Potter-Syndrom

Was ist das Potter-Syndrom?

Das Potter-Syndrom beschreibt das typische körperliche Erscheinungsbild, das durch Druck im Uterus aufgrund von Oligohydramnion verursacht wird, klassischerweise aufgrund einer bilateralen Nierenagenesie (BRA), kann aber auch bei anderen Erkrankungen auftreten, einschließlich infantiler polyzystischer Nierenerkrankung, Nierenhypoplasie und obstruktiver Uropathie. Einige sind der Meinung, dass die Bezeichnung Potter-Sequenz angemessener ist, da nicht jeder Betroffene mit dem Syndrom genau die gleichen Symptome und Anzeichen aufweist, sondern vielmehr eine gemeinsame Ereigniskette teilen, die durch verschiedene Ursachen ausgelöst wird und zum gleichen Endpunkt von reduziertem oder fehlendem Fruchtwasser führt.

Kidneys develop between weeks 5 and 7 of fetal gestation with ongoing urine production from about week 14. Amniotic fluid is a dynamic product. Fetal urine is the main contributor to production from the second trimester. Fetal swallowing recycles the amniotic fluid. Any disease that impairs urine production causes Oligohydramnion, whilst diseases that impair fetal swallowing, such as oesophageal atresia and anencephaly, cause Polyhydramnion. Das Potter-Syndrom kann auch durch mütterliche Ursachen von Oligohydramnion entstehen, die nicht das Urogenitalsystem betreffen, wie zum Beispiel ein lang anhaltender Blasensprung. Fruchtwasser ist entscheidend für die Alveolenentwicklung. Ohne es sind die Folgen eine Lungenhypoplasie und Atemnot bei der Geburt.

Klassifikation

• Klassisches Potter-Syndrom - aufgrund von BRA. BRA tritt normalerweise isoliert auf, kann aber auch als Teil des 'VATER'- oder branchio-oto-renalen Syndroms auftreten. Das VATER-Syndrom ist eine nicht-zufällige Ansammlung von Geburtsfehlern, deren Ursache noch unbekannt ist:

  • VWirbel- und Gefäßanomalien.

  • Anale Atresie.

  • Tracheo-ösophageale Fistel.

  • (O)Eösophageale Atresie.

  • Renale Anomalien.

  • L is often added at the end because of associated limb abnormalities (radial dysplasia).

• Typ I - aufgrund von autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung.¹

• Typ II - normalerweise aufgrund von Nierenagenesie oder erblicher Nierendysplasie. BRA ist die extremste phänotypische Variation.²

• Typ III - aufgrund von autosomal dominanter polyzystischer Nierenerkrankung.³

• Typ IV - aufgrund einer chronischen Obstruktion der Nieren oder des Harnleiters, die zu Hydronephrose oder zystischen Nieren führt.⁴

Inzidenz

• Es wird angenommen, dass BRA bei 1 von 5.000 Geburten auftritt, während die einseitige Nierenagenesie (URA) häufiger vorkommt und bei etwa 1 von 1.000 auftritt.⁵

• Es wird überwiegend bei männlichen Babys beobachtet.⁶

• Zystische Nierenerkrankung zeigt eine gleichmäßige Geschlechterverteilung und betrifft etwa 1 von 2.000 Geburten.

Risikofaktoren

Jede Ursache von Oligohydramnion, aber insbesondere:

• BRA.

• Infantile polyzystische Nierenerkrankung (dominant oder rezessiv).

• Posteriore Urethralklappen.

• Verlängerte Blasensprung.

Pränatal:

• Ultraschalluntersuchungen können Oligohydramnion und/oder eine angeborene urologische Fehlbildung zeigen.⁷ Serial ultrasounds should be used to monitor fetuses with suspected Potter's syndrome.

• Ultraschallbefunde können zeigen:

  • Renale Agenesie.

  • Hydronephrose (hinweisend auf obstruktive Uropathie).

  • Hyperechogene fetale Nieren (hinweisend auf polyzystische Erkrankung).

