Syringomyelie und Syringobulbia

Was ist Syringomyelie?

Bei der Syringomyelie handelt es sich um eine seltene Erkrankung, bei der sich eine mit Flüssigkeit gefüllte röhrenförmige Zyste (Syrinx) im zentralen, meist zervikalen, Rückenmark befindet. Die Syrinx kann sich verlängern, vergrößern und in die graue und weiße Substanz ausdehnen und dabei das Nervengewebe der kortikospinalen und spinothalamischen Bahnen sowie die Vorderhornzellen zusammendrücken.

Dies führt zu verschiedenen neurologischen Symptomen und Anzeichen, einschließlich Schmerzen, Lähmungen, Steifheit und Schwäche im Rücken, in den Schultern und in den Extremitäten. Die Syringomyelie kann auch zu einem Verlust des extremen Temperaturempfindens führen, insbesondere in den Händen, und zu einem umhangartigen Verlust des Schmerz- und Temperaturempfindens entlang des Rückens und der Arme.

Die Symptome variieren in der Regel je nach Ausmaß und Lage der Syrinx. Bei 50 % der Patienten (wenn alle Arten von Syrinxen berücksichtigt werden) treten keine oder nur leichte Behinderungen auf.

Wenn die Syrinx in den Hirnstamm hineinreicht, entsteht eine Syringobulbia. Dies kann einen oder mehrere Hirnnerven betreffen, was zu Gesichtslähmungen führt. Sensorische und motorische Nervenbahnen können durch Unterbrechung und/oder Kompression von Nerven betroffen sein.

Der Begriff "Syrinx" stammt aus der griechischen Mythologie: Syrinx war eine Nymphe, die in hohle Schilfrohre verwandelt wurde, die später zur Herstellung von Panflöten verwendet wurden.

Ätiologie

Die häufigste Ursache für Syringomyelie ist eine Blockade der Liquorzirkulation (Liquor cerebrospinalis). Der häufigste Grund für diese Verstopfung ist das Vorliegen einer Chiari-Malformation. Dabei handelt es sich um eine Entwicklungsanomalie, die beim Fötus auftritt und dazu führt, dass das Kleinhirn aus seiner normalen Position durch das Foramen magnum in den zervikalen Teil des Wirbelkanals ragt. Es gibt zwei Haupttypen von Chiari-Fehlbildungen - Typ I und Typ II. Typ I hat keine andere Ursache, während Typ II mit Spina bifida assoziiert ist.

• Zu den Ursachen für die Unterbrechung/Blockierung der Liquorzirkulation gehören:
  

  • Arachnoiditis nach einer Infektion, Entzündung, Bestrahlung oder Blutung.

  • Meningeale Karzinomatose.

  • Platz einnehmende Läsionen.

• Andere häufige Ursachen sind:

  • Ein Zusammenhang mit Spina bifida auch ohne Chiari-Malformation.

  • Posttraumatische Syringomyelie - sekundär nach einer Rückenmarksverletzung: Diese kann als Folge eines Traumas, einer Bestrahlung, einer Blutung, einer ischämischen Verletzung oder einer Infektion auftreten.

  • Tumoren des Rückenmarks.

  • Arachnoiditis.

  • Idiopathische Syringomyelie.

  • Spinaler Dysraphismus: Dies ist ein unvollständiger Verschluss des Neuralrohrs(Neuralrohrdefekte: dazu gehört Spina bifida). Die Erkennung und Behandlung des Dysraphismus kann das Fortschreiten der Syringomyelie aufhalten.

• Es wurden Fälle von autosomal rezessiver familiärer Syringomyelie mit einer geschätzten Inzidenz von 2 % aller Syringomyelie-Fälle gemeldet.

Verbände

• Skoliose.

• Spina bifida.

• Klippel-Feil-Syndrom.

Wie häufig ist Syringomyelie? (Epidemiologie)

• Es gibt nur wenige Daten über die Prävalenz der Krankheit in der westlichen Welt. Die weithin zitierte Prävalenz von 8,4 pro 100.000 stammt aus einer kleinen Studie in einer britischen Stadt, die 1966 veröffentlicht wurde. Neuere Arbeiten in den USA, die auf eine Quantifizierung der Prävalenz abzielen, deuten auf eine Prävalenz von 7-70 pro 100.000 hin. Die Autoren sind der Ansicht, dass ihre obere Zahl mit Sicherheit zu hoch und ihre untere Zahl zu niedrig ist. In Japan wird die Prävalenz mit nur 1,9 pro 100.000 angegeben. ¹

• Syringomyelie tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen.

• Die meisten Syrinxen (44 %) in der japanischen Erhebung waren zervikal-thorakal, während die zervikale Syrinx nur die zweithäufigste war.

• Chiari I macht weniger als die Hälfte der Fälle aus.

