Transposition der großen Arterien

Synonyme: TGA, komplette Transposition der großen Arterien, d-TGA, einfache Transposition, ventrikulo-arterielle Diskordanz.

Die Aorta und die Pulmonalarterie sind transponiert, so dass die Aorta aus dem morphologischen rechten Ventrikel und die Pulmonalarterie aus dem morphologischen linken Ventrikel entspringt. Bei der häufigsten Form, der so genannten vollständigen Transposition, sind die Vorhöfe in normaler Lage (Situs solitus der Vorhöfe), es besteht eine atrioventrikuläre Konkordanz (rechter Vorhof ist mit der rechten Herzkammer und linker Vorhof mit der linken Herzkammer verbunden), d-Schleife der Ventrikel (rechter Ventrikel auf der rechten Seite und linker Ventrikel auf der linken Seite), ventrikulo-arterielle Diskordanz (Aorta entspringt aus dem rechten Ventrikel und Lungenarterie aus dem linken Ventrikel) und die Aortenklappe befindet sich rechts von der Pulmonalklappe. Dies ist die Dextro-TGA (D-TGA). Es gibt eine seltenere Levo-TGA (L-TGA).

Das systemische venöse Blut, das in den rechten Vorhof zurückfließt, wird über den rechten Ventrikel und die Aorta in den Körper zurückgepumpt, während das pulmonale venöse Blut, das in den linken Vorhof zurückfließt, über den linken Ventrikel und die Pulmonalarterie in die Lunge gepumpt wird. Dies führt dazu, dass der systemische und der pulmonale Kreislauf parallel zueinander verlaufen und nicht wie üblich in Reihe. Das Überleben des Säuglings hängt von der Durchmischung des Blutes ab, die nur möglich ist, wenn interzirkulatorische Shunts wie ein Vorhofseptumdefekt (ASD), ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) oder ein offener Ductus arteriosus (PDA) vorhanden sind.

Die Ätiologie ist unbekannt, aber familiäre Muster des Wiederauftretens lassen auf eine polygene Ursache schließen, und die Forschung hat einen Anfälligkeitslocus auf Chromosom 3p14.3 in der Nähe von WNT5A identifiziert. Die Daten sprechen für eine ursächliche Rolle von WMT5A.¹ Das Rezidivrisiko bei Verwandten ersten Grades von Patienten mit Transposition der großen Arterien (TGA) ist im Vergleich zu anderen konotrunkalen Defekten gering.²

Eine Transposition ist häufig mit anderen Herzfehlern verbunden - z. B. VSD, linksventrikuläre Ausflussbehinderung, ASD, PDA. Das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein assoziierter kardialer Anomalien bestimmt die Präsentation und das Management.

Transposition der großen Arterien Epidemiologie³

• Die Transposition ist die häufigste zyanotische angeborene Herzläsion bei Neugeborenen. Sie macht 3 % aller angeborenen Herzkrankheiten (KHK) und 20 % aller zyanotischen KHK bei Neugeborenen aus.

• Die jährliche Gesamtinzidenz liegt bei 1 von 4.000 Lebendgeburten.

• Sie tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen, wobei das Verhältnis etwa 3:1 beträgt.

• Zu den mütterlichen Faktoren, die mit einem erhöhten Risiko verbunden sind, gehören Röteln oder andere Viruserkrankungen während der Schwangerschaft, Alkoholismus, ein Alter der Mutter von über 40 Jahren und Diabetes.

• Eine Transposition ist selten mit Syndromen oder extrakardialen Fehlbildungen verbunden.

Pathologie

Es werden drei pathologische oder anatomische Typen beschrieben, die das klinische Bild bestimmen:

1. TGA mit intaktem Ventrikelseptum.

2. TGA mit VSD.

3. TGA mit VSD und Pulmonalstenose (PS).

Transposition der großen Arterien Symptome (Präsentation) ⁴

Es wird über asymptomatische Fälle berichtet, die bis zum Erwachsenenalter überleben.⁵

Symptome

• Säuglinge mit TGA und intaktem Septum zeigen in der Regel in der ersten Lebenswoche eine Zyanose, die bei einigen schon kurz nach der Geburt auffallen kann. Sie können ansonsten gesund sein und anfangs keine Symptome aufweisen, obwohl sie mit der Zeit tachypnoeisch werden und Atemnot entwickeln. Wenn sie nicht behandelt werden, entwickeln sie eine metabolische Azidose und werden schwer krank.

• Bei Kindern mit einem großen VSD wird die Diagnose möglicherweise erst im Alter von mehreren Wochen gestellt. Sie zeigen in der Regel zwischen 4 und 8 Lebenswochen Symptome einer Herzinsuffizienz (Tachypnoe, Tachykardie, Schwitzen und schlechte Nahrungsaufnahme). Die Zyanose ist oft minimal.

