Huntington-Krankheit

Was ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch vererbte Erkrankung, die allmählich die Gehirnfunktion schädigt. Sie schreitet im Laufe der Zeit fort und führt oft im Alter von 40 - 50 Jahren zum Tod.

Es kann zu einer Veränderung Ihres Verhaltens führen und beeinträchtigen:

• Bewegungen deines Körpers.

• Begründung.

• Bewusstsein.

• Denken.

• Urteil (Kognition).

Die Krankheit wurde nach George Huntington benannt, der sie 1872 erstmals beschrieb.

Wie häufig ist die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit betrifft zwischen 11 - 14 Personen pro 100.000 in Großbritannien, dem Rest Europas und Nordamerika. Weltweit scheint sie bei weißen Bevölkerungsgruppen häufiger vorzukommen als bei asiatischen oder afrikanischen Menschen. Die Huntington-Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Wie häufig ist die juvenile Huntington-Krankheit?

Zwischen 5-10 von 100 Menschen mit der Huntington-Krankheit entwickeln Symptome, bevor sie 20 Jahre alt sind. Dies wird als juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet.

Es kann schwerwiegendere Symptome verursachen. Die meisten Menschen, die diese Art von Huntington-Krankheit haben, erben die Erkrankung von ihrem Vater.

Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit?

Die Symptome der Huntington-Krankheit können von Person zu Person variieren und verschlechtern sich im Laufe der Zeit allmählich. Symptome können jederzeit auftreten, neigen jedoch dazu, zwischen dem Alter von 30 und 50 Jahren aufzutreten.

Symptome werden in drei Bereiche unterteilt:

• Bewegung.

• Kognitiv.

• Stimmungs- und Verhaltensprobleme.

Bewegungsprobleme

Die Huntington-Krankheit kann sowohl unwillkürliche als auch beeinträchtigte Bewegungsprobleme verursachen, die Folgendes umfassen:

• Ruckartige, unwillkürliche Bewegungen im Kopf, Gesicht, Armen oder Beinen (Chorea).

• Muskelkrämpfe hauptsächlich in den Schultern, im Nacken, in den Armen und Beinen (Dystonie).

• Steife oder starre Gliedmaßen und langsamere Bewegungen (Bradykinesie).

• Schwierigkeiten beim Schlucken.

• Verwaschene Sprache.

• Langsame Augenbewegungen.

Bei schwerer Chorea können unkontrollierbare Bewegungen der Arme oder Beine (sogenannter Ballismus) auftreten. Dies kann Ihre Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen. Sie könnten eher stürzen, Schwierigkeiten haben, Dinge festzuhalten, und Probleme beim Essen oder Anziehen haben.

Mit dem Fortschreiten der Huntington-Krankheit neigen die Chorea-Symptome dazu, allmählich durch Dystonie ersetzt zu werden. Dystonie kann zu verdrehten Bewegungen, sich wiederholenden Bewegungen oder abnormalen Haltungen führen.

Da die Krankheit auch die Muskeln betreffen kann, die das Schlucken kontrollieren, kann Erstickungsgefahr ein Problem sein, ebenso wie Gewichtsverlust aufgrund von Essschwierigkeiten.

Die langsamen und ungewöhnlichen Augenbewegungen können es schwierig machen, von Seite zu Seite oder nach oben und unten zu schauen.

Kognitive Probleme

Da die Huntington-Krankheit sowohl Ihr Gehirn als auch Ihr Nervensystem betrifft, können kognitive Probleme auftreten, darunter:

• Kurzzeitgedächtnisverlust und Gedächtnislücken.

• Konzentrationsmangel; nicht in der Lage sein, sich zu fokussieren, zu organisieren oder Aufgaben zu priorisieren.

• Schwierigkeiten beim Verarbeiten von Gedanken.

• Orientierungsprobleme.

• Schwierigkeiten beim Erlernen neuer Fähigkeiten oder Informationen.

