Klippel-Trénaunay-Syndrom

Nomenklatur^{1 2}

Synonyme: Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom, Angio-Osteohypertrophie-Syndrom, Naevus vasculosus osteohypertrophicus

Hinweis: Der Begriff Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom wurde mit unterschiedlichen Bedeutungen verwendet:

• Gleichbedeutend mit dem Klippel-Trénaunay-Syndrom.

• Als eigenständige Erkrankung auch bekannt als Parkes-Weber-Syndrom (Gliedmaßenvergrößerung mit einer hochgradigen kapillaren Fehlbildung und arteriovenösen Fistel).

Nach dem derzeitigen Konsens werden die Bezeichnungen in Klippel-Trénaunay-Syndrom und Parkes-Weber-Syndrom unterteilt, um zwischen den beiden Erkrankungen zu unterscheiden. Dies ist klinisch relevant, da sich ihre Behandlung und Prognose unterscheiden.

Was ist das Klippel-Trénaunay-Syndrom? (Definition)^{1 3}

Das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KT) ist eine seltene, sporadisch auftretende angeborene Störung, die durch die klassische Trias gekennzeichnet ist:

• Kutane Kapillarmissbildungen - meist Feuermale.

• Weichteil- und Knochenhypertrophie (gelegentlich Hypotrophie) - in der Regel an einer unteren Extremität.

• Krampfadern und Venenfehlbildungen.

Varizen und Gliedmaßenhypertrophie sind nicht immer bei der Geburt vorhanden und können sich erst nach mehreren Jahren manifestieren. Nicht alle Fälle weisen die gesamte Trias der Merkmale auf.⁴

Die klinischen Erscheinungsformen der Erkrankung sind sehr unterschiedlich. Einige Patienten haben komplexe Merkmale, einschließlich interner Anomalien.

Die betroffene Extremität kann auch Anomalien der Lymphkanäle und des Lymphabflusses sowie arterielle Fehlbildungen aufweisen. Der Blutfluss durch die Kapillaranomalien beim KT-Syndrom ist gering, im Gegensatz zum Parkes-Weber-Syndrom, bei dem eine echte arteriovenöse Malformation mit hohem Blutfluss vorliegt.

Die Erkrankung kann mehr als eine Gliedmaße, ein inneres Organ oder Kopf und Hals betreffen. Man geht davon aus, dass die viszerale Beteiligung häufiger ist als bisher angenommen und bei etwa 20 % der Patienten auftritt.⁴

Ursachen des Klippel-Trénaunay-Syndroms (Ätiologie)

Die Ursache ist unbekannt. Das KT-Syndrom ist extrem selten.⁵

Wie häufig ist das Klippel-Trénaunay-Syndrom? (Epidemiologie)⁶

Das KT-Syndrom ist eine seltene Krankheit, von der 1 von 20.000-40.000 Kindern betroffen ist. Es betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und ist bei allen Ethnien anzutreffen. Sie tritt meist sporadisch auf, es wurden jedoch auch einige vererbte Fälle gemeldet.

Symptome des Klippel-Trénaunay-Syndroms (Darstellung)^{1 3}

Sie ist einseitig und betrifft meist die unteren Extremitäten. Selten können auch beide Gliedmaßen und die oberen Extremitäten betroffen sein. Die häufigsten Symptome sind Schmerzen und Lymphödeme.

Weitere Symptome sind oberflächliche Thrombophlebitis, tiefe Venenthrombose, Lungenembolie, Blutungen, Hypospadie, Oligodaktylie, Parästhesie, Angiosarkom, Ulzeration, Thrombose, Stauungsdermatitis, Entkalkung der betroffenen Knochen, schlechte Wundheilung, Hyperhidrose, Hypertrichose und Spina bifida.

Kutane kapillare Fehlbildungen

• Das charakteristische Kapillarhämangiom ist in der überwiegenden Mehrheit der Fälle (98 % in einer Serie) von Geburt an sichtbar.⁷

• Die Hautläsion hat ein charakteristisches "Feuermal"-Erscheinungsbild, das in der Regel rot-violett oder bläulich ist (im Gegensatz zum Parkes-Weber-Syndrom, das hellrot erscheint).

Portweinfleck Hand

Von Aamartinez0626 (Eigenes Werk), CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Venenfehlbildungen und Krampfaderbildungen

• Sie sind meist oberflächlich, können aber auch Muskeln, Knochen oder Eingeweideorgane wie Milz, Leber, Rippenfell, Blase oder Dickdarm betreffen.

• Sie können in der betroffenen Gliedmaße ausgedehnt sein.

• Sie treten in der Regel auf, wenn das Kind zu laufen beginnt.

