Ebsteinsche Anomalie

Was ist die Ebsteinsche Anomalie?

Die Ebstein-Anomalie wurde erstmals 1866 von Wilhelm Ebstein beschrieben und ist eine Fehlbildung der Trikuspidalklappe und des rechten Ventrikels, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist¹

• Anhaftung der septalen und posterioren Segel an das darunter liegende Myokard.

• Abwärtsverschiebung (apikal) des Funktionsringes.

• Dilatation des "atrialisierten" Teils der rechten Herzkammer, mit verschiedenen Graden von Hypertrophie und Wandverdünnung.

• Redundanz, Fenestrationen und Tethering des vorderen Fiederblattes.

• Dilatation des rechten atrioventrikulären Übergangs.

Die pränatale Diagnose der Ebstein-Fehlbildung hat zu Verbesserungen in der unmittelbaren postnatalen Behandlung geführt.²

Wie häufig ist die Ebstein-Anomalie? (Epidemiologie)

Die Ebstein-Anomalie ist selten, die Inzidenz liegt bei etwa 1 zu 20.000.³

Risikofaktoren

Die meisten Fälle treten sporadisch auf. Studien haben gezeigt, dass es sowohl genetische als auch umweltbedingte Risikofaktoren gibt:¹

• Die Anomalie tritt häufiger bei Zwillingen und bei Menschen mit einer familiären Vorgeschichte von angeborenen Herzkrankheiten auf.

• Zu den in Studien gefundenen Umweltfaktoren gehört die mütterliche Exposition gegenüber Benzodiazepinen. Eine mütterliche Lithiumtherapie kann (selten) zu einer Ebstein-Anomalie beim Baby führen.

Symptome der Ebsteinschen Anomalie (Darstellung)^{4 5}

Bei der Ebstein-Anomalie handelt es sich um ein Spektrum angeborener Anomalien der Trikuspidalklappe und des rechten Ventrikels. Die sehr variable Anatomie bestimmt das klinische Erscheinungsbild, das von asymptomatisch bis sehr schwerwiegend reicht.

• Die Anomalie der Trikuspidalklappe führt zu einer Trikuspidalregurgitation. Der Grad der Trikuspidalregurgitation ist unterschiedlich und reicht von leichter bis schwerer Regurgitation.

• Die Erkrankung tritt häufig zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr auf, kann aber in verschiedenen Lebensabschnitten auftreten:
  

  • Fötales Leben: zufällig durch Echokardiographie diagnostiziert.

  • Neugeborenes Leben und Säuglingsalter: zeigt Zyanose und/oder schwere Herzinsuffizienz. Die im Säuglingsalter auftretenden Symptome verbessern sich häufig, wenn der pulmonale Gefäßwiderstand abnimmt.

  • Im Erwachsenenalter: Müdigkeit, Belastungsdyspnoe, Zyanose, Trikuspidalinsuffizienz und/oder Rechtsherzinsuffizienz und Herzklopfen (Arrhythmien sind häufig).

• Zu den weiteren assoziierten Anomalien gehören bikuspide Aortenklappen, Pulmonalatresie oder hypoplastische Pulmonalarterie, Subaortenstenose, Koarktation der Aorta, Mitralklappenprolaps, akzessorisches Mitralklappengewebe oder Muskelbänder der linken Herzkammer, Ventrikelseptumdefekte und Pulmonalstenose.¹

Symptome

• Zyanose: ist häufig und oft auf einen assoziierten Rechts-Links-Shunt im Vorhof und/oder eine schwere Herzinsuffizienz zurückzuführen. Die Zyanose ist im Neugeborenenalter oft vorübergehend und tritt im Erwachsenenalter erneut auf, kann aber auch zum ersten Mal im Erwachsenenalter auftreten. Im Erwachsenenalter verschlechtert sich die Zyanose allmählich und kann durch paroxysmale Arrhythmien vorübergehend verstärkt werden.