• Auf Traumata entfielen 7,5 %.

• Bei 16 % war die Ursache nicht bekannt.
  

Syringomyelie-Symptome

• Sie treten meist in den 20er und 30er Jahren auf, können aber auch in der Kindheit oder im späteren Leben auftreten.

• In der japanischen Erhebung waren 22 % asymptomatisch, und die Hälfte der Fälle stand in Zusammenhang mit einer Chiari-Malformation.

• Bei den symptomatischen Patienten waren Empfindungsstörungen am häufigsten und betrafen fast drei Viertel der Gruppe.

• Auch motorische und autonome Nervenstörungen wurden häufig berichtet.

• Bei den chirurgisch behandelten Patienten lag das Durchschnittsalter beim Auftreten der Symptome bei etwa 30 Jahren.

• Die primäre Läsion kann bereits seit der Geburt vorhanden sein, aber die Erkrankung schreitet sehr langsam voran. Das Fortschreiten der Symptome und die Verschlechterung der Situation erfolgen über viele Jahre.

• Wenn sich eine Syrinx erweitert, drückt sie weitere Nervenfasern zusammen und verletzt sie.

• Eine Schädigung des Rückenmarks führt häufig zu fortschreitender Schwäche in Armen und Beinen, Steifheit in Rücken, Schultern, Armen oder Beinen und chronischen, starken Schmerzen. Diese können bereits bei der Vorstellung vorhanden sein.

• Weitere Symptome können Kopfschmerzen, ein Verlust des Gefühls für extreme Hitze oder Kälte (vor allem in den Händen) sowie der Verlust der Blasen- und anderer Funktionen sein.

• Je nachdem, an welcher Stelle des Rückenmarks sich die Syrinx bildet und wie weit sie sich ausdehnt, treten bei jedem Menschen unterschiedliche Kombinationen von Symptomen auf.

• Die Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich in der Regel langsam, können aber bei Husten oder Anstrengung auch plötzlich auftreten.

• Es kann zu plötzlichen Exazerbationen kommen, die vermutlich durch eine Ruptur der Syrinx aufgrund eines erhöhten Venendrucks verursacht werden, wie er bei Niesen oder heftigem Husten auftritt.²

Sensorische Merkmale

• Schmerz- und Temperaturempfinden sind aufgrund einer Schädigung des spinothalamischen Trakts verloren gegangen.

• Eine Seite kann stärker betroffen sein als die andere.

• Klassischerweise zeigt sich der Gefühlsverlust in einer schuppenartigen Verteilung über Arme, Schultern und Oberkörper.

• Dysästhesie (Schmerzen bei Berührung der Haut) ist häufig.

• Leichte Berührungen, Vibrationen und der Lagesinn in den Füßen sind beeinträchtigt, wenn sich die Syrinx in die Rückensäulen ausdehnt.

Merkmale des Motors

• Diese treten auf, wenn sich die Syrinx ausdehnt und die unteren motorischen Neuronen der vorderen Hornzellen schädigt.

• Muskelschwund und -schwäche beginnen in den Händen und wirken sich dann auf die Unterarme und Schultern aus.

• Die Sehnenreflexe gehen verloren.

• Eine Krallenhand kann vorhanden sein.

• Es kann eine Beteiligung der Atemmuskulatur vorliegen.

Autonome Merkmale

• Blasen-, Darm- und sexuelle Funktionsstörungen können auftreten.

• Das Horner-Syndrom kann vorhanden sein.

Andere mögliche Merkmale

• Charcot-Gelenke: Am häufigsten sind Schulter, Ellenbogen oder Handgelenk betroffen.

• Skoliose: Sie kann mit Skoliose auftreten. Es wurde vorgeschlagen, dass Patienten, bei denen eine Operation zur Korrektur der Skoliose ansteht, zunächst eine MRT-Untersuchung durchführen lassen sollten, um eine Syringomyelie auszuschließen.

• Schmerzlose Geschwüre an den Händen.

• Ausdehnung der Syrinx in die Lendengegend und Beteiligung der Beine.

• Ateminsuffizienz kann auftreten: Es scheint eine multifaktorielle Ätiologie vorzuliegen, an der Muskelschwäche, zentrale Kontrolle und Chemorezeptoren beteiligt sind.

Nachforschungen

• Die MRT wird heute in erster Linie zur Diagnose eingesetzt und hat die Früherkennung erheblich verbessert. Die MRT zeigt die Syrinx in der Wirbelsäule und kann eine ursächliche Erkrankung wie eine Chiari-Malformation oder das Vorhandensein eines Tumors nachweisen. Schnell aufeinanderfolgende Bilder können für die "dynamische Bildgebung" verwendet werden, um den Liquorfluss um das Rückenmark und innerhalb der Syrinx zu beobachten.