• Beeinträchtigtes Urteilsvermögen.

• Mangel an Impulskontrolle.

Der langsame Rückgang der kognitiven Fähigkeiten kann einem demenzartigen Problem ähneln.

Stimmungs- und Verhaltensprobleme

Veränderungen in Ihrem Verhalten können eines der ersten Anzeichen der Huntington-Krankheit sein und sie können auftreten, bevor Ihre Bewegungen betroffen sind. Dazu gehören:

• Reizbarkeit, Gleichgültigkeit oder Traurigkeit.

• Geringes Interesse an Selbstpflege; zum Beispiel seltener waschen, nicht auf das Aussehen achten und unordentlich sein.

• Psychische Gesundheitsprobleme einschließlich Depressionen oder Selbstmordgedanken.

Depression ist das häufigste psychologische Symptom bei Menschen mit der Huntington-Krankheit und es besteht ein erhöhtes Suizidrisiko.

Weitere psychische Gesundheitsprobleme umfassen:

• Zwangsstörung.

• Bipolare Störung.

• Schizophrenie.

Die Persönlichkeitsveränderungen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit können für Sie oder Ihre Angehörigen sehr schwierig zu bewältigen sein und Ihre Beziehungen belasten.

Es kann Ihnen schwerfallen zu akzeptieren, dass Ihr Verhalten ein Problem sein könnte. Dies ist Teil der Art und Weise, wie die Huntington-Krankheit Ihr Gehirn beeinflusst

Symptome der juvenilen Huntington-Krankheit

Die juvenile Huntington-Krankheit ist weniger häufig als die Form, die später auftritt. Die Symptome beginnen in der Kindheit oder Jugend (vor dem 20. Lebensjahr). Etwa 5 - 10% aller Fälle der Huntington-Krankheit treten in diesem Alter auf. Die Symptome ähneln denen der Huntington-Krankheit, die im Erwachsenenalter auftritt, sie treten nur früher auf.

Wann man einen Arzt aufsuchen sollte

Wenn Sie irgendwelche neurologischen Symptome bemerken, ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen - es gibt eine Vielzahl möglicher Ursachen, einschließlich der Huntington-Krankheit und anderer Ursachen. Wenn Sie wissen, dass es in Ihrer Familie eine Vorgeschichte mit der Huntington-Krankheit gibt, stellen Sie sicher, dass Sie dies beim Termin erwähnen.

Was verursacht die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit wird durch ein defektes Gen verursacht, das Sie von Ihren Eltern erben.

Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass Sie die Krankheit von nur einem Ihrer Elternteile erben können.

Wenn einer Ihrer Elternteile eine fehlerhafte Kopie des Gens hat, besteht eine 50:50 Chance, dass jedes ihrer Kinder das fehlerhafte Gen erbt.

Wenn ein Mitglied Ihrer Familie, das das fehlerhafte Gen trägt, stirbt, bevor sich die Symptome entwickeln (und daher bevor die Huntington-Krankheit diagnostiziert wird), werden die Angehörigen sich der Familiengeschichte nicht bewusst sein.

Wie die Huntington-Krankheit das Gehirn beeinflusst

Der genetische Defekt bei der Huntington-Krankheit bedeutet, dass bestimmte Proteine, die zur Herstellung von Gehirnchemikalien benötigt werden, in Ihrem Gehirn nicht wie gewohnt hergestellt werden können. Es wird angenommen, dass dies zu Schäden und dem Absterben einiger Gehirnzellen in Teilen Ihres Gehirns führt, die als Basalganglien und Kortex bezeichnet werden.

Es ist dieser Schaden, der zu den Symptomen der Huntington-Krankheit führt. Es gibt auch eine Ansammlung einer Chemikalie namens Dopamin im Gehirn, die zu den Bewegungsproblemen beiträgt.

