Favismus

Siehe auch den separaten Artikel Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel.

Favismus beschreibt die Anfälligkeit für akute hämolytische Krisen als Folge des Verzehrs von Saubohnen bei einer Untergruppe von Patienten mit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel und deren klinisches Bild.

Sie kann potenziell lebensbedrohlich sein. Puffbohnen werden aus der Pflanze Vicia fava gewonnen - daher der Name der Krankheit. Bei anfälligen Patienten kann das Syndrom auch auftreten, wenn sie den Pollen der Pflanze ausgesetzt sind.

G6PD ist für die Aufrechterhaltung der Erythrozytenhomöostase von entscheidender Bedeutung, und sein Mangel führt zu einer erhöhten Anfälligkeit für Hämolyse, die durch Medikamente, Infektionen und Substanzen in der Nahrung ausgelöst wird. Es gibt eine Vielzahl von Polymorphismen des Gens, die sich unterschiedlich auf die Aktivität des Enzyms auswirken und eine große Bandbreite an phänotypischer Anfälligkeit für Hämolyse aufweisen.

Genetik

Das Gen für G6PD befindet sich auf dem X-Chromosom. Es handelt sich also um eine X-chromosomal vererbte Krankheit, die vor allem Männer betrifft. Bei homozygoten Frauen und einem Teil der heterozygoten Trägerinnen kann sie klinische Auswirkungen haben.

Man geht davon aus, dass die Anfälligkeit für Favismus durch eine Kombination aus dem speziellen G6PD-Polymorphismus und anderen Faktoren wie der Genetik sowie dem Stoffwechsel der Wirkstoffe in den Bohnen bestimmt wird, der oxidative Schäden in den roten Blutkörperchen verursacht. Auch ein infektiöses Agens wie ein Virus kann bei der Entstehung von Favismus eine Rolle spielen.¹

Epidemiologie

• Der G6PD-Mangel ist die häufigste Enzymopathie des Menschen von klinischer Bedeutung. Weltweit sind mehr als 400 Millionen Menschen davon betroffen.²

• Patienten mit Favismus haben immer einen G6PD-Mangel, aber nicht alle Personen mit G6PD-Mangel entwickeln eine Hämolyse, wenn sie Favabohnen zu sich nehmen.

• Die überwiegende Mehrheit der Fälle von Favismus tritt bei Personen mit schweren G6PD-Mangelvarianten auf.

• Favismus tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen.³

Präsentation

• In der Vorgeschichte kann es zu Episoden von Neugeborenen- oder Kindergelbsucht gekommen sein.

• Eine Ernährungsanamnese kann Aufschluss über den kürzlichen Verzehr von Saubohnen geben.

• Prüfen Sie, ob sich die Medikation in letzter Zeit geändert hat oder ob die Anamnese auf eine Infektion hindeutet.

Favismus führt zu einer akuten, massiven intravaskulären Hämolyse (Blutvergiftung). Die wichtigsten klinischen Merkmale sind:

• Akute Rücken- und/oder Unterleibsschmerzen.

• Akute Blässe aufgrund von Anämie.

• Hämoglobinurie, die zu dunklem oder orange-gelbem Urin führt.

• Gelbsucht.

• Patienten mit G6PD-Mangel neigen zu Gallensteinen und Splenomegalie aufgrund von wiederkehrenden, oft subklinischen Hämolyseepisoden.

Differentialdiagnose

• Akute Hämolyse, die bei Personen mit G6PD-Mangel durch einen anderen Auslöser verursacht wird - z. B. durch Medikamente, insbesondere Malariamittel oder Infektionen.

• Sichelzellenanämie und Krisen.

• Exazerbation anderer hämolytischer Anämien - z. B. hereditäre Sphärozytose, autoimmune hämolytische Anämie.

• Disseminierte intravaskuläre Gerinnung.

• Systemischer Lupus erythematosus.

Nachforschungen

• Dipstick-Urintest zum Nachweis einer Hämoglobinurie.

• Das Blutbild zeigt eine akute hämolytische Anämie mit niedrigem Hämoglobinwert.

• Die Retikulozytenzahl kann erhöht sein (obwohl sie in der frühen akuten Phase oft normal ist).

• Erhöhtes indirektes Bilirubin (nicht konjugiert) als Hinweis auf eine Hämolyse.

• Die LFTs sind in der Regel normal.

• Die Laktatdehydrogenase im Serum kann erhöht sein, was auf eine Hämolyse hinweist.

• Die Haptoglobine im Serum können niedrig sein, was auf eine Hämolyse hinweist.

• Ein Ultraschall des Abdomens kann zum Nachweis von Gallensteinen und/oder Splenomegalie verwendet werden.

• Der Coombs-Test ist negativ.

• G6PD-Aktivitätstest bei nicht diagnostizierten Fällen - kann bei signifikanter Retikulozytose normal sein, da Retikulozyten reich an dem Enzym sind; der Test muss möglicherweise in der Rekonvaleszenzphase wiederholt werden.

Assoziierte Krankheiten

• G6PD-Mangel.

• Gallensteine aufgrund einer chronischen Hämolyse.

• Splenomegalie aufgrund einer chronischen Hämolyse.

Verwaltung

• Vermeiden Sie den weiteren Verzehr von Saubohnen.

• Folsäure-Ergänzung.

• Eisensupplementierung bei anhaltender akuter schwerer intravaskulärer Hämolyse.

• Sauerstoff-Therapie.

• Bettruhe und Verlegung in eine Einrichtung der Intensivpflege.

• Intravenöse Flüssigkeitszufuhr, um das Risiko einer akuten oligurischen Nierenfunktionsstörung zu verringern.

• Zur Behandlung einer schweren Anämie ist manchmal eine Bluttransfusion oder eine Austauschtransfusion erforderlich.

Komplikationen

• Tod aufgrund einer akuten schweren hämolytischen Anämie (relativ selten).

• Ophthalmologische Schäden durch intraokulare intravaskuläre Hämolyse.

• Akute Nierenschädigung.

• Anfälligkeit für Infektionen.

Prognose

Der Verlauf ist unterschiedlich und hängt vom Grad der Anfälligkeit für Favismus, der Menge der aufgenommenen Bohnen und dem Zugang zur medizinischen Akutversorgung ab. In den meisten Fällen lässt sich die Krankheit mit einer unterstützenden Behandlung gut behandeln, aber sie ist mit einer erheblichen Morbidität und einigen Todesfällen verbunden.

Prävention

• Vermeiden Sie den Verzehr von Saubohnen bei Patienten, bei denen ein G6PD-Mangel bekannt ist oder die in der Vergangenheit an Favismus erkrankt sind.

• Eine Studie ergab jedoch, dass die Mehrheit der Patienten, die nach einem Anfall Favabohnen aßen, keine Symptome hatten.¹.

• Genetische Beratung und Screening können sinnvoll sein, wenn es in der Familie einen G6PD-Mangel gibt, um eine Diagnose zu ermöglichen, bevor man hämolytischen Auslösern ausgesetzt ist.

• Es hat sich gezeigt, dass Vorsorgeuntersuchungen und Programme zur Gesundheitserziehung in Gebieten mit hoher Prävalenz von G6PD-Mangel die Inzidenz von Favismus in der Risikobevölkerung verringern.⁴

• Eine Liste von Medikamenten, die bei Patienten mit G6PD-Mangel vermieden werden sollten, finden Sie in einem separaten Artikel über G6PD-Mangel.