Rotor-Syndrom

Synonyme: Rotor-, Manahan- und Florentin-Syndrom; Bilirubinämie vom Rotor-Typ

Was ist das Rotorsyndrom?¹

Das Rotor-Syndrom wurde erstmals 1948 von Rotor et al. beschrieben und zunächst als eine Variante des Dubin-Johnson-Syndroms angesehen. In der Folgezeit bestätigte eine Reihe von funktionellen Studien, dass Patienten mit Rotor-Syndrom nicht an einer gestörten Gallenausscheidung, sondern vielmehr an einer Störung der hepatischen Aufnahme und Speicherung leiden.

Tierversuche und Studien an Patienten mit dem Rotor-Syndrom deuten darauf hin, dass es homozygote Mutationen sowohl von SLCO1B1/OATP1B1 als auch von SLCO1B3/OATP1B3 gibt, die zu einem gleichzeitigen Fehlen der Transporter OATP1B1 und OATP1B3 führen. SLCO1B1 und SLCO1B3 liegen auf Chromosom 12 sehr eng beieinander.

Pathogenese

Es kann vom Dubin-Johnson-Syndrom unterschieden werden, da bei diesem Syndrom die Leberpigmentierung fehlt. Es gibt auch Unterschiede in der Koproporphyrinausscheidung im Urin, der hepatischen Clearance von Bromsulphophthalein und der oralen Cholezystographie.

Es besteht eine Beeinträchtigung der Ausscheidung organischer Anionen aus den Hepatozyten in das Kanalisationslumen. Dies führt zu einer gestörten Ausscheidung von konjugiertem Bilirubin, seiner Rückresorption ins Blut und seiner Ausscheidung über den Urin.

Wie häufig ist das Rotorsyndrom? (Epidemiologie)

Sie tritt sporadisch in Familien auf und wird vermutlich autosomal rezessiv vererbt.² Es liegen keine bevölkerungsbezogenen Zahlen zur Prävalenz oder Inzidenz vor:

• Am weitesten verbreitet scheint sie auf den Philippinen zu sein, wo sie ursprünglich von Arturo Belleza Rotor und Mitarbeitern im Jahr 1948 beschrieben wurde.

• Sie ist im Vereinigten Königreich und weltweit äußerst selten.

Symptome des Rotorsyndroms (Darstellung)¹

Klinisch ist die Erkrankung nicht vom Dubin-Johnson-Syndrom zu unterscheiden und äußert sich in erster Linie durch eine gemischte konjugierte und unkonjugierte Hyperbilirubinämie bei ansonsten asymptomatischen Personen.

Sie kann in der Neugeborenenperiode oder in der Kindheit auftreten. Die Gesamtbilirubinwerte im Serum liegen in der Regel zwischen 2 und 5 mg/dL, können aber auch höher sein.

Falls vorhanden, können folgende Symptome auftreten:

• Chronische Gelbsucht ohne Anzeichen einer Hämolyse.

• Intermittierende Anfälle von epigastrischem Unwohlsein und Bauchschmerzen können auftreten, sind aber selten.

• Es kann episodisch zu Fieber kommen.

Differentialdiagnose

• Dubin-Johnson-Syndrom.

• Virale Hepatitis.

• Medikamenteninduzierte Cholestase (einschließlich Narkosereaktionen).

• Autoimmunhepatitis.

• Die Wilson-Krankheit.

• Hämochromatose.

• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel.

• Gutartige rezidivierende Cholestase.

• Jede Ursache einer Obstruktion der kleinen oder großen Gallengänge bei Kindern.

• Sarkoidose.

• Amyloidose.

Diagnose des Rotorsyndroms (Untersuchungen)¹

Die Diagnose ist wichtig, um sie von anderen Ursachen für hepatobiliäre Störungen zu unterscheiden.

Serum- und Urinbilirubin sind erhöht und liegen größtenteils in konjugierter (direkter) Form vor. LFTs, Ultraschall und orales Cholezystogramm sind ansonsten normal.

Urintests sind diagnostisch und können das Rotor-Syndrom vom Dubin-Johnson-Syndrom unterscheiden. Beim Rotor-Syndrom ist die Gesamtausscheidung von Koproporphyrin im Urin um das 2-5fache erhöht, wobei 65 % aus Koproporphyrin I bestehen.

Weitere diagnostische oder invasive Tests sind in der Regel nicht angezeigt. Wenn eine HIDA-Untersuchung durchgeführt wird, zeigt sie eine langsame Leberaufnahme und eine auffällige Nierenausscheidung, und die Histologie zeigt normales Lebergewebe mit fehlendem Pigment.

Behandlung des Rotorsyndroms

Das Rotorsyndrom ist gutartig und bedarf keiner Therapie.¹

Andere Lebererkrankungen können die Leber von Patienten mit dieser Erkrankung bevorzugt schädigen, daher sollten Alkohol, hepatotoxische Medikamente, Virushepatitis usw. vermieden werden.

Komplikationen des Rotorsyndroms

Kann gelegentlich zu Leberversagen führen, wenn eine andere Ursache für die Beeinträchtigung der Leberfunktion vorliegt.

Prognose

In der Regel gutartiger Verlauf, es sei denn, es besteht eine gleichzeitige Lebererkrankung.