• Liegt ein VSD und eine Pulmonalstenose vor, kann das Erscheinungsbild je nach Schweregrad des PS variieren. Bei einer schweren PS ist das Erscheinungsbild ähnlich wie bei einem Säugling mit Fallot-Tetralogie. Bei Säuglingen mit schlechter Durchmischung des Blutes kann es jedoch schon früh zu einer Zyanose kommen, ähnlich wie bei einer TGA mit intaktem Septum, und bei einigen Säuglingen mit leichter PS kann es erst spät zu einer Herzinsuffizienz kommen.

Schilder

• Säuglinge mit TGA und intaktem Septum sind in der Regel stark zyanotisch, aber nicht verzweifelt, bis sich eine schwere Hypoxämie und Azidose entwickeln. Das S2 ist einfach und laut und es gibt keine hörbaren Geräusche.

• Bei Patienten mit einem VSD kann ein systolisches Geräusch auftreten, dessen Intensität zunimmt, wenn der pulmonalvaskuläre Widerstand sinkt.

• Ein systolisches Auswurfgeräusch ist in der Regel bei Patienten mit PS vorhanden.

Differentialdiagnose

• Nicht-kardiale Ursachen für ein schwer krankes Neugeborenes - z. B. Infektionen, Atemprobleme (z. B. Atemnotsyndrom bei Säuglingen, Mekoniumaspiration, Pneumothorax, Lungenentzündung, angeborene Zwerchfellhernie).

• Andere Ursachen für KHK, insbesondere:
  

  • Pulmonale Atresie.

  • Fallot'sche Tetralogie.

  • Totale anomale pulmonale Venenverbindung.

  • Trikuspidale Atresie.

  • Truncus arteriosus.

Diagnose im fötalen Leben

• Die vorgeburtliche Diagnose einer TGA führt zu einem besseren klinischen Zustand vor der Operation und einem besseren postoperativen Ergebnis.⁶

• Die pränatale Entdeckungsrate von TGA im vorgeburtlichen Ultraschall hat sich durch die Einbeziehung zusätzlicher Auslassansichten verbessert, liegt aber immer noch unter 50 %.⁷

• Kinder, bei denen die Diagnose vor der Geburt gestellt wird, haben bessere kognitive Fähigkeiten als Kinder, bei denen die Diagnose nach der Geburt gestellt wird und bei denen eine präoperative Azidose und eine tiefe Hypoxämie häufiger vorkommen.⁸

• Sobald die fetale Diagnose gestellt wurde, ist ein multidisziplinärer Teamansatz wichtig, der sicherstellt, dass die Entbindung in einer Abteilung erfolgt, die in der Lage ist, sofortige und korrigierende Maßnahmen zu ergreifen.

Nachforschungen

• Eine am ersten Lebenstag durchgeführte Pulsoximetrie zeigt wahrscheinlich niedrige Sättigungswerte, die auf eine mögliche zyanotische Herzerkrankung hindeuten. Es hat sich gezeigt, dass ein Pulsoximetriescreening das Risiko der Entlassung von Säuglingen mit Transposition minimiert.⁹

• Die CXR kann bei Neugeborenen mit TGA und intaktem Ventrikelseptum normal erscheinen, aber das klassische "Ei auf einer Schnur"-Erscheinungsbild zeigen (das Herz ist leicht vergrößert und erscheint wie ein auf der Seite liegendes Ei, enger Gefäßstiel, da Aorta und Pulmonalarterie voreinander liegen und der Thymusschatten sich rasch zurückbildet) und verstärkte vaskuläre Lungenmarkierungen.

• Bei einem assoziierten VSD zeigt das CXR in der Regel eine Kardiomegalie mit vergrößerten pulmonal-arteriellen Gefäßmarkierungen.

• Das EKG eines Neugeborenen mit TGA und intakter Scheidewand kann normal sein, mit der in diesem Alter üblichen rechtsventrikulären Dominanz. Nach einigen Tagen ist in der Regel eine rechtsventrikuläre Hypertrophie (RVH) vorhanden, und bei einigen kann zusätzlich eine rechtsatriale Hypertrophie auftreten. Bei Patienten mit einem großen VSD kann eine biventrikuläre Hypertrophie auftreten.

• Die Echokardiographie (zweidimensional und Farbdoppler) liefert in der Regel alle anatomischen und funktionellen Informationen, die für die Diagnose und die Behandlung dieser Säuglinge erforderlich sind.

• Mit den Fortschritten in der Echokardiographie ist eine Herzkatheteruntersuchung zu diagnostischen Zwecken in der Regel nicht erforderlich, kann aber notwendig sein, um die Ursprünge der Herzkranzgefäße zu bestimmen.¹⁰ Die MRT wird nicht routinemäßig eingesetzt.

Behandlung und Management der Transposition der großen Arterien

Ein sorgfältiges präoperatives Management ist erforderlich, um die Zeit, die in einem hypoxischen Zustand verbracht wird, zu minimieren.¹¹ Wir empfehlen eine zeitlich abgestimmte Verabreichung und eine sorgfältige Messung der Gewebeoxygenierung.

