Muskeldystrophie

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie (MD) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen, die eine fortschreitende Muskelschwäche verursachen (d. h., sie verschlimmert sich mit der Zeit). Es gibt viele verschiedene Arten von MD. Die verschiedenen Arten unterscheiden sich darin, wie leicht oder schwer sie sind und welche Muskeln sie betreffen.

Was verursacht Muskeldystrophie?

Die Ursache ist ein abnormales oder "fehlerhaftes" Gen. Gene werden aus einem biologischen Material namens DNA hergestellt. Gene sind das "Kontrollzentrum" jeder Zelle im Körper, einschließlich der Muskelzellen. Die Gene steuern die Chemikalien (Proteine), die die Zelle herstellt. Einige Gene steuern die Proteine, die die Muskelfasern benötigen, um richtig zu funktionieren. Genetische Mutationen können diese Gene beeinflussen, die an MD beteiligt sind.

Das "fehlerhafte" Gen bei MD bedeutet, dass eines der von den Muskelzellen benötigten Proteine nicht richtig hergestellt werden kann. Das Protein ist entweder nicht vorhanden oder es handelt sich um ein "fehlerhaftes" Protein, das nicht gut funktioniert. Dies führt zu geschädigten Muskelfasern und zu Muskelschwäche.

Je nach der genauen Art des fehlerhaften Gens und des fehlerhaften Proteins kommt es zu unterschiedlichen Formen der Muskelschwäche. Deshalb gibt es auch verschiedene Arten von MD.

Wird Muskeldystrophie vererbt?

Manchmal. Da MD eine genetische Ursache hat, kann sie vererbt werden - das heißt, das fehlerhafte Gen kann von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden. In vielen Fällen tritt das fehlerhafte Gen jedoch nur bei einer Person auf, während der Rest der Familie normale Gene hat. Wenn MD zum ersten Mal bei einer Person auftritt, in deren Familie keine MD-verursachende Genvariante vorkommt, spricht man von einer sporadischen Erkrankung.

Bei einigen Arten von MD können Familienmitglieder das fehlerhafte Gen "tragen", ohne selbst an Muskelschwäche zu leiden.

Wenn Sie oder ein Familienmitglied an MD erkrankt sind, werden Ihnen in der Regel Tests und fachliche Beratung durch einen Arzt angeboten, der auf die Diagnose genetischer Erkrankungen spezialisiert ist (ein Genetiker). Dieser kann mehr Informationen über das jeweilige "fehlerhafte" Gen und die genaue Art der MD, die Sie oder Ihr Verwandter haben, liefern.

Anhand dieser Informationen kann dann festgestellt werden, ob das "fehlerhafte Gen" auch andere Familienmitglieder betreffen könnte.

Muskeldystrophie-Symptome

Das Hauptsymptom der MD ist Muskelschwäche. Diese variiert stark zwischen den verschiedenen Arten von MD. Die Symptome können zwischen der Geburt und dem mittleren Lebensalter auftreten, je nachdem, um welche Art von MD es sich handelt.

Bei kleinen Säuglingen kann sich die Muskelschwäche als "Schlappheit" des Babys bemerkbar machen. Bei älteren Säuglingen und Kleinkindern kann sich die Schwäche als Verzögerung der "motorischen Meilensteine" des Kindes zeigen. Dies bedeutet eine Verzögerung beim Erlernen des Haltens des Kopfes, des Sitzens, des Krabbelns oder des Gehens (es ist jedoch zu beachten, dass es neben der MD noch viele andere Ursachen für verzögerte motorische Meilensteine gibt).

Es gibt auch Unterschiede darin, welche Körperteile betroffen sind. Die verschiedenen Arten von MD betreffen unterschiedliche Muskelbereiche (sogenannte Muskelgruppen) des Körpers - siehe die Abbildung unten.

Die Muskelschwäche selbst kann leicht, mittelschwer oder schwer sein. Die verschiedenen Arten von MD unterscheiden sich darin, wie schnell oder langsam die Schwäche fortschreitet.

Manchmal können auch andere Symptome als Muskelschwäche auftreten. Diese sind:

• Muskelschwund - dabei werden die Muskeln dünn.

• Muskelhypertrophie - die Muskeln sind voluminöser als normal, auch wenn sie weniger gut arbeiten.

• Muskelkater oder Schmerzen in den Muskeln.

• Kontrakturen - bei denen die Gelenke aufgrund von Muskelverspannungen oder eingeschränkter Beweglichkeit der Gelenke verspannt sind.

