Exomphalos und Gastroschisis

Synonyme: Bauchwandhernie

Ventrale Körperwanddefekte umfassen Ektopia cordis, Blasenekstrophie und die Bauchwandfehlbildungen Gastroschisis und Omphalozele.

Was ist Exomphalos?

Exomphalos bedeutet wörtlich aus dem Griechischen übersetzt 'außerhalb des Nabels'. Es wird auch Omphalozele genannt. Es handelt sich um eine angeborene Anomalie, bei der der Inhalt des Bauches durch den Nabelring in die Nabelschnur hineinragt. Die Eingeweide, die oft die Leber einschließen, sind von einer dünnen Membran bedeckt, die aus Peritoneum und Amnion besteht.

Gastroschisis bedeutet 'Bauchspalte'. Es handelt sich um einen angeborenen Defekt der Bauchwand, normalerweise rechts von der Nabelschnureinführung. Bauchinhalt tritt in den Fruchtsack aus, normalerweise nur den Dünndarm betreffend, aber manchmal auch den Magen, Dickdarm und die Eierstöcke. Im Gegensatz zum Omphalozele gibt es keine Bedeckungsmembran.

Die Schätzung der Gesamtfrequenz von Bauchwanddefekten wird dadurch erschwert, dass die Schwangerschaft durch einen freiwilligen Schwangerschaftsabbruch beendet werden kann. Schätzungen der Geburtsprävalenz für Bauchwanddefekte liegen bei 1,85-1,96 pro 10.000 Geburten.¹

Die Inzidenz von Gastroschisis hat sich über einen Zeitraum von 25 Jahren deutlich erhöht und liegt nun bei 4-5 pro 10.000 Lebendgeburten in den USA.² Der Anstieg der Prävalenz wurde als 'Pandemie' beschrieben und wirft interessante Möglichkeiten über die Interaktion zwischen Genen und Umwelt auf. Gastroschisis tritt oft als einzelner Defekt auf und ist daher (nach chirurgischer Reparatur) mit einer guten Prognose verbunden.

Allerdings haben Föten mit Exomphalos ein erhöhtes Risiko für chromosomale Anomalien und sind daher eher von schweren Komorbiditäten und langfristigen Problemen betroffen.³ Sowohl Omphalozele als auch Gastroschisis wurden mit Bedingungen in Verbindung gebracht, die eine Plazentainsuffizienz betreffen, einschließlich mütterlicher Erkrankungen und Infektionen, Drogenabhängigkeit und Rauchen. Bekannte Risikofaktoren sind junges mütterliches Alter, Substanzkonsum während der Schwangerschaft und mütterliche Hypothyreose.⁴

Exomphalos und Gastroschisis können sich pränatal sowohl als Anstieg des Alpha-Fetoproteins im zweiten Trimester als auch als Anomalie im Ultraschall zeigen.⁵

Ein Exomphalos führt zu einem 4-12 cm großen Defekt der Bauchwand, der zentral, epigastrisch oder hypogastrisch sein kann. Ein großer Defekt kann mit einer Unterentwicklung der Bauch- und Brusthöhlen verbunden sein. Begleitende angeborene Defekte können offensichtlich sein (siehe 'Differentialdiagnose' unten). Eine Studie ergab, dass 74,4 % der Patienten mit Exomphalos begleitende Defekte hatten, im Gegensatz zu 16,6 % der Patienten mit Gastroschisis.⁶

Gastroschisis zeigt sich als eine Öffnung, die normalerweise weniger als 5 cm lang ist, rechts von der Nabelschnur.² Es gibt viel weniger Größenvariationen als bei Exomphalos. Andere Anomalien sind normalerweise nicht vorhanden.

Exomphalos und Gastroschisis müssen voneinander und von anderen Ursachen einer Bauchwandmasse unterschieden werden. Exomphalos ist zentraler platziert als Gastroschisis, ist mit einer Membran bedeckt und ist eher mit anderen angeborenen Defekten assoziiert. Der Bruchsack in den beiden Zuständen fühlt sich auch unterschiedlich an. Ein exomphaler Sack fühlt sich fest an und kann Leber und dicht gepackten Darm enthalten, während bei Gastroschisis der Sack nur freie Darmschlingen enthält und sich weicher anfühlt.

Andere Ursachen für eine Bauchwandmasse sind:

• Physiologische Darmhernie. Dies tritt in der 10.-13. Schwangerschaftswoche auf und kann im Ultraschall erkannt werden. Es kann von einem Omphalozele unterschieden werden, da ein Scan in der 15. Woche zeigt, dass es verschwunden ist. Ein großer Defekt, der die Leber enthält, weist in jedem Stadium auf ein Omphalozele hin.

