Muskeldystrophie

Was ist Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie (MD) ist der Name für eine Gruppe von Erkrankungen, die eine fortschreitende Muskelschwäche verursachen (was bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmert). Es gibt viele verschiedene Arten von MD. Die verschiedenen Arten unterscheiden sich darin, wie mild oder schwer sie sind und welche Muskeln sie betreffen.

Was verursacht Muskeldystrophie?

Die Ursache ist ein anormales oder 'fehlerhaftes' Gen. Gene bestehen aus einem biologischen Material namens DNA. Gene sind das 'Kontrollzentrum' jeder Zelle im Körper, einschließlich Muskelzellen. Die Gene steuern die Chemikalien (Proteine), die die Zelle herstellt. Einige Gene steuern die Proteine, die für das ordnungsgemäße Funktionieren der Muskelfasern benötigt werden. Genetische Mutationen können diese Gene beeinflussen, die an der Muskeldystrophie (MD) beteiligt sind.

Das 'fehlerhafte' Gen bei MD bedeutet, dass eines der Proteine, die von Muskelzellen benötigt werden, nicht korrekt hergestellt werden kann. Das Protein wird entweder fehlen oder ein 'fehlerhaftes' Protein sein, das nicht gut funktioniert. Dies führt zu beschädigten Muskelfasern und zu Muskelschwäche.

Je nach Art des fehlerhaften Gens und des fehlerhaften Proteins ergeben sich unterschiedliche Arten von Muskelschwäche. Deshalb gibt es verschiedene Arten von Muskeldystrophie (MD).

Ist Muskeldystrophie vererbbar?

Manchmal. Da MD eine genetische Ursache hat, kann es vererbt werden - das bedeutet, dass das fehlerhafte Gen von den Eltern an das Kind weitergegeben werden kann. In vielen Fällen tritt das fehlerhafte Gen jedoch nur bei einer Person auf, während der Rest der Familie normale Gene hat. Wenn sich MD zum ersten Mal bei einer Person entwickelt, die keine familiäre Vorgeschichte von MD-verursachenden Genvarianten hat, wird es als 'sporadisch' bezeichnet.'

Bei einigen Arten von MD können Familienmitglieder das fehlerhafte Gen 'tragen', ohne selbst Muskelschwäche zu haben.

Wenn Sie oder ein Familienmitglied an MD leiden, werden Ihnen in der Regel Tests und fachkundige Beratung von einem Arzt angeboten, der auf die Diagnose genetischer Erkrankungen spezialisiert ist (ein Genetiker). Dies kann mehr Informationen über das spezifische 'fehlerhafte' Gen und die genaue Art der MD geben, die Sie oder Ihr Angehöriger haben.

Diese Informationen können dann verwendet werden, um festzustellen, ob das 'fehlerhafte Gen' andere Familienmitglieder betreffen könnte.

Symptome der Muskeldystrophie

Das Hauptsymptom von MD ist Muskelschwäche. Dies variiert stark zwischen den verschiedenen Arten von MD. Die Symptome können je nach Art des MD jederzeit zwischen der Geburt und dem mittleren Alter beginnen.

Bei jungen Babys kann die Muskelschwäche als 'Schlaffheit' des Babys bemerkt werden. Bei älteren Babys und Kleinkindern kann sich die Schwäche dadurch zeigen, dass das Kind eine Verzögerung bei den 'motorischen Meilensteinen' hat. Das bedeutet eine Verzögerung beim Lernen, den Kopf zu halten, sich aufzusetzen, zu krabbeln oder zu laufen. (Beachten Sie jedoch, dass es viele andere Ursachen für verzögerte motorische Meilensteine gibt, abgesehen von MD.)

Es gibt auch Unterschiede darin, welche Körperteile betroffen sind. Verschiedene Arten von MD betreffen unterschiedliche Muskelbereiche (bekannt als Muskelgruppen) des Körpers - siehe das Bild unten.

Die Muskelschwäche selbst kann leicht, mäßig oder schwer sein. Die verschiedenen Arten von Muskeldystrophie (MD) unterscheiden sich darin, wie schnell oder langsam die Schwäche fortschreitet.

Manchmal können andere Symptome als Muskelschwäche auftreten. Diese sind:

• Muskelschwund - bei dem die Muskeln dünn werden.

• Muskuläre Hypertrophie - bei der die Muskeln voluminöser als normal sind, obwohl sie weniger gut funktionieren.

• Schmerzen oder Beschwerden in den Muskeln.

