Laurence-Moon-Syndrom

Synonyme: Adipogenital-Retinitis-Pigmentosa-Syndrom, LM-Syndrom

Es handelt sich um eine seltene autosomal rezessive Erkrankung.

Das Laurence-Moon-Biedl-Syndrom und das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom werden nicht mehr als gültige Begriffe angesehen, da die Patienten von Laurence und Moon zwar eine Querschnittslähmung, aber keine Polydaktylie oder Fettleibigkeit aufwiesen, die die Hauptmerkmale des Bardet-Biedl-Syndroms sind.¹²

Eigenschaften

Diese sind:³

• Kleinwüchsig.

• Retinitis pigmentosa, Nystagmus, Aderhautatrophie, Katarakt und Schielen.

• Mikropenis mit hypoplastischem Hodensack.

• Diabetes mellitus Typ 2.

• Allgemeine Lernbehinderung.

• Sprachverzögerung und Sprachdefizit.

• Ataxie mit spastischer Paraplegie.

• Nierenanomalien - z. B. Keulen, Divertikel oder Nierenzysten.

Verwaltung

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für dieses Syndrom. Die Behandlung der oben beschriebenen Merkmale ist multidisziplinär:

• Ophthalmologische Unterstützung bei Verschlechterung der Sehkraft.

• Endokrinologische Beratung bei Kleinwuchs und Hypogonadismus. Eine Wachstumshormonbehandlung kann sinnvoll sein.

• Logopädische Therapie.

• Nierengutachten.

Prognose

Die Lebenserwartung ist niedriger als in der Allgemeinbevölkerung. Nierenerkrankungen sind eine häufige Haupt- oder Mitursache für den Tod.

Historische Aspekte

• John Zachariah Laurence (1829-1870) war ein britischer Ophthalmologe. Er war einer der Gründer des South London Ophthalmic Hospital, das später als Royal Eye Hospital bekannt wurde.

• Robert Charles Moon (1844-1914) wurde in Brighton geboren und absolvierte seine Ausbildung in London. Er wanderte 1879 in die USA aus, nachdem er als Chirurg am South London Ophthalmic Hospital gearbeitet hatte. Er arbeitete in Philadelphia.

• Arthur Biedl (1869-1933) war ein in Ungarn geborener Endokrinologe. Er qualifizierte sich jedoch in Wien und wurde später Professor am Institut für Pathologie in Wien.

• Georges Louis Bardet war ein französischer Arzt, der 1885 geboren wurde. Es ist sehr wenig über ihn bekannt, nicht einmal sein Todesdatum.