Potter-Syndrom

Was ist das Potter-Syndrom?

Das Potter-Syndrom beschreibt das typische körperliche Erscheinungsbild, das durch Druck in der Gebärmutter aufgrund von Oligohydramnion verursacht wird. Klassischerweise ist es auf eine bilaterale Nierenagenesie (BRA) zurückzuführen, es kann aber auch bei anderen Erkrankungen auftreten, z. B. bei einer infantilen polyzystischen Nierenerkrankung, Nierenhypoplasie und obstruktiver Uropathie. Einige sind der Ansicht, dass die Potter'sche Sequenz eine angemessenere Terminologie ist, da nicht jedes Individuum mit diesem Syndrom genau die gleichen Symptome und Anzeichen aufweist, sondern eine gemeinsame Kette von Ereignissen, die durch unterschiedliche Ursachen ausgelöst werden und zum gleichen Endpunkt, nämlich einer verminderten oder fehlenden Fruchtwassermenge, führen.

Die Nieren entwickeln sich zwischen der 5. und 7. Schwangerschaftswoche, wobei die Urinproduktion etwa ab der 14. Fruchtwasser ist ein dynamisches Produkt. Der fetale Urin trägt ab dem zweiten Trimenon am meisten zur Produktion bei. Das fetale Schlucken recycelt das Fruchtwasser. Jede Krankheit, die die Urinproduktion beeinträchtigt, führt zu Oligohydramnion, während Krankheiten, die das fetale Schlucken beeinträchtigen, wie Ösophagusatresie und Anenzephalie, Polyhydramnion verursachen. Das Potter-Syndrom kann auch durch mütterliche Ursachen für Oligohydramnion entstehen, die nicht das urogenitale System betreffen, wie z. B. ein verlängerter Blasensprung. Fruchtwasser ist für die Entwicklung der Lungenbläschen von entscheidender Bedeutung. Fehlt es, kommt es zu einer Lungenhypoplasie und Atemnot bei der Geburt.

Klassifizierung

• Klassisches Potter-Syndrom - verursacht durch BRA. BRA tritt in der Regel isoliert auf, kann aber auch als Teil eines "VATER"-Syndroms oder eines branchio-oto-renalen Syndroms auftreten. Das VATER-Syndrom ist eine nicht zufällige Häufung von Geburtsfehlern, deren Ursache noch unbekannt ist:

  • Vertebraleund vaskuläre Anomalien.

  • Analatresie.

  • Tracheo-ösophagealeFistel.

  • (O)Ösophagusatresie.

  • Anomalien der Nieren.

  • Wegen der damit verbundenen Gliedmaßenanomalien (Radialdysplasie) wird häufig ein L am Ende hinzugefügt.

• Typ I - aufgrund einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung.¹

• Typ II - in der Regel aufgrund einer Nierenagenesie oder einer hereditären Nierenadysplasie. BRA ist die extremste phänotypische Variante.²

• Typ III - aufgrund einer autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung.³

• Typ IV - aufgrund einer chronischen Obstruktion der Nieren oder des Harnleiters, die zu einer Hydronephrose oder Zystennieren führt.⁴

Wie häufig ist das Potter-Syndrom? (Epidemiologie)

Inzidenz

• Man geht davon aus, dass die BRA bei 1 von 5.000 Geburten auftritt, während die einseitige Nierenagenesie (URA) häufiger ist und bei etwa 1 von 1.000 Geburten vorkommt.⁵

• Sie wird vorwiegend bei männlichen Säuglingen beobachtet.⁶

• Die zystische Nierenerkrankung ist gleichmäßig auf die Geschlechter verteilt und betrifft etwa 1 von 2.000 Geburten.

Risikofaktoren

Jede Ursache von Oligohydramnion, aber insbesondere:

• BRA.

• Polyzystische Nierenerkrankung im Kindesalter(dominant oder rezessiv).

• Posteriore Harnröhrenklappen.

• Längerer Blasensprung.

Symptome des Potter-Syndroms

Vorgeburtlich:

• Bei der Ultraschalluntersuchung kann ein Oligohydramnion und/oder eine angeborene urologische Fehlbildung festgestellt werden.⁷ Zur Überwachung von Föten mit Verdacht auf Potter-Syndrom sollten Serien-Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden.

• Ultraschallbefunde können zeigen:

  • Nieren-Agenesie.

  • Hydronephrose (deutet auf eine obstruktive Uropathie hin).

  • Hyperechoische fetale Nieren (was auf eine polyzystische Erkrankung hindeutet).