• Sobald der Verdacht auf eine zyanotische Herzerkrankung bei einem Neugeborenen besteht, sollte die Behandlung zur Aufrechterhaltung der Duktusdurchgängigkeit sofort in Form einer Prostaglandininfusion begonnen werden. Eine Verzögerung des Beginns der Prostaglandinbehandlung bis zur echokardiographischen Bestätigung der Diagnose ist inakzeptabel.¹²

• Insbesondere bei schwer azidotischen und zyanotischen Neugeborenen sollte eine sofortige Verlegung in ein Herzzentrum veranlasst werden, da bei den meisten eine Vorhofseptostomie dringend erforderlich ist. Nicht alle Säuglinge müssen für die Verlegung beatmet werden. Klinisch stabile Säuglinge, die eine Prostaglandin-Infusionsrate von weniger als 15 Mikrogramm/kg/Minute erhalten, können sicher ohne mechanische Beatmung transportiert werden.¹³

• Die Ballonvorhofseptostomie (BAS), die vor fast einem halben Jahrhundert von Rashkind entwickelt wurde, ist nach wie vor ein wichtiger Bestandteil der Behandlung von Säuglingen mit TGA und intaktem Ventrikelseptum.¹⁴ Sie verbessert die Durchmischung des Blutes auf Vorhofebene, indem sie eine atriale Verbindung schafft oder verbessert. BAS kann mit einem Gefäßtrauma, Vorhofarrhythmien, Vorhofperforation und -tamponade einhergehen.

Chirurgische

• Das endgültige Korrekturverfahren ist die arterielle Switch-Operation, die die früheren Verfahren (Mustard oder Senning) ersetzt hat, die auf eine physiologische und nicht auf eine anatomische Korrektur des Kreislaufs bei TGA abzielten.¹⁵

• Bei den meisten Neugeborenen mit unkomplizierter TGA kann ein arterieller Switch (ASO) in einem einzigen Eingriff mit minimaler Sterblichkeit durchgeführt werden. Traditionell wurde mit dem Eingriff mehrere Tage gewartet, aber zunehmend wird der Eingriff auch in einem früheren Alter durchgeführt. Eine aktuelle Studie befürwortet ein Alter von 3 Tagen als idealen Zeitpunkt für eine ASO.¹⁶

• Es gibt immer mehr Daten, die bestätigen, dass die ASO bei der TGA hervorragende Langzeitergebnisse mit geringer Sterblichkeit und Morbidität erzielt, und die sie als Verfahren der Wahl bestätigen.¹⁷

• Die Alternative ist das Rastelli-Verfahren, das bei Patienten mit D-TGA, einem großen VSD und einer Pulmonalstenose angezeigt ist.³ Bei diesem Verfahren wird der VSD mit einer Umlenkplatte verschlossen, so dass sauerstoffreiches Blut aus der linken Herzkammer in die Aorta geleitet wird. Anschließend wird eine Leitung vom rechten Ventrikel zur Pulmonalarterie gelegt, um sauerstoffarmes Blut in die Pulmonalarterie zu leiten.

Komplikationen und Prognosen¹⁸

• Die Überlebensrate nach einer ASO bis ins Erwachsenenalter beträgt in der Regel 90 %, in einigen Studien sogar 95 %.³ Allerdings verläuft dies nicht immer problemlos, und es sind mehrere Langzeitfolgen bekannt. Dazu gehören:

  • Neopulmonale Stenose.

  • Neoaortale Regurgitation.

  • Neo-Aortenwurzel-Dilatation.

  • Koronare Herzkrankheit.

• Bei 2 bis 8 % der Patienten kann ein Eingriff erforderlich sein, einschließlich Ballonangioplastie, Transkatheter-Stenting oder chirurgische Patch-Arterioplastie.

• Verengte Koronararterien liegen bei 5 bis 7 % der Überlebenden vor und sind nach wie vor die häufigste Ursache für Morbidität und Mortalität nach ASO. Die Inzidenz von Myokardischämie, Herzinfarkt und Tod ist in den ersten drei Monaten nach der ASO am höchsten.

• Die Inzidenz des plötzlichen Herztods bei reparierten TGA-Patienten liegt Berichten zufolge zwischen 0,3 % und 0,8 %. Man geht davon aus, dass dies mit primären Arrhythmien, Myokardischämie oder Myokardinfarkt zusammenhängt, und die meisten Fälle treten ein bis fünf Jahre nach der ASO auf.

• Die Häufigkeit von Anomalien in der neurologischen Entwicklung (ND) ist bei diesen Patienten hoch. Alle TGA-Patienten sollten idealerweise in der frühen Kindheit auf ND untersucht werden.¹⁹

• Ein niedriges Gestationsalter und ein hohes präoperatives Laktat sind die wichtigsten Prädiktoren für ein schlechtes Entwicklungsergebnis.⁶

• Die echokardiographische Nachuntersuchung nach fünf Jahren zeigt Veränderungen der Morphologie und der Funktion, insbesondere des rechten Ventrikels: kugelige Form und verminderte systolische Funktion.²⁰