Neue Mutationen

Gelegentlich kann es vorkommen, dass jemand mit der Huntington-Krankheit keine Krankheitsgeschichte in der Familie hat. Dies kann auf eine sogenannte 'neue Mutation' zurückzuführen sein.'

Eine neue Mutation ist ein Fehler in einem Gen, der zum ersten Mal bei einem Familienmitglied auftritt. Dies kann geschehen aufgrund von:

• Ein Fehler im genetischen Material entweder in der Eizelle oder im Sperma eines der Elternteile der betroffenen Person.

• Ein Fehler im genetischen Material des Embryos.

Es ist nicht klar, was diese Mutation verursacht.

Wie wird die Huntington-Krankheit diagnostiziert?

Genetische Tests wird verwendet, um zu bestätigen, ob Sie das fehlerhafte Gen tragen, das die Huntington-Krankheit verursacht.

Es wird empfohlen, eine Beratung in Anspruch zu nehmen, wenn Sie einen Gentest in Erwägung ziehen. Ihr Hausarzt kann Sie an einen Spezialisten verweisen, der ein genetischer Berater ist.

Weitere Tests

CT-Scan oder MRT-Scan Ihr Gehirn kann einige typische Anzeichen der Huntington-Krankheit zeigen. Diese Scans sind jedoch in den frühen Stadien normalerweise nicht hilfreich, da möglicherweise keine Veränderungen vorhanden sind. Scans werden hauptsächlich in den späteren Stadien der Krankheit verwendet.

Was ist die Behandlung für die Huntington-Krankheit?

Derzeit gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Auch wurde keine Behandlung gefunden, die den Beginn oder das Fortschreiten der Symptome verzögern kann. Daher zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome so weit wie möglich zu kontrollieren, wenn sie auftreten. Dazu gehören:

• Medikamente für körperliche Probleme.

• Medikamente für psychische Probleme.

• Physiotherapie.

• Ergotherapie.

• Sprachtherapie.

• Ernährungsberatung.

• Beratung, Ratschläge und Unterstützung

Medikamente für körperliche Probleme

Es gibt eine Reihe verschiedener Medikamente, die zur Behandlung physischer Probleme eingesetzt werden können. Dazu gehören:

• Benzodiazepine, zum Beispiel, clonazepam und Diazepam Chorea behandeln.

• Tetrabenazine kann auch verwendet werden.

• Dopaminagonisten und Levodopa zur Behandlung von Bradykinesie.

Ob und wann mit der Behandlung begonnen wird, hängt davon ab, ein Gleichgewicht zwischen den Vorteilen und den Nebenwirkungen zu finden.

Medikamente für psychische Probleme

Wenn Sie eine Depression entwickeln, können Antidepressiva hilfreich sein. Es gibt auch Medikamente zur Behandlung einiger anderer psychischer Gesundheitsprobleme, die mit der Huntington-Krankheit verbunden sein können.

Physiotherapie

Sie können an einen Physiotherapeuten überwiesen werden, um Hilfe bei Übungen für Ihr Gleichgewicht und Übungen zu erhalten, die Ihnen helfen, sich leichter zu bewegen.

Ergotherapie

Ein Ergotherapeut kann Ihnen möglicherweise bei Anpassungen helfen, die Sie benötigen, um Ihren Alltag zu erleichtern. Zum Beispiel können sie bei Anpassungen in Ihrem Zuhause helfen, wie Rollstuhlrampen, Geländer und Änderungen in Ihrem Schlafzimmer und Badezimmer.

Sprachtherapie

Ein Sprach- und Sprechtherapeut kann bei Sprach- und/oder Schluckbeschwerden helfen. Sie können Ihnen verschiedene Kommunikationsmöglichkeiten beibringen.

Ernährungsberatung

Sie können an einen Ernährungsberater überwiesen werden, wenn Sie viel Gewicht verlieren (aufgrund von Schluckbeschwerden und Bewegungsproblemen). Er kann Ihnen Ratschläge zu Lebensmitteln geben, die für Sie leichter zu essen sind, da sie weniger Kauen erfordern.