  
  Mit Ultraschall lässt sich die Ätiologie von hyperechoischen fetalen Nieren ohne familiäre Daten nicht zuverlässig nachweisen: Nierengröße und Fruchtwassermenge sind nach wie vor die besten Prädiktoren für das Überleben.⁸ Das Schwangerschaftsalter zum Zeitpunkt der Diagnose, die Art und der Ort der assoziierten strukturellen Anomalien können jedoch nützliche prognostische Informationen liefern.⁴

• Die Doppler-Ultraschalluntersuchung der Pulmonalarterien-Blutgeschwindigkeitswellenformen kann zur Überwachung der Entwicklung einer pulmonalen Hypoplasie verwendet werden. Schätzungen des relativen Lungenvolumens bei Föten mit Verdacht auf pulmonale Hypoplasie können mit 3D-Ultraschall oder MRT-Scans vorgenommen werden.^{9 10}

Nach der Geburt:

• Das Gesicht von Potter hat ein charakteristisches Aussehen:

  • Abgeflachte "papageienschnabelartige" Nase.

  • Vertieftes Kinn.

  • Ausgeprägte Epikanthusfalten.

  • Tief angesetzte Ohren mit Knorpeldefiziten (so genannte "Potter-Ohren").

• Eine pulmonale Hypoplasie ist bei Oligohydramnion üblich und führt bei der Geburt zu Atemnot. Ihr Schweregrad korreliert mit dem Schweregrad des Oligohydramnions und dessen Dauer.

• Es kann eine Anurie oder Oligurie oder ein sehr schwacher Urinstrahl in Verbindung mit posterioren Harnröhrenklappen festgestellt werden.

• Zu den ophthalmischen Anomalien gehören:

  • Katarakt.

  • Angiomatöse Fehlbildung im Bereich des Sehnervenkopfes.

  • Vorfall der Linse.

• Es können kardiovaskuläre Fehlbildungen gefunden werden, darunter:

  • Ventrikelseptumdefekt.

  • Defekt des Endokardkissens.

  • Fallot'sche Tetralogie.

  • Patentierter Ductus arteriosus.

• Zu den assoziierten muskuloskelettalen Fehlbildungen gehören:

  • Klumpige Füße.

  • Missgebildete Hände.

  • Sakrale Agenesie.

  • Hemivertebrae.

  • Kontrakturen der Gliedmaßen.

• Es können auch Anomalien in der Entwicklung des Gehirns vorliegen.

Nachforschungen⁴

Neugeborene:

• U&E und Kreatinin zur Beurteilung der Nierenfunktion prüfen. Die glomeruläre Filtrationsrate sollte berechnet werden.

• Die Urinanalyse kann Hämaturie und/oder Proteinurie zeigen.

• Prüfen Sie das Blutbild, da eine Anämie durch Erythropoietinmangel entstehen kann.

• Ultraschall ist die beste Technik zur Darstellung der Harnwege.

• CXR, um die Entwicklung und Ausdehnung der Lunge zu beurteilen und um nach einem Pneumothorax zu suchen.

• Eine Echokardiographie kann angezeigt sein, wenn der Verdacht auf eine Herzanomalie besteht.

• Chromosomale oder genetische Analyse.

• Leichenschau, wenn das Kind stirbt.

Behandlung des Potter-Syndroms

Vor der Geburt und nach der Geburt sollten Entscheidungen über Wiederbelebungsmaßnahmen mit der Familie besprochen werden und sich an der Prognose des Kindes orientieren. Wenn ein Baby tot geboren wird oder kurz nach der Geburt stirbt, sollte die einfühlsame Betreuung und Unterstützung der Familie im Vordergrund stehen.

• Bei der Geburt kann eine Unterstützung der Atmung (Beatmung, Thoraxdrainage) und der Nieren (Peritonealdialyse) erforderlich sein. Eine Phase der Intensivpflege ist üblich.

• Es können Pläne zur Korrektur von Herz-Kreislauf-Fehlern erforderlich sein.

• Verschiedene strukturelle Anomalien des Harn- und Nierensystems können eine Operation erfordern. Eine peritoneale oder zentralvenöse Dialyse ist bei Nierenversagen angezeigt. Eine Klappenablation oder Vesikostomie kann den Druck einer obstruktiven hinteren Harnröhrenklappe mindern und die Hydronephrose reduzieren, was zu einer Verbesserung der Nierenfunktion führt.¹¹ Nephrektomie und Nierentransplantation sind bei großen Nieren mit multiplen Zysten angezeigt.