• Kontrakturen - bei denen die Gelenke steif sind, aufgrund von Muskelverspannungen oder eingeschränkter Beweglichkeit der Gelenke.

• Entwicklungsverzögerung bei einem Kind (das bedeutet, dass die 'Meilensteine' der Entwicklung des Kindes später als üblich erreicht werden).

• Einige Arten von MD können das Herz betreffen. In einigen Fällen können Symptome einer Herzerkrankung auftreten, ohne dass es zu einer ausgeprägten Muskelschwäche kommt.

Arten von Muskeldystrophie

Muskelschwäche bei Arten von Dystrophie

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Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste und schwerste Form der Muskeldystrophie. Sie verursacht Muskelschwäche, hauptsächlich in den Beinen und Oberarmen. Die Schwäche beginnt früh in der Kindheit und nimmt allmählich zu, was die Gehfähigkeit des Kindes beeinträchtigt.

DMD betrifft normalerweise eher Jungen als Mädchen. Frauen und Mädchen können das 'fehlerhafte' Duchenne-Gen tragen, haben aber normalerweise keine Muskelschwäche oder Symptome. In seltenen Fällen können jedoch Mädchen oder Frauen mit dem Duchenne-Gen Muskelschwäche entwickeln.

In der Regel benötigen Jungen mit DMD ab einem Alter von etwa 12 Jahren einen Rollstuhl. Ab ihren späten Teenagerjahren können Komplikationen auftreten (wie Schwäche der Atem- oder Herzmuskulatur), die behandelt werden müssen. Selten kann eine Herzmuskelschwäche bei Frauen auftreten, die das DMD-Gen tragen.

Die Herz- und Atemprobleme werden schließlich ernster und verkürzen das Leben. Männer mit DMD leben normalerweise bis in ihre späten 20er Jahre, oder manchmal länger.

Siehe separates Informationsblatt mit dem Titel Duchenne-Muskeldystrophie für weitere Details.

Becker-Muskeldystrophie (BMD)

BMD ist in vielerlei Hinsicht ähnlich wie DMD, aber weniger schwerwiegend. Die Symptome beginnen in den Teenagerjahren oder frühen 20ern. Die Schwäche schreitet langsam voran, sodass Männer mit dieser Erkrankung in ihren 40ern und 50ern Schwierigkeiten beim Gehen haben können. Eine Schwäche der Herz- und Atemmuskulatur kann auftreten und möglicherweise eine Behandlung erfordern.

Wie beim Duchenne-Typ betrifft BMD normalerweise nur Jungen. Mädchen und Frauen können das Gen tragen, haben aber normalerweise keine Symptome. Selten können Frauen oder Mädchen mit dem Becker-Gen Muskelschwäche oder Herzprobleme haben.

Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD)

LGMDs verursachen Schwäche in den Muskeln um die Oberseite der Arme und Beine, weshalb der Begriff 'Gliedergürtel' im Namen dieser Erkrankung verwendet wird. Es gibt viele verschiedene Arten von LGMD. Sie können Männer oder Frauen betreffen. Die Symptome und Muskelschwäche variieren stark, je nachdem, welche spezielle Form von LGMD Sie haben.

Einige Arten von LGMD können einen abnormalen Herzrhythmus oder eine Schwäche der Herz- und Atemmuskulatur verursachen. Diese müssen möglicherweise überwacht und behandelt werden.

Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD)

FSHD wird auch Landouzy-Dejerine oder facioscapuloperoneale MD genannt. FSHD kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen.

FSHD betrifft die Muskeln im Gesicht, an den Schultern und im Oberarm. Manchmal können auch die Beine betroffen sein. Die Symptome beginnen normalerweise im Alter von 40-50 Jahren. Der Grad der Muskelschwäche variiert stark von Person zu Person.

Etwa 3 von 10 Personen mit FSHD bemerken keine Symptome. Etwa 1 von 10 Personen mit FSHD benötigt schließlich einen Rollstuhl. Die meisten Menschen mit FSHD haben Symptome, die irgendwo zwischen diesen beiden Extremen liegen. Insgesamt ist die Prognose gut und FSHD beeinflusst normalerweise nicht die Lebenserwartung einer Person.

FSHD kann als Schwäche der Gesichtsmuskeln bemerkt werden. Zum Beispiel können die Augen der Person im Schlaf leicht geöffnet bleiben, oder sie können ihre Augen nicht fest schließen. Sie können Schwierigkeiten haben, die Lippen zu spitzen, wie beim Aufblasen von Ballons oder beim Spielen eines Blasinstruments. Teenager oder Erwachsene mit FSHD können schmerzende Schultern, abgerundete Schultern und dünne Oberarme haben.