Manchmal bedeuten Schluckbeschwerden, dass eine nasogastrische Sonde notwendig sein kann. Dies ist ein Schlauch, der durch Ihre Nase in Ihren Magen führt, sodass Nahrung in Ihren Magen gelangen kann, ohne dass Sie schlucken müssen.

Andere Behandlungen

Die meisten Menschen mit der Huntington-Krankheit haben ein Team von Gesundheitsspezialisten, die mit ihnen arbeiten. Ihr Hausarzt koordiniert oft Ihre Betreuung. Andere Teammitglieder können einen Spezialisten für Gehirn-, Nerven- und Muskelprobleme (einen Neurologen), einen Psychiater und einen genetischen Berater umfassen.

Mögliche zukünftige Behandlungen

Verschiedene neue Behandlungen für die Huntington-Krankheit werden untersucht. Dazu gehören Gentherapie-Behandlungen und verschiedene Medikamente. Zum Beispiel laufen Studien, die die Wirkung eines neuen Medikaments namens Pridopidin untersuchen.

Klinische Studien untersuchen auch Medikamente, um zu verhindern, dass Menschen mit dem fehlerhaften Huntington-Gen die Krankheit entwickeln. Diese Behandlungen befinden sich jedoch noch auf einem sehr experimentellen Niveau.

Weitere Forschung ist erforderlich, bevor wir wissen, ob solche Behandlungen bei der Huntington-Krankheit hilfreich sind.

Wie sind die Aussichten für die Huntington-Krankheit?

Die Huntington-Krankheit schreitet langsam voran und die Symptome nehmen im Laufe der Zeit zu und verschlimmern sich. In den späteren Stadien der Huntington-Krankheit werden Sie vollständig von anderen Menschen abhängig und benötigen eine Rund-um-die-Uhr-Betreuung. Die Huntington-Krankheit führt zu erheblichen Behinderungen und wird derzeit letztendlich zum Tod führen.

Derzeit leben die meisten Menschen zwischen 10 und 25 Jahren, nachdem sie die Symptome der Huntington-Krankheit erstmals entwickeln. Jemand mit der Huntington-Krankheit stirbt normalerweise an einer Infektion wie einer Lungenentzündung, aber Selbstmord ist sehr häufig.

Denken Sie daran, dass neue Behandlungen untersucht werden. Ihr Spezialist und der Huntington-Krankheitsvereinigung wird in der Lage sein, mit Ihnen über alle Behandlungsentwicklungen oder klinische Studien zu sprechen.

Kann ich die Huntington-Krankheit an meine Kinder weitergeben?

Wenn Sie das defekte Huntington-Gen tragen, besteht für jedes Kind, das Sie haben, eine 50:50-Chance, dass es ebenfalls an der Huntington-Krankheit erkrankt.

Wenn Sie oder Ihr Partner haben Huntington-Krankheit, pränatale Tests sind verfügbar. Diese können zeigen, ob Ihr Baby das defekte Gen hat und daher, ob es die Krankheit. Allerdings sind Tests nicht immer zu 100% genau.

Autosomal-dominanter Erbgang

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Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist ebenfalls verfügbar, wenn ein Elternteil das defekte Gen trägt. Dies bedeutet im Wesentlichen, dass das Paar sich einer IVF-ähnlichen Behandlung unterzieht, damit Embryonen auf die Huntington-Krankheit getestet werden können, bevor sie in die Gebärmutter der Frau eingesetzt werden. Nur Embryonen ohne das defekte Huntington-Krankheitsgen werden implantiert.

Genetische Beratung und fachkundige Beratung werden empfohlen, wenn Sie oder Ihr Partner an der Huntington-Krankheit leiden oder wenn es in einer Ihrer Familien die Huntington-Krankheit gibt und Sie eine Schwangerschaft in Erwägung ziehen.