• Eine CT-Untersuchung kann das Vorhandensein von Tumoren und anderen Anomalien wie z. B. einem Hydrocephalus aufdecken. Mit einem CT-Scan lassen sich Anomalien des knöchernen Wirbelkanals besser erkennen, während ein MRT-Scan besser geeignet ist, um Weichgewebe darzustellen.

• Eine Myelographie ist nur noch selten notwendig, um eine Syrinx nachzuweisen.

• Einfache Röntgenaufnahmen können einen erweiterten Gebärmutterhalskanal zeigen.

• Eine Lumbalpunktion sollte wegen des Risikos einer Hernie vermieden werden.

• Es ist wichtig, die Ursache der Syrinxbildung zu ermitteln, falls es eine gibt.

Behandlung und Management von Syringomyelie

Allgemeine Maßnahmen

• Physiotherapie und Rehabilitation können dazu beitragen, die neurologischen Funktionen zu erhalten.

• Der Patient muss lernen, Schäden zu vermeiden, die durch die Abwesenheit von Schmerzen entstehen können.

• Keine Medikamente können den Zustand verzögern oder umkehren.

• Zur Schmerzbehandlung können Analgetika erforderlich sein.

Chirurgie

• Bei Vorliegen von Symptomen wird in der Regel eine Operation empfohlen.

• Beim Fehlen von Symptomen oder bei fortgeschrittenem Alter und nur geringem Fortschreiten der Krankheit wird in der Regel empfohlen, zu beobachten und abzuwarten.

• Es gibt eine Reihe von neurochirurgischen Verfahren, mit denen das Fortschreiten der Erkrankung verzögert oder aufgehalten werden kann. Dazu gehören das Einsetzen eines Shunts, die Laminektomie und die Syringotomie (Drainage der Syrinx).^{3 4}

• Welches Verfahren angewendet wird, hängt von der Art der Läsion ab.

• Bei der Chiari-Malformation wird eine chirurgische Dekompression am Foramen magnum durchgeführt, um den freien Fluss des Liquors zu fördern, mehr Platz an der Schädelbasis und am Hals zu schaffen und die Größe der Syrinx zu minimieren. Die Ergebnisse sind im Allgemeinen gut.

• In einer Studie berichtete die Mehrheit der Teilnehmer, die sich wegen einer Chiari-Fehlbildung des Typs I einer Operation der hinteren Schädelgrube unterzogen, über eine deutliche Verbesserung ihrer Lebensqualität im Anschluss.^{3 5}

• Einige Behandlungen zielen darauf ab, die Syrinx mithilfe eines syringo-peritonealen Shunts zu entleeren. Dies stoppt in der Regel das Fortschreiten der Symptome und lindert Schmerzen, Kopfschmerzen und Müdigkeit.

• Wenn ein Tumor die Ursache ist, konzentriert sich die Behandlung in der Regel auf die Entfernung des Tumors.

• Bei traumabedingter Syringomyelie besteht der bevorzugte chirurgische Ansatz darin, auf der Höhe der Verletzung zu operieren, um den Raum um das Rückenmark zu erweitern und das Flüssigkeitsvolumen zu verringern.

• Eine Bestrahlung ist nur von geringem Nutzen, es sei denn, sie wird zur Behandlung eines Tumors eingesetzt und kann dazu beitragen, eine Ausbreitung der Syrinx zu verhindern.

• Eine Verzögerung der chirurgischen Behandlung kann zu irreversiblen Rückenmarksverletzungen führen.

• Es kann notwendig sein, den Eingriff zu wiederholen.

Komplikationen

• Wenn die Myelopathie fortschreitet, kann der Patient an den Rollstuhl gefesselt werden oder bettlägerig sein.

• Aufgrund der durch die Myelopathie verursachten Immobilität kann es zu Komplikationen wie wiederkehrenden Lungenentzündungen, Druckgeschwüren und Lungenembolien kommen.

• Querschnittslähmung, Tetraplegie und Darm- oder Blasenfunktionsstörungen können die Folge der Myelopathie selbst sein.

• Es kann zu einem Atemversagen kommen, das vermutlich auf die Ausdehnung der Syrinx in das Rückenmark zurückzuführen ist.²

Prognose

• Dies hängt davon ab, wo sich die Syrinx befindet, wie weit sie reicht, welche Ursache ihr zugrunde liegt und welche neurologische Behinderung sie verursacht.

• Diejenigen mit mittelschweren oder schweren neurologischen Merkmalen schneiden schlechter ab.

• Sehr selten kann sich eine Syrinx spontan zurückbilden.^{6 7}

• Es gibt Hinweise darauf, dass ein frühzeitiger chirurgischer Eingriff bei symptomatischen Patienten das Ergebnis verbessert.⁸

Dr. Mary Lowth ist eine der Autorinnen oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.