Genetische Beratung - ein Leitfaden für Hausärzte

Was ist genetische Beratung?

Genetische Beratung ist nicht in erster Linie "Beratung" im psychologischen Sinne. Genetische Beratung ist nicht-direktiv und zielt darauf ab, die Fakten so klar wie möglich zu erklären, indem der Person oder Familie genaue Informationen über ihre Optionen in einer verständlichen Weise gegeben werden, um ihnen zu helfen, ihre eigene Entscheidung zu treffen.

Genetische Beratung sollte als integraler Bestandteil des genetischen Testprozesses betrachtet werden und in den meisten genetischen Testsituationen angeboten und dringend empfohlen werden. Wenn eine Person darauf besteht, einen Test ohne genetische Beratung durchzuführen, sollten die medizinischen Fakten und möglichen Konsequenzen von dem Arzt, der den Test anordnet, besprochen werden.

Es ist jetzt möglich, das gesamte Genom eines Individuums zu sequenzieren. Diese Art von Test könnte eine große Menge an Informationen über eine Reihe von Krankheitsanfälligkeiten für Individuen liefern, anstatt der derzeit gezielten Verwendung von Gentests.¹ Genomic medicine is a strategic priority for many healthcare systems and therapeutic conversations with genomic data may be more common in the future for GPs.² The NHS is introducing whole genome sequencing through the NHS Genomic Medicine Service.³

• Diagnosetests: Genetische Tests, die bei einer symptomatischen Person durchgeführt werden, um eine genetische Erkrankung zu bestätigen oder auszuschließen.

• Prädiktive Tests: genetische Tests bei einem gesunden Angehörigen mit hohem Risiko für eine spezifische spät einsetzende monogene Erkrankung.

• Anfälligkeitstests (Risikoprofilierung): ein genetischer Test eines Markers oder mehrerer genetischer Marker mit dem Ziel, ein erhöhtes oder verringertes Risiko für eine multifaktorielle Erkrankung bei einer gesunden Person zu erkennen.

• Pharmakogenetische Tests: Testen auf eine genetische Anfälligkeit für unerwünschte Arzneimittelreaktionen oder auf die Wirksamkeit einer medikamentösen Behandlung bei einer Person mit einem bestimmten Genotyp.

• Trägertest: ein Gentest, der eine Genmutation erkennt, die im Allgemeinen nur begrenzte oder keine Auswirkungen auf die Gesundheit dieser Person hat.⁴

• Pränataldiagnostik: ein genetischer Test, der während einer Schwangerschaft durchgeführt wird, wenn ein erhöhtes Risiko für eine bestimmte Erkrankung beim Fötus besteht.⁵

• Präimplantationsdiagnostik: Testen auf das Vorhandensein einer Mutation, eines verknüpften Haplotyps oder einer chromosomalen Veränderung in einer oder zwei Zellen eines Embryos in einer Familie mit einem zuvor bekannten Risiko für eine Mendel'sche oder chromosomale Störung, um die nicht betroffenen Embryonen zur Implantation auszuwählen.

• Genetisches Screening: Testen, wo das Ziel nicht hoch ist-Risikopersonen oder -familien, aber wo der Test systematisch der allgemeinen Bevölkerung oder einer bestimmten Gruppe angeboten wird (z.B, newborns, young adults, an ethnic group).

• Genetische Beratung muss von einem entsprechend für genetische Beratung ausgebildeten Gesundheitsfachmann bereitgestellt oder überwacht werden.

• Nicht-genetische Gesundheitsfachkräfte haben die Verantwortung, ihre Fähigkeiten und Grenzen in Bezug auf die Bereitstellung genetischer Dienstleistungen zu erkennen.

• Gesundheitspersonal sollte nicht ohne vorherige Beratung einem Test zustimmen, wenn dies gegen ihr berufliches Urteil verstoßen würde.

• Prädiktive Tests für zukünftige schwere Krankheiten ohne Behandlungs- oder Präventionsmöglichkeiten sollten nicht ohne genetische Beratung vor und nach dem Test, psychosoziale Bewertung und Nachsorge durchgeführt werden.

• Bevor tatsächliche Tests durchgeführt werden, sollte eine freie und informierte Zustimmung vorliegen.

• In Situationen, in denen Tests an Kindern oder anderen Personen, die nicht in der Lage sind, eine informierte Einwilligung zu geben, in Betracht gezogen werden, sollten diese Personen entsprechend ihrer Fähigkeiten in die genetische Beratung und den Entscheidungsprozess einbezogen werden.

• Tests für im Erwachsenenalter auftretende Erkrankungen bei Kindern sollten nur in Betracht gezogen werden, wenn die Behandlung oder Überwachung im Kindesalter beginnen würde.

Genetische Beratung vor dem Test

Personen werden über den Zweck des Tests informiert, einschließlich:

• Aktuelle, zuverlässige Beschreibung der Symptome und des natürlichen Verlaufs der Krankheit.

• Aussichten auf Prävention oder Früherkennung und Behandlung.

• Erbgang.

