Dystonie

Was ist Dystonie?

Bei einer Dystonie handelt es sich um anhaltende unerwünschte (unwillkürliche) Muskelkontraktionen, die häufig wiederholte Drehbewegungen oder ungewöhnliche Körperhaltungen verursachen. Der Schweregrad der Muskelkontraktion ändert sich oft, je nachdem, in welcher Position sich die Person befindet und ob der betroffene Körperbereich etwas tut.

Manchmal können die Kontraktionen schmerzhaft sein. Sie können nur einen Muskel oder eine Gruppe von Muskeln betreffen. Die Augen, die Zunge (Verdrehen oder Hervortreten), das Gesicht, der Hals, der Rumpf, die Gliedmaßen (z. B. Umknicken des Knöchels) oder der Kehlkopf können betroffen sein, und die Kontraktionen können konstant oder schwankend (krampfartig) sein.

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, Dystonien zu beschreiben. Sie können nach der Ursache der Dystonie, nach dem Alter, in dem die Symptome zum ersten Mal auftraten, oder danach, welche Körperteile betroffen sind, beschrieben werden. Bei der Beschreibung nach den betroffenen Körperteilen gibt es zum Beispiel fünf Typen:

• Fokal: eine einzelne Körperregion ist betroffen (z. B. das Auge oder die Hand).

• Segmental: zwei oder mehr zusammenhängende Körperregionen sind betroffen.

• Multifokal: zwei oder mehr nicht miteinander verbundene Körperregionen sind betroffen.

• Generalisiert: Der Rumpf und mindestens zwei weitere Körperregionen sind betroffen (dazu können auch die Beine gehören).

• Hemidystonie: Eine ganze Körperseite ist betroffen.

Was verursacht Dystonie?

Die Ursache der Dystonie ist nicht vollständig geklärt. Es scheint ein Problem in der Gehirnregion der Basalganglien vorzuliegen, die für die Koordination der Bewegungen zuständig ist.

Die Ursachen der Dystonie werden als primär oder sekundär bezeichnet.

Primäre Dystonie

Primär bedeutet, dass die Dystonie durch Ihre Gene weitergegeben wurde und Sie damit geboren wurden. Viele Menschen wollen wissen, ob ihr Kind die Dystonie erben wird. Bei einigen Arten von Dystonie sind die verantwortlichen Gene identifiziert worden. Derzeit sind 13 vererbbare Formen der Dystonie identifiziert worden.

Die meisten primären oder generalisierten Dystonien, die sich im Kindesalter entwickeln, werden dominant vererbt. Das heißt, wenn ein Elternteil diese Art von Dystonie hat, besteht eine Chance von 1 zu 2, dass das betroffene Gen an sein Kind weitergegeben wird. Die Vererbung des Gens bedeutet jedoch nicht in jedem Fall, dass Sie eine Dystonie entwickeln werden.

Dies wird als reduzierte Penetranz bezeichnet und verringert die Fähigkeit des Gens, bei der Person, die es geerbt hat, eine Dystonie zu verursachen. Etwa 3 oder 4 von 10 Personen, die das Gen geerbt haben, entwickeln Anzeichen von Dystonie. Wenn Sie erfahren, dass Sie eine primäre oder generalisierte Dystonie haben, kann es sinnvoll sein, einen genetischen Berater aufzusuchen, der Sie über die Risiken in Ihrer Familie berät.

Es kann schwierig sein, andere Familienmitglieder zu identifizieren, die vielleicht nur eine leichte Form der Dystonie haben. Vielleicht haben sie nie einen Arzt aufgesucht.

Sekundäre Dystonie

Sekundär bedeutet, dass die Dystonie durch eine andere Erkrankung oder durch etwas, das Ihnen widerfahren ist, verursacht wurde. Sie wird nicht durch Ihre genetische Veranlagung verursacht. Einige neurologische Erkrankungen können Dystonie verursachen, wie zum Beispiel:

• Die Parkinson-Krankheit.

• Schlaganfall.

• Die Wilson-Krankheit.

• Die Huntington-Krankheit.