Selten können Menschen mit FSHD einen abnormalen Herzrhythmus haben, der möglicherweise überwacht oder behandelt werden muss.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie beginnt in der Kindheit oder Jugend. Sie kann die Muskeln der Schultern und Oberarme betreffen, was das Heben schwerer Gegenstände erschwert. Auch die Muskeln im Unterschenkel sind betroffen, was beim Gehen zu Stolpern führen kann.

Versteifungen (Kontrakturen) der Muskeln und Gelenke können ebenfalls auftreten. Emery-Dreifuss MD schreitet in der Regel sehr langsam voran. Menschen mit dieser Erkrankung benötigen möglicherweise später im Leben einen Rollstuhl.

Emery-Dreifuss MD betrifft manchmal einen Teil des Herzens, der die Herzfrequenz steuert. Dies kann einen langsamen Herzschlag (genannt Herzblock) und Symptome wie Müdigkeit, Schwindel oder Ohnmacht verursachen. Dies kann mit einem Herzschrittmacher behandelt werden. Aus diesem Grund werden regelmäßige Herzuntersuchungen für Menschen mit Emery-Dreifuss MD empfohlen.

Kongenitale Muskeldystrophie (CMD)

CMD ist selten (betrifft etwa 1 von 50.000 Babys). Es verursacht Muskelschwäche früh im Leben - innerhalb der ersten sechs Monate nach der Geburt.

Die ersten Symptome sind eine schlechte Kopfkontrolle und schwache Muskeln, wodurch das Baby schlaff wirkt. Es können steife Gelenke (Kontrakturen) auftreten, da das Baby die Gelenke nicht ausreichend bewegen kann.

Es gibt verschiedene Arten von CMD, die von Person zu Person unterschiedlich schwer sind und sich darin unterscheiden, ob sie sich verschlimmern (fortschreiten) oder nicht. In vielen Fällen ist CMD nicht fortschreitend, sodass sich die Muskelkraft des Kindes im Laufe der Zeit verbessert, obwohl es weiterhin Schwierigkeiten hat, und das Kind möglicherweise eine normale Lebenserwartung hat.

Einige Arten von CMD sind schwerwiegender oder fortschreitender. In diesen Fällen ist die Muskelschwäche ausgeprägter und das Kind kann andere Probleme wie Anfälle (Krämpfe), Lernschwierigkeiten, Atemprobleme und eine schlechtere Prognose haben.

Oculopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD)

OPMD beginnt normalerweise in den 50er oder 60er Jahren. Es verursacht eine Schwäche der Augen- und Rachenmuskulatur. Die ersten Symptome sind herabhängende Augenlider und Schluckbeschwerden. Später, nach vielen Jahren, kann sich auch eine leichte Schwäche der Gliedmaßen um Schultern und Hüften entwickeln.

Es gibt verschiedene Arten von Behandlungen, die bei Problemen mit den Augenlidern und dem Schlucken helfen können.

Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?

In der Regel wird es zuerst aufgrund von Symptomen vermutet: Eine Muskelschwäche wird vom Patienten, der Familie oder einem Arzt bemerkt. Auch wenn ein Kind verzögerte motorische Meilensteine aufweist (wie oben erwähnt), kann ein Arzt Tests auf MD empfehlen, obwohl das Problem auch eine andere Ursache haben könnte.

MD kann mit einem oder mehreren der folgenden Tests diagnostiziert werden:

• A Bluttest für Kreatinkinase (CK) - bei vielen Arten von Muskeldystrophie (MD) ist der Blutspiegel von CK sehr hoch.

• Ein Muskel Biopsie - dies beinhaltet die Entnahme einer kleinen Muskelprobe unter lokaler Betäubung. Die Probe wird unter dem Mikroskop untersucht und die Muskelchemikalien (Proteine) können getestet werden.

• Genetische Analyse - dies beinhaltet das Testen der DNA einer Person mittels einer Blutprobe. Genetische Tests können viele (nicht alle) Fälle von MD erkennen.

• Ein Elektromyogramm (EMG) - dies ist eine Aufzeichnung der elektrischen Aktivität in einem Muskel.

• Muskelschmerzen Ultraschall wird verwendet, um verdächtigte CMD zu suchen.