• Das Krankheitsrisiko, verfügbare reproduktive Optionen, Zuverlässigkeit und Einschränkungen des betreffenden Tests sowie mögliche psychologische Auswirkungen und andere Konsequenzen des Testergebnisses für die Person und ihre Angehörigen.

• Die Privatsphäre und Vertraulichkeit der Ergebnisse sowie mögliche Konsequenzen im Zusammenhang mit deren Offenlegung gegenüber Dritten, wie Versicherungsunternehmen und Arbeitgebern, werden, wenn angemessen, erörtert.⁶

• Die Beratung vor dem Test umfasst eine Diskussion über das Recht, zu wissen und zu entscheiden, einschließlich des Rechts, nicht zu wissen.

• Mögliche Unsicherheiten aufgrund des derzeitigen Wissensmangels werden erklärt.

• Diskussionen über die Notwendigkeit, Angehörige über das Testergebnis zu informieren, sowie über die besten Wege, dies zu tun, werden initiiert, insbesondere in Situationen, in denen eine frühzeitige Diagnose die Prognose verbessern kann.

• Schriftliche Materialien und/oder zuverlässige Internetadressen zum Thema sollten, wenn verfügbar, angeboten werden.

• Eine schriftliche Zusammenfassung der Diskussion sollte angeboten werden.

• Europäische Richtlinien zur genetischen Beratung für präsymptomatische Tests wurden entwickelt. Diese umfassen allgemeine Prinzipien, die das Angebot von Tests regeln (z. B. autonome Wahl des Patienten), Ziele der genetischen Beratung in diesem Kontext (z. B. Erleichterung der Entscheidungsfindung), logistische Überlegungen (z. B. Einsatz von geschultem Personal) und Themen, die während der Beratungsgespräche mit dem Patienten behandelt werden sollten (z. B. Konsequenzen sowohl positiver als auch negativer Ergebnisse).⁷ There are also European guidelines available for prenatal diagnostic testing, incorporating the counselling which should be a part of this, in order for parents to be able to make informed decisions.⁸

Genetische Beratung nach dem Test

• Nach der Offenlegung der Testergebnisse liegt der erste Fokus auf den emotionalen Auswirkungen auf die betroffene Person und andere Beteiligte.

• Falls erforderlich, sollten Folgetermine mit der genetischen Beratungsstelle angeboten werden und/oder eine Konsultation mit einem Psychologen.

• Die Möglichkeit, einen Sozialarbeiter und Patientenunterstützungsorganisationen zu kontaktieren, sollte ebenfalls angeboten werden.

• Eine schriftliche Zusammenfassung des Testergebnisses und der besprochenen Themen sollte bereitgestellt werden.

• Die Auswirkungen auf die betroffene Person (einschließlich eines Nachsorgeplans, falls relevant) und ihre nahen Angehörigen sollten besprochen werden

• Eine Strategie zur Information der Angehörigen sollte ebenfalls besprochen werden. Schriftliches Material, das dem Ratsuchenden hilft, die Informationen in der Familie zu verbreiten, sollte ebenfalls angeboten werden.

Hausärzte werden nun häufig im Zusammenhang mit erblichen Krankheiten in beiden Kontexten gefragt:

• Die Möglichkeit, dass ein einzelner Patient ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung hat, die bereits ein nahes Familienmitglied betrifft.

• Die Risiken für ein Paar, ein Kind zu bekommen, das von einer bestimmten Störung betroffen ist, die in der Familie auftreten kann oder nicht.

Der Hausarzt muss möglicherweise:

• Erklären Sie den Mechanismus der Vererbung einer Krankheit den Patienten.

• Unnötige Ängste bei Patienten zerstreuen, ohne das Risiko einer signifikanten Krankheitszunahme zu erhöhen.

• Advise on lifestyle changes for patients who may have inherited an increased susceptibility to a disease - eg, koronare Herzkrankheit.

• Provide advice and support to people where consultation with a clinical geneticist may be clinically indicated - eg:
  

  • People with relatives or offspring with recognisable inherited diseases - eg, zystische Fibrose, Down-Syndrom, Beta-Thalassämie.

  • Ethnische Gruppen mit besonderem Risiko - z.B. aschkenasische Juden.

  • People with a clear family history of high levels of certain forms of cancer occurring at an early age - eg, breast, colorectal, ovarian and endometrial cancers, familiäre adenomatöse Polyposis.^{9 10}

• Helfen Sie Menschen, mit einer Diagnose oder einem hohen Risiko bei sich selbst, ihrem Baby oder einem Familienmitglied zurechtzukommen. Erklären Sie ihnen die Bedingungen und deren Vererbung, wenn ein Verwandter sie darüber informiert hat, dass sie Tests benötigen. Dies kann einige Lektüre und einen weiteren Termin erfordern, um ausreichend über eine Bedingung informiert zu sein, um sie jemand anderem erklären zu können

• Beratung zur pränatalen Untersuchung auf Störungen, bei denen eine starke familiäre Vorbelastung besteht, wie zum Beispiel Muskeldystrophie, cleft lip, Spina bifida, angeborener Herzfehler. Es ist notwendig sicherzustellen, dass Eltern über die Alternativen für die Schwangerschaft informiert sind, wenn das Screening positiv ist.