Wenn sie bei Kindern auftritt, ist sie fast immer auf eine zerebrale Lähmung zurückzuführen.

Auch einige Medikamente, wie sie bei bestimmten psychiatrischen Erkrankungen eingesetzt werden, und einige Gifte können sie verursachen.

Wie häufig ist Dystonie?

Diese Zahl ist nicht genau bekannt; man geht jedoch davon aus, dass im Vereinigten Königreich mindestens 70.000 Menschen von Dystonie betroffen sind. Das ist etwa 1 von 900 Personen.

Dystonie-Symptome

Diese können je nach Art der Dystonie und der Anzahl der betroffenen Muskeln sehr unterschiedlich sein. Einige Beispiele für Arten von Dystonie sind die folgenden.

Dystonie des Auges

Die Dystonie des Auges wird Blepharospasmus genannt. Dabei handelt es sich um wiederkehrende Krämpfe beim Schließen der Augen, die den Eindruck erwecken können, dass die Person wiederholt blinzelt.

Schreibkrampf

Der Schreibkrampf ist eine Form der Dystonie. Es handelt sich um die Unfähigkeit zu schreiben (oder ein anderes Handinstrument zu benutzen) aufgrund von Krämpfen der Hand- und Armmuskeln.

Da sowohl der Blepharospasmus als auch der Schreibkrampf einen bestimmten Bereich des Körpers betreffen, werden sie als fokale Dystonien bezeichnet.

Dystonie des Halses

Eine weitere Form der fokalen Dystonie ist der Torticollis, eine Verkrampfung der Nackenmuskulatur. Sie wird auch zervikale Dystonie genannt. Die Symptome sind unterschiedlich, können aber das Gefühl umfassen, dass der Nacken/Kopf zu einer Seite, nach hinten oder nach vorne gezogen wird, oder Schwierigkeiten, den Nacken/Kopf in eine Richtung zu drehen. Es kann auch ein Zittern des Kopfes auftreten.

Dystonie der Stimmmuskulatur

Muskelkrämpfe können auch den Kehlkopf betreffen (Kehlkopfmuskeln). Dies kann sich durch eine Anstrengung beim Sprechen, eine erstickte Stimme oder ein Gefühl des Verschluckens von Worten äußern. Die Stimme kann wie ein Flüstern klingen, und es kann schwierig sein, in lauten Umgebungen gehört zu werden.

Dystonie, die viele Muskeln betrifft

Eine sehr schwere, aber seltene Form (die so genannte primäre reine Dystonie) tritt in der Regel zuerst bei Kindern auf, mit Krämpfen der Beine beim Gehen und manchmal auch der Arme, des Körpers oder des Halses. In der Regel schreitet die Krankheit so weit fort, dass der ganze Körper betroffen ist und das Kind innerhalb von etwa zehn Jahren schwer behindert ist.

Wie wird Dystonie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Ihnen Fragen stellen, z. B. wann Ihre Probleme begonnen haben, welche Teile betroffen sind und ob andere Familienmitglieder ähnliche Probleme haben. Er kann Sie untersuchen. Es gibt keine spezifischen Tests für Dystonien. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie eine Dystonie haben könnten, wird er Sie an einen Neurologen in Ihrer Nähe überweisen.

Behandlung der Dystonie

Derzeit gibt es keine Heilung für Dystonie. Die angebotenen Behandlungen helfen, die Krämpfe zu lindern. Die Art der Behandlung hängt von der Art der Dystonie ab.

Botulinumtoxin-Injektionen

Fokale Dystonien - wie der Schreibkrampf - lassen sich am besten mit einer Injektion von Botulinumtoxin behandeln. Botulinumtoxin wird von dem Bakterium Clostridium botulinum produziert. In der Regel wird es mit der Verursachung von Lebensmittelvergiftungen (Botulismus) in Verbindung gebracht. Wird es jedoch in kontrollierten Dosen verwendet, kann es sicher zur Entspannung übermäßiger Muskelkontraktionen eingesetzt werden. Diese Injektion wird alle drei Monate verabreicht und beginnt innerhalb weniger Tage zu wirken.

