Exomphalos und Gastroschisis

Synonyme: ventrale Hernie

Zu den ventralen Körperwanddefekten gehören Ectopia cordis, Blasenexstrophie und die Bauchwandfehlbildungen Gastroschisis und Exomphalos.

Was ist Exomphalos?

Exomphalos bedeutet wörtlich aus dem Griechischen übersetzt "außerhalb des Nabels". Er wird auch als Omphalozele bezeichnet. Es handelt sich um eine angeborene Anomalie, bei der der Inhalt des Bauches durch den Nabelring in die Nabelschnur eindringt. Die Eingeweide, zu denen häufig auch die Leber gehört, sind von einer dünnen Membran aus Bauchfell und Amnion bedeckt.

Was ist Gastroschisis?

Gastroschisis bedeutet "Magenspalte". Es handelt sich um einen angeborenen Defekt der Bauchdecke, der sich in der Regel rechts vom Nabelschnuransatz befindet. Der Bauchinhalt dringt in die Fruchtblase ein, wobei normalerweise nur der Dünndarm, manchmal aber auch der Magen, der Dickdarm und die Eierstöcke betroffen sind. Im Gegensatz zum Exomphalos gibt es keine abdeckende Membran.

Wie häufig sind Exomphalos und Gastroschisis? (Epidemiologie)

Die Schätzung der Gesamthäufigkeit von Bauchwanddefekten wird durch die Tatsache erschwert, dass die Schwangerschaft durch einen freiwilligen Abbruch beendet werden kann. Schätzungen der Häufigkeit von Bauchwanddefekten liegen bei 1,85-1,96 pro 10.000 Geburten.¹

Die Inzidenz der Gastroschisis ist über einen Zeitraum von 25 Jahren deutlich gestiegen und liegt in den USA bei 4-5 pro 10.000 Lebendgeburten.² Der Anstieg der Prävalenz wurde als "Pandemie" bezeichnet und wirft interessante Fragen zur Interaktion zwischen Genen und Umwelt auf. Die Gastroschisis tritt häufig als einzelner Defekt auf und ist (nach chirurgischer Reparatur) mit einer guten Prognose verbunden.

Föten mit Exomphalos haben jedoch ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien und damit eine höhere Wahrscheinlichkeit für schwere Komorbiditäten und langfristige Probleme.³ Sowohl der Exomphalos als auch die Gastroschisis werden mit Bedingungen in Verbindung gebracht, die die Plazentainsuffizienz beeinflussen, darunter Erkrankungen und Infektionen der Mutter, Drogenabhängigkeit und Rauchen. Zu den bekannten Risikofaktoren gehören ein junges Alter der Mutter, die Einnahme von Substanzen während der Schwangerschaft und eine mütterliche Hypothyreose.⁴

Präsentation von Exomphalos und Gastroschisis

Sowohl Exomphalos als auch Gastroschisis können sich pränatal als Anstieg des Alpha-Fetoproteins im zweiten Trimester oder als Anomalie in der Ultraschalluntersuchung zeigen.⁵

Exomphalos führt zu einem 4-12 cm großen Bauchwanddefekt, der zentral, epigastrisch oder hypogastrisch sein kann. Ein großer Defekt kann mit einer Unterentwicklung der Bauch- und Brusthöhle verbunden sein. Es können assoziierte angeborene Defekte vorliegen (siehe "Differentialdiagnose", unten). Eine Studie ergab, dass 74,4 % der Patienten mit Exomphalos assoziierte Defekte aufwiesen, im Gegensatz zu 16,6 % der Patienten mit Gastroschisis.⁶

Bei der Gastroschisis handelt es sich um eine Öffnung, die in der Regel weniger als 5 cm lang ist und sich rechts von der Nabelschnur befindet.² Die Größe variiert viel weniger als beim Exomphalos. Andere Anomalien sind in der Regel nicht vorhanden.