• Entwicklungsverzögerung bei einem Kind (dies bedeutet, dass die "Meilensteine" der Entwicklung des Kindes später als üblich erreicht werden).

• Einige Arten von MD können das Herz betreffen. In einigen Fällen können Symptome einer Herzerkrankung auftreten, ohne dass es zu einer Muskelschwäche kommt.

Arten von Muskeldystrophie

Muskelschwäche bei verschiedenen Arten von Dystrophie

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste und schwerste Form der MD. Sie verursacht eine Muskelschwäche hauptsächlich in den Beinen und Oberarmen. Die Schwäche beginnt in der frühen Kindheit und nimmt allmählich zu, so dass die Fähigkeit des Kindes zu gehen beeinträchtigt wird.

DMD betrifft in der Regel eher Jungen als Mädchen. Frauen und Mädchen können das "fehlerhafte" Duchenne-Gen in sich tragen, haben aber normalerweise keine Muskelschwäche oder Symptome. In seltenen Fällen können jedoch auch Mädchen oder Frauen mit dem Duchenne-Gen eine Muskelschwäche entwickeln.

Im Allgemeinen müssen Jungen mit DMD ab einem Alter von etwa 12 Jahren einen Rollstuhl benutzen. Ab dem späten Teenageralter kann es zu Komplikationen kommen (z. B. Schwäche der Atem- oder Herzmuskulatur), die behandelt werden müssen. In seltenen Fällen kann bei Frauen, die das DMD-Gen tragen, eine Herzmuskelschwäche auftreten.

Die Herz- und Atemprobleme werden mit der Zeit immer gravierender und verkürzen das Leben. Männer mit DMD leben in der Regel bis in ihre späten 20er Jahre, manchmal auch länger.

Weitere Einzelheiten finden Sie in der separaten Broschüre Duchenne-Muskeldystrophie.

Beckersche Muskeldystrophie (BMD)

BMD ähnelt in vielerlei Hinsicht der DMD, ist aber weniger schwerwiegend. Die Symptome beginnen im Teenageralter oder in den frühen 20ern. Die Schwäche schreitet langsam voran, so dass Männer mit 40 und 50 Jahren Schwierigkeiten beim Gehen haben können. Eine Schwäche der Herz- und Atemmuskulatur kann auftreten und muss möglicherweise behandelt werden.

Wie beim Duchenne-Typ betrifft BMD in der Regel nur Jungen. Mädchen und Frauen können das Gen in sich tragen, haben aber normalerweise keine Symptome. In seltenen Fällen können Frauen oder Mädchen mit dem Becker-Gen Muskelschwäche oder Herzprobleme haben.

Muskeldystrophie des Gliedergürtels (LGMD)

LGMDs verursachen eine Schwäche der Muskeln um die Oberseite der Arme und Beine, weshalb die Bezeichnung "Gliedergürtel" für diese Krankheit verwendet wird. Es gibt viele verschiedene Arten von LGMD. Sie können sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Die Symptome und die Muskelschwäche sind sehr unterschiedlich, je nachdem, welche Form der LGMD bei Ihnen vorliegt.

Einige Arten von LGMD können einen abnormalen Herzrhythmus oder eine Schwäche der Herz- und Atemmuskulatur verursachen. Diese müssen möglicherweise überwacht und behandelt werden.

Facioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

FSHD wird auch als Landouzy-Dejerine oder facioscapuloperoneale MD bezeichnet. FSHD kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen.

FSHD betrifft die Muskeln des Gesichts, der Schulter und des Oberarms. Manchmal können auch die Beine betroffen sein. Die Symptome treten in der Regel im Alter von 40-50 Jahren auf. Der Grad der Muskelschwäche ist von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich.

Etwa 3 von 10 Menschen mit FSHD bemerken keine Symptome. Etwa 1 von 10 Menschen mit FSHD benötigt schließlich einen Rollstuhl. Die meisten Menschen mit FSHD haben Symptome, die irgendwo zwischen diesen beiden Extremen liegen. Insgesamt sind die Aussichten gut, und die FSHD beeinträchtigt normalerweise nicht die Lebenserwartung der Betroffenen.

FSHD kann sich durch eine Schwäche der Gesichtsmuskeln bemerkbar machen. Beispielsweise können die Augen der Betroffenen im Schlaf leicht geöffnet bleiben, oder sie können ihre Augen nicht fest schließen. Sie können Schwierigkeiten haben, die Lippen zu spitzen, wie beim Aufblasen von Luftballons oder beim Spielen eines Blasinstruments. Jugendliche oder Erwachsene mit FSHD können schmerzende Schultern, runde Schultern und dünne Oberarme haben.

