Dystonie

Was ist Dystonie?

Eine Dystonie ist eine anhaltende ungewollte (unwillkürliche) Muskelkontraktion, die oft wiederholte Verdrehbewegungen oder ungewöhnliche Körperhaltungen verursacht. Die Schwere der Muskelkontraktion ändert sich oft je nach Position der Person und ob der betroffene Körperbereich etwas tut.

Manchmal können die Kontraktionen schmerzhaft sein. Sie können nur einen Muskel oder eine Gruppe von Muskeln betreffen. Die Augen, die Zunge (Verdrehung oder Vorwölbung), das Gesicht, der Nacken, der Rumpf, die Gliedmaßen (z. B. Einwärtsdrehung des Knöchels) oder der Kehlkopf können betroffen sein, und die Kontraktionen können konstant oder schwankend (spasmodisch) sein.

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, Dystonien zu beschreiben. Sie können danach beschrieben werden, was die Dystonie verursacht hat, in welchem Alter die Person war, als sie die Symptome zum ersten Mal hatte, oder welche Körperteile betroffen sind. Zum Beispiel gibt es, wenn man sie danach beschreibt, welche Körperteile betroffen sind, fünf Typen:

• Focal: eine einzelne Körperregion ist betroffen (zum Beispiel das Auge oder die Hand).

• Segmental: zwei oder mehr verbundene Körperregionen sind betroffen.

• Multifokal: zwei oder mehr nicht verbundene Körperregionen sind betroffen.

• Verallgemeinert: der Rumpf und mindestens zwei andere Körperregionen sind betroffen (dies kann die Beine einschließen oder auch nicht).

• Hemidystonie: eine ganze Körperseite ist betroffen.

Was verursacht Dystonie?

Die Ursache der Dystonie ist nicht vollständig verstanden. Es scheint ein zugrunde liegendes Problem mit dem Bereich des Gehirns zu geben, der als Basalganglien bezeichnet wird und bei der Koordination von Bewegungen hilft.

Die Ursachen der Dystonie werden als primär oder sekundär beschrieben.

Primäre Dystonie

Primär bedeutet, dass die Dystonie durch Ihre Gene weitergegeben wurde und Sie damit geboren wurden. Viele Menschen möchten wissen, ob ihr Kind die Dystonie erben wird. Bei einigen Arten von Dystonie wurden die verantwortlichen Gene identifiziert. Derzeit wurden 13 vererbbare Formen der Dystonie identifiziert.

Die meisten primären oder generalisierten Dystonien, die sich im Kindesalter entwickeln, werden dominant vererbt. Das bedeutet, dass wenn ein Elternteil diese Art von Dystonie hat, es eine 1 zu 2 Chance gibt, das betroffene Gen an das Kind weiterzugeben. Allerdings bedeutet das Erben des Gens nicht immer, dass man Dystonie entwickeln wird.

Dies ist als reduzierte Penetranz bekannt und verringert die Fähigkeit des Gens, bei der Person, die es geerbt hat, eine Dystonie zu verursachen. Etwa 3 oder 4 von 10 Personen, die das Gen erben, entwickeln Anzeichen einer Dystonie. Wenn Ihnen mitgeteilt wird, dass Sie eine primäre oder generalisierte Dystonie haben, kann es nützlich sein, einen genetischen Berater aufzusuchen, der Sie über die Risiken in Ihrer Familie informiert.

Es kann schwierig sein, andere Familienmitglieder zu identifizieren, die möglicherweise nur eine milde Form von Dystonie haben. Sie haben möglicherweise nie ärztlichen Rat eingeholt.

Sekundäre Dystonie

Sekundär bedeutet, dass die Dystonie durch eine andere Erkrankung oder durch etwas, das Ihnen widerfahren ist, verursacht wurde. Sie wird nicht durch Ihre genetische Veranlagung verursacht. Einige neurologische Erkrankungen können Dystonie verursachen, wie zum Beispiel:

• Parkinson-Krankheit.

• Schlaganfall.

• Morbus Wilson.

• Huntington-Krankheit.