Differentialdiagnose⁵

Exomphalos und Gastroschisis müssen voneinander und von anderen Ursachen für eine Bauchdeckenmasse unterschieden werden. Der Exomphalos liegt zentraler als die Gastroschisis, ist mit einer Membran bedeckt und geht eher mit anderen angeborenen Fehlbildungen einher. Der Bruchsack fühlt sich bei den beiden Erkrankungen auch anders an. Ein exomphaler Bruchsack fühlt sich fest an und kann Leber und dicht gepackte Eingeweide enthalten, während der Bruchsack bei Gastroschisis nur freie Darmschlingen enthält und sich weicher anfühlt.

Andere Ursachen für eine Bauchdeckenmasse sind:

• Physiologische Darmhernie. Dieser tritt in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche auf und kann durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Er kann von einem Exomphalos unterschieden werden, da eine Untersuchung in der 15. Woche zeigt, dass er verschwunden ist. Ein großer Defekt, der Leber enthält, deutet auf einen Exomphalos in jedem Stadium hin.

• Nabelbrüche. Diese treten häufig bei Frühgeborenen auf. Eine Ultraschalluntersuchung kann helfen, sie zu diagnostizieren.

• Amniotisches Band-Syndrom. Dies ist eine häufige Ursache für Bauchdeckendefekte. Es beginnt mit einem versehentlichen Riss der inneren Amnionmembran, der dazu führt, dass der Fötus faserigen Amnionbändern ausgesetzt ist. Das Erscheinungsbild kann dem einer Gastroschisis ähneln, aber ein Scan kann die atypische Lage des Defekts und die Kontiguität mit Amnionmembranen zeigen.

• Extrophy der Harnblase. Bei weiblichen Säuglingen zeigt sich dies auf dem Ultraschall als eine Masse, die über den fetalen Genitalien liegt. Bei späteren Untersuchungen kann keine Blase nachgewiesen werden, und es können andere Anomalien des Urogenitalsystems festgestellt werden.

• Gliedmaßen-Körperwand-Komplex. Es besteht ein schwerer und tödlicher vorderer Bauchwanddefekt seitlich der Nabelschnuransatzstelle. Andere angeborene Defekte an Herz, Gliedmaßen, Gehirn und Wirbelsäule können ebenfalls festgestellt werden.

• Multiple kavernöse Hämangiome. Diese finden sich am häufigsten im Bereich der unteren Körperhälfte. Es können auch andere Oberflächenwucherungen gefunden werden, die eine Hypertrophie der Gliedmaßen verursachen. Dies wird als Klippel-Trénaunay-Syndrom bezeichnet.

• Pseudo-Komphalozele. Dieser Begriff wird verwendet, um ein strukturell normales Abdomen zu beschreiben, das durch äußeren Druck in seiner Form verändert wurde. Es ist bekannt, dass dies als Folge des Drucks eines Ultraschallwandlers auftritt. Sie kann auch bei Oligohydramnion und anderen Ursachen einer Kompression der unteren Thoraxwand auftreten.

Nachforschungen

Laboruntersuchungen

• Alpha-Fetoprotein-Spiegel im mütterlichen Serum (MSAFP). Diese sind bei Exomphalos und Gastroschisis erhöht. Die Werte sind bei Gastroschisis höher als bei Omphalozele.

• Karyotypisierung. Der enge Zusammenhang zwischen Exomphalos und Chromosomenanomalien macht die Karyotypisierung zu einem wesentlichen Bestandteil der Untersuchung dieser Erkrankung.

Bildgebung

• Ultraschalluntersuchung. Dies ist die Hauptstütze der Diagnose. Die Unterscheidung zwischen Exomphalos und Gastroschisis und anderen Ursachen für eine Bauchwandmasse kann anhand der Größe und Lage des Defekts und der damit verbundenen Merkmale erfolgen (siehe "Differentialdiagnose", oben).

• MRT. Diese kann als Ergänzung zur Ultraschalluntersuchung hilfreich sein, insbesondere bei der Erkennung von Anomalien in der Lage der Leber.