Selektive Denervierungsoperation

Wenn Botulinumtoxin nicht wirksam ist, kann eine selektive Denervierungsoperation versucht werden. Diese wird seit einigen Jahren zur Behandlung der Nackendystonie (spasmodischer Torticollis) eingesetzt. Dabei handelt es sich um einen chirurgischen Eingriff, bei dem die Nerven, die die überaktiven Muskeln steuern (die die Symptome der Dystonie verursachen), durchtrennt werden. Ziel des Eingriffs ist es, eine dauerhafte Lähmung der Muskeln herbeizuführen, die die Probleme verursachen.

Medikamente

Generalisierte oder kindliche Formen können mit Medikamenten wie Levodopa, Diazepam oder Baclofen behandelt werden:

• Levodopa(Co-Benzeldopa oder Co-Careldopa) ist ein Arzneimittel, das auch bei der Parkinson-Krankheit eingesetzt werden kann. Es ersetzt einen chemischen Stoff im Gehirn, der zur Kontrolle der Bewegungen beiträgt.

• Anticholinergische Arzneimittel (z. B. Trihexyphenidyl oder Procyclidin) blockieren einen chemischen Stoff namens Acetylcholin, der bei manchen Menschen mit Dystonie Muskelkrämpfe verursachen kann.

• Diazepam bewirkt eine allgemeine Entspannung. Es kann Sie auch schläfrig machen.

• Baclofen ist ein krampflösendes Medikament, das auch bei Erkrankungen wie Multipler Sklerose und Zerebralparese eingesetzt wird.

Das Ansprechen auf diese Medikamente kann unterschiedlich sein. Obwohl einige Menschen mit Dystonie das eine oder andere dieser Medikamente als hilfreich empfinden, können die Nebenwirkungen ein Problem darstellen, und es gibt keine stichhaltigen Beweise für ihre Verwendung als Routinebehandlung bei Dystonie.

Tiefe Hirnstimulation

Wenn die Medikamente nicht wirken, kann eine tiefe Hirnstimulation in Betracht gezogen werden. Dabei handelt es sich um einen chirurgischen Eingriff, bei dem zwei feine Elektroden in das Gehirn eingeführt werden. Sie sind an eine Stromquelle angeschlossen, die sich direkt unter der Haut befindet. Sie liefert ein konstantes, schmerzloses Signal, das die Signale, die die Symptome der Dystonie verursachen, blockieren soll.

Physiotherapie

Wenn die Dystonie zu abnormen Stellungen der Gliedmaßen führt, die nur schwer zu überwinden sind, kann ein Physiotherapeut helfen. Er kann mit Massagen und Übungen dazu beitragen, die Muskeln der Gliedmaßen wieder zu trainieren.

Wie sind die Aussichten (Prognose)?

Dystonie ist sehr selten eine Todesursache. Wenn sich die Dystonie in der Kindheit entwickelt und in den Beinen beginnt, kann sie auf andere Körperteile übergreifen und generalisiert werden. Dies kann zu schweren Behinderungen führen. Die Dystonie bei Erwachsenen ist in der Regel auf einen Körperteil beschränkt (fokale Dystonie). Eine Ausbreitung ist unwahrscheinlich, sondern betrifft in der Regel nur einen anderen Bereich, in der Regel die nächstgelegene Muskelgruppe.

Dystonie ist nicht vorhersehbar, und der Schweregrad der Symptome kann von Tag zu Tag variieren. Im Laufe der Zeit kann es zu einer Verschlimmerung kommen, aber es ist schwer zu sagen, wie lange diese andauern wird. Eine fokale Dystonie neigt dazu, sich über einen Zeitraum von fünf Jahren ganz allmählich zu verschlechtern, bleibt dann aber oft gleich. Manchmal kann sich eine Dystonie verbessern oder ganz verschwinden, ohne dass ein Grund erkennbar ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass dies geschieht, wird auf 1 zu 10 bis 1 zu 20 geschätzt. Manchmal kehrt die Dystonie zurück, manchmal verschwindet sie aber auch ganz.