Wenn es bei Kindern auftritt, liegt es fast immer an zerebrale Kinderlähmung.

Einige Medikamente wie diejenigen, die bei bestimmten psychiatrischen Erkrankungen verwendet werden und einige Gifte können es auch verursachen.

Wie häufig ist Dystonie?

Dies ist nicht genau bekannt; es wird jedoch angenommen, dass mindestens 70.000 Menschen im Vereinigten Königreich von Dystonie betroffen sind. Das entspricht etwa 1 Person von 900.

Dystonie-Symptome

Diese können je nach Art der Dystonie und der Anzahl der betroffenen Muskeln stark variieren. Einige Beispiele für Arten von Dystonie sind wie folgt.

Dystonie des Auges

Augendystonie wird genannt blepharospasm. Es handelt sich um wiederkehrende Krämpfe des Augenschließens, die dazu führen können, dass die Person aussieht, als würde sie ständig blinzeln.

Schreibkrampf

Schreibkrampf ist eine Art von Dystonie. Es ist die Unfähigkeit zu schreiben (oder ein handgehaltenes Instrument zu benutzen) aufgrund von Krämpfen der Hand- und Armmuskeln.

Da sowohl Blepharospasmus als auch Schreibkrampf einen bestimmten Bereich des Körpers betreffen, werden sie als fokale Dystonien bezeichnet.

Dystonie des Nackens

Eine andere Art von fokaler Dystonie ist torticollis, was ein Krampf der Nackenmuskulatur ist. Es wird auch zervikale Dystonie genannt. Die Symptome variieren, können aber das Gefühl umfassen, dass der Nacken/Kopf zu einer Seite, nach hinten oder nach vorne gezogen wird, oder Schwierigkeiten, den Nacken/Kopf in eine Richtung zu drehen. Es kann auch eine damit verbundene Tremor des Kopfes.

Dystonie der Stimmmuskeln

Muskelkrämpfe können auch den Kehlkopf (Kehlkopfmuskeln) betreffen. Dies kann sich als Anstrengung beim Sprechen zeigen oder die Stimme kann eine gepresste Qualität haben oder das Gefühl, an Worten zu ersticken. Die Stimme kann wie ein Flüstern sein, mit Schwierigkeiten, in lauten Umgebungen gehört zu werden.

Dystonie, die viele Muskeln betrifft

Eine sehr schwere, aber seltene Form (genannt primäre reine Dystonie) tritt normalerweise zuerst bei Kindern auf, mit Krämpfen der Beine beim Gehen und manchmal der Arme, des Körpers oder des Nackens. Sie schreitet normalerweise fort und betrifft den ganzen Körper, wodurch das Kind innerhalb von etwa zehn Jahren schwer behindert wird.

Wie wird Dystonie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Ihnen Fragen stellen, die beinhalten können, wann Ihre Probleme begonnen haben, welche Teile betroffen sind und ob andere Familienmitglieder ähnliche Probleme haben. Möglicherweise wird er Sie untersuchen. Es gibt keine spezifischen Tests für Dystonien. Wenn Ihr Arzt vermutet, dass Sie Dystonie haben könnten, wird er Sie an einen örtlichen Neurologen überweisen.

Dystonie-Behandlung

Derzeit gibt es keine Heilung für Dystonie. Die angebotenen Behandlungen helfen, die Krämpfe zu lindern. Die Art der Behandlung variiert je nach Art der Dystonie.

Botulinumtoxin-Injektionen

Fokale Dystonien - wie der Schreibkrampf - werden am besten mit einer Injektion von Botulinumtoxin behandelt. Botulinumtoxin wird von dem Bakterium produziert Clostridium botulinum. Es wird normalerweise mit Lebensmittelvergiftungen (Botulismus) in Verbindung gebracht. Wenn es jedoch in kontrollierten Dosen verwendet wird, kann es sicher eingesetzt werden, um übermäßige Muskelkontraktionen zu entspannen. Diese Injektion wird alle drei Monate verabreicht und beginnt innerhalb weniger Tage zu wirken.