• Müdigkeit und Dyspnoe: aufgrund von rechtsventrikulärem Versagen und verminderter linksventrikulärer Auswurffraktion.

• Herzklopfen und plötzlicher Herztod: aufgrund von paroxysmalen supraventrikulären Tachykardien oder tödlichen ventrikulären Arrhythmien.

Schilder

Die Anzeichen sind je nach Ausmaß der Anomalie unterschiedlich.

• Zyanose und Keulenbildung: unterschiedliche Grade der Zyanose und vorübergehende Verschlechterung mit Herzrhythmusstörungen.

• Präkordiale Asymmetrie: in der Regel linke parasternale Vorwölbung und gelegentlich rechte parasternale Vorwölbung.

• Jugularer Venendruck (JVP): kann aufgrund eines großen, dünnwandigen rechten Vorhofs normal sein, der das Volumen und den Druck aufnehmen kann, die vom rechten Ventrikel durch eine inkompetente Trikuspidalklappe übertragen werden.

• Anzeichen einer Rechtsherzinsuffizienz: Knöchelödem, Hepatomegalie und Aszites. Große A- und V-Wellen in der JVP.

• Herztöne: Der erste Herzton ist weit gespalten mit einer lauten Trikuspidalkomponente. Das zweite Geräusch ist in der Regel normal, kann aber stark gespalten sein. Das dritte und vierte Herzgeräusch sind häufig vorhanden, auch wenn keine Herzinsuffizienz vorliegt.

• Das pansystolische Geräusch der Trikuspidalinsuffizienz ist am besten im unteren linken parasternalen Bereich und manchmal am Apex zu hören.

Differentialdiagnose

• Wolff-Parkinson-White-Syndrom und supraventrikuläre Tachykardie (SVT), die durch die akzessorische Leitungsbahn vermittelt werden.

• Zyanotische kongenitale Herzerkrankungen.

• Trikuspidalklappendysplasie und -prolaps.

• Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie.

• Vorhofseptumdefekt.

• Fälle von schwerer Rechtsherzinsuffizienz.

• Transposition der großen Gefäße.

Nachforschungen³

• CXR: kann normal sein oder Kardiomegalie, verringerte pulmonale Gefäße und einen großen rechten Vorhof zeigen.

• Das EKG ist bei den meisten Patienten mit Ebstein-Anomalie abnormal. Es können hohe und breite P-Wellen (Vergrößerung des rechten Vorhofs) und ein vollständiger oder unvollständiger Rechtsschenkelblock auftreten. Die R-Wellen in den Ableitungen V1 und V2 sind klein. Bizarre Anomalien des terminalen QRS-Musters können ebenfalls vorhanden sein.

• Echokardiogramm: ermöglicht eine endgültige Diagnose.

• Die kardiale Magnetresonanztomographie mit Gadolinium quantifiziert das Volumen des rechten Ventrikels und die Trikuspidalregurgitation.

• Elektrophysiologische Untersuchungen: können akzessorische Leitungsbahnen abgrenzen. Rechtsseitige Bahnen sind häufiger und 50 % der Patienten haben mehrere Bahnen.

Behandlung und Management von Ebstein-Anomalien

Bei asymptomatischen Patienten wird häufig eine medikamentöse Behandlung und Beobachtung empfohlen, die über viele Jahre hinweg erfolgreich sein kann. Die Reparatur der Trikuspidalklappe ist das Ziel des operativen Eingriffs. Die Reparatur umfasst in der Regel auch eine Plikation des RV, eine Verkleinerung des rechten Vorhofs und einen Verschluss des Vorhofseptums oder einen subtotalen Verschluss. Postoperative Funktionsuntersuchungen zeigen im Allgemeinen eine Verbesserung oder eine relative Stabilität in Bezug auf den Grad der RV-Vergrößerung, die RV-Dysfunktion, die Änderung der RV-Funktionsfläche und die Trikuspidalklappenregurgitation.³

Medizinische

Die nicht-chirurgische Behandlung der Ebstein-Anomalie umfasst:

• Prävention der infektiösen Endokarditis.