• Andere Bildgebung. Bei Säuglingen mit Exomphalos können ein Nierenultraschall, ein Echokardiogramm und eine Röntgenaufnahme des Kreuzbeins nützlich sein, um damit verbundene Anomalien auszuschließen.

Verfahren

• Eine Fruchtwasseruntersuchung ist angezeigt, wenn ein erhöhtes Alpha-Fetoprotein in Verbindung mit einem Ultraschallbefund auftritt, der auf einen Exomphalos hinweist.

Assoziierte Krankheiten

Exomphalos
Dies kann mit einer Reihe anderer kongenitaler Anomalien einhergehen, darunter:

• Thorako-abdominale Pentalogie von Cantrell. Bei dieser Erkrankung ist der Exomphalos mit einer Sternumspalte, einer vorderen Zwerchfellhernie, Herzfehlern (Ventrikelseptumdefekt und Ectopia cordis) und einem fehlenden Perikard verbunden.

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Hierbei handelt es sich um eine angeborene Überwuchserkrankung, die durch Exomphalos, Makroglossie und Gigantismus gekennzeichnet ist.

• Genetische Störungen. Trisomie 13, 18 und 21 können alle miteinander verbunden sein, was die Theorie unterstreicht, dass einige Fälle eine genetische Ursache haben können.

• Kloakenextrophie. Hierbei handelt es sich um einen niedrigen Exomphalos in Kombination mit einer Blasen- oder Kloakenextrophie. Sie kann auch mit anderen kaudalen Anomalien wie Meningomyelozele, Analatresie und Anomalien der unteren Gliedmaßen verbunden sein.

• Zahnfehlstellungen und muskuloskelettale Anomalien. Auch diese können auftreten.

Gastroschisis
Obwohl assoziierte Anomalien bei Gastroschisis weniger häufig sind als bei Exomphalos, treten sie bei 7-30 % der Babys auf. Zu den Fehlbildungen gehören Anenzephalie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Ectopia cordis, Vorhofseptumdefekt, Zwerchfellbruch, Skoliose, Syndaktylie und Amnionband. Darmatresie, Malabsorption, atypische Appendizitis, Mitteldarmvolvulus, gastroösophagealer Reflux und Morbus Hirschsprung kommen ebenfalls vor. Es wurde eine pränatale Assoziation mit Polyhydramnion festgestellt, und der letztgenannte Befund im Ultraschall sollte den Verdacht auf diese Diagnose lenken.

Behandlung von Exomphalos und Gastroschisis^{7 8}

Exomphalos

Die Art der Entbindung hängt von der Größe des Defekts ab. Bei kleinen Defekten kann eine vaginale Entbindung möglich sein.⁹

• Ein Baby mit einer intakten Fruchtblase ist in der Regel medizinisch stabil und benötigt nicht viel an präoperativer medizinischer Versorgung. Wenn der Sack reißt, sollte die medizinische Behandlung die gleiche sein wie bei einer Gastroschisis.

• Die Flüssigkeitszufuhr sollte intravenös aufrechterhalten und der Sack mit nicht haftender Gaze abgedeckt werden.

• Die Verdrängung des Inhalts in die Bauchhöhle und der chirurgische Verschluss sind bei kleinen bis mittelgroßen Säcken in der Regel ohne größere Schwierigkeiten möglich. Große Exomphalos, die die Leber enthalten, können eine größere Herausforderung darstellen.

Auch der Zeitpunkt und die Methode der Reparatur hängen von der Größe des Defekts ab.⁹ Kleine Defekte können oft als primärer Verschluss repariert werden.

