Endokardiale Fibroelastose

Was ist eine endokardiale Fibroelastose?¹

Die endokardiale Fibroelastose wurde erstmals 1943 von Weinberg und Himmelfarb als eine dicke subendokardiale Schicht aus Bindegewebe und Elastin beschrieben, die das darunter liegende Myokard des linken Vorhofs und der linken Herzkammer abkapselt.

Die primäre Form, die nicht mit einer signifikanten strukturellen Anomalie des Herzens einhergeht, ist selten, aber die endokardiale Fibroelastose ist nach wie vor ein wesentliches Merkmal mehrerer angeborener Herzerkrankungen, insbesondere von Läsionen mit Linksherzobstruktionen, einschließlich des hypoplastischen Linksherzsyndroms.²

Pathogenese

Die Krankheit kann primär oder sekundär sein, obwohl einige behaupten, dass sie immer nur sekundär ist.³

Die beiden Formen der primären endokardialen Fibroelastose (EFE) sind dilatiert (am häufigsten) und kontrahiert.⁴ Es wird vermutet, dass die eine Form in die andere übergehen kann.

• Eine primäre dilatative EFE tritt auf, wenn das Herz ansonsten normal ist und es keine andere Ursache für eine ungeklärte Herzinsuffizienz gibt.

• Die sekundäre dilatative EFE ist mit einer Aortenstenose oder -atresie verbunden.

• Die sekundär kontrahierte EFE ist mit dem hypoplastischen Linksherzsyndrom verbunden.

Epidemiologie der endokardialen Fibroelastose⁴

• Die primäre endokardiale Fibroelastose ist selten - sie macht nur 1-2 % aller angeborenen Herzkrankheiten aus. Die Zahl der Fälle ist in den letzten Jahren drastisch zurückgegangen, was möglicherweise auf eine bessere vorgeburtliche Untersuchung zurückzuführen ist.

• Sie kann familiär bedingt sein (10 %), wobei das Muster überwiegend X-chromosomal ist.

• Sie betrifft beide Geschlechter gleichermaßen und tritt in 80 % der Fälle in den ersten 3-6 Lebensmonaten auf.

• Das typische Alter für die Diagnose liegt bei 2-12 Monaten. Bei Jugendlichen und Erwachsenen wird sie selten festgestellt.

• Sie ist eine wichtige Ursache für nicht-immunen Hydrops fetalis.⁵

Was verursacht die endokardiale Fibroelastose? (Ätiologie)¹

Über das Vorhandensein von endokardialer Fibroelastose wurde bei mehreren anderen Herzkrankheiten berichtet, z. B. bei

• Kardiomyopathien.

• Virale Myokarditis.

• Lysosomale Speicherkrankheiten.

• Angeborene Herzerkrankungen wie Aortenstenose, Koarktation der Aorta oder hypoplastisches Linksherzsyndrom.

Das makroskopische und mikroskopische Erscheinungsbild führte zu der einheitlichen Diagnose einer endokardialen Fibroelastose.

Endokardiale Fibroelastose Symptome (Darstellung)

Sie tritt typischerweise mit den typischen Anzeichen einer kongestiven Herzinsuffizienz (CHF) bei zuvor gesunden Kindern im Alter von weniger als 6 Monaten auf.⁶

Symptome

• Kurzatmigkeit.

• Husten.

• Keuchen.

• Schwierigkeiten bei der Fütterung.

• Übermäßiges Schwitzen.

• Gedeihstörung.

• Wiederkehrende Brustinfektionen.

Bei Kindern können starke Bauchschmerzen auf eine Koronarinsuffizienz hinweisen.

Schilder

Der Beginn kann akut sein und zu einem kardiogenen Schock oder plötzlichen Tod führen.⁷

• Atemnot beim Füttern - Tachypnoe, Grunzen, subcostale oder intercostale Rezession.

• Fieber.

• Blässe (Anämie).

• Periphere Zyanose.

• Kardiomegalie - normale oder ruhige erste und zweite Herztöne, ein Galopprhythmus mit einem hörbaren dritten Herzton.

• Apikales pansystolisches Herzgeräusch.

• Hepatomegalie.

• Ödeme.

• Ausschlag.

• Leukozytose.

Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Episoden.

Sie kann als Teil des Barth-Syndroms auftreten, das eine dilatative Kardiomyopathie ± endokardiale Fibroelastose umfasst.⁸

Nachforschungen

• Blutuntersuchungen:
  

  • Blutharnstoff und Kreatinin.

  • FBC.

  • Autoantikörperprofil (einschließlich Anti-Ro und Anti-La).⁹

  • Blutkulturtests sind für die Behandlung akuter Episoden angezeigt.

• CXR:
  

  • Das Herz-Thorax-Verhältnis (CT) übersteigt 0,65.

  • Es kann eine Atelektase des linken Unterlappens auftreten.

  • Die Herzsilhouette ist oft kugelförmig.

  • Häufig kommt es zu einer venösen Stauung in den Lungen.

• EKG:
  

  • Hohe R-Wellen.

  • Tiefe Q-Wellen.

  • T-Wellen-Inversion oder Abflachung in der linken präkordialen oder inferioren Ableitung.

  • Die Befunde zeigen eine linksventrikuläre (LV) Hypertrophie.

  • Rechtsachsenabweichung und isolierte rechtsventrikuläre (RV) Hypertrophie (häufiger in den ersten Lebenswochen).

  • Vergrößerung des linken, rechten (oder beider) Vorhöfe.

  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom, Linksschenkelblock, supraventrikuläre und ventrikuläre Arrhythmien und atrioventrikulärer Block unterschiedlichen Grades.

  • Im Früh- und Endstadium der Herzinsuffizienz werden niedrige Spannungswerte gemessen.

• Echokardiographie:
  

  • Vergrößerung des linken Atriums und der LV-Dimensionen.

  • Verminderte Ejektionsfraktion.

  • Abnorme Mitralklappenbewegung.

  • Dichte Echogenität entlang des Endokards des LV.

  • Eine Mitralinsuffizienz unterschiedlichen Grades ist üblich.

• Fötale Echokardiographie:
  

  • Ein wertvolles Instrument zur Früherkennung, insbesondere des sekundären Typs.

  • Doppleruntersuchungen können nützlich sein, wenn die Morphologie unklar ist.^{10 11}

• Obwohl in der Regel ein Echokardiogramm durchgeführt wird, hat die Forschung gezeigt, dass die kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) bei der Bewertung morphologischer und funktioneller Herzveränderungen möglicherweise visueller und genauer ist.⁶

Behandlung und Management der endokardialen Fibroelastose

Die Behandlung erfolgt entsprechend der Behandlung der Herzinsuffizienz. In schweren Fällen kann eine chirurgische Behandlung mit linksventrikulärer Dekortikation erforderlich sein.¹²

Eine Herztransplantation kann empfohlen werden.

Prognose

Die Prognose der primären endokardialen Fibroelastose ist relativ schlecht:¹³

• Die 4-Jahres-Überlebensrate beträgt 77 %.

• Bei Säuglingen mit akut dekompensierter Herzinsuffizienz sind die Überlebenschancen geringer, es sei denn, sie erhalten eine Transplantation.

• Die überlebenden Patienten leiden häufig unter anhaltenden Symptomen.

• Ein EKG-Infarktmuster bei einem Kind mit endokardialer Fibroelastose ist in der Regel mit dem Tod verbunden und stellt ein negatives prognostisches Zeichen für das Überleben dar.

Die Prognose der sekundären endokardialen Fibroelastose ist je nach zugrunde liegendem Krankheitsprozess und Schweregrad unterschiedlich.