In seltenen Fällen können bei Menschen mit FSHD Herzrhythmusstörungen auftreten, die möglicherweise überwacht oder behandelt werden müssen.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Krankheit beginnt in der Kindheit oder im Jugendalter. Sie kann die Muskeln der Schultern und Oberarme beeinträchtigen, so dass es schwierig ist, schwere Gegenstände zu heben. Auch die Unterschenkelmuskeln sind betroffen, was zu Stolperfallen beim Gehen führen kann.

Auch Verspannungen (Kontrakturen) der Muskeln und Gelenke können auftreten. Die Emery-Dreifuss-Krankheit nimmt in der Regel sehr langsam zu (schreitet fort). Menschen, die an dieser Krankheit leiden, benötigen möglicherweise später im Leben einen Rollstuhl.

Die Emery-Dreifuss-Krankheit betrifft manchmal einen Teil des Herzens, der die Herzfrequenz kontrolliert. Dies kann einen langsamen Herzschlag (einen so genannten Herzblock) und Symptome wie Müdigkeit, Schwindel oder Ohnmacht verursachen. Dies kann mit einem Herzschrittmacher behandelt werden. Aus diesem Grund werden regelmäßige Herzuntersuchungen für Menschen mit MD Emery-Dreifuss empfohlen.

Kongenitale Muskeldystrophie (CMD)

CMD ist selten (etwa 1 von 50 000 Babys ist betroffen). Sie verursacht eine Muskelschwäche im frühen Alter - innerhalb der ersten sechs Monate nach der Geburt.

Die ersten Symptome sind eine schlechte Kopfkontrolle und schwache Muskeln, die das Baby schlaff erscheinen lassen. Es kann zu steifen Gelenken (Kontrakturen) kommen, weil das Baby die Gelenke nicht ausreichend bewegen kann.

Es gibt verschiedene Arten von CMD, die sich von Person zu Person darin unterscheiden, wie schwer sie sind und ob sie sich verschlimmern (fortschreiten) oder nicht. In vielen Fällen ist CMD nicht progressiv, d. h. obwohl das Kind weiterhin Schwierigkeiten hat, verbessert sich seine Muskelkraft mit der Zeit, und das Kind kann eine normale Lebenserwartung haben.

Einige Formen von CMD sind schwerer oder fortschreitend. In diesen Fällen ist die Muskelschwäche stärker ausgeprägt und das Kind kann weitere Probleme wie Anfälle, Lernschwierigkeiten, Atemprobleme und eine schlechtere Prognose haben.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

Die OPMD beginnt in der Regel um die 50 oder 60 Jahre herum. Sie verursacht eine Schwäche der Augen- und Rachenmuskeln. Die ersten Symptome sind hängende Augenlider und Schluckbeschwerden. Später, nach vielen Jahren, kann sich auch eine leichte Schwäche der Gliedmaßen um die Schultern und Hüften entwickeln.

Es gibt verschiedene Arten von Behandlungen, die bei Augenlid- und Schluckproblemen helfen können.

Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?

In der Regel wird der erste Verdacht aufgrund von Symptomen geäußert: Eine Muskelschwäche wird vom Patienten, der Familie oder einem Arzt festgestellt. Auch wenn ein Kind verzögerte motorische Meilensteine aufweist (wie oben erwähnt), kann ein Arzt zu einem Test auf MD raten, auch wenn das Problem auf eine andere Ursache zurückzuführen sein könnte.

MD kann mit einem oder mehreren der folgenden Tests diagnostiziert werden:

• Eine Blutuntersuchung auf Kreatinkinase (CK) - bei vielen Arten von MD ist der CK-Wert im Blut sehr hoch.

• Eine Muskelbiopsie - dabei wird unter örtlicher Betäubung eine kleine Muskelprobe entnommen. Die Probe wird unter dem Mikroskop untersucht und die Muskelchemikalien (Proteine) können getestet werden.

• Genetische Analyse - hierbei wird die DNA einer Person anhand einer Blutprobe untersucht. Mit Gentests können viele (nicht alle) Fälle von MD erkannt werden.

• Ein Elektromyogramm (EMG) - dies ist eine Aufzeichnung der elektrischen Aktivität in einem Muskel.

• Der Muskel-Ultraschall wird bei Verdacht auf CMD eingesetzt.