  
  Ultraschall beweist ohne familiäre Daten nicht zuverlässig die Ätiologie hyperechogener fetaler Nieren: Nierengröße und Fruchtwassermenge bleiben die besten Prädiktoren für das Überleben.⁸ However, gestational age at diagnosis, type, and location of associated structural abnormalities may yield useful prognostic information.⁴

• Doppler-Ultraschalluntersuchungen der Blutgeschwindigkeitskurven in der Pulmonalarterie können verwendet werden, um die Entwicklung einer Lungenhypoplasie zu überwachen. Schätzungen des relativen Lungenvolumens bei Föten, bei denen der Verdacht auf Lungenhypoplasie besteht, können mittels 3D-Ultraschall oder MRT-Scans gewonnen werden.^{9 10}

Nach der Geburt:

• Potter-Gesicht hat ein charakteristisches Erscheinungsbild:

  • Abgeflachte 'papageienschnabelartige' Nase.

  • Zurückweichendes Kinn.

  • Ausgeprägte epikanthale Falten.

  • Tief sitzende, knorpelarme Ohren (bekannt als 'Potter-Ohren').

• Pulmonale Hypoplasie ist üblich bei Oligohydramnion, das zu Atemnot bei der Geburt führt. Die Schwere korreliert mit der Schwere des Oligohydramnions und dessen Dauer.

• Anurie oder Oligurie kann festgestellt werden oder ein sehr schwacher Urinstrahl, der mit hinteren Harnröhrenklappen verbunden ist.

• Ophthalmologische Anomalien umfassen:

  • Katarakt.

  • Angiomatöse Fehlbildung im Bereich der Sehnervenscheibe.

  • Vorfall der Linse.

• Kardiovaskuläre Fehlbildungen können gefunden werden, einschließlich:

  • Ventrikelseptumdefekt.

  • Endokardialer Kissenfehler.

  • Tetralogie von Fallot.

  • Persistierender Ductus arteriosus.

• Assoziierte muskuloskelettale Fehlbildungen umfassen:

  • Klumpfüße.

  • Missgebildete Hände.

  • Sakrale Agenesie.

  • Hemivertebrae.

  • Gliedmaßenkontrakturen.

• Es kann auch zu Abnormalitäten in der Entwicklung des Gehirns kommen.

Neonatal:

• Überprüfen Sie Elektrolyte und Kreatinin, um die Nierenfunktion zu beurteilen. Die glomeruläre Filtrationsrate sollte berechnet werden.

• Eine Urinanalyse kann Hämaturie und/oder Proteinurie zeigen.

• Überprüfen Sie das Blutbild, da Anämie durch Erythropoetinmangel entstehen kann.

• Ultraschall ist die beste Technik zur Bildgebung der Harnwege.

• Röntgenaufnahme des Brustkorbs zur Beurteilung der Lungenentwicklung und -ausdehnung sowie zur Suche nach einem Pneumothorax.

• Echokardiographie kann angezeigt sein, wenn der Verdacht auf eine kardiale Anomalie besteht.

• Chromosomen- oder genetische Analyse.

• Obduktion, bei der das Kind stirbt.

Pränatal und nach der Geburt sollten Wiederbelebungsentscheidungen mit der Familie besprochen und auf der Prognose des Kindes basieren. Wenn ein Baby tot geboren wird oder kurz nach der Geburt stirbt, sollte die einfühlsame Betreuung und Unterstützung der Familie Priorität haben.

• Bei der Geburt kann eine Atemunterstützung (Beatmung, Thoraxdrainagen) und eine Nierenunterstützung (Peritonealdialyse) erforderlich sein. Eine Phase der Intensivpflege ist üblich.

• Pläne zur Korrektur von Herz-Kreislauf-Defekten können erforderlich sein.

• Verschiedene strukturelle Anomalien der Harn- und Nierensysteme können eine Operation erfordern. Peritonealdialyse oder zentrale Venenkatheterdialyse ist bei Nierenversagen angezeigt. Eine Ventilablation oder Vesikostomie kann den Druck von einem obstruktiven hinteren Harnröhrenventil entlasten, wodurch die Hydronephrose reduziert wird und sich die Nierenfunktion verbessert.¹¹ Nephrectomy and renal transplantation are indicated in the large kidney with multiple cysts.

