprofen.

• Gehen Sie regelmäßig zur Kontrolle zum Zahnarzt, um sicherzustellen, dass Ihre Zähne und Ihr Zahnfleisch gesund sind.

Die Pflege Ihrer Zähne und Ihres Zahnfleisches hilft Ihnen, Probleme wie Zahnfleischerkrankungen zu vermeiden, die zu Blutungen führen können. Die meisten nicht-chirurgischen Zahnbehandlungen können in einer normalen Zahnarztpraxis durchgeführt werden.

Menschen mit Hämophilie werden in der hämatologischen Abteilung eines Krankenhauses betreut und können dort Ratschläge zur Zahnpflege sowie weitere Informationen und Ratschläge zum Leben mit Hämophilie erhalten.

Wenn Sie an Hämophilie leiden, sollten Sie sich auch bei Ihrem örtlichen Hämophiliezentrum anmelden. Es ist eine nützliche Quelle für Beratung und Unterstützung.