• Es kann eine lymphatische Hypoplasie oder Aplasie mit daraus resultierenden Lymphödemen vorliegen. Dies kann den Zustand komplizieren und zur Vergrößerung der Gliedmaßen beitragen.

Anomalien der Gliedmaßen

• Die Verlängerung der Gliedmaßen kann sich zunächst als Gangstörung bemerkbar machen.

• Die Hypertrophie der Gliedmaßen ist distal oft stärker ausgeprägt. Die Zehen können betroffen sein, mit Makrodaktylie, Syndaktylie, Polydaktylie oder Oligodaktylie.

• Eine Zunahme des Gliedmaßenumfangs kann das Hauptmerkmal sein, wenn überwiegend Weichteile und nicht die Knochen betroffen sind.

• In seltenen Fällen kann die betroffene Extremität eher eine Atrophie als eine Hypertrophie aufweisen.

Komplikationen des Klippel-Trénaunay-Syndroms¹

• Psychische Probleme aufgrund des kosmetischen Aussehens.

• Chronische venöse Stase und ihre Komplikationen:
  

  • Venöse Dermatitis, venöse Geschwüre.

  • Chronische Parästhesien.

  • Venöse Thromboembolien (VTE).

  • Thrombophlebitis.

  • Das Kasabach-Merritt-Syndrom (verbrauchende Koagulopathie) kann bei großen Hämangiomen auftreten.^{8 9}

• Viszerale Blutungen:^{4 10}
  

  • Diese reichen von okkulten bis hin zu massiven und lebensbedrohlichen Fällen.

  • Sie tritt meist in der Kindheit auf.

  • Die häufigsten Stellen für gastrointestinale Blutungen sind das distale Kolon und das Rektum. Andere Stellen wie jejunale vaskuläre Fehlbildungen und Ösophagusvarizen werden berichtet.

  • Es können Milzhämangiome auftreten.

• Genitourinär:
  

  • Blasenläsionen können eine offene Hämaturie verursachen (in der Regel im Kindesalter; wiederkehrend und schmerzlos).⁴

  • Erektile Dysfunktion aufgrund einer Störung der Venenfunktion.¹¹

• Orthopädische Komplikationen:
  

  • Gangstörung.

  • Skoliose.

  • Chronische Schmerzen in der betroffenen Gliedmaße.

• Es wurde auch über Hämangiome in Leber, Niere, Herz oder Lunge berichtet.⁴

• In einem gemeldeten Fall handelte es sich um ein zerebrales Hämangioperizytom (ein bösartiger Gefäßtumor).¹²

Differentialdiagnose¹³

• Parkes-Weber-Syndrom (bei dem es sich um eine arteriovenöse Malformation mit hohem Durchfluss handelt und nicht um ein kapillares Hämangiom, wie oben beschrieben).

• Andere Syndrome mit Portweinflecken und High-Flow-Shunts - z. B. das Syndrom der kapillaren Fehlbildungen und arteriovenösen Malformationen, das Cobb-Syndrom und die CLOVES-Syndrome(Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascularmalformations, Epidermalnaevi and Spinal/scoliosis/seizures/skeletalabnormalities).

• Sturge-Weber-Syndrom.

• Proteus-Syndrom (seltene hamartomatöse Erkrankung, die eine asymmetrische Hypertrophie einer Reihe von Geweben verursacht und möglicherweise Joseph Merrick, den so genannten "Elefantenmenschen", betraf).

• Angeborene lymphatische Atresie oder Obstruktion.

• Maffucci-Syndrom (seltene Dysembryoplasie mit Knorpel- und Gefäßtumoren).

• Kaposiformes Hämangioendotheliom.

Nachforschungen^{4 14 15}

• Untersuchung der vaskulären oder lymphatischen Fehlbildungen - es können verschiedene Methoden angewandt werden, zum Beispiel:
  

  • Doppler-Ultraschall.

  • Angiographie oder MRI/CT-Angiographie.

  • MRT oder CT.

  • Eine CT des Abdomens und des Beckens kann helfen, viszerale Hämangiome zu erkennen.⁴

  • Ganzkörper-Blutpool-Szintigraphie.

  • Die Lymphszintigraphie kann zur Beurteilung des Lymphsystems und der Ursache der Beinlängendiskrepanz eingesetzt werden.

• Bildgebung des Knochens und der Weichteile der betroffenen Gliedmaße mit einfachen Röntgenaufnahmen, MRT oder CT.