• Der Verschluss einer riesigen Omphalozele, die die Leber enthält, ist immer eine Herausforderung.¹⁰ Unter Umständen muss ein vorübergehender künstlicher Haltungssack (ein Silo) angelegt werden. Zu diesem Zweck werden häufig nicht klebende Verbände und Saran®-Folie verwendet. Der Verschluss eines großen Bauchwanddefekts kann einen künstlichen Flicken erfordern. Es wurde eine Vielzahl starrer und nicht starrer Flicken verwendet. Nicht starre Flicken haben den Vorteil, dass sie von den Blutgefäßen der Leber aus revaskularisiert werden und somit das Risiko einer Sepsis geringer ist; allerdings ist die Inzidenz einer nachfolgenden sekundären Herniation höher. Optimale Ergebnisse werden durch einen multidisziplinären Ansatz sowohl in der vorgeburtlichen als auch in der nachgeburtlichen Zeit erzielt.

Gastroschisis

Die Entscheidung über die Entbindung wird nicht allein durch das Vorliegen einer Gastroschisis beeinflusst. Andere Faktoren können eine Frühgeburt erforderlich machen, z. B. eine intrauterine Wachstumsstörung (IUGR).

Einige Patienten können durch einen plastischen Verschluss behandelt werden (kräftige Dehnung der Bauchdecke mit allmählicher Dekompression des Bauchinhalts aus einem temporären Silo in den Bauchraum). Bei der Mehrzahl der Patienten ist jedoch der primäre Verschluss des Defekts das Hauptziel. Dies kann sich verzögern, wenn die Därme zu entzündet und damit zu vergrößert sind, um in der Bauchhöhle ersetzt zu werden. Ein zu enger Verschluss muss vermieden werden, um Atemprobleme und eine Verringerung der Herzleistung zu verhindern. Die jüngsten Fortschritte in der Chirurgie haben zu einem verbesserten kosmetischen Erscheinungsbild geführt.

Darüber hinaus kann es erforderlich sein, das Baby vor der Operation medizinisch zu stabilisieren. Atemnot kann eine Magendekompression und manchmal eine endotracheale Intubation erfordern. Der Flüssigkeitsverlust muss intravenös ausgeglichen werden. Das Baby sollte unter einen Heizstrahler gelegt werden, um den Wärmeverlust zu minimieren. Zur Vermeidung von Infektionen sollte ein Breitbandantibiotikum verabreicht werden.

Die parenterale Ernährung sollte über einen zentralen Venenkatheter erfolgen, das Baby sollte katheterisiert werden, um die Urinausscheidung zu messen, und es sollte eine digitale Untersuchung durchgeführt werden, um den Enddarm zu erweitern.

Die Reparatur der Gastroschisis kann sofort oder innerhalb von fünf Tagen mit gleichwertigen Ergebnissen durchgeführt werden.¹¹

Komplikationen bei Exomphalos und Gastroschisis^{5 12}

• Exomphalos kann als metabolischer Abfluss wirken, der die Stickstoffbilanz beeinträchtigt und zu Gedeihstörungen führt.

• Ein schlechter Ernährungszustand kann dadurch entstehen, dass die Omphalozele als Stoffwechselkanal wirkt.

• Hepatomegalie und Cholestase können bei längerer parenteraler Ernährung auftreten.

• Bei schlechtem Ernährungszustand ist eine Sepsis sehr wahrscheinlich, die durch eine Atemstörung aufgrund des erhöhten intrathorakalen Drucks zusätzlich erschwert werden kann.

• Ein großer Exomphalos kann mehrere chirurgische Eingriffe erfordern, um den Defekt zu beheben. Ein längerer Krankenhausaufenthalt ist üblich und kann durch eine Beeinträchtigung der Atmung, die eine Intubation erfordert, kompliziert werden.

• Ein Trauma der Leber kann eine Spätkomplikation sein, wenn sie unter dem normalerweise durch den Brustkorb geschützten Bereich liegt.

• Die wichtigste Komplikation der Gastroschisis ist die Darmatresie, die bei 10-20 % der Patienten auftreten kann. Bei dieser Erkrankung bilden die Schleimhaut und die Submukosa des Darms einen Steg oder ein Zwerchfell, das das Lumen teilweise verschließt. Malabsorptionssyndrome sind häufige Folgeerscheinungen.