• Langfristig ist die Behandlung von chronischer Nierenerkrankung erforderlich, einschließlich: Überwachung von Ernährung und Wachstum, Elektrolyt- und Nierenüberwachung, Kalzium- und Vitamin-D-Supplementierung, Behandlung von Anämie und blutdrucksenkenden Medikamenten. Wenn ein Kind in das Endstadium des Nierenversagens übergeht, werden Dialyse oder Transplantation erforderlich sein.

Das Potter-Syndrom mit BRA ist mit dem Leben unvereinbar.¹² Babies with Potter's sequence due to other causes have a better chance of survival.

Oligohydramnion renalen Ursprungs wurde tendenziell mit einem sehr schlechten Ergebnis in Verbindung gebracht, aber das ist nicht immer der Fall und die Aussichten könnten sich verbessern.¹³ In one study, looking at long-term outcomes of this condition (with varied causes):¹⁴

• 7 von 23 Kindern starben, die meisten im unmittelbaren Neugeborenenzeitraum, aufgrund von Lungenhypoplasie und Nierenversagen.

• 14 von 23 Kindern benötigten nach der Geburt eine mechanische Beatmung.

• Alle Überlebenden haben eine chronische Nierenerkrankung, 8 erreichen das Endstadium des Nierenversagens (mittlere Zeit 0,3 Jahre), was eine Dialyse und Transplantation erfordert.

• Bei einigen Kindern war eine Wachstumshormonbehandlung aufgrund von Wachstumsstörungen erforderlich.

• Entwicklungsverzögerung war bei 4 der Überlebenden vorhanden.

Eine Studie zur pränatalen Ultraschalluntersuchung in 12 europäischen Ländern hat gezeigt, dass im zweiten Trimester viele Anomalien des Harntrakts erkannt werden können, was eine Überlegung zur Beendigung der Schwangerschaft ermöglicht.¹⁵

Präkonzeptionelle genetische Beratung ist nach einem zuvor betroffenen Kind ratsam:¹⁶

• In Familien mit einem von BRA (Typ II) betroffenen Kind besteht ein erhöhtes Risiko für angeborene Nierenanomalien (am häufigsten eine angeborene Einzelniere oder eine Verdopplung der Sammelsysteme) bei Verwandten ersten und zweiten Grades sowie ein erhöhtes Risiko für das Wiederauftreten von BRA bei Verwandten ersten Grades.¹⁷

• In adults with autosomal dominant polycystic kidney disease (type III), male fertility may be decreased and pregnant females will require medical monitoring due to increased risk of Präeklampsie, Nierenkompromittierung und Bluthochdruck während der Schwangerschaft. Es besteht auch ein erhebliches Risiko (aufgrund der autosomal dominanten Vererbung), dass der Fötus betroffen sein wird, daher ist eine enge Überwachung erforderlich.¹⁸

Edith Louise Potter (1901-1993) was a Professor of Pathology in Chicago. She qualified in Minnesota in 1925 but worked in the Chicago lying-in hospital from 1956 until she retired in 1967. In a series of 5,000 fetal and neonatal autopsies, she described a group of 17 male and 3 female babies with features that have collectively become known as Potter's syndrome.

Vor dieser Studie gab es einige vereinzelte Berichte über Säuglinge mit der Erkrankung, einige sogar aus dem 17. Jahrhundert, aber bis zu dieser Studie wurde angenommen, dass die Erkrankung extrem selten sei. Sie konzentrierte sich auf die totale Nierenagenesie, aber seitdem wurde der Name auf jede Erkrankung ausgeweitet, bei der sich die Nieren nicht vollständig entwickeln. Anschließend berichtete sie über 50 weitere Fälle, die sie persönlich beobachtet hatte. Sie war auch an der Klassifizierung der polyzystischen Nierenerkrankung beteiligt.

Ihr entscheidender Beitrag zur medizinischen Wissenschaft war die Idee, dass teratogene Syndrome ansonsten nicht verwandte Organe oder Gewebe betreffen können, da sich jedes zu einem anfälligen Zeitpunkt in seiner embryonalen Entwicklung befindet, wenn der teratogene Einfluss eintritt.