Behandlung von Muskeldystrophie

Es gibt keine Heilung für MD, aber es gibt Behandlungen, die helfen können. Welche Behandlung angeboten wird, hängt davon ab, welche Art von MD Sie (oder Ihr Kind) haben.

Zunächst werden Sie in der Regel an einen Spezialisten überwiesen, der Tests durchführt und eine Diagnose stellt. Dabei kann es sich um einen Spezialisten für Muskel- und Nervenerkrankungen (einen Neurologen) und/oder um einen Arzt handeln, der sich auf genetische Erkrankungen spezialisiert hat (einen Genetiker). In einigen Fällen kann der Facharzt vorschlagen, dass auch andere Familienmitglieder getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger eines MD-Gens sind.

Gegenwärtig können die MDs nicht geheilt werden. Es gibt jedoch viele Arten von Behandlungen und Hilfsmitteln, die bei den Auswirkungen der Muskelschwäche helfen können. Die Behandlung muss auf die Bedürfnisse jedes Einzelnen und die Probleme, die er mit seiner MD hat, abgestimmt werden.

Als allgemeiner Leitfaden kann die Behandlung Folgendes umfassen:

• Physiotherapie - um die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten.

• Bei einigen Arten von Morbus Duchenne und LGMD kann eine Behandlung mit Steroiden helfen, die Muskelkraft zu erhalten. Die Steroidbehandlung ist derzeit die wichtigste medikamentöse Behandlung für Duchenne.

• Ergotherapie - zur Unterstützung mit praktischen Hilfsmitteln, z. B. einer Schiene, einem Rollstuhl oder Geräten für den Haushalt.

• Bei einigen Arten von MD sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen erforderlich, um eventuelle Komplikationen festzustellen und zu behandeln.

• Behandlung spezifischer Probleme, wie z. B. Gelenksteifigkeit (Kontrakturen), Herz- oder Atemprobleme.

• Logopädische Therapie.

• Für verschiedene Arten von Muskeldystrophie werden spezifische medikamentöse Behandlungen entwickelt. Zum Beispiel:

  • Ataluren (Translarna®) ist ein Medikament, das für einige Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie geeignet ist. Es hilft den Zellen, funktionierendes Dystrophin-Protein zu produzieren, indem es fehlerhafte Bereiche der DNA überspringt. Es ist nur für Menschen mit einer bestimmten Art von Genmutation geeignet. Im Vereinigten Königreich hängt der Zugang von den Finanzierungskriterien ab.

  • Bei der Gentherapie handelt es sich um eine Behandlungsmethode, die darauf abzielt, die fehlerhaften Gene, die Muskeldystrophie verursachen, durch funktionierende Versionen zu ersetzen. Zum Zeitpunkt der Erstellung dieses Berichts war die Gentherapie nur im Rahmen klinischer Versuche im Vereinigten Königreich verfügbar. In den USA wurde eine gentherapeutische Behandlung für Duchenne namens Elevidys® im Juni 2023 zugelassen. Sie könnte in Zukunft auch im Vereinigten Königreich eingesetzt werden, sofern sie von den Behörden genehmigt und vom NHS geprüft wird.

Es wird viel über MD geforscht. In Zukunft wird es wahrscheinlich neue Behandlungsmöglichkeiten geben. Wenn Sie an MD erkrankt sind, sprechen Sie mit Ihrem Facharzt, um mehr über aktuelle Behandlungen und Studien herauszufinden.

Was könnte es sonst sein?

Es gibt noch andere Krankheiten, die Muskelschwäche verursachen. Diese sind:

• Myopathien genannte Erkrankungen, bei denen eine Muskelschwäche vorliegt. Einige Myopathien sind vorübergehende Probleme und nicht genetisch bedingt.

• Andere Erkrankungen, die als neuromuskuläre Störungen bezeichnet werden. Dies ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen, die Nerven, Muskeln oder beides betreffen.

• Myotonische Dystrophie. Sie kann als eine Art von MD oder als eine neuromuskuläre Störung eingestuft werden. Sie betrifft die kleinen Muskeln, z. B. in Gesicht, Kiefer, Hals und Händen. Die myotone Dystrophie kann in jedem Alter beginnen, von der Geburt bis zum hohen Alter. Sie kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen.

• Distale Myopathien. Dabei handelt es sich um sehr seltene Formen von Muskelschwäche, die die distalen Muskeln, also die der Hände und Füße, betreffen. Es gibt verschiedene Arten. Die meisten sind sehr leicht.