Laurence-Moon-Syndrom

Begutachtet von Dr Adrian Bonsall, MBBSZuletzt aktualisiert von Dr Colin Tidy, MRCGPZuletzt aktualisiert 24. Feb 2015

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Synonyme: Adipogenital-Retinitis-Pigmentosa-Syndrom, LM-Syndrom

Dies ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung.

Das Laurence-Moon-Biedl-Syndrom und das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom werden nicht mehr als gültige Begriffe angesehen, da die Patienten von Laurence und Moon Paraplegie, aber keine Polydaktylie oder Fettleibigkeit aufwiesen, die die Hauptmerkmale von Bardet-Biedl-Syndrom.¹²

Eigenschaften

Diese sind:³

Kleinwuchs.
Retinitis pigmentosa, nystagmus, Chorioidale Atrophie, Katarakt und Schielen.
Mikropenis mit hypoplastischem Hodensack.
Typ-2-Diabetes mellitus.
Allgemeine Lernbehinderung.
Sprachverzögerung und Defizit.
Ataxie mit spastischer Paraplegie.
Renale Anomalien - z.B. Trommelschlegelfinger, Divertikel oder Kelchzysten.

Behandlung

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für dieses Syndrom. Die Behandlung der oben genannten Merkmale ist multidisziplinär:

Augenärztliche Unterstützung bei Verschlechterung des Sehvermögens.
Endokrinologische Beratung bezüglich Kleinwuchs und Hypogonadismus. Wachstumshormon Behandlung kann nützlich sein.
Sprachtherapie.
Nephrologische Meinung.

Prognose

Die Lebenserwartung ist niedriger als die der allgemeinen Bevölkerung. Nierenerkrankungen sind eine häufige primäre oder beitragende Todesursache.

Historische Aspekte

John Zachariah Laurence (1829-1870) war ein britischer Augenarzt. Er war ein Gründer des South London Ophthalmic Hospital, später bekannt als Royal Eye Hospital.
Robert Charles Moon (1844-1914) wurde in Brighton geboren und qualifizierte sich in London. Er emigrierte 1879 in die USA, nachdem er Chirurg am South London Ophthalmic Hospital gewesen war. Er arbeitete in Philadelphia.
Arthur Biedl (1869-1933) war ein Endokrinologe, der in Ungarn geboren wurde. Er qualifizierte sich jedoch in Wien und wurde später Professor am Institut für Pathologie in Wien.
Georges Louis Bardet war ein französischer Arzt, geboren 1885. Sehr wenig ist über ihn bekannt, nicht einmal sein Todesdatum.

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Weiterführende Lektüre und Referenzen

M'hamdi O, Ouertani I, Chaabouni-Bouhamed H; Aktualisierung zur Genetik des Bardet-Biedl-Syndroms. Mol Syndromol. 2014 Feb;5(2):51-6. doi: 10.1159/000357054. Epub 2013 Dec 20.
Bardet-Biedl Syndrome 1, BBS1; Online-Mendelsche-Erbfolge beim Menschen (OMIM)
Laurence-Moon-Syndrom; Online-Mendelsche-Erbfolge beim Menschen (OMIM)