• Management der Herzinsuffizienz.

• Behandlung von Herzrhythmusstörungen.

Chirurgische

Der Trend geht immer mehr zu einem frühen operativen Eingriff bei der Entwicklung einer Herzinsuffizienz.⁶ Es hat sich gezeigt, dass eine vollständige Reparatur der Ebstein-Anomalie bei symptomatischen Neugeborenen möglich ist, wobei eine gute Überlebensrate und ein ausgezeichneter Funktionsstatus erreicht werden.⁷

Bei Patienten über 50 Jahren mit Ebstein-Anomalie ist eine Operation mit einem guten Langzeitüberleben und einem verbesserten funktionellen Status verbunden, obwohl das Langzeitüberleben durch eine frühere Operation verbessert werden könnte.⁸

• Die Reparatur der Trikuspidalklappe ist dem Klappenersatz vorzuziehen. Bioprothetische Klappen werden gegenüber mechanischen Klappenprothesen bevorzugt.

• Sowohl der atrialisierte Teil des rechten Ventrikels als auch der stark dilatierte, dünnwandige rechte Vorhof können reseziert werden.

• Assoziierte Herzanomalien:
  

  • Korrektur aller damit verbundenen intrakardialen Defekte.

  • Damit verbundene Septumdefekte können verschlossen werden.

  • Chirurgische Behandlung der damit verbundenen Herzrhythmusstörungen.

• Palliative Verfahren: sind in der Regel schwer kranken Säuglingen mit einer schlechten Prognose vorbehalten. Dazu gehören:
  

  • Schaffung eines Vorhofseptumdefekts.

  • Verschluss der Trikuspidalklappe mit Plikation des rechten Vorhofs.

  • Aufrechterhaltung des pulmonalen Blutflusses durch einen aorto-pulmonalen Shunt.

• Bei ausgewählten Patienten ist eine Herztransplantation sinnvoll.

Komplikationen der Ebsteinschen Anomalie

• Rechtsherzinsuffizienz.

• Infektiöse Endokarditis.

• Paradoxe Embolie (Übergang eines Thrombus aus dem venösen System in das arterielle System über einen Septumdefekt des Herzens); Schlaganfall und transitorische ischämische Attacken.

• Hirnabszess aufgrund eines Rechts-Links-Shunts.

• Plötzlicher Herztod.

Prognose

• Die Prognose hängt vom Schweregrad der Anomalie, dem Grad der Trikuspidalinsuffizienz, dem Grad der Herzinsuffizienz, den damit verbundenen anatomischen Defekten und den damit verbundenen Arrhythmien ab. Menschen, die bis ins Erwachsenenalter überleben, haben in der Regel mildere Formen der Anomalie mit einer besseren Prognose. Weniger als 5 % der Patienten überleben das Alter von 50 Jahren ohne Operation.⁹

• Bei fetaler und neonataler Präsentation der Ebstein-Anomalie wird eine schlechte Gesamtprognose vorhergesagt, da das Alter bei der Präsentation vom Schweregrad der anatomischen und hämodynamischen Störungen abhängt.¹⁰

• In utero vorgestellte Kinder mit fetalem Hydrops und Neugeborene mit Kardiomegalie, kongestiver Herzinsuffizienz und Zyanose haben einen besonders schlechten Ausgang.¹⁰

• Die Gesamtprognose für die neonatale Ebstein-Anomalie hat sich jedoch mit modernen Operationstechniken verbessert.^{11 12}

• Eine Schwangerschaft wird bei Patienten mit Ebstein-Anomalie in der Regel gut vertragen.¹³

• In seltenen Fällen haben Patienten mit Ebstein-Anomalie mehr als 70 Jahre gelebt.¹