• Nabelbruch. Diese sind häufig bei Frühgeborenen. Ein Ultraschall hilft bei der Diagnose.

• Amnionband-Syndrom. Dies ist eine häufige Ursache für Defekte der Bauchwand. Dies beginnt mit einem versehentlichen Bruch der inneren Amnionmembran, wodurch der Fötus fibrotischen Amnionbändern ausgesetzt wird. Das Erscheinungsbild kann ähnlich wie bei Gastroschisis sein, aber ein Scan kann die untypische Lage des Defekts und die Kontinuität mit den Amnionmembranen zeigen.

• Exstrophie der Harnblase. Dies erscheint bei einem Scan bei weiblichen Babys als eine Masse oberhalb der fetalen Genitalien. Serielle Scans zeigen anschließend nicht das Vorhandensein einer Blase, und andere Anomalien des urogenitalen Systems können festgestellt werden.

• Gliedmaßen-Körper-Wand-Komplex. Es gibt einen schweren und tödlichen Defekt der vorderen Bauchwand seitlich des Ansatzpunktes der Nabelschnur. Andere angeborene Defekte, die das Herz, die Gliedmaßen, das Gehirn und die Wirbelsäule betreffen, können ebenfalls festgestellt werden.

• Mehrere kavernöse Hämangiome. Diese werden am häufigsten am Unterkörper gefunden. Andere Oberflächenmassen können gefunden werden, die eine Gliedmaßenhypertrophie verursachen. Dies wird genannt Klippel-Trénaunay-Syndrom.

• Pseudo-omphalocele. Dieser Begriff wird verwendet, um einen strukturell normalen Bauch zu beschreiben, der durch äußeren Druck in seiner Form verändert wurde. Es ist bekannt, dass dies durch den Druck eines Ultraschallwandlers auftreten kann. Es kann auch bei Oligohydramnion und anderen Ursachen für die Kompression der unteren Thoraxwand auftreten.

Labortests

• Maternale Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP)-Spiegel. Diese sind bei Exomphalos und Gastroschisis erhöht. Die Spiegel sind bei Gastroschisis höher als bei Omphalozele.

• Karyotypisierung. Die starke Verbindung zwischen Exomphalos und chromosomalen Anomalien macht die Karyotypisierung zu einem wesentlichen Bestandteil der Untersuchung dieser Erkrankung.

Bildgebung

• Ultrasonographie. Dies ist die Grundlage der Diagnose. Die Unterscheidung von Omphalozele und Gastroschisis sowie anderen Ursachen einer Bauchwandmasse kann anhand der Größe und Lage des Defekts sowie etwaiger Begleitmerkmale getroffen werden (siehe 'Differentialdiagnose', oben).

• MRT. Dies kann als Ergänzung zur Ultraschalluntersuchung hilfreich sein, insbesondere bei der Identifizierung von Anomalien in der Position der Leber.

• Weitere Bildgebung. Bei Säuglingen mit Omphalozele können Nierenultraschall, Echokardiogramm und Röntgenaufnahmen des Kreuzbeins nützlich sein, um assoziierte Anomalien auszuschließen.

Verfahren

• Eine Amniozentese ist angezeigt, wenn ein erhöhter Alpha-Fetoprotein-Wert mit Ultraschallbefunden kombiniert wird, die auf einen Exomphalos hindeuten.

Exomphalos
Dies kann mit einer Reihe anderer angeborener Anomalien verbunden sein, einschließlich:

• Thoraco-abdominal pentalogy of Cantrell. Bei diesem Zustand ist Exomphalos mit einem gespaltenen Brustbein, einer vorderen Zwerchfellhernie, Herzfehlern (Ventrikelseptumdefekt und Ektopia cordis) und einem fehlenden Perikard verbunden.

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Dies ist eine angeborene Überwachstumsstörung, die durch Exomphalos, Makroglossie und Gigantismus gekennzeichnet ist.

• Genetische Störungen. Trisomie 13, 18 und 21 können alle miteinander in Verbindung gebracht werden, was die Theorie unterstreicht, dass einige Fälle eine genetische Ursache haben können.

• Cloacal extrophy. Dies ist ein niedriger Exomphalos, kombiniert mit Blasen- oder Kloakenekstrophie. Es kann auch mit anderen kaudalen Anomalien verbunden sein, wie Meningomyelozele, Analatresie und Anomalien der unteren Gliedmaßen.

• Zahnfehlstellung und muskuloskelettale Anomalien. Diese können auch auftreten.