Behandlung der Muskeldystrophie

Es gibt keine Heilung für MD, obwohl es Behandlungen gibt, die helfen können. Die angebotene Behandlung hängt davon ab, welche Art von MD Sie (oder Ihr Kind) haben.

Zunächst werden Sie in der Regel an einen Spezialisten überwiesen, um Tests und Diagnosen durchzuführen. Dies kann ein Spezialist für Muskel- und Nervenkrankheiten (ein Neurologe) und/oder ein Arzt sein, der sich auf genetische Erkrankungen spezialisiert hat (ein Genetiker). In einigen Fällen kann der Spezialist vorschlagen, dass andere Familienmitglieder getestet werden, um festzustellen, ob sie ein MD-Gen tragen.

Derzeit können die MDs nicht geheilt werden. Es gibt jedoch viele Arten von Behandlungen und Hilfsmitteln, die bei den Auswirkungen der Muskelschwäche helfen können. Die Behandlung muss auf die Bedürfnisse jedes Einzelnen und die Probleme, die sie durch ihre MD haben, abgestimmt werden.

Als allgemeine Richtlinie kann die Behandlung Folgendes umfassen:

• Physiotherapie - um die Gelenke beweglich zu halten.

• Für einige Arten von MD, wie den Duchenne-Typ und LGMD, ist die Behandlung mit Steroidmedikation kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten. Die Steroidbehandlung ist derzeit die Hauptmedikamentenbehandlung für Duchenne.

• Ergotherapie - zur Unterstützung mit praktischen Hilfsmitteln oder Hilfe - zum Beispiel eine Schiene, ein Rollstuhl oder Ausrüstung für das Zuhause.

• Bei einigen Arten von MD sind regelmäßige Untersuchungen erforderlich, um Komplikationen zu beurteilen und zu behandeln.

• Behandlung spezifischer Probleme, wie Gelenksteifheit (Kontrakturen), Herz- oder Atemprobleme.

• Sprachtherapie.

• Spezifische medikamentöse Behandlungen für verschiedene Arten von Muskeldystrophie werden entwickelt. Zum Beispiel:

  • Ataluren (Translarna®) ist ein Medikament, das für einige Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie geeignet ist. Es wirkt, indem es den Zellen hilft, funktionierendes Dystrophin-Protein zu produzieren, indem fehlerhafte DNA-Bereiche übersprungen werden. Es ist nur für Menschen mit einer bestimmten Art von genetischer Mutation geeignet. Im Vereinigten Königreich ist der Zugang von Finanzierungskriterien abhängig.

  • Die Gentherapie ist eine Art der Behandlung, die darauf abzielt, die fehlerhaften Gene, die Muskeldystrophie verursachen, durch funktionierende Versionen zu ersetzen. Zum Zeitpunkt der Erstellung dieses Textes war die Gentherapie im Vereinigten Königreich nur im Rahmen klinischer Studien verfügbar. In den USA wurde im Juni 2023 eine Gentherapiebehandlung für Duchenne namens Elevidys® zur Anwendung zugelassen. Sie könnte in Zukunft im Vereinigten Königreich verfügbar werden, vorbehaltlich der behördlichen Genehmigung und Bewertung durch den NHS.

Es gibt viel Forschung zu MD. Neue Behandlungen werden wahrscheinlich in Zukunft verfügbar sein. Wenn Sie MD haben, sprechen Sie mit Ihrem Spezialistenteam, um mehr über aktuelle Behandlungen und Studien zu erfahren.

Was könnte es sonst sein?

Es gibt andere medizinische Zustände, die Muskelschwäche verursachen. Diese sind:

• Zustände, die als Myopathien bezeichnet werden - bei denen Muskelschwäche auftritt. Einige Myopathien sind vorübergehende Probleme und nicht genetisch bedingt.

• Andere Erkrankungen werden als neuromuskuläre Störungen bezeichnet. Dies ist der Name für eine Gruppe von Erkrankungen, die Nerven, Muskeln oder beides betreffen.

• Myotone Dystrophie. Dies kann als eine Art von MD oder als neuromuskuläre Störung klassifiziert werden. Es betrifft die kleinen Muskeln, wie die im Gesicht, Kiefer, Nacken und in den Händen. Myotone Dystrophie kann in jedem Alter von der Geburt bis ins hohe Alter beginnen. Es kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen.

• Distale Myopathien. Dies sind sehr seltene Formen von Muskelschwäche, die die distalen Muskeln betreffen, also die der Hände und Füße. Es gibt verschiedene Typen. Die meisten sind sehr mild.