• Postoperativ kommt es häufig zu einer mehrwöchigen Darmfunktionsstörung, und es kann eine längere parenterale Ernährung erforderlich sein. Ein zu enger Verschluss des Defekts kann zu einer Beeinträchtigung der Lungenfunktion, der Herzleistung und der Durchblutung der Nieren führen.

• Ein erheblicher Verlust an lebensfähigem Darm kann sowohl bei Exomphalos als auch bei Gastroschisis zu einem Kurzdarmsyndrom führen.

Prognose^{5 12}

Die Prognose beider Erkrankungen hat sich in den letzten 35 Jahren aufgrund der Verbesserung der Beatmung und der totalen parenteralen Ernährung erheblich verbessert. Insbesondere bei der Gastroschisis haben diese Verbesserungen die Häufigkeit des primären Verschlusses erhöht, wobei die Komplikationen einer verzögerten Operation, wie z. B. Sepsis, abgenommen haben.

Es kommt jedoch immer noch zu einer erheblichen Morbidität. Bei beiden Erkrankungen haben sich die intrauterine Wachstumsbeschränkung und die Exteriorisation der Leber als Faktoren erwiesen, die ein schlechtes Ergebnis vorhersagen.

Exomphalos

Die Prognose hängt von der Größe des Defekts ab, davon, ob damit verbundene Chromosomenanomalien vorliegen und ob sich Komplikationen wie Lungenfunktionsstörungen oder Sepsis entwickeln. Trotz Verbesserungen in der Ernährungs- und Beatmungsunterstützung treten Mortalität und Morbidität weiterhin auf. Die Sterblichkeitsrate bei Riesenexomphalos ohne Chromosomenanomalie oder größere Fehlbildungen ist gering, wenn sie durch eine allmähliche Verringerung des Inhalts behandelt wird, während die Sterblichkeitsrate bei Vorliegen von Chromosomenanomalien mit schweren assoziierten Defekten viel höher ist.

Gastroschisis

Die meisten Todesfälle sind die Folge einer Sepsis, einer Frühgeburt oder eines Darminfarkts. Eine schlechte Prognose ist wahrscheinlicher bei Komplikationen im Zusammenhang mit dem Darm, wie Nekrose, Atresie, schwere Dilatation oder Verdickung des Darms oder Schwierigkeiten beim Verschluss des Defekts. Im Vergleich zu Säuglingen mit einfacher Gastroschisis (intakter, unversehrter, durchgängiger Darm) dauert es bei Säuglingen mit komplexer Gastroschisis (Darmperforation, Nekrose oder Atresie) länger, bis sie vollständig enteral ernährt werden können, sie müssen länger parenteral ernährt werden, benötigen einen längeren Krankenhausaufenthalt, entwickeln mit größerer Wahrscheinlichkeit ein Darmversagen und eine mit dem Darmversagen verbundene Lebererkrankung und müssen häufiger ungeplant reoperiert werden.^{13 14}

Zu den ungünstigen prognostischen Faktoren gehören Frühgeburtlichkeit, gastrointestinale Komplikationen und nicht gastrointestinale Anomalien.

Prävention

Die Beratung vor der Schwangerschaft sollte Ratschläge für eine gesunde Lebensweise mit angemessener Ernährung und den Verzicht auf Rauchen und Freizeitdrogen umfassen.

Die Rolle der Folsäureergänzung, die für die Vorbeugung von Spina bifida etabliert ist, ist für die Vorbeugung von ventralen Hernien weniger gut belegt, obwohl Tierversuche darauf hindeuten, dass sie eine Rolle spielen könnte.

Ein Schwangerschaftsabbruch kann in Erwägung gezogen werden, wenn ein großer Exomphalos vorliegt, insbesondere wenn damit kongenitale Anomalien verbunden sind.