• Bei gastrointestinalen Blutungen kann es schwierig sein, die Blutungsquelle endoskopisch zu lokalisieren, da die venösen Missbildungen weit verstreut sein können. Die Angiographie kann sowohl für die Diagnose als auch für die Behandlung dieser Läsionen hilfreich sein und wurde in einem berichteten Fall zur Lokalisierung und Behandlung schwerer Blutungen eingesetzt.¹⁰

Behandlung des Klippel-Trénaunay-Syndroms¹

Es gibt keine heilende Therapie. Die Behandlung erfordert ein multidisziplinäres und individuelles Vorgehen.¹⁶

Die symptomatische Behandlung wird zur Verbesserung der Lebensqualität eingesetzt. Zu den relativen Indikationen für einen Eingriff gehören Schmerzen, Funktionseinschränkungen, Schwellungen, Asymmetrien der Gliedmaßen oder kosmetische Gründe. Zu den absoluten Indikationen gehören Blutungen, Infektionen, refraktäre Ulzera oder akute Thromboembolien.³

Konservative Maßnahmen

• Abgestufte Kompressionskleidung trägt dazu bei, die Auswirkungen der chronischen Veneninsuffizienz in den betroffenen Gliedmaßen zu verringern. Intermittierende pneumatische Kompressionspumpen können ebenfalls mit dem gleichen Effekt eingesetzt werden. Diese helfen, die Auswirkungen der Veneninsuffizienz zu verringern, haben aber keinen Einfluss auf die endgültige Größe der Gliedmaße.

• Eine VTE-Prophylaxe kann sinnvoll sein.

• Standardbehandlungen für Zellulitis oder Thrombophlebitis.

• Schmerzbehandlung.

• Empfängnisverhütung: Östrogenhaltige Verhütungsmittel sind kontraindiziert, wenn in der Vorgeschichte eine VTE aufgetreten ist, und sollten beim KT-Syndrom wegen des erhöhten VTE-Risikos wahrscheinlich vermieden werden (obwohl es keine spezifische britische Empfängnisverhütungsleitlinie für diese Erkrankung gibt).

• Schwangere Frauen mit KT-Syndrom müssen aufgrund einer Reihe von hämatologischen, geburtshilflichen und anästhetischen Komplikationen sorgfältig überwacht werden.¹⁷

Aktive/chirurgische Maßnahmen

• Laserbehandlung (gepulster Farbstofflaser) zur kosmetischen Verbesserung von Hautläsionen im Kopf- und Halsbereich.

• Präoperative Beurteilung:
  

  • Eine ausführliche präoperative Untersuchung des Venensystems ist wichtig, da es zu einer Hypoplasie der tiefen Venen kommen kann.¹⁵

  • Eine sorgfältige Narkosebeurteilung ist erforderlich, auch im Hinblick auf eine mögliche verbrauchende Koagulopathie.^{9 18}

  • Die chirurgische Behandlung von Frakturen der langen Knochen der betroffenen Gliedmaßen ist aufgrund der vermehrten Blutungen mit einem hohen Risiko verbunden. Dies erfordert eine sorgfältige präoperative Planung, chirurgische Technik und intraoperative/postoperative Unterstützung.¹⁹

• Vaskuläre Interventionen:
  

  • Die Behandlung von schwereren Venenfehlbildungen kann Folgendes umfassen:

    • Verödungstherapie mit Schaum oder mit Alkohol.²⁰

    • Gefäßchirurgie wie zum Beispiel:

      • Chirurgisches Stripping.

      • Phlebektomie.

      • Subfasziale endoskopische Ligatur von Perforansvenen.¹⁵

      • Endovenöse thermische Ablation.¹⁶

      • Selten, Rekonstruktion der tiefen Venen.¹⁵

  • Gastrointestinale Blutungen können eine angiografische Behandlung erfordern - z. B. wurde in einem Fall eine selektive arterielle Embolisation durchgeführt; oder es wurde eine intraarterielle Infusion von Vasopressin vorgeschlagen.¹⁰ Eine chirurgische Resektion des Darms kann erforderlich sein.⁴

  • For splenic haemangiomas, small ones (<4 cm) have been managed conservatively; splenectomy may be considered for larger lesions.⁴

  • Erektile Dysfunktion wurde erfolgreich durch Ligatur der betroffenen Venen behandelt.¹¹

• Orthopädische Eingriffe:
  

  • Eine Gliedmaßendiskrepanz kann je nach Schweregrad mit Orthesen oder orthopädischen Eingriffen behandelt werden.

  • Bei stark vergrößerten Gliedmaßen wird gelegentlich eine Entlastungsoperation durchgeführt, die jedoch ein erhebliches Risiko von Lymph- und Venenschäden birgt.

  • Eine Amputation kann in Fällen durchgeführt werden, in denen eine Gliedmaße oder ein Finger nur noch wenig funktionell ist und schwere Symptome oder Komplikationen verursacht.

Prognose

Die Lebenserwartung ist weitgehend normal, abhängig von der Schwere der Fehlbildung und damit der Wahrscheinlichkeit von Komplikationen.¹