• Beratung zu den Alternativen zur normalen Empfängnis - z.B. In-vitro-Fertilisation mit Embryonenauswahl, Adoption, Samen- oder Eizellspende.

A number of resources are available for GPs wishing to learn more about genetic testing, counselling, implications and communicating genetic information, including the NHS e-learning hub and the NHS England Genomic Education Programme. ^{11 12} The NHS National Genetics Education and Development Centre contains information and resources on learning and teaching genetics for health professionals, including fact sheets on genetic conditions.¹³

• Die Beratung sollte in einer entspannten Atmosphäre durchgeführt werden, mit ausreichend Zeit, um den ersten Schock der Diagnose oder des Verlusts zu verarbeiten.

• Die Beratung sollte die klinischen Erscheinungsformen der Krankheit, die Behandlung, den natürlichen Verlauf, die Prognose, die Komplikationen und eine klare Erklärung der Genetik umfassen. Das Risiko für den Einzelnen, Symptome zu entwickeln, das Risiko für zukünftige Nachkommen und die Art und Weise, wie die Krankheit übertragen wird.

• Alle Informationen müssen in einfacher, leicht verständlicher Sprache gegeben werden.

• Bewerten Sie sorgfältig das Verständnis des Paares für das Problem: Stellen Sie fest, ob sie irgendwelche Missverständnisse haben, die korrigiert werden müssen, oder ob sie ein unangebrachtes Schuldgefühl haben.

• Die Fortpflanzungsoptionen des Paares müssen in unvoreingenommener Weise besprochen werden. Falls erforderlich, sollten Verhütungsmaßnahmen getroffen und die Möglichkeit einer In-vitro-Fertilisation oder Adoption untersucht werden.

Als Hausarzt ist gute Kommunikation in allen Konsultationen entscheidend. Die zusätzlichen Herausforderungen bei der Vermittlung genetischer Informationen umfassen:

• Auswirkungen auf andere (und daraus resultierende Vertraulichkeitsprobleme sowie Schuldgefühle, die entstehen können, wenn eine Person das Gefühl hat, eine genetische Erkrankung an einen Verwandten weitergegeben zu haben).

• Die Sprache der Genetik, die möglicherweise nicht verstanden wird. Begriffe wie "Risiko", "Mutant", "Krankheit" sollten besser vermieden und durch neutralere Wörter wie "Chance", "Variante" und "Zustand" ersetzt werden. Begriffe wie "Träger" könnten als "ansteckend" missverstanden werden. Zahlen und Prozentsätze könnten nicht verstanden werden.

• Kulturelle oder ethische Unterschiede.

• Unsicherheit.

In diesem Bereich ist es noch wichtiger festzustellen, was die Menschen verstehen und was ihre Überzeugungen, Bedenken und Prioritäten sind, um sicherzustellen, dass sie das Erklärte verstanden haben, und sie vollständig in die Entscheidungsfindung einzubeziehen.

Dies ist genauso wichtig für Kinder und für Erwachsene, die nicht in der Lage sind, Entscheidungen zu treffen, selbst wenn andere Entscheidungen in ihrem Namen treffen. Eine Erklärung sollte auf einem Niveau gegeben werden, das ihrer Verständniskapazität entspricht.

Häufige Gründe sind:

• Eine Person mit einer bekannten genetischen Erkrankung in der Familie, die ihre eigenen Risiken und/oder die ihrer Kinder erfahren möchte.

• Eltern eines Kindes mit Schwierigkeiten, die möglicherweise auf eine genetische Erkrankung zurückzuführen sind, werden überwiesen, um zu sehen, ob eine Diagnose gestellt werden kann.

• Eine Person mit einer starken familiären Krebsgeschichte, die wissen möchte, ob sie ein erhöhtes Risiko hat und, falls ja, welche Optionen sie hat.¹⁴ There are specific National Institute for Health and Care Excellence (NICE) guidelines for indications for referral for genetic testing for women with a family history of breast cancer.¹⁵

• Eine Person mit einer bekannten genetischen Erkrankung, die fachkundigen Rat zu dieser Erkrankung wünscht.

• Ein Paar, dessen Baby nach routinemäßigem Neugeborenen-Screening mit einer genetischen Erkrankung diagnostiziert wurde.

• Eine Person mit einer möglichen genetischen Erkrankung in der Familie möchte wissen, ob eine Diagnose gestellt werden kann und, falls ja, welche Risiken und Optionen bestehen.

• Ein schwangeres Paar wurde darüber informiert, dass ein Test ein abnormales Ergebnis gezeigt hat, und möchte darüber sprechen, was das Ergebnis bedeutet und welche Optionen zur Verfügung stehen.

• Um bei der Diagnose eines Kindes mit Lernverzögerungen oder körperlichen Merkmalen zu helfen, bei denen der Verdacht besteht, dass eine genetische Erkrankung die Ursache ist.