Selektive Denervationschirurgie

Wenn Botulinumtoxin nicht wirksam ist, kann eine selektive Denervationsoperation versucht werden. Diese wird seit mehreren Jahren zur Behandlung von Halsdystonie (spastischer Torticollis) eingesetzt. Es handelt sich um einen chirurgischen Eingriff, bei dem die Nerven, die die überaktiven Muskeln (die die Symptome der Dystonie verursachen) steuern, durchtrennt werden. Ziel der Operation ist es, eine dauerhafte Lähmung der Muskeln zu erreichen, die die Probleme verursachen.

Medikamente

Allgemeinere oder kindliche Formen können mit Medikamenten wie Levodopa, Diazepam oder Baclofen behandelt werden:

• Levodopa (co-beneldopa oder co-careldopa) ist ein Medikament, das auch bei der Parkinson-Krankheit eingesetzt werden kann. Es ersetzt eine Gehirnchemikalie, die hilft, Bewegungen zu kontrollieren.

• Anticholinerge Medikamente (zum Beispiel, trihexyphenidyl oder procyclidine) wirken, indem sie eine Chemikalie namens Acetylcholin blockieren, die bei einigen Menschen mit Dystonie Muskelkrämpfe verursachen kann.

• Diazepam erzeugt eine allgemeine Entspannung. Es kann auch dazu führen, dass Sie sich schläfrig fühlen.

• Baclofen ist ein krampflösendes Medikament, das auch bei Erkrankungen wie Multipler Sklerose und Zerebralparese eingesetzt wird.

Die Reaktion auf diese Medikamente kann variieren. Obwohl einige Menschen mit Dystonie eines oder mehrere dieser Medikamente als hilfreich empfinden, können Nebenwirkungen ein Problem darstellen, und es gibt keine starken Beweise, die ihre Anwendung als routinemäßige Behandlung für Dystonie unterstützen.

Tiefe Hirnstimulation

Wenn Medikamente nicht wirken, könnten Sie für eine tiefe Hirnstimulation in Betracht gezogen werden. Dies ist ein chirurgischer Eingriff, bei dem zwei feine Elektroden in das Gehirn eingeführt werden. Sie sind mit einer Stromquelle verbunden, die direkt unter der Haut sitzt. Sie liefert ein konstantes, schmerzfreies Signal, das darauf abzielt, die Signale zu blockieren, die die Symptome der Dystonie verursachen.

Physiotherapie

Wenn die Dystonie zu abnormalen Positionen Ihrer Gliedmaßen führt, die schwer zu überwinden sind, kann ein Physiotherapeut möglicherweise helfen. Er kann Massagetherapien und Übungen einsetzen, um die Muskeln der Gliedmaßen neu zu trainieren.

Wie ist die Aussicht (Prognose)?

Dystonie ist sehr selten eine Todesursache. Wenn sich Dystonie im Kindesalter entwickelt und in den Beinen beginnt, kann sie sich auf andere Körperteile ausbreiten und generalisiert werden. Dies kann stark behindernd sein. Dystonie bei Erwachsenen ist normalerweise auf einen Körperteil beschränkt (fokale Dystonie). Eine Ausbreitung ist unwahrscheinlich, betrifft jedoch in der Regel nur einen weiteren Bereich, der häufig die nächstgelegene Muskelgruppe ist.

Dystonie ist unvorhersehbar und die Schwere der Symptome kann von Tag zu Tag variieren. Es kann zu einer Verschlechterung über einen bestimmten Zeitraum kommen, aber es ist schwierig zu sagen, wie lange dies anhalten wird. Eine fokale Dystonie neigt dazu, sich sehr allmählich über einen Zeitraum von fünf Jahren zu verschlechtern, bleibt dann aber oft gleich. Manchmal kann sich eine Dystonie verbessern oder ganz ohne ersichtlichen Grund verschwinden. Die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, wird auf irgendwo zwischen 1 zu 10 und 1 zu 20 geschätzt. Manchmal kehrt die Dystonie zurück, aber manchmal verschwindet sie vollständig.