Markhaltige Schwammniere

Synonym: Cacchi-Ricci-Syndrom

Die medulläre Schwammniere (MSK) ist eine angeborene Störung, die eine oder beide Nieren oder auch nur einen Teil einer Niere betreffen kann. Es liegen ektatische und zystische Veränderungen der medullären und papillären Sammelkanäle vor. Diese zystische Erweiterung der Tubuli kann sich auf den Urinfluss auswirken. Die Zysten können einen Durchmesser von 1-7 mm haben. Die Zystenbildung ist häufig mit der Entwicklung kleiner Steine in der Zyste verbunden. Der Rest der Niere ist in der Regel normal, es sei denn, es treten Komplikationen wie Pyelonephritis oder eine Obstruktion infolge von Nierensteinen auf.

Ätiologie

Dies ist ungewiss, aber es wird angenommen, dass es sich um eine Entwicklungsanomalie handelt. Es gibt immer mehr Hinweise auf die Beteiligung genetischer Faktoren, da es eine familiäre Häufung mit offensichtlich autosomal-dominantem Erbgang gibt. Man geht davon aus, dass sie auf eine Störung an der Schnittstelle zwischen Harnleiterknospe und metanephrischem Blastema während der Embryonalentwicklung zurückzuführen ist, die durch eine abnorme Funktion von Entwicklungsgenen verursacht wird.¹ Es wurde nachgewiesen, dass Mutationen im glial cell-derived neurotrophic factor (GDNF) für einen kleinen Teil, etwa 12 %, der MSK-Fälle verantwortlich sind.² Viele Fälle treten jedoch sporadisch auf und haben möglicherweise keine genetische Komponente, so dass noch viel zu klären ist.

Epidemiologie

Es gibt keine neueren Zahlen zur Prävalenz, aber man schätzt, dass die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung zwischen 5 von 10.000 und 5 von 100.000 liegt.³

Bis zu 12 % der Menschen mit wiederkehrenden Nierensteinen haben möglicherweise MSK.⁴

Präsentation

• Obwohl es sich um eine angeborene Störung handelt, wird die Diagnose oft erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt gestellt.

• Sie kann asymptomatisch sein.

• Sie kann ein Zufallsbefund bei radiologischen Untersuchungen sein, die aus anderen Gründen durchgeführt werden.

• Hämaturie ist häufig und meist mikroskopisch. Eine makroskopische Hämaturie kann in Verbindung mit einer Infektion oder Steinbildung auftreten.

• Rezidivierende Harnwegsinfektionen (UTI) treten häufig auf und betreffen mehr Frauen als Männer. Es kann auch eine sterile Pyurie auftreten.

• Flankenschmerzen, die in einigen wenigen Fällen schwer und hartnäckig sein können.¹

• Sie kann mit Nierensteinen und deren Komplikationen wie Nierenkoliken, Hämaturie, Infektionen und Harnwegsobstruktionen einhergehen. Bei bis zu 70 % der Patienten mit bekannter MSK lassen sich Nierensteine nachweisen.⁵ Die Steine können aus Kalziumoxalat-Monohydrat, Kalziumoxalat-Dihydrat, Kalziumphosphat-Apatit und Harnsäure bestehen.

Zugehörige Bedingungen⁶

MSK ist mit einer Reihe anderer angeborener Störungen verbunden. Einige der häufigsten assoziierten Erkrankungen sind:

• Kongenitale Hemihypertrophie: Dies ist die häufigste Assoziation. Es handelt sich um eine Vergrößerung einer Gliedmaße oder einer Körperseite im Vergleich zur kontralateralen Seite über die Grenzen der normalen Variation hinaus. 5-10 % der Menschen mit kongenitaler Hemihypertrophie haben MSK.⁶

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom: eine Wachstumsstörung, die durch Makroglossie, Makrosomie, Omphalozele, Viszeromegalie, Nebennierenrindenzysten, neonatale Hypoglykämie, embryonale Tumore(Wilms-Tumor, Hepatoblastom, Neuroblastom, Rhabdomyosarkom) und Nierenanomalien einschließlich MSK gekennzeichnet ist.⁷

• Angeborene hepatische Fibrose.

• Angeborene Pylorusstenose.

• Anodontie.

• Polyzystische Nierenerkrankung.

• Hufeisenniere.

• Distale renale tubuläre Azidose.³

• Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Marfan-Syndrom.

• Das Caroli-Syndrom.

• Fibromuskuläre Mehrgefäßdysplasie (eine seltene nicht-atherosklerotische, nicht-entzündliche Gefäßerkrankung, die insbesondere die Nierenarterien und andere Gefäße betrifft).⁸

Prüfung

Abgesehen vom möglichen Vorhandensein anderer angeborener Anomalien, einschließlich der Hemihypertrophie, sind bei der Untersuchung in der Regel keine Anomalien zu erkennen.

Komplikationen

• Nierensteine: Die Steine sind oft klein und können spontan abgehen.

• Harnwegsinfektionen und Pyelonephritis.⁶

• Nierenversagen: aufgrund von wiederkehrenden Infektionen oder Verstopfung durch Steine.

• Verminderte Knochendichte. Defekte Knochenmineralisierung in Verbindung mit MSK.⁹

• Wilms-Tumor: Kinder mit MSK haben ein höheres Risiko, einen Wilms-Tumor zu entwickeln. Der Grund dafür ist die Assoziation des Wilms-Tumors mit der kongenitalen Hemihypertrophie und dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

• Distale renale tubuläre Azidose.

Nachforschungen

Eine Untersuchung kann wegen wiederkehrender Harnwegsinfektionen oder Nierensteinen eingeleitet werden.