• Längerfristig ist eine Behandlung der chronischen Nierenerkrankung erforderlich, die Folgendes umfasst: Ernährungs- und Wachstumsüberwachung, Elektrolyt- und Nierenüberwachung, Kalzium- und Vitamin-D-Supplementierung, Behandlung der Anämie und blutdrucksenkende Medikamente. Wenn bei einem Kind ein Nierenversagen im Endstadium eintritt, ist eine Dialyse oder Transplantation erforderlich.

Prognose

Das Potter-Syndrom mit BRA ist mit dem Leben unvereinbar.¹² Säuglinge mit Potter-Sequenz aufgrund anderer Ursachen haben eine bessere Überlebenschance.

Oligohydramnion renalen Ursprungs ist in der Regel mit einem sehr schlechten Ergebnis verbunden, aber das ist nicht immer so und die Aussichten können sich verbessern.¹³ In einer Studie wurden die Langzeitfolgen dieser Erkrankung (mit unterschiedlichen Ursachen) untersucht:¹⁴

• 7 von 23 Kindern starben, die meisten davon in der unmittelbaren Neugeborenenzeit, aufgrund von Lungenhypoplasie und Nierenversagen.

• 14 von 23 Kindern mussten nach der Geburt mechanisch beatmet werden.

• Alle Überlebenden haben eine chronische Nierenerkrankung, 8 von ihnen haben ein Nierenversagen im Endstadium (Median 0,3 Jahre), das eine Dialyse oder eine Transplantation erfordert.

• Bei einigen der Kinder war wegen Wachstumsstörungen eine Behandlung mit Wachstumshormonen erforderlich.

• Bei 4 der Überlebenden lag eine Entwicklungsverzögerung vor.

Prävention

Eine Studie zum pränatalen Ultraschallscreening in 12 europäischen Ländern hat gezeigt, dass zahlreiche Anomalien der Nieren im zweiten Trimester entdeckt werden können, so dass ein Schwangerschaftsabbruch erwogen werden kann.¹⁵

Eine genetische Beratung vor der Empfängnis ist ratsam, wenn bereits ein Kind betroffen ist:¹⁶

• Bei Familien mit einem von BRA betroffenen Kind (Typ II) besteht ein erhöhtes Risiko für angeborene Nierenanomalien (am häufigsten angeborene Solitärniere oder Duplikation der Sammelsysteme) bei Verwandten ersten und zweiten Grades und ein erhöhtes Risiko für ein Wiederauftreten von BRA bei Verwandten ersten Grades.¹⁷

• Bei Erwachsenen mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (Typ III) kann die männliche Fruchtbarkeit vermindert sein, und schwangere Frauen müssen wegen des erhöhten Risikos von Präeklampsie, Nierenschädigung und Bluthochdruck während der Schwangerschaft medizinisch überwacht werden. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbgangs besteht auch ein erhebliches Risiko, dass der Fötus betroffen ist, weshalb eine engmaschige Überwachung erforderlich ist.¹⁸

Geschichte¹⁹

Edith Louise Potter (1901-1993) war Professorin für Pathologie in Chicago. Sie qualifizierte sich 1925 in Minnesota, arbeitete aber von 1956 bis zu ihrer Pensionierung 1967 im Krankenhaus von Chicago. In einer Reihe von 5.000 fötalen und neonatalen Autopsien beschrieb sie eine Gruppe von 17 männlichen und 3 weiblichen Babys mit Merkmalen, die als Potter-Syndrom bekannt wurden.

Zuvor gab es einige vereinzelte Berichte über Säuglinge mit diesem Zustand, einige sogar aus dem 17. Jahrhundert, aber bis zu dieser Studie dachte man, der Zustand sei extrem selten. Sie konzentrierte sich auf die totale Nierenagenesie, aber seither wird der Begriff auf jede Erkrankung ausgedehnt, bei der sich die Nieren nicht vollständig entwickeln. In der Folge berichtete sie über 50 weitere Fälle, die sie persönlich beobachtet hatte. Sie war auch an der Klassifizierung der polyzystischen Nierenerkrankung beteiligt.

Ihr entscheidender Beitrag zur medizinischen Wissenschaft war die Idee, dass teratogene Syndrome ansonsten nicht verwandte Organe oder Gewebe betreffen können, weil sich diese zu einem anfälligen Zeitpunkt in ihrer embryonalen Entwicklung befinden, wenn der teratogene Insult auftritt.