Gastroschisis
Obwohl assoziierte Anomalien bei Gastroschisis seltener auftreten als bei Exomphalos, kommen sie bei 7-30% der Babys vor. Missbildungen umfassen Anenzephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ectopia cordis, Vorhofseptumdefekt, Zwerchfellhernie, Skoliose, Syndaktylie und Amnionband. Darmatresie, Malabsorption, atypische Appendizitis, Dünndarmvolvulus, gastroösophagealen Reflux und Morbus Hirschsprung können ebenfalls auftreten. Eine pränatale Assoziation mit Polyhydramnion wurde festgestellt, und dieser Befund im Ultraschall sollte den Verdacht auf die Diagnose wecken.

Exomphalos

Die Art der Entbindung hängt von der Größe des Defekts ab. Kleine Defekte können möglicherweise vaginal entbunden werden.⁹

• Ein Baby mit einem intakten Sack ist normalerweise medizinisch stabil und benötigt möglicherweise nicht viel an präoperativer medizinischer Versorgung. Wenn der Sack reißt, sollte die medizinische Behandlung dieselbe sein wie bei Gastroschisis.

• Die Flüssigkeitszufuhr sollte intravenös aufrechterhalten und der Sack mit nicht haftender Gaze abgedeckt werden.

• Der Ersatz der Inhalte in der Bauchhöhle und der chirurgische Verschluss werden normalerweise ohne große Schwierigkeiten bei kleinen bis mittelgroßen Säcken erreicht. Große Omphalozele, die die Leber enthalten, können herausfordernder sein.

Ähnlich hängen Zeitpunkt und Methode der Reparatur auch von der Größe des Defekts ab.⁹ Kleine Defekte können oft als primärer Verschluss repariert werden.

• Der Verschluss eines riesigen Omphalozels, das die Leber enthält, ist immer eine Herausforderung.¹⁰ Ein temporärer künstlicher Haltesack (ein Silo) muss möglicherweise konstruiert werden. Nicht-adhäsive Verbände und Saran®-Folie werden häufig zu diesem Zweck verwendet. Der Verschluss eines großen Defekts der Bauchwand kann ein künstliches Pflaster erfordern. Eine Vielzahl von starren und nicht-starren Pflastern wurde verwendet. Nicht-starre Pflaster haben den Vorteil der Revaskularisation durch Leberblutgefäße und daher eine geringere Wahrscheinlichkeit einer Sepsis; jedoch ist die Inzidenz einer nachfolgenden sekundären Herniation höher. Optimale Ergebnisse werden durch einen multidisziplinären Ansatz sowohl in der pränatalen als auch in der postnatalen Phase erzielt.

Gastroschisis

Entscheidungen zur Entbindung werden nicht allein durch das Vorhandensein von Gastroschisis beeinflusst. Andere Faktoren können eine Frühgeburt erforderlich machen, wie zum Beispiel eine intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR).

Einige Patienten können durch plastischen Verschluss behandelt werden (kräftiges Dehnen der Bauchwand mit allmählicher Entlastung des Bauchinhalts von einem temporären Silo in den Bauch). Bei der Mehrheit der Patienten ist jedoch der primäre Verschluss des Defekts das Hauptziel. Dies kann verzögert werden müssen, wenn der Darm zu entzündet und daher zu vergrößert ist, um in die Bauchhöhle zurückgeführt zu werden. Ein zu enger Verschluss muss vermieden werden, um Atemprobleme und eine Verringerung des Herzzeitvolumens zu verhindern. Jüngste Fortschritte in der Chirurgie haben zu einer verbesserten kosmetischen Erscheinung geführt.

Das Baby benötigt möglicherweise zusätzlich eine medizinische Stabilisierung vor der Operation. Atemnot kann eine Magenentlastung und manchmal eine endotracheale Intubation erfordern. Flüssigkeitsverlust muss intravenös ausgeglichen werden. Das Baby sollte unter einen Wärmestrahler gelegt werden, um Wärmeverlust zu minimieren. Ein Breitbandantibiotikum sollte verabreicht werden, um Infektionen zu verhindern.

Parenterale Ernährung sollte über einen zentralvenösen Zugang erfolgen, das Baby sollte katheterisiert werden, um die Urinausscheidung zu messen, und eine digitale Untersuchung sollte durchgeführt werden, um das Rektum zu erweitern.

Die Reparatur der Gastroschisis kann sofort oder innerhalb von fünf Tagen mit gleichwertigen Ergebnissen durchgeführt werden.¹¹

• Exomphalos kann als metabolische Belastung wirken, die den Stickstoffhaushalt beeinflusst und zu Gedeihstörung.

• Ein schlechter Ernährungszustand kann durch das Omphalozele entstehen, das als metabolischer Abfluss wirkt.