Radiologie

• Abdominales Röntgenbild: kann eine Nephrokalzinose aufzeigen.

• Ultraschalluntersuchung: nicht sehr empfindlich für MSK oder Steine, aber beides kann zufällig entdeckt werden.

• Intravenöses Pyelogramm (IVP): die übliche Standarduntersuchung. In den Papillen finden sich radiale, lineare Streifen ("bürstenartige" Muster). Das Kontrastmittel sammelt sich in den ektatischen Sammelkanälen und wird als "Blumenstrauß" gesehen. MSK wurde traditionell oft zufällig bei einer IVP-Untersuchung auf Nierensteine entdeckt. Aufgrund der nephrotoxischen und allergenen Wirkungen des Kontrastmittels wird dieser Test jedoch immer seltener durchgeführt.

• Neuere Artikel legen nahe, dass die CT-Urographie die Untersuchung der Wahl bei MSK sein sollte.¹⁰¹¹

Andere

• Urin:
  

  • Peilstab für Leukozyten, Blutzellen, Nitrate.

  • Bei Verdacht auf eine Infektion eine Kultur anlegen.

  • Kalzium im Urin: kann eine Hyperkalziurie sein.

  • Citrat im Urin ist tendenziell niedrig.

  • Urin-pH: Liegt eine distale renale tubuläre Azidose vor, ist der distale Tubulus nicht in der Lage, einen sauren Urin zu bilden. Der Urin-pH-Wert liegt über 6 und es besteht eine Hypokaliämie mit einer hyperchlorämischen metabolischen Azidose.

• U&Es, eGFR für Nierenfunktion.

• Gegebenenfalls Steinanalyse.

Differentialdiagnose

• Das Vorhandensein von MSK schließt andere Pathologien nicht aus, und es kann mit anderen Krankheiten wie z. B. polyzystischen Nierenerkrankungen koexistieren.

• Eine sterile Pyurie kann auf eine unzureichend behandelte Harnwegsinfektion oder eine Nierentuberkulose zurückzuführen sein.

• Eine Hämaturie erfordert den Ausschluss einer bösartigen Erkrankung des Harntrakts, einschließlich eines klarzelligen Nierenkarzinoms, eines Blasentumors oder eines Wilms-Tumors bei Kindern.

Verwaltung

Keine Behandlung kann die Zysten bei MSK beseitigen; daher konzentriert sich das Management auf die Behandlung und Vorbeugung von Harnwegsinfektionen und Nierensteinen:

• Aufklärung der Patienten über den in der Regel gutartigen Charakter der Erkrankung.

• Komplizierende Harnwegsinfektionen und Pyelonephritis sollten mit Antibiotika behandelt werden.

• Komplizierende Nierensteine sollten angemessen behandelt werden. Dies kann eine extrakorporale Stoßwellentherapie, eine perkutane Operation oder eine Ureteroskopie umfassen. In schweren Fällen von wiederkehrenden Nierensteinen kann eine partielle Nephrektomie erforderlich sein. In seltenen Fällen kann eine vollständige Nephrektomie bei schwerer rezidivierender Sepsis erforderlich sein.

• Untersuchung auf andere koexistierende Pathologien, einschließlich des Ausschlusses einer bösartigen Erkrankung, wenn eine Hämaturie vorliegt.

• Regelmäßige Urinuntersuchungen und einfache Röntgenaufnahmen der Bauchhöhle können helfen, Infektionen und Nierenverkalkungen zu erkennen, aber über die optimale Häufigkeit gibt es keine allgemeine Übereinstimmung. Die Nierenfunktion kann anhand von U&Es, Elektrolyten, Kreatinin und eGFR überwacht werden. Betroffene Kinder sollten auf Wilms-Tumore und andere abdominale Tumore überwacht werden.

• Die Verabreichung von Kaliumcitrat verbessert nachweislich die Knochendichte.¹² Außerdem verringert es die Häufigkeit der Steinbildung.¹³

• Ratschläge zur Lebensführung wie bei Menschen mit Nierensteinen, d. h:¹⁴
  

  • Erhöhen Sie die Flüssigkeitsaufnahme, um die Urinausscheidung bei 2-3 Litern pro Tag zu halten, um das Risiko von Steinen und Harnwegsinfektionen zu verringern.

  • Reduzieren Sie die Salzaufnahme.

  • Reduzieren Sie den Verzehr von Fleisch und tierischem Eiweiß.

  • Reduzieren Sie die Oxalataufnahme (oxalatreiche Lebensmittel wie Schokolade, Rhabarber, Nüsse) und uratreiche Lebensmittel (z. B. Innereien und bestimmte Fische).

  • Trinken Sie regelmäßig Cranberrysaft: Erhöht die Ausscheidung von Citrat und verringert die Ausscheidung von Oxalat und Phosphat.

  • Halten Sie die Kalziumzufuhr auf einem normalen Niveau (eine geringere Zufuhr erhöht die Ausscheidung von Kalziumoxalat).

• Je nach Beschaffenheit des Steins werden manchmal Medikamente verabreicht, um die weitere Steinbildung zu verhindern, z. B. Thiaziddiuretika (bei Kalziumsteinen), Allopurinol (bei Harnsäuresteinen) und Kalziumzitrat (bei Oxalatsteinen).

Prognose

MSK ist normalerweise eine gutartige Erkrankung, die die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt. Nierenfunktionsstörungen und -versagen sind selten. Wiederkehrende Infektionen/Steine und chronische Schmerzen verursachen den größten Teil der anhaltenden Morbidität.