• Hepatomegalie und Cholestase kann durch längere parenterale Ernährung entstehen.

• Eine Sepsis ist sehr wahrscheinlich, wenn der Ernährungszustand schlecht ist, und dies kann durch eine Atemfunktionsstörung aufgrund eines erhöhten intrathorakalen Drucks weiter kompliziert werden.

• Ein großer Omphalozele kann mehrere chirurgische Eingriffe erfordern, um den Defekt zu korrigieren. Ein längerer Krankenhausaufenthalt ist üblich und kann durch Atemprobleme, die eine Intubation erfordern, kompliziert werden.

• Ein Trauma der Leber kann eine späte Komplikation sein, wenn es sich unterhalb des Bereichs befindet, der normalerweise durch den Brustkorb geschützt wird.

• Die Hauptkomplikation bei Gastroschisis ist die intestinale Atresie, die bei 10-20% der Patienten auftreten kann. In diesem Zustand bilden die Mukosa und Submukosa des Darms ein Netz oder Zwerchfell, das das Lumen teilweise verstopft. Malabsorptionssyndrome sind häufige Folgeerscheinungen.

• Postoperativ sind mehrere Wochen Darmfunktionsstörungen häufig, und eine verlängerte parenterale Ernährung kann erforderlich sein. Ein zu straffer Verschluss des Defekts kann zu Beeinträchtigungen der Lungenfunktion, des Herzzeitvolumens und der Blutzirkulation zu den Nieren führen.

• Ein erheblicher Verlust an lebensfähigem Darm kann zu Kurzdarmsyndrom bei sowohl Omphalozele als auch Gastroschisis.

Die Prognose beider Erkrankungen hat sich über 35 Jahre erheblich verbessert, dank der Verbesserung der Beatmungspflege und der totalen parenteralen Ernährung. Insbesondere bei Gastroschisis haben solche Verbesserungen die Häufigkeit des primären Verschlusses erhöht, wobei die Komplikationen verzögerter Operationen, wie Sepsis, abgenommen haben.

Erhebliche Morbidität tritt jedoch weiterhin auf. In beiden Bedingungen, intrauterine Wachstumsrestriktion und die Außenlagerung der Leber wurden als Faktoren identifiziert, die einen schlechten Ausgang vorhersagen.

Exomphalos

Die Prognose hängt von der Größe des Defekts ab, davon, ob chromosomale Anomalien vorliegen, und davon, ob Komplikationen wie pulmonale Dysfunktion oder Sepsis auftreten. Trotz Verbesserungen in der Ernährungs- und Atemunterstützung treten weiterhin Mortalität und Morbidität auf. Die Sterblichkeitsrate bei Riesenomphalozele ohne chromosomale Anomalien oder größere Fehlbildungen ist niedrig, wenn sie durch schrittweise Reduktion des Inhalts behandelt wird. Die Sterblichkeitsrate ist viel höher bei Vorliegen von chromosomalen Anomalien mit schweren assoziierten Defekten.

Gastroschisis

Die meisten Todesfälle sind die Folge von Sepsis, Frühgeburt oder Darminfarkt. Eine schlechte Prognose ist wahrscheinlicher bei darmbezogenen Komplikationen wie Nekrose, Atresie, starker Dilatation oder Verdickung des Darms oder Schwierigkeiten beim Schließen des Defekts. Im Vergleich zu Säuglingen mit einfacher Gastroschisis (intakter, unkompromittierter, kontinuierlicher Darm) benötigen diejenigen mit komplexer Gastroschisis (Darmperforation, Nekrose oder Atresie) länger, um die volle enterale Ernährung zu erreichen, benötigen eine längere parenterale Ernährung, einen längeren Krankenhausaufenthalt, entwickeln eher ein Darmversagen und eine damit verbundene Lebererkrankung und benötigen eher eine ungeplante Reoperation.^{13 14}

Ungünstige prognostische Faktoren umfassen Frühgeburtlichkeit, gastrointestinale Komplikationen und nicht-gastrointestinale Anomalien.

Beratung vor der Schwangerschaft sollte Ratschläge zu einem gesunden Lebensstil mit ausreichender Ernährung und der Vermeidung von Rauchen und Freizeitdrogen enthalten.

Die Rolle der Folsäuresupplementierung, obwohl sie für die Prävention von Spina bifida etabliert ist, wird weniger für die Prävention von ventralen Hernien unterstützt, obwohl Tierversuche darauf hindeuten, dass sie eine Rolle spielen könnte.

Ein Schwangerschaftsabbruch kann in Betracht gezogen werden, wenn ein großes Exomphalos vorliegt, insbesondere wenn damit verbundene angeborene Anomalien bestehen.